Дистония плюс синдром научная статья

Дистония — неритмичные вращательные насильственные движения в различных частях тела, с вычурными изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз. К клиническим критериям наряду с дистонической позой и дистоническими движениями стали относить: [1] корригирующие жесты (сенсорные трюки), [2] зеркальные дистонии (дистонические гиперкинезы или позы, возникающие при специфических действиях, выполняемых контралатеральной конечностью) и [3] двигательную [ипсилатеральную и/или контралатеральную] избыточность (нецеленаправленные мышечные сокращения, сопровождающие, но отличающиеся от дистонических движений). Результаты исследования распространенности дистоний противоречивы и зависят от применяемой методологии (подробнее см. раздел «Литература»).

Обратите внимание! Первым шагом в диагностике дистонии является идентификация патологических движений как дистонических (Albanese A., 2006). Наиболее отличительной характеристикой дистонических сокращений является их последовательная направленность. Движения стереотипны и повторно вовлекают одни и те же группы мышц, в отличие от расстройств, подобных хорее, при которых невозможно спрогнозировать следующее движение мышц. Как правило, движения вызывают «скручивание» частей тела (смысл термина «торзионная дистония») и обычно более стабильные (большей продолжительности), чем отмечаемые при других расстройствах, таких как миоклонус.

Дистонические синдромы включают большую группу заболеваний, классифицируемых по различным принципам (по мнению большинства ученых, не существует оптимальной классификации дистонии; тем не менее такие классификации необходимы при диагностическом поиске: без надлежащего «путеводителя» легко заблудиться среди огромного множества дистоний). Классические категории включают распределение [1] по возрасту, [2] анатомической распространенности, [3] временному рисунку, [4] сочетанию с другими расстройствами движения, [5] этиологии, [6] генетическому дефекту (большая группа заболеваний с известным геном или локусом гена аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного или Х-сцепленного вариантов наследования, которые обозначаются как DYT [см. далее таблицу]).

По возрасту дебюта выделяют младенческую (до 2 лет), детскую (3 — 12 лет), подростковую (13 — 20 лет), дистонию раннего взрослого (21 — 40 лет) и старшего взрослого (старше 40 лет) возраста.

По анатомическому распределению различают [1] фокальную (дистонии захватывают небольшую часть тела: голову и мышцы лица, шею, голосовые связки, руку или ногу, туловище), [2] сегментарную (дистонии вовлекают две и более смежных частей тела, например голову и шею, шею и туловище, шею и руку), [3] мультифокальную (дистония вовлекает две и более несмежных частей тела, например, лицо и ногу, руку и ногу), [4] генерализованную (дистония вовлекает обе ноги [или одну ногу и туловище] и, по меньшей мере, еще одну часть тела) и [5] гемидистонию (дистония локализуется по гемитипу с вовлечением или без лица и шеи).

Новым аспектом классификации является патологоанатомический принцип. В соответствии с ним выделяют: [1] дистонии без дегенерации, [2] со «статическим» повреждением и [3] с дегенерацией. При первичных дистониях пока не выявлено признаков дегенерации каких-либо структур головного мозга. В то же время методами функциональной нейровизуализации обнаружен ряд нейрофизиологических процессов: снижение кортикального ингибирования, увеличение пластичности, дисфункция сенсорных процессов, нарушение метаболических процессов в церебелло-таламокортикальном пути. Вторичные стойкие необратимые дистонии чаще всего являются следствием «статических» повреждений базальных ганглиев, таламуса или ствола мозга. Основным патогенетическим субстратом наследственных или спорадических нейродегенеративных заболеваний является нарушение синтеза, метаболизма или катаболизма нейротрансмиттеров, что приводит к дегенерации не только базальных ганглиев или других областей мозга, но и соматических органов и систем.

Основу современной этиологической классификации заложил S. Fahn (1988), который предложил выделять четыре группы: [1] первичные дистонии, [2] дистонии-плюс, [3] нейродегенеративные и [4] вторичные дистонии (см. таблицу):

Обратите внимание! Дистония может быть симптомом различных неврологических заболеваний. Диагноз «вторичная дистония» правомочен тогда, когда анамнез, клиническая оценка и лабораторные данные указывают на причину заболевания. Симптоматическая дистония чаще формируется при стриато-паллидарном или таламическом поражении. Для стриато-паллидарного поражения характерно появление чистой дистонии, для поражения таламуса — миоклонус-дистонии. В целом, для вторичных дистоний характерны: [1] внезапное начало; [2] фиксированные и болезненные дистонические позы или дистония покоя; [3] раннее присоединение дизартрии; [4] гемидистония; [5] наличие релевантного фактора (центральная или периферическая травма, энцефалит, перинатальная гипоксия, прием блокаторов дофамина, инсульт и др.); [6] наличие других, недистонических неврологических симптомов (легкие парезы, мозжечковые симптомы, когнитивные нарушения, дизартрии и др.); [7] патологические изменения по данным лабораторных исследований и нейровизуализации.

Диагностика. Ввиду малого количества диагностических тестов рекомендована экспертная оценка диагноза специалистами в области двигательных расстройств (Logroscino G. et al., 2003) (GPP [в случаях отсутствия либо невозможности получения рандомизированной информации доказательного характера (уровни А, В, С и D) используют рекомендации категории «Good Practice Points» — GPP, которые основаны на опыте группы разработчиков рекомендаций]). Неврологическое исследование само по себе дает возможность клинической идентификации первичной дистонии и дистонии-плюс, но не разграничения между различными этиологическими формами нейродегенеративных и вторичных дистоний.

При доступности технологий генетического тестирования обозначены следующие рекомендации:

[1] диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование рекомендованы для пациентов с первичной дистонией с дебютом в возрасте до 30 лет (уровень В) (Klein C. et al., 1999);
[2] диагностическое DYT-1 тестирование у пациентов с дебютом дистонии после 30 лет также может быть проведено в случае наличия пораженных родственников с ранним началом (уровень В) (Klein C., et al. 1999; Bressmann S.B. et al., 2000);
[3] диагностическое DYT-1 тестирование не рекомендовано у пациентов с дебютом дистонии после 30 лет с отсутствием пораженных родственников с ранним началом или наличием фокальной краниоцервикальной дистонии (уровень В) (Klein C. et al., 1999; Bressmann S.B. et al., 2000);
[4] диагностическое DYT-1 тестирование не рекомендовано у асимптомных пациентов, в том числе в возрасте до 18 лет с наличием пораженных родственников; позитивный результат тестирования не дает оснований для установления диагноза «дистония» до тех пор, пока отсутствуют ее клинические проявления (уровень В) (Klein C. et al., 1999);
[5] рекомендован диагностический леводопа-тест у каждого пациента с ранним дебютом дистонии без альтернативного диагноза (Robinson R. et al., 1999) (GPP);
[6] пациенты с миоклонусом, поражающим конечности и шею, особенно при аутосомно-доминантном наследовании, должны проходить тестирование на DYT-1-ген (Valente E.M. et al., 2005) (GPP);
[7] нейрофизиологические тесты не рекомендуют для рутинного использования при диагностике и классифицировании дистонии; однако оценка типичных для дистонии патологических проявлений является дополнительным диагностическим инструментом в случаях, когда клинических данных недостаточно для диагноза (GPP);
[8] структурные исследования мозга рутинно не рекомендуют при четком диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов (GPP);
[9] структурные исследования головного мозга необходимы в случае скрининга вторичных форм дистонии, особенно в педиатрической популяции ввиду более широкого спектра видов дистонии в этом возрасте (Meunier S. et al., 2003) (GPP);
[10] магнитно-резонансная томография (МРТ) предпочтительнее рентгеновской компьютерной томографии за исключением подозрения на мозговые кальфицикаты (GPP);
[11] отсутствуют доказательства значимости для диагностики или классифицирования дистоний более тонких методов исследования (диффузно-взвешенные изображения, функциональная МРТ) (GPP).

Лечение дистоний по-прежнему остается симптоматическим, хотя за последние десятилетия в этом вопросе достигнуты существенные успехи. Новые пероральные препараты, появление ботулотоксинов и современных нейрохирургических технологий значительно улучшили качество жизни пациентов с дистониями. К основным методам лечения мышечных дистоний относятся медикаментозная терапия (холинолитики, миорелаксанты, бензодиазепины); химическая денервация (инъекции ботулотоксинов); интратекальное введение баклофена; хроническая стимуляция мозга (GPi).

Литература (подробнее о дистонии в следующих источниках):

статья «Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения» З.А. Залялова, Казанский медицинский университет; Консультативно-диагностический центр экстрапирамидной патологии и ботулинотерапии Республики Татарстан (Журнал неврологии и психиатрии, №3, 2013) [читать];

статья (лекция) «Дистонические синдромы: современная клинико-генетическая характеристика» Лихачев С.А., Чернуха Т.Н., РНПЦ неврологии и нейрохирургии, Минск (журнал «Медицинские новости» №1, 2012) [читать];

статья «Современные подходы к диагностике и лечению дистоний В.А. Голик, С.В. Марченко; Украинский государственный НИИ медико-социальных проблем инвалидности, Днепропетровск; Днепропетровская центральная районная больница (журнал «Украинский медицинский журнал» №1 (57) — I/II 2007) [читать];

статья «Дистония у детей (лекция)» М.Ю. Бобылова, В.С. Какаулина, Е.С. Ильина, И.В. Некрасова, Н.Л. Печатникова, С.В. Михайлова, М.Б. Миронов, К.Ю. Мухин; ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки», Москва; ФГБУ «Российская детская клиническая больница» МЗ РФ, Москва; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, Москва (Русский журнал детской неврологии, №4, 2014) [читать];

статья «Психогенная дистония» О.А. Шавловская, А.И. Байдаулетова ФГБОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, Москва; Медицинский центр «Нейроклиника», Алмата, Казахстан (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4, 2016) [читать];

статья «Фокальные дистонии: современные подходы к диагностике и возможности ботулинотерапии» О.Р. Орлова, ФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» МЗ РФ, Москва (журнал Нервные болезни №4, 2016) [читать]

Источник