Дипломная работа на тему дети с синдромом дауна
Характеристика синдрома Дауна и клинические проявления нарушений интеллектуального, физического развития. Определение понятия «абилитация», как одной из форм социальной адаптации. Организационно-практические основы абилитации детей с синдромом Дауна.
Социальная работа с детьми-инвалидами в историческом аспекте, основные виды инвалидности. Особенности физического и психического развития ребенка с болезнью Дауна. Специфика социальной реабилитации и защиты больных детей, открытие специальных учреждений.
курсовая работа, добавлен 28.12.2010
Характеристика синдрома Дауна. Определение физических особенностей ребёнка с синдромом Дауна. Особенности его дошкольного развития. Установление факторов, затрудняющих процесс обучения. Оценка значения социального общества и влияния семьи ребенка.
реферат, добавлен 06.04.2016
Теоретические основы реабилитации, абилитации, сопровождения детей с ограничениями жизнедеятельности. Социально-личностное развитие детей раннего возраста с ОВЗ посредством групповых интегрированных занятий. Организация комплексного сопровождения семьи.
методичка, добавлен 02.01.2020
Функционирование молодежного добровольческого движения «От сердца к сердцу». Помощь детям, оказавшимся в трудной жизненной ситуации. Проведение занятий с детьми с синдромом Дауна по развитию навыков мелкой моторики. Координация движений кистей и пальцев.
статья, добавлен 24.04.2017
Социальная адаптации детей с ограниченными возможностями. Ликвидация болезненных переживаний, укрепление психического здоровья и улучшение социальной адаптации и реабилитации детей с ограниченными возможностями. Помощь семьям, имеющим детей инвалидов.
презентация, добавлен 27.10.2010
Создание центров по оказанию помощи детям и подросткам с ограниченными возможностями. Олигофрения, сенсорные нарушения, детские церебральные параличи. Роль абилитации и реабилитации в работе с детьми и подростками с ограниченными возможностями здоровья.
курсовая работа, добавлен 12.10.2018
Приоритеты социально-культурной деятельности как средства социальной адаптации детей-сирот в условиях специализированного учреждения. Разработка и апробация авторской программы социальной адаптации детей-сирот на основе проектно-компетентностной методики.
автореферат, добавлен 02.05.2018
Исследование социальной активности личности и форм её проявления. Формирование активной жизненной позиции индивида в обществе. Особенности развития социальной активности детей «группы риска» в условиях учреждения среднего профессионального образования.
статья, добавлен 17.08.2018
Проведение комплексной оценки социальной адаптации детей с ограниченными возможностями. Исследование особенностей взаимодействия личности (или социальной группы) с социальной средой, в которой происходит процесс ее приспособления к специфическим условиям.
статья, добавлен 09.04.2019
Психолого-педагогические особенности детей с ограниченными возможностями. Учреждения образования как основные субъекты социальной адаптации детей с ОПФР. Инклюзивное образование и семья как агент социализации и социальной инклюзии детей инвалидов.
курсовая работа, добавлен 18.09.2014
Источник
* 1. Абрамова И.В., Золоткова Е.В. Взаимодействие специалистов по психолого-педагогическому сопровождению детей с ограниченными возможностями здоровья в условиях интегрированного образования // Российский научный журнал. 2012. № 5(30). С. 153–158.
* 2. Алтай Е.А. Методы детектирования биосигналов // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 9 (27). С. 22-26.
* 3. Ананьев Б. Г. Человек как предмет познания. Л., 1986.
* 4. Бадалян Л.О. Невропатологи: Учебник для студ. дефектол. фак. высш. пед. учеб. заведений.- 2е изд., испр.- М.: Издательский цетнр «Академия», 2003.- 368с.
* 5. Белякова М.А. Исследование особенностей эмоционального «выгорания» педагогов ДОУ в условиях введения ФГОС дошкольного образования // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 7 (25). С. 110-113.
* 6. Бреслав Г. М. Эмоциональные особенности формирования личности в детстве: норма и отклонения. — М., 2009.
* 7. Божович Л.И. К развитию аффективно — потребностной сферы человека // Проблемы общей, возрастной и педагогической психогии.-М.,1978.
* 8. Божович Л.И. Этапы формирования личности в онтогенезе // Вопросы психологии. – 1978. — №4.
* 9. Божович М.И. Личность и её формирование в детском возрасте. — М., 1968.
* 10. Болотова Н.П. Роль семьи и подход в работе с ней в процессе формирования и воспитания детей с ограниченными возможностями здоровья /Болотова Н.П.// Коррекционная педагогика. — 2012. — № 4(52). — С. 80—81.
* 11. Борисова А.А. Восприятие эмоциогенного состояния человека по интонационному рисунку речи // Вопросы психологии. – 1989. — №1.
* 12. Власова Т. А., Певзнер М. С. Дети с отклонениями в развитии. — М., 2009.
* 13. Выготский Л. С. Избранные психологические исследования. — М.- 2010.
* 14. Бреслав Г. Э. Цветопсихология и цветолечение для всех. СПб., 2000.
* 15. Вейтман У. Теория эмоций // Общая психология: Тексты: В 3 т. – Т. 2: Субъект деятельности. – Книга 1 / Отв. ред. В. В. Петухов.- М., 2002.
* 16. Выготский Л. С. Собр. соч.: В 6 т. — М., 1983. — Т. 5: Основы дефектологии.
* 17. Гасско Е.Р. Болезнь Альцгеймера и трисомия-21 // Синдром Дауна XXI век. — 2014. — № 1. С. 6– 10.
* 18. Гринькина Л. А. Формирование навыков чтения у учащихся с легкой степенью умственной отсталости (из опыта работы) // Наука, техника и образование. 2014. № 1 (1). С. 96-100.
* 19. Головина Т. Н. Изобразительная деятельность учащихся вспомогательной школы. — М., 1974.
* 20. Гонеев А. Д. Основы коррекционной педагогики: Учеб. пособие для студ. высш. пед.учер. заведений/ А. Д. Гонеев, Н. И. Лифинцева Н. В. Ляпова; Под ред В. А. Сластеника,. – 2е изд. Перераб.- М.: издательский центр «Академия»; 2002.- 272с.
* 21. Грот Н. Я. Психология чувствований в ее истории и главных основах. 2. Теоретический отдел. «Известия историко-филологического ин-та князя Безбородко в Нежине». Т. 5. СПб., 1880.
* 22. Давай познакомимся! Тренинговое развитие и коррекция эмоционального мира дошкольника 4-6 лет: Пособие для практических работников детских садов/ Автор – составитель И. А. Пазухина — СПб.: «ДЕТСТВО-ПРЕСС», 2004.-272с, ил.
* 23. Данилова Н.Н. Психофизиология: Учебник для вузов. – М., 2000.
* 24. Дарвин Ч. О выражении эмоций у человека и животных. – СПб., 2001.
* 25. Дзендзя О. Ю. Образовательные технологии в коррекционно-развивающем обучении детей с речевыми нарушениями // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 12 (30). С. 123-125.
* 26. Детская психология / Под ред. Я. Л. Коломинского, Н. А. Панько. Мн., 1988.
* 27. Дробинская А.О. Школьные трудности «нестандартных» детей.— ML: Школа-Пресс, 1999.—144 с. (Лечебная педагогика и психология. Приложение к журналу «Дефектология». Вып. 1).
* 28. Евдокимова Л. В. Развитие лексического строя речи у глубоко умственно отсталых детей // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 60-67.
* 29. Евдокимова Л. В. Коррекция лексического строя речи у глубоко умственно отсталых детей // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 67-75.
* 30. Журавлева М. С. Сетевое взаимодействие с родителями в коррекционной школе // Наука, техника и образование. 2014. № 1 (1). С. 100-103.
* 31. Занков Л. В. Психология умственно отсталого ребенка. — ML, 1939.
* 32. Запорожцев А. В., Неверович Я. З. К вопросу о генезисе, функции и структуреэмоциональных процессов у ребёнка // Вопросы психологии. – 1974. — №6. – С. 59 – 73.
* 33. Зинченко В. П. Аффект и интеллект в образовании. М., 1995. IS. Измайлов Ч. А. Цветовая характеристика эмоций//Вестник МГУ. № 4. 1995.
* 34. Золоткова Е. В. Особенности социальной адаптации детей с синдромом Дауна в условиях интернальной интеграции // Гуманитарные науки и образование. 2013. № 3. С. 72–76.
* 35. Изотова Е.А., Никифорова Е.В. Эмоциональная сфера ребёнка: Теории и практика: учеб. Пособие для студ. Высш. Учеб. заведений.-М.: Издательский центр «Академия», 2004.-288с., 16л. ил.
* 36. Изотова Е.И. Особенности идентификации эмоций у детей дошкольного возраста // Научные труды МПГУ. Серия: Психолого – педагогические науки. – М., 2003.
* 37. Изотова Е.И. Эмоциональные представления как фоктор психического развития детей дошкольного возраста. Автореф. дис. … канд. Психол. Наук. – М., 1994.
* 38. Исследование познавательных процессов детей-олигофренов: Сб. науч. тр. / Под ред. В. Г. Петровой. — М., 1987.
* 39. Ковалев А. Г. О чувствах и эмоциях // Вопросы психологии. М., № 4,1967.
* 40. Котаева А. А., Стребелева Е. А. Дошкольная олигофренопедагогика: Учебник для студентов педагогических вузов.- М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 1998.- 208с.
* 41. Ковязина, М.С. О некоторых аспектах межполушарного взаимодействия в двигательных функциях у детей в норме и с синдромом Дауна // Вестник Московского университета. Серия 14. Психология. — 2008. — № 4. — С. 54-66.
* 42. Ковязина, М.С., Шапиро М.С. Пилотажное нейропсихологическое исследование детей с синдромом Дауна // Особый ребенок. Исследования и опыт помощи. – 1999. — Выпуск 2. — С. 5-20.
* 43. Константинова С. А. Развитие временных представлений глубоко умственно отсталых школьников // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 81-88.
* 44. Лаутеслагер П. Двигательное развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна. Проблемы и решения. — М.: Монолит, 2003. — 344 с.
* 45. Лебединский М. С. Об особенностях нарушения психики при поражении правого полушария мозга// Проблемы современной психиатрии. — М., 2012. — С. 85-95
* 46. Левченко И.Ю. Современные проблемы психологического сопровождения детей с тяжёлыми нарушениями развития /Левченко И.Ю.// Коррекционная педагогика. — 2012. — № 4(52). — С. 63—64.
* 47. Леонтьев А. А., Леонтьев Д. А. Предисловие //в кн. Леонтьев А. Н. Философия психологии. М., 1994.
* 48. Леонтьев А. Н. Деятельность и сознание //Вопросы философии. — 2009. — № 12. -С. 140.
* 49. Лисина М.И. Формирование личности ребёнка в общении // Психолого – педагогические проблемы становления личности и индивидуалтности в детском в
* 50. Мамайчук И. И. Психокоррекционные технологии для детей с проблемами в развитии. СПб.: Речь, 2012. 400с.
* 51. Мамайчук И. И. Психическое развитие аномального ребенка. — СПб.: Изд-во СПбГУ, 2011.
* 52. Матвеева М. В. Создание полифункциональной развивающей образовательной среды для лиц с интеллектуальными нарушениями в условиях специальной (коррекционной) школы // Вестник науки и образования. 2014. № 1 (1). С. 62-65.
* 53. Матвеева М. В. Особенности профессиональной направленности школьников с тяжелыми и множественными нарушениями развития // Наука, техника и образование. 2014. № 4 (4). С. 115-117.
* 54. Мясищев В. Н. О так называемом психо-гальваническом рефлексе и его значении в исследовании личности // Новое в рефлексологии и физиологии нервной системы. Сб. 3. — М.; Л., 2010. — С. 233.
* 55. Немов Р. С. Психология: Учеб. для студентов высш. пед. учеб. заведений: В З Кн. Кн1. Общие основы психологии.- 3е изд.- М.: Гуманит. Изд. центр ВЛАДОС, 1997.- 688с.
* 56. Обозов Н. Н. Типы личности, темперамент и характер. — СПб., 2009.
* 57. Одинокова, Г.Ю. Феномены общения ребенка раннего возраста с синдромом Дауна / Г.Ю. Одинокова // Дефектология. — 2015. — № 2. — С. 56–63.
* 58. Одинокова, Г.Ю. Особенности взаимодействия в паре «мать — ребенок раннего возраста с синдромом ДаЧелышева М.В., Урядницкая Н.А. Профиль развития как основа разработки программ ранней помощи // Синдром Дауна XXI век. — 2008. — №1. — С.12–19.
* 59. Олъшанникова Л. Е. К психологической диагностике эмоциональности // Проблемы общей, возрастной и педагогической психологии. — М., 2013. — С. 93-105.
* 60. Орехова О. А., Хризман Т. П. Влияние искусства и эстетики на развитие творческого мышления дошкольника // Искусство, эстетика, художественные музеи — высшая школа чувств, развития психики и социализации личности ребенка. Вып. 1. СПб., 1999.
* 61. Петрова В. Г. Развитие речи учащихся вспомогательной школы. — М., 1977.
* 62. Петрова В. Г., Белякова И. В. Психология умственно отсталого школьника (олигофренопсихология). — М., 1996.
* 63. Петрова В.Г., Белякова И.В. Кто они, дети с отклонениями в развитии. — 2-е изд. — М., 2000.
* 64. Петровский В. А. Эмоциональная идентификация в группе и способ ее выявления // К вопросу о диагностике личности в группе. — М. НИИ ОПП. — 2010. — С. 69-78.
* 65. Пронина Е.В. Психологическая реабилитация молодых людей с умственной отсталостью и шизофренией, проживающих в психоневрологическом интернате, методами арт-терапии // «Инновации в науке»:материалы XIV международной заочной научно-практической конференции. Часть I. (19 ноября 2012 г.) / Под. Ред. Я.А.Полонского. – Новосибирск: «Сибирская ассоциация консультантов», 2012 – 154 с. – С. 132-139. — ISBN 978-5-4379-0166-3. (в соавторстве с Бобченко Т.Г., Писненко А.Г., Шефовым С.А.)
* 66. Психология: Словарь / Под ред. А.В. Петровского, М.Г. Ярошевского. – М., 1990.
* 67. Психолого-педагогический словарь для учителей и руководителей общеобразовательных учреждений – Ростов н/Д.: Изд-во «Феникес», 1998.- 54с.
* 68. Развитие социальных эмоций у детей дошкольного возраста: Психологические исследования / Под ред. А. В. Запорожца. Я. 3. Неверович М., 1986.
* 69. Резниченко Н.С. Экспертные нейросетевые системы для диагностики синдрома дефицита внимания с гиперактивностью // Вестник науки и образования. 2014. № 1 (1). С. 78-79.
* 70. Рамендик Д. М., Солонкина О. В. Слаква С. П. Психологический практикум: Учеб. пособие для студентов высших учеб. заведений.- М.: Мастерство,2002.- 160с.
* 71. Рейковский. Я. Экспериментальная психология эмоций / Пер. с польск. М, 1979.
* 72. Рейковский. Я. Экспериментальная психология эмоций / Пер. с польск. М, 1979.
* 73. Рождерс К. Эмпатия // Психология эмоций. Тексты. — М.: Изд-во МГУ, 2011. -С. 235-237.
* 74. Рубинштейн С. Я. Психология умственно отсталого школьника. — М., 1986.
* 75. Рубинштейн С. Л. Основы общей психологии. — М., 1946 (переиздание — СПб.: Питер, 2010).
* 76. Сеченое И. М. Рефлексы головного мозга // Медицинский вестник, № 47, 48.
* 77. Соловьев И. М. Психология познавательной деятельности нормальных и аномальных детей: Сравнение и познание отношений предметов. — М., 1966.
* 78. Специальная педагогика: Учеб. пособие для студ. высш. пед учеб заведений/Л. И. Аксенова, Б. А. Архипов, Л. И. Белякова и др.; Под ред. Н. М. Назаровой.- М.: Издательский центр «Академия», 2000.- 400с.
* 79. Таранина А. М. Коррекционное сопровождение обучения и воспитания детей с нарушением интеллекта // Вестник науки и образования. 2014. № 2 (2). С. 91-96.
* 80. Учащиеся вспомогательной школы / Под ред. М. С. Певзнер, К. С. Лебединской. — М., 1979.
* 81. Фелъдштейн Д. И. Проблемы возрастной и педагогической психологии. — М., 2010. – 312 с.
* 82. Фетисова А.Ю. Аутолитические перестройки липидного компонента мозжечка в условиях экспериментального стресса // Вестник науки и образования. 2014. № 2 (2). С. 13-18.
* 83. Хризман Т. П., Еремеева В. Д., Лоскутова Т. Д. Эмоции, речь и активность мозга ребенка. М., 1991.
* 84. Цедякова Ж.Н. Социальная реабилитация детей-инвалидов в условиях детского дома-интерната // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 88-94.
* 85. Цедякова Ж. Н. Использование здоровьесберегающих технологий в коррекционной работе с детьми со сложной структурой дефекта // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 94-97.
* 86. Шевченко С. Г. Особенности знаний и представлений о ближайшем окружении у первоклассников с задержкой психического развития // Дефектология. — 2010. — № 6.
* 87. Шац И.К. Психологическая поддержка тяжелобольного ребёнка. Монография. — СПб.: Речь, 2010. — 192 с.
* 88. Цветкова Л.С. Методика нейропсихологической диагностики детей. – М., 1998.
Источник
Àíîìàëèÿ õðîìîñîì ó íîâîðîæäåííîãî êàê ïðè÷èíà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà. Äèàãíîñòèêà çàáîëåâàíèÿ â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè, ôèçè÷åñêèå è ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ðåáåíêà. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ìèíèñòåðñòâî îáðàçîâàíèÿ è íàóêè ÐÔ
Òóëüñêèé Ãîñóäàðñòâåííûé Ïåäàãîãè÷åñêèé Óíèâåðñèòåò èì. Ë.Í. Òîëñòîãî
Ðåôåðàò
ïî äèñöèïëèíå «Íåâðîïàòîëîãèÿ»
íà òåìó:
«Ñèíäðîì Äàóíà»
Âûïîëíèëà:
Ñòóäåíòêà 2 êóðñà
Èëþõèíà Þ.Ñ.
Òóëà 2012
Ñîäåðæàíèå
Ââåäåíèå
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
2. Õàðàêòåðèñòèêà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî — âîëåâîé ñôåðû
4. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
5. Ëå÷åíèå
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Çàêëþ÷åíèå
Ñïèñîê èñïîëüçîâàííîé ëèòåðàòóðû
Ââåäåíèå
Ðîæäåíèå ðåáåíêà — âñåãäà ïðàçäíèê. Âñåãäà ëè? À åñëè îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ðåáåíîê ñòðàäàåò òÿæåëûì — è íåèçëå÷èìûì çàáîëåâàíèåì, ÷òî îí íå òîëüêî íàâñåãäà îòñòàíåò îò ñâîèõ ñâåðñòíèêîâ â ïñèõè÷åñêîì ðàçâèòèè, íî è äàæå âíåøíå áóäåò çíà÷èòåëüíî îò íèõ îòëè÷àòüñÿ. Îí íå ñìîæåò ó÷èòüñÿ â îáû÷íîé øêîëå, ïîéòè â èíñòèòóò, óñòðîèòñÿ íà íîðìàëüíóþ ðàáîòó. Äëÿ ìíîãèõ ñåìåé äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà», êîòîðûé îáíàðóæèâàåòñÿ ó ðåáåíêà, ñòàíîâèòñÿ ïðèãîâîðîì ñóäüáû è ïðèðîäû, êîòîðûé íå ïîäëåæèò îáæàëîâàíèþ.
Ñèíäðîì Äàóíà — îäíî èç ñàìûõ ðàñïðîñòðàíåííûõ ãåíåòè÷åñêèõ íàðóøåíèé. ×àñòîòà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò ïðèìåðíî îäèí íà 600 — 800 íîâîðîæäåííûõ.  íàøåé ñòðàíå ÷àùå âñåãî èñïîëüçóåòñÿ òåðìèí «áîëåçíü Äàóíà». Ïðè÷åì íåðåäêî ãîâîðèòñÿ, ÷òî ýòî «íåèçëå÷èìàÿ áîëåçíü». Íåêîòîðûå ñïåöèàëèñòû óòâåðæäàþò, ÷òî ñóùåñòâóåò äàæå äâà äèàãíîçà: Áîëåçíü Äàóíà è ñèíäðîì Äàóíà. Îíè óâåðÿþò, ÷òî ñîñòîÿíèå ðåáåíêà çàâèñèò îò òîãî, èìååòñÿ ëè ó íåãî áîëåçíü èëè ñèíäðîì. Ïîäîáíûå óòâåðæäåíèÿ ÿâëÿþòñÿ êðàéíå íå êîððåêòíûìè è àáñóðäíûìè.
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
Ñèíäðîì Äàóíà íå ÿâëÿåòñÿ áîëåçíüþ. Ñëîâî «ñèíäðîì» îçíà÷àåò îïðåäåëåííûé íàáîð ïðèçíàêîâ èëè îñîáåííîñòåé. Âïåðâûå ïðèçíàêè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îïèñàë àíãëèéñêèé âðà÷ Äæîí Ëýíãòîí Äàóí (Down) â 1866 ãîäó.
Åãî èìÿ è ïîñëóæèëî íàçâàíèåì äëÿ äàííîãî ñèíäðîìà — ñèíäðîìà Äàóíà. Îäíàêî ëèøü 1859 ãîäó ôðàíöóçñêèé ó÷åíûé Æåðîì Ëåæåí (Lejeune) îáíàðóæèë ïðè÷èíó ñèíäðîìà. Ïðè÷èíîé, êîòîðàÿ âûçûâàåò ñèíäðîì Äàóíà, ÿâëÿåòñÿ ëèøíÿÿ õðîìîñîìà.  íàñòîÿùèå âðåìÿ òâåðäî óñòàíîâëåíî, ÷òî â îñíîâå ñèíäðîìà Äàóíà ëåæèò àíîìàëèÿ õðîìîñîì: ëèöà, ñòðàäàþùèå ýòèì ðàññòðîéñòâîì, èìåþò, êàê ïðàâèëî, 47 õðîìîñîì âìåñòî íîðìàëüíûõ 46. Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåííîãî ñîçðåâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê.  íîðìå ïðè äåëåíèè íåçðåëûõ ïîëîâûõ êëåòîê ïàðíûå õðîìîñîìû ðàñõîäÿòñÿ, è êàæäàÿ çðåëàÿ ïîëîâàÿ êëåòêà ïîëó÷àåò 23 õðîìîñîìû. Õðîìîñîìû íåñóò â ñåáå ïðèçíàêè, êîòîðûå íàñëåäóåò ÷åëîâåê îò ðîäèòåëåé, è ðàñïîëîæåíû îíè ïàðàìè — ïîëîâèíà îò ìàòåðè, ïîëîâèíà — îò îòöà. Ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â 21-é ïàðå ïðèñóòñòâóåò äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà, òî åñòü èìååò ìåñòî òàê íàçûâàåìàÿ òðèñîìèÿ, ïîýòîìó â êëåòêàõ îðãàíèçìà îêàçûâàåòñÿ ïî 47 õðîìîñîì. Äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà» ìîæåò áûòü ïîñòàâëåí òîëüêî âðà÷îì — ãåíåòèêîì ñ ïîìîùüþ àíàëèçà êðîâè, ïîêàçûâàþùåå íàëè÷èå ëèøíåé õðîìîñîìû.
Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ïîÿâëÿåòñÿ â ðåçóëüòàòå ñëó÷àéíîñòè ïðè îáðàçîâàíèè ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäà, ëèáî âî âðåìÿ ïåðâîãî äåëåíèÿ êëåòêè, êîòîðîå ñëåäóåò çà îïëîäîòâîðåíèåì (ò.å. êîãäà ÿéöåêëåòêà è ñïåðìàòîçîèä ñëèâàþòñÿ), â ðåçóëüòàòå ÷åãî ðåáåíîê ïîëó÷àåò îò ìàòåðè (â 90% ñëó÷àåâ) èëè îò îòöà (â 10% ñëó÷àåâ) ëèøíþþ 21-þ õðîìîñîìó. Ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà èìååòñÿ òðè 21-õ õðîìîñîìû âìåñòî ïîëîæåííûõ äâóõ; â 58% ñëó÷àåâ àíîìàëèÿ ñâÿçàíà ñ ïðèñóòñòâèåì íå öåëîé ëèøíåé õðîìîñîìû, à åå ôðàãìåíòîâ.
Äî ñèõ ïîð íå ñëîæèëîñü îäíîçíà÷íîãî ìíåíèÿ î òîì, ÷òî ñëóæèò ïðè÷èíîé òàêîé ãåíåòè÷åñêîé àíîìàëèè. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ðîæäàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé âî âñåõ ñòðàíàõ ìèðà, íåçàâèñèìî îò óðîâíÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ èëè ýêîëîãèè. Òàêèå äåòè ðîæäàþòñÿ â ñåìüÿõ àêàäåìèêîâ è ñòðîèòåëåé, ïðåçèäåíòîâ è áåçðàáîòíûõ.
Ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ íà ïëîäîâûõ ìóøêàõ (äðîçîôèëàõ) ïîêàçàëè, ÷òî âàæíåéøèì ôàêòîðîì, îïðåäåëÿþùèì íå ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì ïðè ñîçðåâàíèè ÿéöåêëåòêè, ÿâëÿåòñÿ âîçðàñò ìàòåðè.  îòíîøåíèè ñèíäðîìà Äàóíà óæå äàâíî áûëî èçâåñòíî, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ðàñòåò ñ óâåëè÷åíèåì âîçðàñòà ìàòåðè ïðè÷åì òåì áûñòðåå, ÷åì îíà ñòàðøå. ×èñëî äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì, ïîÿâèâøèõñÿ ó ìàòåðåé ïîñëå 35 ëåò, çíà÷èòåëüíî âûøå, ÷åì ó áîëåå ìîëîäûõ.
Èçâåñòíî, ÷òî ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà çàâèñèò îò âîçðàñòà ìàòåðè. Äëÿ æåíùèí â âîçðàñòå 25 ëåò âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ðàâíà 1/1400, äî 30-1/1000, â 35 ëåò ðèñê âîçðàñòàåò äî 1/350, â 42 ãîäà-äî 1/60,à â 49 ëåò-äî 1/12.
Èíäèéñêèå ó÷åíûå îáíàðóæèëè, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñèëüíî çàâèñèò îò âîçðàñòà áàáóøêè ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè: ÷åì ñòàðøå îíà áûëà, êîãäà ðîæäàëà äî÷ü, òåì áîëüøå âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíûõ âíóêîâ. Îäíàêî ñèíäðîì Äàóíà íåëüçÿ ñ÷èòàòü íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèåì, òàê êàê ïðè íåì íå ïðîèñõîäèò ïåðåäà÷à äåôåêòíîãî ãåíà èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå, à ðàññòðîéñòâî âîçíèêàåò íà óðîâíå ðåïðîäóêòèâíîãî ïðîöåññà.
2. Õàðàêòåðèñòèêàáîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
Ñèíäðîì Äàóíà — âðîæäåííîå íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ, ïðîÿâëÿþùååñÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ, íàðóøåíèåì ðîñòà êîñòåé è äðóãèìè ôèçè÷åñêèìè àíîìàëèÿìè. Ýòî îäíà èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ôîðì óìñòâåííîé îòñòàëîñòè; åþ ñòðàäàåò ïðèìåðíî 10% áîëüíûõ, ïîñòóïàþùèõ â ïñèõèàòðè÷åñêèå ëå÷åáíèöû. Çàáîëåâàíèå ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü óæå â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè. Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 äàííîå çàáîëåâàíèå «ìîíãîëèçìîì» è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ. Ñèíäðîì óäàëîñü ýêñïåðèìåíòàëüíî âîñïðîèçâåñòè ó êðûñ ïóòåì ðåíòãåíîâñêîãî îáëó÷åíèÿ ýìáðèîíà íà 12-13 äåíü áåðåìåííîñòè.
Ïîìèìî óæå óïîìèíàâøèõñÿ îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ ãëàç ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà âûÿâëÿþòñÿ è äðóãèå õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: ìàëåíüêàÿ îêðóãëàÿ ãîëîâà, ãëàäêàÿ âëàæíàÿ îòå÷íàÿ êîæà, ñóõèå èñòîí÷åííûå âîëîñû, ìàëåíüêèå îêðóãëûå óøè, ìàëåíüêèé íîñ, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, äîáàâî÷íîå âåêî, ïÿòíà ñâåòëî — ñåðîãî öâåòà íà ðàäóæíîé îáîëî÷êå, «ãîòè÷åñêîå» íåáî òîëñòûå ãóáû, ïîïåðå÷íûå áîðîçäêè íà ÿçûêå, êîòîðûé çà÷àñòóþ âûñóíóò íàðóæó, òàê êàê íå ïîìåùàåòñÿ â ïîëîñòè ðòà. Ïàëüöû êîðîòêèå è òîëñòûå, ìèçèíåö ñðàâíèòåëüíî ìàë è îáû÷íî çàãíóò âîâíóòðü. Ðàññòîÿíèå ìåæäó ïåðâûì è âòîðûì ïàëüöàìè íà êèñòÿõ è ñòîïàõ óâåëè÷åíî. Èíîãäà ïàëüöû áûâàþò ñðîñøèìèñÿ, è íà ëàäîíè íåðåäêî îáíàðóæèâàåòñÿ ïîëíàÿ ïîïåðå÷íàÿ (îáåçüÿíüÿ) ñêëàäêà. Êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ðîñò, êàê ïðàâèëî, çíà÷èòåëüíî íèæå íîðìû.
Ó äåòåé áîëåå ñòàðøåãî âîçðàñòà ôèãóðà ïðèçåìèñòàÿ, êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ïëå÷è îïóùåíû, ãîëîâà íàêëîíåíà âïåðåä. ×àñòû íàðóøåíèÿ ïðèêóñà è àíîìàëèè çóáîâ. Ãóáû, îñîáåííî íèæíÿÿ, óòîëùåíû. Íèæíÿÿ ãóáà íåðåäêî âûâåðíóòà. Ñ áîëüøèì ïîñòîÿíñòâîì âûÿâëÿþòñÿ áëèçîðóêîñòü, äàëüíîçîðêîñòü, àñòèãìàòèçì.
Ó ìíîãèõ áîëüíûõ èìåþòñÿ ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ: îæèðåíèå, ñíèæåíèå îáìåíà âåùåñòâ. Ïî-âèäèìîìó ýòî ñâÿçàíî ñ íàðóøåíèåì ôóíêöèè ùèòîâèäíîé æåëåçû.
 íåâðîëîãè÷åñêîì ñòàòóñå ó áîëüíûõ ìîãóò áûòü âûÿâëåíû ñõîäÿùååñÿ êîñîãëàçèå, íèñòàãì, àññèìåòðèÿ ëèöà, ëåãêèå êîîðäèíàòîðíûå íàðóøåíèÿ. Ìûøå÷íûé òîíóñ îáû÷íî ñíèæåí. Äâèãàòåëüíûå íàâûêè ðàçâèâàþòñÿ ñ çàäåðæêîé, îòìå÷àåòñÿ íåëîâêîñòü äâèæåíèé.
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû
Èíòåëëåêò áîëüíûõ îáû÷íî ñíèæåí äî óðîâíÿ óìåðåííîé óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ êîëåáëåòñÿ ìåæäó 20 è 49, õîòÿ â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ìîæåò áûòü âûøå èëè íèæå ýòèõ ïðåäåëîâ. Äàæå ó âçðîñëûõ áîëüíûõ óìñòâåííîå ðàçâèòèå íå ïðåâûøàåò óðîâåíü íîðìàëüíîãî ñåìèëåòíåãî ðåáåíêà.  ðóêîâîäñòâàõ òðàäèöèîííî îïèñûâàþòñÿ òàêèå ÷åðòû áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, êàê ïîêîðíîñòü, ïîçâîëÿþùàÿ èì õîðîøî ïðèñïîñàáëèâàòüñÿ ê áîëüíè÷íîé æèçíè, ëàñêîâîñòü, ñî÷åòàþùèåñÿ ñ óïðÿìñòâîì, îòñóòñòâèåì ãèáêîñòè, ñêëîííîñòü ê ïîäðàæàòåëüñòâó, à òàêæå ÷óâñòâî ðèòìà è ëþáîâü ê òàíöàì. Ó íèõ íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ íåóñòîé÷èâîñòü íàñòðîåíèÿ: ïîâûøåííîå íàñòðîåíèå ìîæåò ñîïðîâîæäàòüñÿ àôôåêòèâíûìè âñïûøêàìè èëè ñìåíÿòüñÿ íåãàòèâèçìîì. Îäíàêî ñèñòåìàòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåäåííûå â Àíãëèè è ÑØÀ, íå ïîäòâåðæäàþò ýòîò îáðàç.
4. Äèàãîíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
Äèàãíîñòèêà äàííîãî çàáîëåâàíèÿ ñðàâíèòåëüíî ëåãêà áëàãîäàðÿ õàðàêòåðíûì âíåøíèì ïðèçíàêàì, à òàê æå áåðåìåííàÿ æåíùèíà ìîæåò ïðîéòè îáñëåäîâàíèå íà âûÿâëåíèå íàðóøåíèé ïëîäà. Ìíîãèå ñòàíäàðòíûå äîðîäîâûå îáñëåäîâàíèÿ ñïîñîáíû îáíàðóæèòü ñèíäðîì Äàóíà ó ïëîäà. Íàïðèìåð, èìåþòñÿ ñïåöèôè÷åñêèå ÓÇÈ — ïðèçíàêè ñèíäðîìà. Ãåíåòè÷åñêèå êîíñóëüòàöèè ñ ãåíåòè÷åñêèìè òåñòàìè (àìíèîöåíòåç, áèîïñèÿ õîðèîíà, êîðäîöåíòåç), êàê ïðàâèëî, ïðåäëàãàþòñÿ ñåìüÿì, ðèñê ðîæäåíèÿ â êîòîðûõ ðåá¸íêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàèáîëåå âåëèê.  ÑØÀ èíâàçèâíûå è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ äîñòóïíû äëÿ âñåõ æåíùèí, âíå çàâèñèìîñòè îò èõ âîçðàñòà. Îäíàêî èíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ ïðîâîäèòü íå ðåêîìåíäóåòñÿ, åñëè æåíùèíå áîëüøå 34-õ ëåò è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ íå ïîêàçàëè âåðîÿòíûõ íàðóøåíèé. Îäíàêî äàæå ïðè îòñóòñòâèè ñîìíåíèé â äèàãíîçå ïîêàçàíî èññëåäîâàíèå êàðèîòèïà. Âûÿâëåíèå òðàíñëîêàöèîííûõ âàðèàíòîâ ñëóæèò ïîêàçàíèåì äëÿ èññëåäîâàíèÿ õðîìîñîì ó ðîäèòåëåé. Ýòî âàæíî â öåëÿõ ïðîôèëàêòèêè ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ ó ðîäèòåëåé äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà.
5. Ëå÷åíèå
Ëå÷åíèå áîëåçíè Äàóíà äîëæíî ïðîâîäèòüñÿ ïîñòîÿííî, íà÷èíàÿ ñ ðîæäåíèÿ ðåáåíêà. Áîëüøîå çíà÷åíèå ïðèäàåòñÿ îáùåóêðåïëÿþùåé òåðàïèè, ïðîôèëàêòèêå çàáîëåâàíèé âíóòðåííèõ îðãàíîâ, ðàöèîíàëüíîìó âñêàðìëèâàíèþ, ëå÷åáíîé ãèìíàñòèêå. Øèðîêî ïðèìåíÿþòñÿ ìåäèêàìåíòîçíûå ïðåïàðàòû, óëó÷øàþùèå ôóíêöèîíàëüíûå âîçìîæíîñòè íåðâíîé ñèñòåìû.
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
äàóí õðîìîñîìà èíòåëëåêò ýíäîêðèííûé
Äåòè ñ îëèãîôðåíèåé â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè äîëæíû îáó÷àòüñÿ â øêîëàõ äëÿ óìñòâåííî îòñòàëûõ äåòåé. Êîððåêöèîííî-ïåäàãîãè÷åñêèå ìåðîïðèÿòèÿ ïðè áîëåçíè Äàóíà ïðåäóñìàòðèâàþò âîñïèòàíèå ïñèõîìîòîðíûõ íàâûêîâ, ñîöèàëüíóþ àäàïòàöèþ áîëüíûõ, êîððåêöèþ ðå÷åâûõ ôóíêöèé.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ìàêñèìàëüíî èñïîëüçóåòñÿ ìåõàíè÷åñêàÿ ïàìÿòü áîëüíûõ, ñïîñîáíîñòü ÷óâñòâåííîãî âîñïðèÿòèÿ îêðóæàþùåãî, îòíîñèòåëüíàÿ ñîõðàííîñòü ýìîöèé è ñïîñîáíîñòü ê ïîäðàæàíèþ. Âî âðåìÿ çàíÿòèé ñ äåòüìè íåîáõîäèìî êàê ìîæíî áîëåå ïîëíî èñïîëüçîâàòü íàãëÿäíûé ìàòåðèàë. Ñëåäóåò ïîñòîÿííî âîâëåêàòü áîëüíûõ â àêòèâíóþ äåÿòåëüíîñòü. Çàíÿòèÿ ñ äåòüìè äîëæíû íîñèòü ÿðêóþ, ýìîöèîíàëüíóþ îêðàñêó. Ïðè ýòîì íàäî èñïîëüçîâàòü ìóçûêó, öâåòíûå äèàïîçèòèâû, êðàñî÷íûå íàãëÿäíûå ïîñîáèÿ.
Çàêëþ÷åíèå
Íàëè÷èå ýòîé äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû îáóñëîâëèâàåò ïîÿâëåíèå ðÿäà ôèçèîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, âñëåäñòâèå êîòîðûõ ðåáåíîê áóäåò ìåäëåííåå, ÷åì åãî ðîâåñíèêè ðàçâèâàòüñÿ è ïîõîäèòü îáùèå äëÿ âñåõ ýòàïû ðàçâèòèÿ. Ðàíüøå ñ÷èòàëîñü, ÷òî âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò òÿæåëóþ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè è íå ïîääàþòñÿ îáó÷åíèþ. Ñîâðåìåííûå èññëåäîâàíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ïðàêòè÷åñêè âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì îòñòàþò â èíòåëëåêòóàëüíîì ðàçâèòèè, íî âíóòðè ýòîé ãðóïïû èõ èíòåëëåêòóàëüíûé óðîâåíü ñèëüíî ðàçëè÷àåòñÿ -îò íåçíà÷èòåëüíîãî îòñòàâàíèÿ äî ñðåäíåé è òÿæåëîé ñòåïåíè îòñòàâàíèÿ. Âñå-òàêè áîëüøèíñòâî äåòåé ñ Ñèíäðîì Äàóíà ìîãóò íàó÷èòñÿ õîäèòü, ãîâîðèòü, ÷èòàòü, ïèñàòü, âîîáùå, äåëàòü áîëüøóþ ÷àñòü òîãî, ÷òî óìåþò äåëàòü äðóãèå äåòè, íóæíî ëèøü îáåñïå÷èâàòü èì àäåêâàòíóþ ñðåäó æèçíè è ñîîòâåòñòâóþùèå ïðîãðàììû îáó÷åíèÿ.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò ãîðàçäî ëó÷øå ðàçâèòü ñâîè ñïîñîáíîñòè, åñëè îíè æèâóò äîìà, â àòìîñôåðå ëþáâè, åñëè â äåòñòâå îíè çàíèìàþòñÿ ïî ïðîãðàììàì ðàííåé ïîìîùè, åñëè îíè ïîëó÷àþò ñïåöèàëüíîå îáðàçîâàíèå, íàäëåæàùåå ìåäèöèíñêîå îáñëóæèâàíèå è îùóùàþò ïîçèòèâíîå îòíîøåíèå ê ñåáå îáùåñòâà.
Ïî äàííûì áëàãîòâîðèòåëüíîãî ôîíäà «Äàóíñàéä Àï», â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî 2500 òàêèõ äåòåé. 85% ñåìåé îòêàçûâàþòñÿ îò ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ðîäèëüíîì äîìå, â òîì ÷èñëå ïî ðåêîìåíäàöèè ìåäèöèíñêîãî ïåðñîíàëà.
 Ñêàíäèíàâèè íå çàôèêñèðîâàíî íè îäíîãî ñëó÷àÿ îòêàçà îò ýòèõ äåòåé.  Àìåðèêå 250 ñåìåé ñòîÿò â î÷åðåäè íà èõ óñûíîâëåíèå.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Îñíîâû ñîöèàëüíîé ðàáîòû: Ó÷åáíèê / Îòâ. Ðåä. Ï.Ä. Ïàâëåíîê. — 3-å èçä., èñïð. è äîï. — Ì.: ÈÍÔÐÀ-Ì, 2006 ã.
2. Äåòñêèå áîëåçíè. Íîâåéøèé ñïðàâî÷íèê / ïîä îáù. ðåä. Â.Í. Ñàìàðèíîé. — ÑÏá.: Ñîâà; Ì.: Èçä-âî ÝÊÑÌÎ, 2005ã.
3. Áî÷êîâ Í.Ï. «Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (Íàñëåäñòâåííîñòü è ïàòîëîãèÿ)» — Ì., 1978 ã.
4. Êîçëîâà Ñ.È. «Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå» — Ì., 1996.
5. Áàäàëÿí Ë.Î. «Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé» — Ì., 1971 ã.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник