Длина носовых костей при синдроме дауна
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.
Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.
Даунизм
Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.
При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.
Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:
- наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
- возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
- сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
- неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).
Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии
В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.
Ультразвук в перинатальный период
Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.
Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.
Виды УЗИ
Сканирование может производиться несколькими способами:
- 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
- 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
- 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.
В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.
Диагностика первого триместра
При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.
К основным определяющим маркерам относятся:
- ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
- размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
- анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
- ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
- отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.
Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:
| возраст | удары/минута |
| 5 недель | 100 |
| 10 недель | 170 |
| 14 недель | 155 |
Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.
Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ
Сканирование во втором триместре
Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:
- гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
- порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
- несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.
Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.
Дополнительные анализы
Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.
Анализ крови
Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:
- Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
- Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
- Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.
Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.
Тестирование биологического материала
Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:
- биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
- плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
- амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
- кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.
Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)
Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.
Объективные результаты
Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.
Источник
А на узи что говорили?воротниковую зону мерили ж?
Сходите на узи и посмотрите ещё показатели, в крайнем случае можно из околоплодных вод взять пробу. Не отчаивайтесь раньше времени. Пусть это все будет ошибкой.
Там же пишут что с такими рез-ми из 64 плодов только у 1 подтверждено,все приблизительно
1
это не конец, это значит что из 64 женщин у одной будет ребёнок с СД, кто из этих 64-х вы: та которой повезло или нет- знать невозможно без инвазивной диагностики. И с рисками 1:4 рождаются здоровые и с 1:10000 это не 100% гарантия здорового(((
это не диагноз вам уже написан- это риск и он довольно высокий.
я не по наслышке знаю, что такое риск выше среднепопуляционного, нам повезло.
что было у вас с УЗИ ТВП? НК?
Надо сделать экспертное УЗИ у специалиста хорошего, денег не жалеть на это. К генетику (тоже толковому).
Это не конец, не приговор, но как вам страшно и плохо я представляю, держитесь @@@@@
4
Скрининг это не конец,это только статистическая вероятность. Здесь очень много случаев когда с плохими результатами первого скрининга рожали абсолютно здоровых детей. Сделайте амниоцентоз , чтобы убрать все сомнения. Я тоже попала в зону риска, правда от амниоцентоза отказалась. Сын здоров. А ТВП у вас какое?
Почему сразу конец? Еще узи сделают. Воротниковую зону измерят. Да и вообще многие писали, что скрининг ошибался. Не теряйте надежду. Бывает, что и хуже диагнозы ставят, а дети рождаются здоровыми.
У меня был риск 1:10. Родился здоровый малыш.
6
вот вам сейчас будут писать про ошибку теста м.б. . . . я другое скажу (не очень приятное) ошибок в таких тестах практически нет, это не диагноз- это риск, вероятность рождения ребёнка с СД. Она выше чем у большинства женщин.
резус-фактор у вас не ортицательный?
да, и добавлю. Делайте узи — это первое. И еще можно сейчас обойтись без инвазивной диагностики, знаю с этого года клиника мать и дитя делает анализ на генетические патологии плода по крови матери. Правда стоит это дорого, около 35 тысяч помоему. Инвазивка опасна. Я делать не стала. Отказалась. По узи у нас было все прекрасно. Пусть у вас все будет хорошо!
А кто это надоумил вас в 10+2 кровь сдавать? Срок первого скрининга 12 — 13+6.
10
Почему то у вас не указаны параметры с узи твп и ктр, вообще то только с этими результами риски рассчитываются, а не только по анализам. Не правильно вам рассчитали как то. Так что не переживайте.
1
Сегодня узи делали, сказали что все соответствует нормам, КТР 41 мм, ТВП 0,8 мм СБ 173, срок 10+2 нед
1
Ой да еще и срок у вас не подходящий для скрининга, сразу не заметила, минимум с 11 недель делают и д 13,6, лучше всего в 12.
2
Девочки у меня ЭКО, мой врач мне сказал сделать на этом сроке скрининг. А что разве рано я сделала????
Так! Спокойно!!! Не рановато ли вы сделали этот анализ? По моему только с 11 недели надо сдавать на скриннинг???? И УЗИ вам точно скажут воротничковое пространство от этого и надо плясать, а эта бумажка без УЗИ ничего не значит!!!
1
Ну и УЗИ-скрининг показателен, когда ктр плода составляет от 45 до 80 с чем-то мм….
2
Вот я щас расскажу.
Лежали мы на операции,Даунов было очень много,с мамочками мы разговаривали,да и мед.персоналом языками тёрлись,так и вот 3 мамы не знали,что у них Дауны в животике,ни какие скрининги ни чего не выявили,и медсестра сказала,что скрининг развод,тыкают пальцем в небо.
скрининг не показатель
2
Доя вашего срока все отлично по показаниям и твп в норме, но опять таки повторюсь что срок не подходящий для скрининга, не информативный, не переживайте а через 1,5 нельки сдайте, и в той лабаратории где узи учитывается.
Гоооосподи, девочки, вот как тут теперь заснуть, взяли прислали на мыло анализ ночью, ну не дебилы((((
Не важно эко или нет, отчет по последним месячным не раньше 11 недель.
2
Ой вижу ТВП — норма Только помоему показательны цыфры будут на 11-12 неделе
Переделывать все в положенный срок, ИМХО, иначе изведетесь вся.
У нас узист-генетик даже измерять не стала бы дальше, как только увидела ктр 41 мм, а отправила бы гулять на неделю как минимум.
Я, конечно, не могу сказать с гарантией, но речь пока идет лишь о риске, а не о диагностике этого заболевания у вашего малыша. Такие заболевания не определяются 1 анализом крови.
Если Вы уже сдали скрин по крови, я так понимаю у Вас должно было быть УЗИ. При синдроме Дауна должно быть также несоответствие воротникового пространства плода, она должно быть больше 3 мм. Вам что-то подобное на УЗИ говорили? Хотя по большому счету для ее измерения нужно дождаться как минимум 11 недель беременности.
Все-таки этот анализ сложный, я бы на вашем месте еще раз пересдала в другой лаборатории…
Кроме всего прочего на УЗИ при синдроме Дауна у ребеночка будут выявлены нарушения в длине носовых костей и еще куча всего? список ниже:
Поэтому не стоит ставить крест на себе и своем малыше, докапывайтесь до правды, делайте дополнительные анализы и молитесь!
Желаю Вам, чтобы все было хорошо и малыш родился здоровым!
7
Даааа, мне подруга тоже посоветовала этот анализ сделать и не прокалывать ни в коем случае ничего.