Дипломная работа на синдром дауна
Àíîìàëèÿ õðîìîñîì ó íîâîðîæäåííîãî êàê ïðè÷èíà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà. Äèàãíîñòèêà çàáîëåâàíèÿ â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè, ôèçè÷åñêèå è ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ðåáåíêà. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ìèíèñòåðñòâî îáðàçîâàíèÿ è íàóêè ÐÔ
Òóëüñêèé Ãîñóäàðñòâåííûé Ïåäàãîãè÷åñêèé Óíèâåðñèòåò èì. Ë.Í. Òîëñòîãî
Ðåôåðàò
ïî äèñöèïëèíå «Íåâðîïàòîëîãèÿ»
íà òåìó:
«Ñèíäðîì Äàóíà»
Âûïîëíèëà:
Ñòóäåíòêà 2 êóðñà
Èëþõèíà Þ.Ñ.
Òóëà 2012
Ñîäåðæàíèå
Ââåäåíèå
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
2. Õàðàêòåðèñòèêà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî — âîëåâîé ñôåðû
4. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
5. Ëå÷åíèå
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
Çàêëþ÷åíèå
Ñïèñîê èñïîëüçîâàííîé ëèòåðàòóðû
Ââåäåíèå
Ðîæäåíèå ðåáåíêà — âñåãäà ïðàçäíèê. Âñåãäà ëè? À åñëè îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ðåáåíîê ñòðàäàåò òÿæåëûì — è íåèçëå÷èìûì çàáîëåâàíèåì, ÷òî îí íå òîëüêî íàâñåãäà îòñòàíåò îò ñâîèõ ñâåðñòíèêîâ â ïñèõè÷åñêîì ðàçâèòèè, íî è äàæå âíåøíå áóäåò çíà÷èòåëüíî îò íèõ îòëè÷àòüñÿ. Îí íå ñìîæåò ó÷èòüñÿ â îáû÷íîé øêîëå, ïîéòè â èíñòèòóò, óñòðîèòñÿ íà íîðìàëüíóþ ðàáîòó. Äëÿ ìíîãèõ ñåìåé äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà», êîòîðûé îáíàðóæèâàåòñÿ ó ðåáåíêà, ñòàíîâèòñÿ ïðèãîâîðîì ñóäüáû è ïðèðîäû, êîòîðûé íå ïîäëåæèò îáæàëîâàíèþ.
Ñèíäðîì Äàóíà — îäíî èç ñàìûõ ðàñïðîñòðàíåííûõ ãåíåòè÷åñêèõ íàðóøåíèé. ×àñòîòà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñîñòàâëÿåò ïðèìåðíî îäèí íà 600 — 800 íîâîðîæäåííûõ.  íàøåé ñòðàíå ÷àùå âñåãî èñïîëüçóåòñÿ òåðìèí «áîëåçíü Äàóíà». Ïðè÷åì íåðåäêî ãîâîðèòñÿ, ÷òî ýòî «íåèçëå÷èìàÿ áîëåçíü». Íåêîòîðûå ñïåöèàëèñòû óòâåðæäàþò, ÷òî ñóùåñòâóåò äàæå äâà äèàãíîçà: Áîëåçíü Äàóíà è ñèíäðîì Äàóíà. Îíè óâåðÿþò, ÷òî ñîñòîÿíèå ðåáåíêà çàâèñèò îò òîãî, èìååòñÿ ëè ó íåãî áîëåçíü èëè ñèíäðîì. Ïîäîáíûå óòâåðæäåíèÿ ÿâëÿþòñÿ êðàéíå íå êîððåêòíûìè è àáñóðäíûìè.
1. Ïðè÷èíû çàáîëåâàíèÿ
Ñèíäðîì Äàóíà íå ÿâëÿåòñÿ áîëåçíüþ. Ñëîâî «ñèíäðîì» îçíà÷àåò îïðåäåëåííûé íàáîð ïðèçíàêîâ èëè îñîáåííîñòåé. Âïåðâûå ïðèçíàêè ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îïèñàë àíãëèéñêèé âðà÷ Äæîí Ëýíãòîí Äàóí (Down) â 1866 ãîäó.
Åãî èìÿ è ïîñëóæèëî íàçâàíèåì äëÿ äàííîãî ñèíäðîìà — ñèíäðîìà Äàóíà. Îäíàêî ëèøü 1859 ãîäó ôðàíöóçñêèé ó÷åíûé Æåðîì Ëåæåí (Lejeune) îáíàðóæèë ïðè÷èíó ñèíäðîìà. Ïðè÷èíîé, êîòîðàÿ âûçûâàåò ñèíäðîì Äàóíà, ÿâëÿåòñÿ ëèøíÿÿ õðîìîñîìà.  íàñòîÿùèå âðåìÿ òâåðäî óñòàíîâëåíî, ÷òî â îñíîâå ñèíäðîìà Äàóíà ëåæèò àíîìàëèÿ õðîìîñîì: ëèöà, ñòðàäàþùèå ýòèì ðàññòðîéñòâîì, èìåþò, êàê ïðàâèëî, 47 õðîìîñîì âìåñòî íîðìàëüíûõ 46. Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåííîãî ñîçðåâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê.  íîðìå ïðè äåëåíèè íåçðåëûõ ïîëîâûõ êëåòîê ïàðíûå õðîìîñîìû ðàñõîäÿòñÿ, è êàæäàÿ çðåëàÿ ïîëîâàÿ êëåòêà ïîëó÷àåò 23 õðîìîñîìû. Õðîìîñîìû íåñóò â ñåáå ïðèçíàêè, êîòîðûå íàñëåäóåò ÷åëîâåê îò ðîäèòåëåé, è ðàñïîëîæåíû îíè ïàðàìè — ïîëîâèíà îò ìàòåðè, ïîëîâèíà — îò îòöà. Ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â 21-é ïàðå ïðèñóòñòâóåò äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà, òî åñòü èìååò ìåñòî òàê íàçûâàåìàÿ òðèñîìèÿ, ïîýòîìó â êëåòêàõ îðãàíèçìà îêàçûâàåòñÿ ïî 47 õðîìîñîì. Äèàãíîç «ñèíäðîì Äàóíà» ìîæåò áûòü ïîñòàâëåí òîëüêî âðà÷îì — ãåíåòèêîì ñ ïîìîùüþ àíàëèçà êðîâè, ïîêàçûâàþùåå íàëè÷èå ëèøíåé õðîìîñîìû.
Äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà ïîÿâëÿåòñÿ â ðåçóëüòàòå ñëó÷àéíîñòè ïðè îáðàçîâàíèè ÿéöåêëåòêè è ñïåðìàòîçîèäà, ëèáî âî âðåìÿ ïåðâîãî äåëåíèÿ êëåòêè, êîòîðîå ñëåäóåò çà îïëîäîòâîðåíèåì (ò.å. êîãäà ÿéöåêëåòêà è ñïåðìàòîçîèä ñëèâàþòñÿ), â ðåçóëüòàòå ÷åãî ðåáåíîê ïîëó÷àåò îò ìàòåðè (â 90% ñëó÷àåâ) èëè îò îòöà (â 10% ñëó÷àåâ) ëèøíþþ 21-þ õðîìîñîìó. Ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà èìååòñÿ òðè 21-õ õðîìîñîìû âìåñòî ïîëîæåííûõ äâóõ; â 58% ñëó÷àåâ àíîìàëèÿ ñâÿçàíà ñ ïðèñóòñòâèåì íå öåëîé ëèøíåé õðîìîñîìû, à åå ôðàãìåíòîâ.
Äî ñèõ ïîð íå ñëîæèëîñü îäíîçíà÷íîãî ìíåíèÿ î òîì, ÷òî ñëóæèò ïðè÷èíîé òàêîé ãåíåòè÷åñêîé àíîìàëèè. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ðîæäàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé âî âñåõ ñòðàíàõ ìèðà, íåçàâèñèìî îò óðîâíÿ áëàãîñîñòîÿíèÿ èëè ýêîëîãèè. Òàêèå äåòè ðîæäàþòñÿ â ñåìüÿõ àêàäåìèêîâ è ñòðîèòåëåé, ïðåçèäåíòîâ è áåçðàáîòíûõ.
Ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ íà ïëîäîâûõ ìóøêàõ (äðîçîôèëàõ) ïîêàçàëè, ÷òî âàæíåéøèì ôàêòîðîì, îïðåäåëÿþùèì íå ðàñõîæäåíèå õðîìîñîì ïðè ñîçðåâàíèè ÿéöåêëåòêè, ÿâëÿåòñÿ âîçðàñò ìàòåðè.  îòíîøåíèè ñèíäðîìà Äàóíà óæå äàâíî áûëî èçâåñòíî, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ðàñòåò ñ óâåëè÷åíèåì âîçðàñòà ìàòåðè ïðè÷åì òåì áûñòðåå, ÷åì îíà ñòàðøå. ×èñëî äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì, ïîÿâèâøèõñÿ ó ìàòåðåé ïîñëå 35 ëåò, çíà÷èòåëüíî âûøå, ÷åì ó áîëåå ìîëîäûõ.
Èçâåñòíî, ÷òî ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà çàâèñèò îò âîçðàñòà ìàòåðè. Äëÿ æåíùèí â âîçðàñòå 25 ëåò âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ðàâíà 1/1400, äî 30-1/1000, â 35 ëåò ðèñê âîçðàñòàåò äî 1/350, â 42 ãîäà-äî 1/60,à â 49 ëåò-äî 1/12.
Èíäèéñêèå ó÷åíûå îáíàðóæèëè, ÷òî âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñèëüíî çàâèñèò îò âîçðàñòà áàáóøêè ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè: ÷åì ñòàðøå îíà áûëà, êîãäà ðîæäàëà äî÷ü, òåì áîëüøå âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíûõ âíóêîâ. Îäíàêî ñèíäðîì Äàóíà íåëüçÿ ñ÷èòàòü íàñëåäñòâåííûì çàáîëåâàíèåì, òàê êàê ïðè íåì íå ïðîèñõîäèò ïåðåäà÷à äåôåêòíîãî ãåíà èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå, à ðàññòðîéñòâî âîçíèêàåò íà óðîâíå ðåïðîäóêòèâíîãî ïðîöåññà.
2. Õàðàêòåðèñòèêàáîëüíûõ ñèíäðîìîì Äàóíà
Ñèíäðîì Äàóíà — âðîæäåííîå íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ, ïðîÿâëÿþùååñÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ, íàðóøåíèåì ðîñòà êîñòåé è äðóãèìè ôèçè÷åñêèìè àíîìàëèÿìè. Ýòî îäíà èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ôîðì óìñòâåííîé îòñòàëîñòè; åþ ñòðàäàåò ïðèìåðíî 10% áîëüíûõ, ïîñòóïàþùèõ â ïñèõèàòðè÷åñêèå ëå÷åáíèöû. Çàáîëåâàíèå ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü óæå â ïåðèîä íîâîðîæäåííîñòè. Äëÿ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà õàðàêòåðíî ñîõðàíåíèå ôèçè÷åñêèõ ÷åðò, ñâîéñòâåííûõ ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ ïëîäà, â òîì ÷èñëå óçêèõ ðàñêîñûõ ãëàç, ïðèäàþùèõ áîëüíûì âíåøíåå ñõîäñòâî ñ ëþäüìè ìîíãîëîèäíîé ðàñû, ÷òî äàëî îñíîâàíèå Ë. Äàóíó íàçûâàòü â 1866 äàííîå çàáîëåâàíèå «ìîíãîëèçìîì» è ïðåäëîæèòü îøèáî÷íóþ òåîðèþ ðàñîâîé ðåãðåññèè, èëè ýâîëþöèîííîãî îòêàòà. Íà ñàìîì äåëå ñèíäðîì Äàóíà íå ñâÿçàí ñ ðàñîâûìè îñîáåííîñòÿìè è âñòðå÷àåòñÿ ó ïðåäñòàâèòåëåé âñåõ ðàñ. Ñèíäðîì óäàëîñü ýêñïåðèìåíòàëüíî âîñïðîèçâåñòè ó êðûñ ïóòåì ðåíòãåíîâñêîãî îáëó÷åíèÿ ýìáðèîíà íà 12-13 äåíü áåðåìåííîñòè.
Ïîìèìî óæå óïîìèíàâøèõñÿ îñîáåííîñòåé ñòðîåíèÿ ãëàç ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà âûÿâëÿþòñÿ è äðóãèå õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: ìàëåíüêàÿ îêðóãëàÿ ãîëîâà, ãëàäêàÿ âëàæíàÿ îòå÷íàÿ êîæà, ñóõèå èñòîí÷åííûå âîëîñû, ìàëåíüêèå îêðóãëûå óøè, ìàëåíüêèé íîñ, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, äîáàâî÷íîå âåêî, ïÿòíà ñâåòëî — ñåðîãî öâåòà íà ðàäóæíîé îáîëî÷êå, «ãîòè÷åñêîå» íåáî òîëñòûå ãóáû, ïîïåðå÷íûå áîðîçäêè íà ÿçûêå, êîòîðûé çà÷àñòóþ âûñóíóò íàðóæó, òàê êàê íå ïîìåùàåòñÿ â ïîëîñòè ðòà. Ïàëüöû êîðîòêèå è òîëñòûå, ìèçèíåö ñðàâíèòåëüíî ìàë è îáû÷íî çàãíóò âîâíóòðü. Ðàññòîÿíèå ìåæäó ïåðâûì è âòîðûì ïàëüöàìè íà êèñòÿõ è ñòîïàõ óâåëè÷åíî. Èíîãäà ïàëüöû áûâàþò ñðîñøèìèñÿ, è íà ëàäîíè íåðåäêî îáíàðóæèâàåòñÿ ïîëíàÿ ïîïåðå÷íàÿ (îáåçüÿíüÿ) ñêëàäêà. Êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ðîñò, êàê ïðàâèëî, çíà÷èòåëüíî íèæå íîðìû.
Ó äåòåé áîëåå ñòàðøåãî âîçðàñòà ôèãóðà ïðèçåìèñòàÿ, êîíå÷íîñòè êîðîòêèå, ïëå÷è îïóùåíû, ãîëîâà íàêëîíåíà âïåðåä. ×àñòû íàðóøåíèÿ ïðèêóñà è àíîìàëèè çóáîâ. Ãóáû, îñîáåííî íèæíÿÿ, óòîëùåíû. Íèæíÿÿ ãóáà íåðåäêî âûâåðíóòà. Ñ áîëüøèì ïîñòîÿíñòâîì âûÿâëÿþòñÿ áëèçîðóêîñòü, äàëüíîçîðêîñòü, àñòèãìàòèçì.
Ó ìíîãèõ áîëüíûõ èìåþòñÿ ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ: îæèðåíèå, ñíèæåíèå îáìåíà âåùåñòâ. Ïî-âèäèìîìó ýòî ñâÿçàíî ñ íàðóøåíèåì ôóíêöèè ùèòîâèäíîé æåëåçû.
 íåâðîëîãè÷åñêîì ñòàòóñå ó áîëüíûõ ìîãóò áûòü âûÿâëåíû ñõîäÿùååñÿ êîñîãëàçèå, íèñòàãì, àññèìåòðèÿ ëèöà, ëåãêèå êîîðäèíàòîðíûå íàðóøåíèÿ. Ìûøå÷íûé òîíóñ îáû÷íî ñíèæåí. Äâèãàòåëüíûå íàâûêè ðàçâèâàþòñÿ ñ çàäåðæêîé, îòìå÷àåòñÿ íåëîâêîñòü äâèæåíèé.
3. Ðàçâèòèå èíòåëëåêòà è ýìîöèîíàëüíî-âîëåâîé ñôåðû
Èíòåëëåêò áîëüíûõ îáû÷íî ñíèæåí äî óðîâíÿ óìåðåííîé óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ êîëåáëåòñÿ ìåæäó 20 è 49, õîòÿ â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ìîæåò áûòü âûøå èëè íèæå ýòèõ ïðåäåëîâ. Äàæå ó âçðîñëûõ áîëüíûõ óìñòâåííîå ðàçâèòèå íå ïðåâûøàåò óðîâåíü íîðìàëüíîãî ñåìèëåòíåãî ðåáåíêà.  ðóêîâîäñòâàõ òðàäèöèîííî îïèñûâàþòñÿ òàêèå ÷åðòû áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, êàê ïîêîðíîñòü, ïîçâîëÿþùàÿ èì õîðîøî ïðèñïîñàáëèâàòüñÿ ê áîëüíè÷íîé æèçíè, ëàñêîâîñòü, ñî÷åòàþùèåñÿ ñ óïðÿìñòâîì, îòñóòñòâèåì ãèáêîñòè, ñêëîííîñòü ê ïîäðàæàòåëüñòâó, à òàêæå ÷óâñòâî ðèòìà è ëþáîâü ê òàíöàì. Ó íèõ íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ íåóñòîé÷èâîñòü íàñòðîåíèÿ: ïîâûøåííîå íàñòðîåíèå ìîæåò ñîïðîâîæäàòüñÿ àôôåêòèâíûìè âñïûøêàìè èëè ñìåíÿòüñÿ íåãàòèâèçìîì. Îäíàêî ñèñòåìàòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ, ïðîâåäåííûå â Àíãëèè è ÑØÀ, íå ïîäòâåðæäàþò ýòîò îáðàç.
4. Äèàãîíîñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
Äèàãíîñòèêà äàííîãî çàáîëåâàíèÿ ñðàâíèòåëüíî ëåãêà áëàãîäàðÿ õàðàêòåðíûì âíåøíèì ïðèçíàêàì, à òàê æå áåðåìåííàÿ æåíùèíà ìîæåò ïðîéòè îáñëåäîâàíèå íà âûÿâëåíèå íàðóøåíèé ïëîäà. Ìíîãèå ñòàíäàðòíûå äîðîäîâûå îáñëåäîâàíèÿ ñïîñîáíû îáíàðóæèòü ñèíäðîì Äàóíà ó ïëîäà. Íàïðèìåð, èìåþòñÿ ñïåöèôè÷åñêèå ÓÇÈ — ïðèçíàêè ñèíäðîìà. Ãåíåòè÷åñêèå êîíñóëüòàöèè ñ ãåíåòè÷åñêèìè òåñòàìè (àìíèîöåíòåç, áèîïñèÿ õîðèîíà, êîðäîöåíòåç), êàê ïðàâèëî, ïðåäëàãàþòñÿ ñåìüÿì, ðèñê ðîæäåíèÿ â êîòîðûõ ðåá¸íêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàèáîëåå âåëèê.  ÑØÀ èíâàçèâíûå è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ äîñòóïíû äëÿ âñåõ æåíùèí, âíå çàâèñèìîñòè îò èõ âîçðàñòà. Îäíàêî èíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ ïðîâîäèòü íå ðåêîìåíäóåòñÿ, åñëè æåíùèíå áîëüøå 34-õ ëåò è íåèíâàçèâíûå îáñëåäîâàíèÿ íå ïîêàçàëè âåðîÿòíûõ íàðóøåíèé. Îäíàêî äàæå ïðè îòñóòñòâèè ñîìíåíèé â äèàãíîçå ïîêàçàíî èññëåäîâàíèå êàðèîòèïà. Âûÿâëåíèå òðàíñëîêàöèîííûõ âàðèàíòîâ ñëóæèò ïîêàçàíèåì äëÿ èññëåäîâàíèÿ õðîìîñîì ó ðîäèòåëåé. Ýòî âàæíî â öåëÿõ ïðîôèëàêòèêè ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ ó ðîäèòåëåé äåòåé ñ áîëåçíüþ Äàóíà.
5. Ëå÷åíèå
Ëå÷åíèå áîëåçíè Äàóíà äîëæíî ïðîâîäèòüñÿ ïîñòîÿííî, íà÷èíàÿ ñ ðîæäåíèÿ ðåáåíêà. Áîëüøîå çíà÷åíèå ïðèäàåòñÿ îáùåóêðåïëÿþùåé òåðàïèè, ïðîôèëàêòèêå çàáîëåâàíèé âíóòðåííèõ îðãàíîâ, ðàöèîíàëüíîìó âñêàðìëèâàíèþ, ëå÷åáíîé ãèìíàñòèêå. Øèðîêî ïðèìåíÿþòñÿ ìåäèêàìåíòîçíûå ïðåïàðàòû, óëó÷øàþùèå ôóíêöèîíàëüíûå âîçìîæíîñòè íåðâíîé ñèñòåìû.
6. Îáó÷åíèå äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà
äàóí õðîìîñîìà èíòåëëåêò ýíäîêðèííûé
Äåòè ñ îëèãîôðåíèåé â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè äîëæíû îáó÷àòüñÿ â øêîëàõ äëÿ óìñòâåííî îòñòàëûõ äåòåé. Êîððåêöèîííî-ïåäàãîãè÷åñêèå ìåðîïðèÿòèÿ ïðè áîëåçíè Äàóíà ïðåäóñìàòðèâàþò âîñïèòàíèå ïñèõîìîòîðíûõ íàâûêîâ, ñîöèàëüíóþ àäàïòàöèþ áîëüíûõ, êîððåêöèþ ðå÷åâûõ ôóíêöèé.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ìàêñèìàëüíî èñïîëüçóåòñÿ ìåõàíè÷åñêàÿ ïàìÿòü áîëüíûõ, ñïîñîáíîñòü ÷óâñòâåííîãî âîñïðèÿòèÿ îêðóæàþùåãî, îòíîñèòåëüíàÿ ñîõðàííîñòü ýìîöèé è ñïîñîáíîñòü ê ïîäðàæàíèþ. Âî âðåìÿ çàíÿòèé ñ äåòüìè íåîáõîäèìî êàê ìîæíî áîëåå ïîëíî èñïîëüçîâàòü íàãëÿäíûé ìàòåðèàë. Ñëåäóåò ïîñòîÿííî âîâëåêàòü áîëüíûõ â àêòèâíóþ äåÿòåëüíîñòü. Çàíÿòèÿ ñ äåòüìè äîëæíû íîñèòü ÿðêóþ, ýìîöèîíàëüíóþ îêðàñêó. Ïðè ýòîì íàäî èñïîëüçîâàòü ìóçûêó, öâåòíûå äèàïîçèòèâû, êðàñî÷íûå íàãëÿäíûå ïîñîáèÿ.
Çàêëþ÷åíèå
Íàëè÷èå ýòîé äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû îáóñëîâëèâàåò ïîÿâëåíèå ðÿäà ôèçèîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, âñëåäñòâèå êîòîðûõ ðåáåíîê áóäåò ìåäëåííåå, ÷åì åãî ðîâåñíèêè ðàçâèâàòüñÿ è ïîõîäèòü îáùèå äëÿ âñåõ ýòàïû ðàçâèòèÿ. Ðàíüøå ñ÷èòàëîñü, ÷òî âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò òÿæåëóþ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè è íå ïîääàþòñÿ îáó÷åíèþ. Ñîâðåìåííûå èññëåäîâàíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ïðàêòè÷åñêè âñå ëþäè ñ ñèíäðîìîì îòñòàþò â èíòåëëåêòóàëüíîì ðàçâèòèè, íî âíóòðè ýòîé ãðóïïû èõ èíòåëëåêòóàëüíûé óðîâåíü ñèëüíî ðàçëè÷àåòñÿ -îò íåçíà÷èòåëüíîãî îòñòàâàíèÿ äî ñðåäíåé è òÿæåëîé ñòåïåíè îòñòàâàíèÿ. Âñå-òàêè áîëüøèíñòâî äåòåé ñ Ñèíäðîì Äàóíà ìîãóò íàó÷èòñÿ õîäèòü, ãîâîðèòü, ÷èòàòü, ïèñàòü, âîîáùå, äåëàòü áîëüøóþ ÷àñòü òîãî, ÷òî óìåþò äåëàòü äðóãèå äåòè, íóæíî ëèøü îáåñïå÷èâàòü èì àäåêâàòíóþ ñðåäó æèçíè è ñîîòâåòñòâóþùèå ïðîãðàììû îáó÷åíèÿ.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîãóò ãîðàçäî ëó÷øå ðàçâèòü ñâîè ñïîñîáíîñòè, åñëè îíè æèâóò äîìà, â àòìîñôåðå ëþáâè, åñëè â äåòñòâå îíè çàíèìàþòñÿ ïî ïðîãðàììàì ðàííåé ïîìîùè, åñëè îíè ïîëó÷àþò ñïåöèàëüíîå îáðàçîâàíèå, íàäëåæàùåå ìåäèöèíñêîå îáñëóæèâàíèå è îùóùàþò ïîçèòèâíîå îòíîøåíèå ê ñåáå îáùåñòâà.
Ïî äàííûì áëàãîòâîðèòåëüíîãî ôîíäà «Äàóíñàéä Àï», â Ðîññèè åæåãîäíî ðîæäàåòñÿ îêîëî 2500 òàêèõ äåòåé. 85% ñåìåé îòêàçûâàþòñÿ îò ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â ðîäèëüíîì äîìå, â òîì ÷èñëå ïî ðåêîìåíäàöèè ìåäèöèíñêîãî ïåðñîíàëà.
 Ñêàíäèíàâèè íå çàôèêñèðîâàíî íè îäíîãî ñëó÷àÿ îòêàçà îò ýòèõ äåòåé.  Àìåðèêå 250 ñåìåé ñòîÿò â î÷åðåäè íà èõ óñûíîâëåíèå.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Îñíîâû ñîöèàëüíîé ðàáîòû: Ó÷åáíèê / Îòâ. Ðåä. Ï.Ä. Ïàâëåíîê. — 3-å èçä., èñïð. è äîï. — Ì.: ÈÍÔÐÀ-Ì, 2006 ã.
2. Äåòñêèå áîëåçíè. Íîâåéøèé ñïðàâî÷íèê / ïîä îáù. ðåä. Â.Í. Ñàìàðèíîé. — ÑÏá.: Ñîâà; Ì.: Èçä-âî ÝÊÑÌÎ, 2005ã.
3. Áî÷êîâ Í.Ï. «Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà (Íàñëåäñòâåííîñòü è ïàòîëîãèÿ)» — Ì., 1978 ã.
4. Êîçëîâà Ñ.È. «Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå» — Ì., 1996.
5. Áàäàëÿí Ë.Î. «Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé» — Ì., 1971 ã.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Характеристика синдрома Дауна и клинические проявления нарушений интеллектуального, физического развития. Определение понятия «абилитация», как одной из форм социальной адаптации. Организационно-практические основы абилитации детей с синдромом Дауна.
Социальная работа с детьми-инвалидами в историческом аспекте, основные виды инвалидности. Особенности физического и психического развития ребенка с болезнью Дауна. Специфика социальной реабилитации и защиты больных детей, открытие специальных учреждений.
курсовая работа, добавлен 28.12.2010
Характеристика синдрома Дауна. Определение физических особенностей ребёнка с синдромом Дауна. Особенности его дошкольного развития. Установление факторов, затрудняющих процесс обучения. Оценка значения социального общества и влияния семьи ребенка.
реферат, добавлен 06.04.2016
Теоретические основы реабилитации, абилитации, сопровождения детей с ограничениями жизнедеятельности. Социально-личностное развитие детей раннего возраста с ОВЗ посредством групповых интегрированных занятий. Организация комплексного сопровождения семьи.
методичка, добавлен 02.01.2020
Функционирование молодежного добровольческого движения «От сердца к сердцу». Помощь детям, оказавшимся в трудной жизненной ситуации. Проведение занятий с детьми с синдромом Дауна по развитию навыков мелкой моторики. Координация движений кистей и пальцев.
статья, добавлен 24.04.2017
Социальная адаптации детей с ограниченными возможностями. Ликвидация болезненных переживаний, укрепление психического здоровья и улучшение социальной адаптации и реабилитации детей с ограниченными возможностями. Помощь семьям, имеющим детей инвалидов.
презентация, добавлен 27.10.2010
Создание центров по оказанию помощи детям и подросткам с ограниченными возможностями. Олигофрения, сенсорные нарушения, детские церебральные параличи. Роль абилитации и реабилитации в работе с детьми и подростками с ограниченными возможностями здоровья.
курсовая работа, добавлен 12.10.2018
Приоритеты социально-культурной деятельности как средства социальной адаптации детей-сирот в условиях специализированного учреждения. Разработка и апробация авторской программы социальной адаптации детей-сирот на основе проектно-компетентностной методики.
автореферат, добавлен 02.05.2018
Исследование социальной активности личности и форм её проявления. Формирование активной жизненной позиции индивида в обществе. Особенности развития социальной активности детей «группы риска» в условиях учреждения среднего профессионального образования.
статья, добавлен 17.08.2018
Проведение комплексной оценки социальной адаптации детей с ограниченными возможностями. Исследование особенностей взаимодействия личности (или социальной группы) с социальной средой, в которой происходит процесс ее приспособления к специфическим условиям.
статья, добавлен 09.04.2019
Психолого-педагогические особенности детей с ограниченными возможностями. Учреждения образования как основные субъекты социальной адаптации детей с ОПФР. Инклюзивное образование и семья как агент социализации и социальной инклюзии детей инвалидов.
курсовая работа, добавлен 18.09.2014
Источник
Оглавление
Введение 3
Глава 1. Обзор литературы по реабилитации детей с синдромом Дауна 6
1.1. Понятие о заболевании 6
1.2.Клиническая картина 7
1.3 Комплекс реабилитации детей с болезнью Дауна 14
Глава 2. Сестринский процесс в реабилитации детей с синдромом Дауна 27
Заключение 37
Список используемой литературы 40
Введение
Актуальность исследования.
Синдром Дауна (CД) — это врожденное нарушение развития, проявляющееся преимущественно умственной отсталостью, нарушением развития костной системы и другими физическими аномалиями.
Организация сестринского процесса при синдроме Дауна (СД) требует нестандартных решений, когда критерием профессиональной компетентности медицинской сестры является ее медико-психологическая подготовка, наличие личностных качеств, способствующих подлинной коммуникации в общении с детьми и родителями, видение будущего и желание найти выход из безвыходной ситуации. Сестринский процесс при СД осуществляется в экстремальной стрессовой ситуации при дефиците времени для принятия решения об отказе или принятии ребенка в семью. Поэтому важно, чтобы сестринский процесс как метод последовательного систематического осуществления медицинской сестрой профессионального ухода проводился в полном объеме.
Несомненно, рациональный сестринский уход при оказании помощи пациентам детям с болезнью Дауна имеет целый ряд особенностей (патофизиологических, клинических, психологических, социальных), что требует специфического нестандартного подхода к принятию решений. Именно этим и объясняются реальные трудности, неизбежно возникающие перед медсестрой, осуществляющей уход за пациентами данной категории.
Все вышеизложенное определяет актуальность и необходимость изучения влияния роли среднего медицинского персонала в реабилитации детей с синдромом Дауна. Анализируя литературные данные, а именно продолжительность жизни, качество жизни людей с СД, число отказов от детей с данной проблемой у нас и за рубежом, мы поставили следующую цель.
Цель исследования: изучить роль медицинской сестры в реабилитации детей с синдромом Дауна.
Задачи исследования:
1. изучить обзор литературы по теме исследования
2. выявить понятие о заболевании болезнью Дауна
3 описать клиническую картину болезни Дауна
4. описать способы лечения болезни Дауна
5. раскрыть комплекс реабилитации детей с болезнью Дауна.
6.раскрыть этапы сестринского процесса по данной теме
Объект исследования: процесс реабилитации детей с синдромом Дауна
Предмет исследования: Роль медицинской сестры в реабилитации детей с синдромом Дауна
Практическое значение работы: Исследование по выбранной теме позволит улучшить качество медицинской помощи детям с болезнью Дауна.
Здоровье пациентов, детей с болезнью Дауна, зависит от полноценного оказания сестринской помощи и от усилий, приложенных самими пациентами. От качества выполнения сестринских обязанностей будет зависеть успех в лечении и повышение качества жизни пациентов. Неоспорима огромная значимость работы медицинской сестры в восстановлении здоровья особенного пациента, как полноценного члена общества для себя лично и для семьи в целом. В организации сестринской деятельности самым главным аспектом является выявление актуальных проблем пациента, возникающих при любой патологии. Действия медицинской сестры должны быть направлены на решение этих проблем доступными способами.
Научная новизна: Данная проблема рассматривается впервые.
Теоретическая значимость: Изучить роль медицинской сестры в реабилитации детей с синдромом Дауна
Объём и структура работы: работа изложена на 40 страницах машинописного текста, состоит из введения, двух глав, заключения, списка литературы.?
Заключение
На сегодняшний день не существует ни препаратов, ни технологий, которые позволили бы «вылечить» синдром Дауна. Каждый такой младенец уникален, и индивидуальные характеристики ребенка первостепенны при определении стратегии его лечения. При организации ранней помощи нужно помещать в центр внимания не изолированного от окружения ребенка с его особенностями, а «ребенка в контексте» – такого, каким он предстает в своем взаимопонимании с окружающей средой [3].
Болезнь Дауна выявляется очень рано, поэтому с первых дней жизни такого ребенка необходимо окружить вниманием и заботой. Выхаживание его включает три основных раздела:
1. Развитие умственных и физических способностей ребенка.
2. Профилактика и коррекция различных отклонений в состоянии здоровья.
3. Предупреждение инфекционных заболеваний.
В первые месяцы жизни малыш должен получать достаточное число стимулов для развития движений, обогащения впечатлений и ощущений. Его надо чаще брать на руки, петь ему песенки, давать яркие и красивые игрушки.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в ранней педагогической помощи.
Сегодня проблема реабилитации детей с болезнью Дауна становится всё более актуальной вследствие того, что их число имеет устойчивую тенденцию к увеличению, изменить которую наше общество в ближайшее время не сможет. Поэтому рост числа детей с вышеуказанным диагнозом следует рассматривать как постоянно действующий фактор, требующий планомерных решений.
Сестринский процесс — это метод последовательного систематического осуществления медицинской сестрой профессионального ухода.
Дети с СД часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости, реже недоношенными. Как следствие, им необходимы такие же условия выхаживания и профилактические мероприятия, как и другим группам незрелых и недоношенных детей.
Организация сестринского процесса при синдроме Дауна у новорожденных требует нестандартных решений, когда критерием профессиональной компетентности медицинской сестры становятся ее психолого-педагогическая подготовка, наличие личностных качеств, способствующих подлинной коммуникации в общении с детьми и родителями, видение будущего и желание найти выход из безвыходной ситуации. Сестринский процесс с новорожденными с синдромом Дауна осуществляется в экстремальной стрессовой ситуации при лимите времени для принятия решения об отказе или принятии ребенка в семью, при этом важно, чтобы сестринский процесс как метод последовательного систематического осуществления медицинской сестрой профессионального ухода осуществлялся в полном объеме.
Говоря о принципах реабилитации больных с синдромом Дауна, необходимо стремиться к поиску путей и форм реабилитации детей с недостатками в развитии. Терпение и настойчивость, подкрепленные любовью, могут в значительной степени сгладить последствия того или иного заболевания, если реабилитация начата вовремя и проводится на основе современных научных технологий. В итоге нами составлены рекомендации по уходу за такими детьми.
В процессе изучения роли медицинской сестры в реабилитации детей с синдромом Дауна мы решили поставленные ранее задачи исследования:
1.сделали обзор литературы по теме исследования
2. выявили понятие о заболевании болезнью Дауна
3 описали клиническую картину болезни Дауна
4. описали способы лечения болезни Дауна
5. раскрыли комплекс реабилитации детей с болезнью Дауна.
6.раскрыли этапы сестринского процесса по данной теме
Работа будет полезна среднему медицинскому персоналу, студентам медицинского колледжа по изучению данной темы.
Список литературы
1. Айвазян Е. Б., Одинокова Г. Ю. Феномен «непрекращающийся диалог» и его роль в развитии ребенка раннего возраста с синдромом Дауна // Синдром Дауна. ХХI век. 2012. №1 (8). С. 13—17.
2. Айвазян Е. Б., Одинокова Г. Ю., Павлова А. В. Любовь по правилам и без, или особые ли матери у особых детей? Дошкольное воспитание. 2005; 9: 51-63.
3. Бельмер С. В., Гасилина Т. В. Целиакия: от патогенеза к лечению // Вопросы современной педиатрии. 2013. Т. 12, № 3. С. 12—17.
4. Грозная Н. С. Из истории развития ранней помощи // Синдром Дауна. ХХI век. 2011. № 2 (7). С. 3—8.
5. Зимина Л. Б. Солнечные дети с синдромом Дауна. М.: Эксмо. 2010. 176 с.
6. Интегрированный подход к социализации семей с детьми с синдромом Дауна / В. О. Цветков [и др.] // Детская и подростковая реабилитация. 2010. № 2. С. 16—21.
7. Исупова О. Г. Отказ от новорожденного и репродуктивные права женщины. Социологические исследования. 2002; 11: 92-99.
8. Каргаполов А. В., Зубарева Г. М. Новые подходы к определению целостного состояния биологически активных систем. Тверь, 2006. 184 c.
9. Котельников. Сестринское дело. Профессиональные дисциплины: для студентов факультетов высшего сестринского образования, студентов медицинских колледжей. Ростов-на-Дону, Феникс 2007г.
10. Лычев, Т.Т.Карманова. Сестринское дело в терапии с курсом первичной медицинской помощи. Москва Форум- Инфра — М. 2009.
11. .Лазуренко С.Б., Мазурова Н.В., Намазова-Баранова Л.С., Свиридова Т.В. Жестокое обращение с детьми как проблема, требующая междисциплинарного решения. Педиатрическая фармакология. 2012; 9 (2): 80-84.
12. Мухина, И.И.Тарновская. Теоретические основы сестринского дела. Учебник для медицинских училищ и колледжей. 2-е издание. Москва «ГЭОТАР-Медиа» 2008г
13. Мастюкова Е. М., Московкина А. Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учебное пособие для студ. высш. учеб. заведений. Под ред. В. И. Селивестова. М.: ВЛАДОС. 2003. 408 с.
14. Мерзлова Н. Б., Серова И. А., Ягодина А. Ю. Сестринский процесс при синдроме Дауна у новорожденных // Медицинская сестра. 2013. № 7. С. 9—17.
15. Новиков П. В. Семиотика наследственных болезней у детей. М. : Триада-Х, 2009. 432 с.
16. Обуховец, Т.А.Склярова, О.В.Чернова. Основы сестринского дела. Ростов-на Дону. «Феникс» 2008г.
17. Панарина Л. Ю. Об особенностях раннего развития детей с синдромом Дауна. Дефектология. 2006; 1: 42-46.
18. Рождение ребенка с синдромом Дауна: брошюра для сотрудников родовспомогательных учреждений. М.: Line Project.2002. 28 с.
19. . Разенкова Ю. А., Айвазова Е. Б., Иневаткина С. Е. и др. Образ ребенка и себя в материнской роли у матерей, воспитывающих детей с синдромом Дауна младенческого и раннего возраста. Дефектология. 2008; 5: 41-51.
20. Ребенок с синдромом Дауна : новое руководство для родителей / под ред. С. Дж. Скаллерап. 2-е изд. М. : Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2012. 424 с.
21. Семенова Н. А., Чубарова А. И. Физическое развитие детей первого года жизни с синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье // Синдром Дауна. ХХI век. 2012. № 2 (9). С. 12—21.
22. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет / под ред. Ю. И. Барашнева. М. : Триада-Х, 2007. 280 с.
23. Стребелева Е. А., Мишина Г. А. Педагогическое сопровождение семьи, воспитывающей ребенка раннего возраста с отклонениями в развитии: пособие для педагога-дефектолога и родителей. М.: Парадигма. 2010. 72 с.
24. Состояние здоровья детей с синдромом Дауна / В. В. Бабаян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013. № 1. С. 24—28.
25. Станцева С. Н., Николаева Е. А., Сухоруков В. С. Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна // Там же. 2014. № 3. С. 39—42.
26. Стребелева Е. А., Лазуренко С. Б., Кузенкова Л. М. Дети с нарушением интеллекта: реабилитация средствами образования // Педиатрическая фармакология. 2012. Т. 9, № 6. С. 80—84.
27. Тарасова Ю. А., Костюкова Э. О., Сопина З. Е. Современная организация сестринского дела. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2010. 576 с.
28. Урядницкая Н. А. Cиндром Дауна: особенности нейроанатомии // Синдром Дауна. ХХI век. 2012. № 1 (8). С. 10—13.
29. Чубарова А. И., Семенова Н. А., Катюхина А. В. Медицинское наблюдение за ребенком с синдромом Дауна // Синдром Дауна. ХХI век. 2010. № 2 (5). С. 11—14.
Источник