Длина носовой кости синдром дауна
Источник
5 июля 2019, 07:51
Всем привет! Сегодня речь пойдет о процедуре инвазивной диагностики. Немного истории: беременность у меня планированная и долгожданная. Все было хорошо, анализы, УЗИ — все прекрасно. Я ходила счастливая и окрылённая ровно до первого скрининга. Узист бормотал медсестре цифры, а я даже не знала, что все это значит. Итак: твп 3,5 мм, носовая кость 1 мм, гипоплазия. Меня насторожило слово «гипоплазия». Врач выдал мне результат УЗИ и направил к гинекологу. Пока сидела в очереди — начала читать про все это в интернете. Поседела на полголовы — у малыша были все маркеры хромосомных аномалий. Расширенный твп и отсутствие носовой кости — первый признак синдрома Дауна. Врач-гинеколог оптимизма не добавила, дала направление к генетикам со словами «набирайся сил и готовься к худшему». Надо ли описывать, в каком состоянии я была неделю, пока не пришли результаты крови, которую сдавала в день УЗИ, без них генетики не принимали. В общем, генетик принял меня очень холодно, отводя глаза пробухтел, что риски вышли высокие по всем синдромам и нужно делать инвазивную диагностику. Тогда я уже знала, что это, знала, что это необходимо сделать. К слову, риски поставили чудовищные: синдром Дауна 1:5, Эдвардса 1:32, Патау 1:28. Хотя результаты крови были в пределах референтных значений. Я рыдала, собирала по крупицам информацию о благополучных исходах, и с тяжёлым сердцем пошла на инвазивную диагностику. Мне была назначена биопсия ворсин хориона. Это процедура прокола передней брюшной стенки и матки, и взятие этих самых ворсин. Сама процедура не слишком болезненная, скорее неприятная и безумно волнительная. Сначала делают УЗИ для определения места будущего прокола и исключения противопоказаний (отслоек, тонуса), потом оформление и собственно, сама процедура. Под контролем УЗИ прокалывают живот иглой, длиной 18 см, и с помощью поршня (как насосом) набирают материал. Я очень «везучая» поэтому с одного раза взять нужное кол-во материала не получилось — кололи дважды. Обезболивания нет. Да, это чувствительно, кажется что внутри все выворачивается наизнанку, но очень быстро, максимум 1 минута. После процедуры час отдыха в дневном стационаре, контрольное УЗИ и домой. Результаты через неделю, я не выдержала, позвонила через 3 дня -готовы. По телефону не рассказывают, поехала. Направили к заведующей. У меня все упало — наверное плохо все, раз просто так не отдают. Но заведующая оказывается просто решила сама мне сообщить, что малыш здоров, никакие хромосомные аномалии не подтвердились! Я прыгала до потолка наверное, и смеялась, и плакала. Конечно, теперь пристально будем следить за сердцем, т.к. некоторые пороки могут давать расширение твп, но это все лечится и корректируется. Бонусом узнали пол спасибо всем, кто дочитал. Тем, кто сейчас в сомнениях делать или нет инвазию — однозначно делайте. Ваше спокойствие и уверенность для малыша очень важны. И да, мне предлагали Нипт (неинвазивную), но сразу сказали, что его будет недостаточно при столь высоких рисках, и я потеряю время, т.к биопсия ворсин делается до 14 недель, а дальше плацентоцентез или амниоцентез — только с 16-17 недели. Я не могла так долго жить в неведении, поэтому выбрала инвазивку сразу.
Источник
Была сегодня на узи.Все в норме.Все показатели на 19-20 недель.Бедро длинное 3,2.А вот носовая кость 5,4…по моему это нижняя граница…хотя врач сказали что норма от 4,9-6мм…..
У меня высокий риск синдрома Дауна по скринингам крови 1:200,вот и заморачиваюсь с носом.
Скажите 5,4 мм-в 19 недель и 3 дня это мало???
Комментарии
Елена, добрый день. Как у Вас с размерами носика история закончилась? Я сегодня делала скрининг в 19+5, нам госик замерили 5,6 и сказали нижняя граница, нужна консультация. Вот немного переживаю ((
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
пока ни как,как ÑолÑко ÑожÑ-Ñогда и ÑзнахнадеÑÑÑ Ð½Ð° лÑÑÑее.
РоÑÑиÑ, Ðваново
Ðлен, а по Ð½ÐµÐ¸Ð½Ð²Ð°Ð·Ð¸Ð¼Ð½Ð¾Ð¼Ñ ÑеÑÑÑ Ñ ÐÐ°Ñ ÐºÐ°ÐºÐ¸Ðµ ÑиÑки?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
по СкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ 1:198,а по Ð½ÐµÐ¸Ð½Ð²Ð°Ð·Ð¸Ð²Ð½Ð¾Ð¼Ñ ÐÐРнизкий ÑиÑк менее 0,02%.
РоÑÑиÑ, Ðваново
ÐнаÑÐ¸Ñ Ð²Ñе Ñ Ð¾ÑоÑо должно бÑÑÑ))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Я оÑÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð´ÐµÑÑÑ, ÑÑо днк ÑеÑÑ ÑоÑен.
РоÑÑиÑ, Ðваново
ТоÑнÑй. ÐÐ¼Ñ ÑейÑÐ°Ñ Ð²Ñе вÑаÑи довеÑÑÑÑ. Рмне Ñказали пеÑеделаÑÑ Ð£ÐÐ, Ð¼Ð¾ÐµÐ¼Ñ Ð²ÑаÑÑ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе не по6ÑавилоÑÑ Ð¾Ð½Ð¾. ÐÑ , волнÑÑÑÑ ÑилÑно.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðе волнÑйÑеÑÑ.пеÑедеилайÑе Ñ Ð´ÑÑгого ÑпеÑиалиÑÑа.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ХоÑоÑий ноÑик.
ÐаÑе знаÑение-ÑÑо 50 пÑоÑенÑилÑ.
19 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ 0 дней — 19 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ 6 дней 4,9 5,5 6,1 (5-й пÑоÑенÑÐ¸Ð»Ñ 50-й пÑоÑенÑÐ¸Ð»Ñ 95-й пÑоÑенÑилÑ)
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СÐÐСÐÐÐ!!!!!! ÐÐ¾Ñ Ð¿ÑÑмо Ñакие ÑиÑÑÑ Ð¼Ð½Ðµ и ÑзиÑÑка Ñказала!!!ÐÑоÑÑо в инÑеÑнеÑе дÑÑгие даннÑе-ÑÑо 5,4 ÑÑо нижнÑÑ Ð³ÑаниÑа…Ð ÑÑо ÑÑо за даннÑе Ñ Ð²Ð°Ñ? Ðде Ñакие замеÑÑ Ð½Ð°Ñли?
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðа здоÑовÑе! 🙂
ÐÑо медиÑинÑÐºÐ°Ñ Ð´Ð¸ÑÑеÑÑаÑиÑ:
https://medical-diss.com/medicina/dlina-kostey-nosa-ploda-kak-prenatalnyy-ehograficheskiy-marker-hromosomnyh-anomaliy
Ðолгие Ð³Ð¾Ð´Ñ ÑÑениÑовки по поиÑÐºÑ Ð¸Ð½ÑоÑмаÑии в инÑеÑнеÑе и воÑ, Ð½Ð°Ñ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑÑ Ð²ÑÑ, ÑÑо нÑжно! )))
ÐожеÑе Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð² дневнике поÑмоÑÑеÑÑ Ð¸Ð½Ñо по ÑеÑомеÑÑии плода. ÐÑавда наÑаÑкала инÑоÑмаÑÐ¸Ñ Ð¸Ð· ÑазнÑÑ Ð¸ÑÑоÑников, Ñ.к. Ñводной ÑаблиÑÑ Ð½Ðµ наÑла.
https://www.babyblog.ru/user/id1964295/602381
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐгÑомное вам ÑпаÑибо!!!
УкÑаина, ÐÑвов
СпеÑиалÑно поÑмоÑÑела: в 19+5 ноÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ 5,4. Ðаже не задÑмалаÑÑ, ÑÑо мало
Ð 19.2 бÑл 5.4 мм, маленÑкий кÑаÑивÑй ноÑик)) Ð ÑезÑлÑÑаÑÐ°Ñ Ð½Ð°Ð¿Ð¸Ñано ноÑма Ð¾Ñ 4.5 мм на ÑÑом ÑÑоке! СкÑининг пÑÐ¾Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑиков, они вÑаÑÑ Ð½Ðµ бÑдÑÑ))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÑпаÑибо вам!!!ÑÑпокоили.
РоÑÑиÑ, ÐаÑнаÑл
Ðдин вÑÐ°Ñ Ñак измеÑила, дÑÑгой по дÑÑгомÑ, не паÑÑÑеÑÑ , вÑе Ñ Ð²Ð°Ñ Ð½Ð¾ÑмалÑно
РоÑÑиÑ, ÐÑаÑноÑÑÑк
У Ð½Ð°Ñ Ð² 20.4 бÑл 5,9.не пеÑеживайÑе Ð²Ñ Ñак
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÑпаÑибо.
РоÑÑиÑ, ÐовоÑибиÑÑк
С ÑÐ
А на узи что говорили?воротниковую зону мерили ж?
Сходите на узи и посмотрите ещё показатели, в крайнем случае можно из околоплодных вод взять пробу. Не отчаивайтесь раньше времени. Пусть это все будет ошибкой.
Там же пишут что с такими рез-ми из 64 плодов только у 1 подтверждено,все приблизительно
1
это не конец, это значит что из 64 женщин у одной будет ребёнок с СД, кто из этих 64-х вы: та которой повезло или нет- знать невозможно без инвазивной диагностики. И с рисками 1:4 рождаются здоровые и с 1:10000 это не 100% гарантия здорового(((
это не диагноз вам уже написан- это риск и он довольно высокий.
я не по наслышке знаю, что такое риск выше среднепопуляционного, нам повезло.
что было у вас с УЗИ ТВП? НК?
Надо сделать экспертное УЗИ у специалиста хорошего, денег не жалеть на это. К генетику (тоже толковому).
Это не конец, не приговор, но как вам страшно и плохо я представляю, держитесь @@@@@
4
Скрининг это не конец,это только статистическая вероятность. Здесь очень много случаев когда с плохими результатами первого скрининга рожали абсолютно здоровых детей. Сделайте амниоцентоз , чтобы убрать все сомнения. Я тоже попала в зону риска, правда от амниоцентоза отказалась. Сын здоров. А ТВП у вас какое?
Почему сразу конец? Еще узи сделают. Воротниковую зону измерят. Да и вообще многие писали, что скрининг ошибался. Не теряйте надежду. Бывает, что и хуже диагнозы ставят, а дети рождаются здоровыми.
У меня был риск 1:10. Родился здоровый малыш.
6
вот вам сейчас будут писать про ошибку теста м.б. . . . я другое скажу (не очень приятное) ошибок в таких тестах практически нет, это не диагноз- это риск, вероятность рождения ребёнка с СД. Она выше чем у большинства женщин.
резус-фактор у вас не ортицательный?
да, и добавлю. Делайте узи — это первое. И еще можно сейчас обойтись без инвазивной диагностики, знаю с этого года клиника мать и дитя делает анализ на генетические патологии плода по крови матери. Правда стоит это дорого, около 35 тысяч помоему. Инвазивка опасна. Я делать не стала. Отказалась. По узи у нас было все прекрасно. Пусть у вас все будет хорошо!
А кто это надоумил вас в 10+2 кровь сдавать? Срок первого скрининга 12 — 13+6.
10
Почему то у вас не указаны параметры с узи твп и ктр, вообще то только с этими результами риски рассчитываются, а не только по анализам. Не правильно вам рассчитали как то. Так что не переживайте.
1
Сегодня узи делали, сказали что все соответствует нормам, КТР 41 мм, ТВП 0,8 мм СБ 173, срок 10+2 нед
1
Ой да еще и срок у вас не подходящий для скрининга, сразу не заметила, минимум с 11 недель делают и д 13,6, лучше всего в 12.
2
Девочки у меня ЭКО, мой врач мне сказал сделать на этом сроке скрининг. А что разве рано я сделала????
Так! Спокойно!!! Не рановато ли вы сделали этот анализ? По моему только с 11 недели надо сдавать на скриннинг???? И УЗИ вам точно скажут воротничковое пространство от этого и надо плясать, а эта бумажка без УЗИ ничего не значит!!!
1
Ну и УЗИ-скрининг показателен, когда ктр плода составляет от 45 до 80 с чем-то мм….
2
Вот я щас расскажу.
Лежали мы на операции,Даунов было очень много,с мамочками мы разговаривали,да и мед.персоналом языками тёрлись,так и вот 3 мамы не знали,что у них Дауны в животике,ни какие скрининги ни чего не выявили,и медсестра сказала,что скрининг развод,тыкают пальцем в небо.
скрининг не показатель
2
Доя вашего срока все отлично по показаниям и твп в норме, но опять таки повторюсь что срок не подходящий для скрининга, не информативный, не переживайте а через 1,5 нельки сдайте, и в той лабаратории где узи учитывается.
Гоооосподи, девочки, вот как тут теперь заснуть, взяли прислали на мыло анализ ночью, ну не дебилы((((
Не важно эко или нет, отчет по последним месячным не раньше 11 недель.
2
Ой вижу ТВП — норма Только помоему показательны цыфры будут на 11-12 неделе
Переделывать все в положенный срок, ИМХО, иначе изведетесь вся.
У нас узист-генетик даже измерять не стала бы дальше, как только увидела ктр 41 мм, а отправила бы гулять на неделю как минимум.
Я, конечно, не могу сказать с гарантией, но речь пока идет лишь о риске, а не о диагностике этого заболевания у вашего малыша. Такие заболевания не определяются 1 анализом крови.
Если Вы уже сдали скрин по крови, я так понимаю у Вас должно было быть УЗИ. При синдроме Дауна должно быть также несоответствие воротникового пространства плода, она должно быть больше 3 мм. Вам что-то подобное на УЗИ говорили? Хотя по большому счету для ее измерения нужно дождаться как минимум 11 недель беременности.
Все-таки этот анализ сложный, я бы на вашем месте еще раз пересдала в другой лаборатории…
Кроме всего прочего на УЗИ при синдроме Дауна у ребеночка будут выявлены нарушения в длине носовых костей и еще куча всего? список ниже:
Поэтому не стоит ставить крест на себе и своем малыше, докапывайтесь до правды, делайте дополнительные анализы и молитесь!
Желаю Вам, чтобы все было хорошо и малыш родился здоровым!
7
Даааа, мне подруга тоже посоветовала этот анализ сделать и не прокалывать ни в коем случае ничего.