Дюшена синдром мкб 10 код
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Течение и стадии
- Причины
- Лечение
- Профилактика
Названия
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.
Описание
Мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением.
Симптомы
Первые признаки заболевания проявляются в 1-3 года жизни слабостью мышц тазового пояса. Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2-3 года появляются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке — длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из горизонтального положения, с положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно с активным использованием рук — «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей — мышцах тазового пояса, бедер, а через 1-3 года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей — плечевой пояс, мышцы спины. Вследствие атрофии появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. При пальпации мышцы плотные, безболезненны. У многих больных в результате селективного и неравномерного поражения различных групп мышц рано возникают мышечные контрактуры и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы изменяются с различной последовательностью. В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позже — рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Ахилловы рефлексы длительное время остаются сохранными.
Одной из отличительных особенностей миодистрофии Дюшенна является сочетание данной формы с патологией костно-суставной системы и внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем). Костно-суставные нарушения характеризуются деформациями позвоночника, стоп, грудины. На рентгенограммах обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей.
Сердечно-сосудистые расстройства клинически проявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расширением границ сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокарда (блокада ножек пучка Гиса и ). Нейроэндокринные нарушения встречаются почти у половины пациентов. Чаще других даются синдром Иценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофия Бабинского-Фрелиха. Интеллект у многих больных в различной степени (от легкой дебильности до имбецильности).
Течение и стадии
Течение быстро прогрессирующее. Значительные двигательные расстройства равиваются ко второму десятилетию жизни и ограничивают самостоятельное передвижение больных. Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни обычно от пневмонии.
Причины
Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Доброкачественное течение такой миодистрофии имеет вариант мышечной дистрофии Беккера. Заболевание описано Дюшенном в 1853 г.
Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при кариотипе ХО и при структурных аномалиях хромосом (Хр21,2, ген DMD дистрофина).
Лечение
Лечение направлено на поддержание физической активности пациента и улучшения качества его жизни. Использование прозов позволяет больным двигаться и замелдляет формирование сколиоза. Разрабатывается генная терапия (гены дистрофина и утрофина). Симптоматическое лечение.
При наличии контрактур и фиксации суставов показано ортопедическое вмешательство.
Лекарственная терапия: преднизолон по 0,75 мг/кг/сут. Увеличивает мышечную массу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование болезни.
Профилактика
Профилактика состоит в генетическом консультировании родителей.
Источник
- Описание
- Причины
- Симптомы (признаки)
- Диагностика
- Лечение
Краткое описание
Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно — сосудистыми, костно — суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X — сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Беккера — имеет более доброкачественное течение.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- G71.0 Мышечная дистрофия
- M62.5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках
- M62.8 Другие уточненные поражения мышц
Причины
Генетические аспекты • Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, *310200, Xp21.2, ген DMD дистрофина, À рецессивное) — возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофин • Дистрофин локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов • Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе X0, мозаицизмах X0/XX, X0/XXX и структурных аномалиях хромосом.
Патоморфология • Дистрофия мышечных волокон, первично — мышечный тип поражения • Фиброзные изменения в мышечных пучках • Местная воспалительная реакция.
Симптомы (признаки)
Клиническая картина
• Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в первые 1–3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.
• Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
• Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
• Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1–3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
• Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
• Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
• Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
• Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.
• Изменения рефлексов •• Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания •• Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча •• Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.
• Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
• Костно — суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
• Сердечно — сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
• Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30–50% больных — синдром Иценко–Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
• Психические нарушения — олигофрения в форме дебильности или имбецильности.
• Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10–15 лет. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.
Диагностика
Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшенна типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30–50 раз выше нормы).
Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшенна–Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.
Лечение
ЛЕЧЕНИЕ
Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга — ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.
Мероприятия • Лечение мышечной дистрофии Дюшенна направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным • Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости • Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза • Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповентиляции • Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофина и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.
Оперативное лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.
Лекарственная терапия • ГК (преднизолон по 0,75 мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование заболевания • При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.
Наблюдение. Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.
Течение и прогноз • Течение мышечной дистрофии Дюшенна быстропрогрессирующее, злокачественное • Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных • Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии • Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.
Профилактика состоит в генетическом консультировании.
Синонимы • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна • Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна • Дистрофия Дюшенна • Болезнь Дюшенна • Миопатия псевдогипертрофическая • Миопатия псевдогипертрофическая Дюшенна.
МКБ-10 • G71.0 Мышечная дистрофия • M62.5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц
Примечания • Термин «псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия» объединяет мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера • Мышечная дистрофия Дюшенна описана в 1853 г. Дюшенном • Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Беккером.
Лекарственные средства и Медицинские препараты применяемы для лечения и/или профилактики «Дистрофия мышечная Дюшенна».
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
Названия
Название: Паралич Дюшена-Эрба.
Акушерский паралич: внешний вид ребенка
Описание
Паралич Дюшена. Эрба — мышечно — тонические, чувствительные и трофические нарушения, развивающиеся при повреждении верхнего ствола плечевого сплетения. Наиболее распространен акушерский паралич Дюшена-Эрба, возникающий при травмировании сплетения в ходе родовспомогательных пособий. Заболевание характеризуется нарушением отведения, супинации и поднимания плеча, а также сгибания в локте при относительной сохранности движений в пальцах кисти. Подтверждением диагноза являются данные рентгенографии и УЗИ плечевого сустава, ЭМГ, ЭНГ, КТ-миелографии или МРТ. Лечится паралич Дюшена-Эрба консервативными методами (физиотерапия, фармакотерапия, массаж, рефлексотерапия, ЛФК), при их нецелесообразности или неэффективности — оперативным путем.
Дополнительные факты
Паралич Дюшена-Эрба получил свое название в честь 2 медиков, впервые подробно описавших его причину и клинику. Французский невролог Г. Дюшен в 1872 г. Отметил у некоторых новорожденных поражение верхних отделов плечевого сплетения и связал это с проведенными во время их родов вспомогательными акушерскими манипуляциями. Немецкий врач В. Эрб в 1874 г. Дал подробное описание и анатомическое обоснование верхнего паралича плечевого сплетения, доказал его прямую связь с проведением родовспомогательных пособий.
Сегодня паралич Дюшена-Эрба известен также как проксимальный верхний паралич. Наряду с ним выделяют дистальный нижний паралич Дежерин-Клюмпке, обусловленный травмой нижних отделов плечевого сплетения (С8–Th1) и тотальный паралич Керера (поражение уровня С5–Th1). Из этих заболеваний паралич Дюшена-Эрба встречается наиболее часто, в акушерской практике его частота составляет 1-2 случая на тысячу новорожденных. Несмотря на разработанные методы диагностики и лечения, данная патология продолжает оставаться актуальной проблемой целого ряда медицинских дисциплин — неврологии, ортопедии и травматологии, педиатрии, неонатологии, акушерства и гинекологии.
Причины
Паралич Дюшена-Эрба возникает при травматическом повреждении верхнего ствола плечевого сплетения, образованного спинномозговыми корешками С5 и С6. Травмирование ствола возможно при падении на руку, ударе сверху по плечу, сильном ушибе плечом о неподвижный предмет, резкой тракции за руку, резанном или огнестрельном ранении, проникающем в область плечевого сплетения. Но чаще всего верхний паралич развивается в результате травм плечевого сплетения новорожденного, происходящих во время родов. В таких случаях он носит название верхний акушерский паралич, или родовой паралич Эрба.
Чрезмерное растяжение верхнего ствола плечевого сплетения, приводящее к его разрыву, может возникнуть в результате проведения следующих родовспомогательных манипуляций: поворота за ножку, тракции за ручку, высвобождения плечека, тракции за таз. Необходимость применять подобные акушерские пособия возникает при тазовом предлежании плода, слабой родовой деятельности и затяжных родах, крупном плоде, узком тазе. При этом паралич Эрба может сочетаться с кривошеей, обусловленной повреждением грудинно-ключично-сосцевидной мышцы или травмой добавочного нерва.
В результате травмы происходит полный или частичный надрыв верхнего ствола сплетения, травматизация лестничных мышц и фасций, которая может сопровождаться кровотечением. Спустя некоторое время отмечается стихание острых посттравматических явлений (отека, воспаления), рассасывание гематом. Однако этот процесс сопровождается рубцеванием тканей, что приводит к сдавлению плечевого сплетения и кровоснабжающих его сосудов.
Симптомы
В клинике паралича Эрба выделяют 3 переходящих одна в другую стадии. Острый период паралича наступает после травмы и длится 1 месяц. Обращает на себя внимание положение руки — она разогнута в локте, пронирована в плече и приведена к туловищу, кисть находится в положении ладонного сгибания. Невозможно сгибание в локтевом суставе, отведение от туловища, поднятие и супинация (разворот внутренней поверхностью кпереди) плеча при сохранности движений в пальцах кисти. При парезе отмечается снижение активных движений в руке; затруднение движений плечом, сгибания в локте и тыльного разгибания кисти. На стороне паралича отсутствует или снижен рефлекс с бицепса, у новорожденных — ладонно-ротовой рефлекс, ослаблен хватательный. Для детей с параличом Дюшена-Эрба типичным является свисание паретичной руки при удержании их в горизонтальном положении.
Отмечается гипотония мышц пораженной руки, ее кожа более холодная и бледная по сравнению с кожей здоровой конечности. Сенсорные нарушения включают снижение болевой чувствительности по латеральной поверхности всей руки. Поскольку у детей грудного возраста довольно сложно провести оценку сенсорной сферы, предположить расстройство чувствительности данной области можно по более вялой или наоборот более активной реакции ребенка в сравнении с исследованием на других участках кожи.
После острого посттравматического периода наступает восстановительный. Степень восстановления функции руки зависит от типа травмы, своевременности и адекватности проводимого лечения. При легком парезе возможно постепенное нарастание объема движений в руке до полного, восстановление чувствительности. Несмотря на это, при акушерском параличе примерно к трем годам становиться заметно некоторое укорочение пораженной руки и гипотрофия ее мышц.
Период остаточных явлений является следствием неполного восстановления иннервации верхней конечности. При среднетяжелой и тяжелой степени паралича Дюшена-Эрба формируется симптом «кукольной руки» — выраженная борозда, пролегающая между грудной клеткой и пораженным плечом. Пронированная и приведенная к туловищу установка плеча вызывает формирование внутриротаторной и пронаторной контрактуры мышц, нарушение локтевого сгибания — сгибательной контрактуры локтевого сустава. Наблюдается поворот лопатки с выстоянием ее позвоночного края. Кисть остается в состоянии ладонной флексии, затруднено разгибание пальцев. Атрофия мышц плечевого сустава может привести к подвывиху или вывиху плеча, развитию привычного вывиха плеча. Со временем из-за асимметричности плечевого пояса возникает искривление позвоночника в шейно-грудном отделе — сколиоз.
Диагностика
Типичный вид повернутой внутрь и вытянутой ручки у детей грудного возраста, а также наличие в анамнезе указаний на полученную новорожденным родовую травму или осложненное течение родов, позволяют без затруднений поставить клинический диагноз. У взрослых паралич Дюшена-Эрба необходимо дифференцировать с параличом Дежерин-Клюмпке, в клинике которого преобладает поражение дистальных отделов руки.
Пациенты с парезом обязательно осматриваются неврологом и ортопедом. Акушерский паралич Дюшена-Эрба обычно диагностируется неонатологом, дополнительно проводятся консультации детского ортопеда и детского невролога. Рентгенография плечевого сустава позволяет выявить отклонения в формирующих его костных структурах. В первые месяцы жизни у ребенка с родовым параличом Эрба рентгенологически обнаруживается увеличение расстояния от суставной впадины лопатки до проксимального метафиза плеча. После формирования ядер окостенения сравнивается расстояние от впадины лопатки до ядра окостенения головки плечевой кости. У взрослых и у детей через несколько месяцев после травмы отмечаются признаки атрофии и остеопороза костей пораженной руки.
Для подтверждения диагноза и планирования лечебной тактики пациентам, у которых диагностируется паралич Дюшена-Эрба, показано проведение УЗИ плечевого сустава, компьютерной миелографии, электромиографии, электронейрографии, МРТ позвоночника. Оценка проведения импульса по стволу нервного сплетения, проводимая в рамках электронейрографии позволяет установить пре- или постганглионарный характер повреждения. В планировании оперативного лечения опираются преимущественно на данные КТ-миелографии. МРТ менее информативна, из-за наличия двигательных артефактов она может не выявить существующий отрыв корешка плечевого сплетения.
Лечение
Консервативная терапия предусматривает иммобилизацию парализованной конечности специальной шиной, которую снимают лишь для осуществления лечебных и гигиенических манипуляций. Параллельно проводят массаж, лечебную физкультуру, рефлексотерапию, физиотерапию (УВЧ, соллюкс, электрофорез, электромиостимуляция, парафинотерапия, озокерит). Фармакотерапия может включать противовоспалительные и обезболивающие; антихолинэстеразные препараты (неостигмин. Галантамин); медикаменты, улучшающие кровообращение тканей плечевого сплетения (папаверин, эуфиллин, пентоксифиллин); средства, повышающие метаболизм нервной ткани (гемодиализат из крови телят, витамины гр. В); рассасывающие препараты (алоэ, гиалуронидаза).
При отсутствии должного эффекта проводимой консервативной терапии пациент направляется к нейрохирургу для консультации относительно возможности хирургического лечения. Детям с акушерским парезом операция показана при тотальном характере повреждения; выявлении по данным КТ позвоночника отрыва от спинного мозга формирующих плечевое сплетение корешков; отсутствии у ребенка, имеющего акушерский паралич Дюшена-Эрба, к 3-месячному возрасту активных сгибательных движений в локте. Операция целесообразна на 1-ом году жизни, лучшие результаты дает хирургическое лечение в возрасте до 6-7 мес. Поэтому, если в течение 3-х мес консервативной терапии не было достигнуто значительных успехов в лечении, то следует решать вопрос о проведении операции. Хирургическое вмешательство заключается в пластике нервного ствола и проводится с применением микрохирургической техники.
В периоде остаточных явлений восстановление нервного ствола не представляется возможным. Для формирования более выгодного в функциональном плане положения пораженной конечности и некоторого увеличения объема ее функций могут проводиться реконструктивно-пластические ортопедические вмешательства.
Источник