Диета при синдроме вильсона коновалова
В этой статье на нашем медицинском портале мы поговорим о недуге, который в принципе может возникнуть у любого человека, если в его организме нарушается биосинтез или обмен меди. У этого недуга есть несколько названий: болезнь Вильсона-Коновалова (БВК), гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дегенерация, болезнь Вильсона (БВ).
Как самостоятельно узнать, есть ли у вас этот недуг? Возьмите зеркало и посмотрите в глаза, если у вас вокруг радужки есть ободок такого зеленовато-медного цвета, как на фото ниже, то вам нужно обратиться к врачу и сдать все необходимые анализы, дабы выявить переизбыток меди в организме и пройти соответствующее лечение.
Сбой обмена меди происходит по генетическим причинам. Для этого недуга характерно то, что один из энзимов (белковых соединений) не выводит медь в желчь. Прежде всего, медь поражает два органа. Первый — печень, в результате чего может развиться цирроз, а впоследствии и карцинома. Второй — головной мозг, медь оседает там и нарушает моторную функцию, появляется скованность в организме, непроизвольные движения, симптомы похожи на болезнь Паркинсона, иногда может привести к судорогам, также медь откладывается в глазном яблоке, как на картинке выше, поражаются почки.
Давайте подробнее узнаем, что представляет собой этот «медный бунт», как его определить у себя на ранних стадиях и вовремя приступить к терапии.
Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?
Говоря простым языком, это редкое наследственное заболевание, которое вызвано генетическим дефектом метаболизма меди, в результате чего этот элемент накапливается в организме и откладывается в печени, вокруг радужки глаза, в головном мозге. БВ наследуется по аутосомно-рецессивному принципу, происходит мутация гена. Недуг появляется в среднем в мире у 15 больных на 500 000 в возрасте от 5 до 50 лет, но чаще все же проявляется в детстве или юношестве. Носителями являются 1 человек на 90.
Для детей до 16 лет и пожилых людей характерно проявление БВ в печени, то есть возникает печеночная недостаточность, развивается цирроз.
Причины
БВК — это наследственный недуг, родители являются носителями мутантного гена, с вероятностью 1:4 один из детей унаследует от обоих родителей дефектный ген — ATP7B в 13 парной хромосоме.
В результате этого наследования в организме ребенка накапливается медь, что плохо сказывается на коре головного мозга, печени, почках, и, как следствие, на всем организме.
Повышенный уровень заболеваемости регистрируется в регионах, где существуют близкородственные браки. Этот недуг встречается как у мужчин, так и у женщин — нет такого, что один из полов подвержен более высокому риску получить этот ген.
Так как БВ проявляется зачастую в раннем возрасте, то отсутствие лечения может привести к смерти уже к 30 годам в результате токсического поражения печени, почек, головного мозга и сбоя их нормальной работы.
Проявление у детей
БВ у детей проявляется разного рода признаками и редко показывается себя до пяти лет, однако есть случаи, когда недуг проявлялся уже двухлетнем возрасте.
В подростковом возрасте медь накапливается в головном мозге и проявляется в виде неврологических сбоев, из-за этого подросток ведет себя агрессивно, браниться, быстро впадает гнев, снижается успеваемость в учебе, часто это списывают на переходный возраст, однако чем старше ребенок, тем сложнее его контролировать, и оказывается, что у ребенка гепатоцеребральная дегенерация.
Как мы уже говорили, БВ характеризуется скоплением меди в различных органах, из-за того, что белковые соединения не выводят ее в желчь, и она не выходит из организма. У детей чаще всего встречается печеночная форма недуга, при этом наблюдается почечная и печеночная недостаточность, желтуха.
Клиническая картинка хронического гепатита при БВ у детей схожа с проявлением других форм гепатита, поэтому очень важно исключить болезнь Вильсона-Коновалова у всех людей с гепатитом. У 50% больных БВ вокруг радужки глаза виден зелено-медный ободок (кольца Кайзера-Флейшера). Однако отсутствие этого ободка не исключает наличие недуга.
Симптомы
Так или иначе, все основные признаки БВК мы уже упоминали, теперь давайте соберем их все в одном месте и немного дополним.
Итак, из-за того, что существует два пути развития болезни Вильсона-Коновалова (неврологический и печёночный), симптомы делятся в соответствии с этим путем.
Рассмотрим, какие симптомы бывают при поражении нервной системы:
- обездвиживание (частичный паралич);
- повторяющиеся движения конечностей, как при болезни Паркинсона;
- неспособность нормально глотать;
- судороги;
- сбой речи и координации движений;
- агрессия;
- депрессия;
- отсутствие сна;
- ухудшение памяти.
Болезнь Вильсона-Коновалова на МРТ
При поражении печени наблюдается:
- Интоксикация, вследствие чего подташнивание, иногда рвота.
- Желтушность (пожелтение покрова кожи и белков глаз).
- Повышенная температура тела — 38-39 градусов.
- Увеличение печени, тяжесть и болевые приступы справа под ребрами.
Все это может привести к развитию цирроза печени, появлению сахарного диабета.
Не специфическим признаком БВК является поражение костно-суставной системы. Остеопароз разного рода суставов от крупных (тазобедренных, например) до мелких (запястные) наблюдается у 25-30% больных, зачастую у людей старше 20 лет.
К клиническим правлениям недуга можно отнести также почечную недостаточность, в результате чего нарушается их работа, поражение сердца, эндокринной системы и кожи, например, голубые лунки у ногтевой пластины.
Главное запомните первичные признаки, при проявлении которых необходимо сразу обратиться к врачу.
Человек раньше мог спокойно встать и начать обычный утренний моцион, вдруг скованность, затем легкие подрагивания конечностей — вот это первые симптомы, их нельзя пропускать ни в коем случае, дабы не запустить процесс.
Диагностика
Внешний признак, который может помочь диагностировать болезнь Вильсона — это конечно медно-зеленого цвета колечка вокруг радужки глаза.
Но этот признак может проявиться только на последних стадиях заболевания или не проявиться вовсе. Поэтому проводятся лабораторные обследования: анализ крови, мочи, определяется суточное выделение меди.
Кроме того, чтобы выявить мутировавший ген проводят генетическую диагностику, проверяют кровь больного и его родственников.
Проводят МРТ и КТ, а также ультразвуковое исследование. Благодаря этим методам можно определить, насколько выросли печень и селезенка, какие изменения произошли в головном мозге.
В этом видео изложены интересные факты о диагностике болезни Вильсона-Коновалова.
Лечение
Весь процесс терапии проходит под контролем врача-терапевта, который при необходимости подключает других специалистов, таких как, офтальмолог, невролог, кардиолог или гастроэнтеролог. Все зависит от того, какой орган пострадал от БВК. Необходима также обязательная консультация генетика.
С момента постановки диагноза лечение продолжается всю жизнь, так как это наследственное заболевание. Главным медикаментом, который назначается при «медном бунте» в организме является пеницилламин (купренил). Этот препарат принимается сначала по одной капсуле в сутки только после еды, постепенно дозу увеличивают до 6-10 капсул в течение трех месяцев. Принимать купренил нужно всю жизнь, с перерывом на 2-3 недели, если появляется побочное действие лекарства.
Так как медь перекрывает поступление в организм витаминов группы B, то параллельно назначаются витамины В1 и В6.
Лечение проводится под строгим контролем врача. Раз в неделю сдается общий анализ крови, биохимический — раз в 4 недели.
Весомой частью лечения является пожизненное соблюдение диеты №5. В ней исключены из меню продукты богатые медью. Подробнее о диете мы расскажем в следующем разделе. Также необходимо полностью отказаться от алкоголя.
При планировании детей носителями дефектного гена или больных этим недугом обязательна консультация генетика.
Диета
Люди с болезнью Вильсона должны придерживаться определенной диеты, дабы не нагружать печени и не провоцировать обострение недуга.
В рацион необходимо включить:
- Много быстро и легкоусвояемых белков — например, молоко, рис.
- Необходимое количество углеводов (не должно превышать физиологическую норму) — от 250 до 580 грамм в сутки.
- Продукты с содержанием пищевых волокон — макароны, хлеб, неочищенный рис, фрукты, овощи.
- Сложные углеводы. Овощи и зелень, богатые клетчаткой, крахмалом, пектином. Например, морковь, свекла, огурцы, сельдерей, картофель, тыква, капуста и т.д.
- Фрукты и ягоды.
Необходимо снизить суточное потребление жиров. Правильное приготовление пищи, также будет способствовать улучшению состояния больного. Нужно кушать измельченную либо до готовки, либо после пищу. Можно варить, запекать, готовить на пару, но ни в коем случае не жарить.
Естественно, ни одна диета не обходится без запрещенных продуктов, и диета при БВ — не исключение.
В этой ситуации нужно исключить все продукты, содержащие медь:
- все бобовые;
- ракообразных, морепродукты;
- минеральную и любую газированную воду;
- кофе;
- курицу;
- утку, гуся;
- баранину, мясо свиньи;
- колбасу;
- печень;
- грибы;
- перец болгарский;
- щавель;
- орехи, сухофрукты;
- мёд;
- какао, шоколад.
При раннем начале терапии прогноз очень благоприятен. Главное не бояться и терпеливо соблюдать все назначения врача.
Источник
Статью подготовила врач-невролог Ирина Александровна Жукова
Болезнь Вильсона-Коновалова (иное название гепатолентикулярная дегенерация) — это тяжёлое заболевание центральной нервной системы и внутренних органов.
Недуг является исключительно наследственным, приобрести его, не имея генетической предрасположенности, невозможно. Данная патология связана с тем, что в организме возникает нарушение обмена меди, и та медь, которая в норме у человека должна выводиться, у таких больных накапливается.
Откладывается медь во внутренних органах. При этом может происходить поражение почек, сердца, эндокринной и поджелудочной желёз. Но в первую очередь, заболеванию подвержена печень. Это печёночный вариант болезни Вильсона-Коновалова. И самое главное, медь может откладываться в структурах головного мозга, приводя к неврологическому варианту патологии.
Симптоматика недуга крайне разнообразна, поскольку генетическая предрасположенность заключается в количестве изменённых генов. Если их маленькое количество, то симптомы мягко выражены и проявляются не так быстро. Чем больше изменённых генов, тем более тяжёлое проявление болезни. Несмотря на это, можно выделить основные симптомы гепатолентикулярной дегенерации:
- Нарушение движения в виде скованности.
- Напротив, множество непроизвольных лишних движений.
- Ноги, руки, туловище могут дрожать (синдром паркинсонизма).
- Замедление речи, она становится невнятной.
- Страдают когнитивные функции, снижается внимание и память.
- Если болезнь поразила печень, наблюдается боль в области органа, тошнота, горечь во рту, пожелтение кожи и склер.
- Помимо всего вышеперечисленного, характерным признаком болезни Вильсона-Коновалова является кольцо Кайзера-Флейшера. Это рыже-зелёное кольцо вокруг радужки глаза. Возникает оно, опять же, из-за отложения меди в роговице.
При диагностики недуга проводится специальное офтальмологическое исследование, помогающее обнаружить кольцо Кайзера-Флейшера. Также назначается биохимический анализ мочи, чтобы определить, повышено ли в ней суточное содержание меди. Кроме того, при помощи МРТ проверяется наличие атрофии в тканях мозга и мозжечке.
Так как болезнь является наследственной, огромную роль играет проведение генетического консультирования, которое помогает рассчитать вероятность развития недуга у человека, в роду которого были родственники с заболеванием, а также шансы рождения здорового, или больного ребёнка у родителей с предрасположенностью к ней.
Полностью вылечить дегенерацию врачи пока что, к сожалению, не могут. Однако, на сегодняшний день имеется отличная терапия, позволяющая отсрочивать пагубное аспекты болезни, и поддерживать жизнь человека на высоком уровне. В арсенале докторов патогенетическое, направленное на вывод меди из организма, и симптоматическое лечение, применяемое уже при видимых нарушениях, например, при когнитивных расстройствах.
И самое главное, с чего должен начать человек, если у него есть генетическая предрасположенность к болезни Вильсона-Коновалова, это диета. Если пациент придерживается питания с низким содержанием меди, без нарушения режима и с самого раннего возраста, то вероятность того, что медь начнёт накапливаться, быстро приводя к ухудшению здоровья, многократно снижается.
Очень важно распознать дегенерацию как можно раньше, так как соблюдение диеты и своевременно начатое лечение помогут сохранить качество жизни на долгие годы.
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЁМ К НЕВРОЛОГУ
Источник
Причины болезни Вильсона-Коновалова
Из двух хромосом одной пары одна достается ребенку от мамы, а вторая — от папы. Каждая хромосома содержит одинаковый набор генов, ответственных за тот или иной признак. Каждый ген может быть представлен доминантным или рецессивным аллелем.
Доминантный аллель всегда проявляется, в то время как рецессивный в паре с доминантным всегда скрыт скрыт. Если в организме человека содержится два доминантных или два рецессивных аллеля одного гена, то он считается гомозиготным по данному признаку, а если один доминантный и один рецессивный — то гетерозиготным.
В случае гетерозиготы проявится только доминантный ген, а рецессивный будет скрыт. Дефектный ген, который приводит к развитию болезни Вильсона, является рецессивным.
Это означает, что он может никак не проявляться у родителей, но вызвать болезнь у их детей. Если мама и папа были гетерозиготами по данному признаку, и в геноме каждого из них был скрыт мутантный аллель гена, то у них может родиться ребенок, который унаследует оба рецессивных гена от обоих родителей.
У такого ребенка проявится болезнь Вильсона-Коновалова. От второго родителя эти дети унаследуют доминантный нормальный ген. У таких детей не возникнет нарушение обмена меди, но сохраняется вероятность передачи заболевания уже своим детям. Чаще патологии, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу проявляются в культурах, где практикуются браки между кровными родственниками, поскольку у них вероятность наличия одного и того же рецессивного гена выше.
Поскольку патология является врожденной, накопление меди начинается сразу после рождения малыша. Так, сразу после рождения у малышей с болезнью Вильсона-Коновалова отмечают повышенное количество печеночных ферментов. Первые проявления дисфункции печени проявляются уже у детей старшего возраста или подростков.
Однако повышение содержания меди в тканях печени в пересчете на сухое вещество отмечают задолго до возникновения первых симптомов заболевания. Болезнь Вильсона-Коновалова проявляется признаками печеночной дисфункции, со временем может развиться цирроз.
Это — первые симптомы заболевания. По мере развития болезни наблюдается накопление металла и в других структурах, в частности, в тканях почек, суставов, сердечной мышцы, в сетчатке глаза и нервной ткани головного мозга. Накопление меди в мозге приводит к возникновению психических и эмоциональных расстройств. Проявляются эти признаки в большинстве случаев на втором-третьем десятке жизни. Характерный признак накопления меди в роговице глаза — это кольцо Кайзера-Флейшера —желтоватый, зеленоватый или коричневый ободок по внешнему краю радужки.
На начальном этапе болезни это кольцо выявляют только при помощи аппаратного обследования, на более поздних оно видно невооруженным взглядом. Кольцо Кайзера-Флейшера никак не влияет на остроту зрения. При острой форме заболевания которая возникает примерно у четверти больных , патологический процесс начинается резко с поражения печени.
Диета при болезни Вильсона-Коновалова
У больного появляются следующие признаки:. К сожалению, в большинстве случаев болезнь Вильсона в острой фазе приводит к смерти больного, даже при проведении терапии и реанимационных мероприятий. Медь продолжает откладываться, и у больного развивается печеночная недостаточность и цирроз. Поражение этого органа прогрессирует медленно.
Методы лечения болезни Коновалова-Вильсона при нарушениях интеллекта
По мере развития цирроза происходит образование асцита, расширение вен брюшины, развиваются отеки и желудочно-кишечные кровотечения. Без должного лечения наступает смерть от тяжелой печеночной недостаточности или сопутствующих патологий.
Накопление меди в нервной ткани происходит значительно медленнее. Поэтому первые неврологические нарушения проявляются после 20 лет. Очень важно, чтобы болезнь Вильсона была диагностирована своевременно. Чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем менее выраженными будут поражения печени, головного мозга и других структур организма.
Диагностика болезни Вильсона может быть довольно затруднительной. При этом заболевании у человека развивается печеночная недостаточность неизвестной этиологии. Часто своевременно не удается установить причину заболевания. На начальных этапах Болезнь Вильсона-Коновалова проявляется только повышением уровня печеночных ферментов, выявляемое при биохимическом анализе крови.
Что такое болезнь Вильсона–Коновалова и как ее лечить
Терапия заболевания нацелена на снижение накопления меди и выведение ее из организма. Также в лечении важно применять средства для защиты печени и почек, общеукрепляющие средства.
Без адекватно терапии болезнь заканчивается летальным исходом. Важно в лечении болезни и питание. Больным следует навсегда исключить из рациона продукты питания, богатые медью. Питание должно быть здоровым. Необходимо полностью отказаться от употребления алкоголя, чтобы не подвергать печень дополнительному токсическому воздействию.
Для питья нужно использовать деминерализированную воду. Проводят симптоматическую терапию патологии народными средствами.
Ваши персональные данные обрабатываются на сайте tiensmed. Если вы не согласны с этим фактом — вам следует немедленно покинуть этот сайт.
Прием народных снадобий поможет нормализовать работу внутренних органов и очистить организм. Если Болезнь Вильсона не лечить, она заканчивается смертью больного. Лечение болезни необходимо начинать с диеты при болезни Вильсона-Коновалова. Во-первых, назначается обогащенная белком и ограниченная содержанием меди диета. Поэтому во время лечения необходимо исключить из своего рациона такие продукты:.
Своевременно поставленный диагноз, назначение правильного лечения и диета больных синдромом Вильсона-Коновалова — это залог долгой жизни. Риск атеросклероза.
Развитие атеросклероза. Проявления атеросклероза. Последствия атеросклероза. Вторичный гиперпаратиреоз. Гиперпаратиреоз: лечение. Гиперпаратиреоз первичный. Аденома гипофиза. Болезни, похожие на эпилепсию. Помощь при ожогах Помощь при травмах Помощь при кровотечении Помощь при обморожении Помощь при отравлении Удушье Помощь при поражении током Помощь при утоплении Помощь при укусах Помощь при обмороке Помощь при клинической смерти Помощь при инфаркте Помощь при инсульте Помощь при анафилактическом шоке Помощь в других ситуациях.
Новости медицины История медицины. Рецепты красоты Здоровый отдых. Инфекционные заболевания Заболевания нервной системы Заболевания сердечно сосудистой системы Заболевания дыхательной системы Заболевания мочеполовой системы Заболевания эндокринной системы Заболевания опорно-двигательной системы Заболевания пищеварительной системы Заболевания центральной нервной системы Кожные заболевания Психические заболевания Болезни уха, горла, носа Глазные заболевания Онкологические заболевания.
Основы здорового образа жизни Профилактика заболеваний. Онкологические заболевания Инфекционные заболевания Заболевания нервной системы Заболевания сердечно сосудистой системы Заболевания дыхательной системы Заболевания мочеполовой системы Заболевания эндокринной системы Заболевания опорно-двигательной системы Заболевания пищеварительной системы Заболевания центральной нервной системы Кожные заболевания Психические заболевания Болезни уха, горла, носа Глазные заболевания.
Расшифровка Анализа Крови Вычисление индекса массы тела Калькулятор суточной нормы каллорий Женский календарь Определение заболевания по симптомам Счетчик продолжительности отказа от курения.
Диета при болезни Вильсона-Коновалова Болезнь Вильсона-Коновалова принято считать наследственным заболеванием, что характеризуется сильным поражением печени и нервной системы в связи с нарушениями обмена меди в организме. Невротическое поведение. Изменения личности. Другие системы. Гемолитическая анемия. Патология почек: аминоацидурия, нефролитиаз. Патология скелета: ранний остеопороз, артрит. Поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма. Панкреатит, желчекаменная болезнь. Гипопаратиреодизм, гигантизм.
Болезнь Вильсона-Коновалова
Характерные находки. Ложноотрицательный результат. Ложноположительный результат. Сывороточный церулоплазмин. Нормальный уровень у пациентов с выраженным воспалением в печени. Низкий уровень при: -мальабсорбции; -ацерулоплазминемии; -гетерозиготы. Суточная экскреция меди с мочой. Норма: -неправильный сбор мочи; -дети без вовлечения печени. Повышение: -гепатоцеллюлярный некроз; -холестаз; -контаминация. Свободная медь сыворотки.
Симптомы болезни
Норма при завышении уровня церулоплазмина иммунологическими методами. Печеночная медь. В зависимости от места взятия материала: -активная болезнь печени; -узелки регенерации. Синдромы холестаза.
Помощь при ожогах. Помощь при травмах.
Кольцо Кайзера-Флейшнера при использовании щелевой лампы. Наличие кольца. Первичный биллиарный цирроз. Типичные клинические симптомы и признаки. Другие тесты. Интерпретация результата. Диагноз установлен. Диагноз возможен, необходимы дальнейшие исследования.
Диагноз маловероятен.
Обоснование для дифференциальной диагностики. Критерии исключения диагноза. Первичный склерозирующий холангит. Общие клинико-лабораторные симптомы гепатита. Отсутствие синдрома холестаза, отсутствие изменений желчных протоков на холангиограммах.
Отсутствие маркеров вирусных гепатитов, отрицательные результаты молекулярных тестов. Неалкогольный стеатогепатит. Отсутствие признаков метаболического синдрома в т. Гемохроматоз и симптомы перегрузки железом. Железо, ферритин в сыворотке крови, генетические исследования, в сложных случаях биопсия печени. Отсутствие клинико-лабораторных признаков перегрузки железом, отрицательные результаты генетических исследований, отсутствие сидероза печени.
Дефицит альфаантитрипсина. Исследования уровня альфа1-антитрипсина в сыворотке. Нормальный уровень альфа1-антитрипсина в сыворотке, Дебют заболевания в первые месяцы жизни. Метаболические поражения печени болезни Гоше, Ниманна-Пика и болезни накопления эфиров холестерина.
Исследование уровней лизосомальных ферментов в лейкоцитах крови или в фибробластах. Лекарственное повреждение печени. Анамнез, ФПП, IgE, тест повреждения нейтрофилов, генетические исследования, в сложных случаях биопсия печени. Отсутствие связи с приемом причинного препарата, отрицательные результаты аллерготестов и генетических исследований.
Хорея Гентингтона. Гипотонически-гиперкинетический синдром; ригидно-аритмогиперкинетический синдром; дистония; псевдобульбарный синдром; когнитивные расстройства. Болезнь Паркинсона. Тремор; ригидность; ригидно-аритмогиперкинетический синдром, когнитивные расстройства.
Какие продукты полезны для печени при болезни Вильсона-Коновалова?
Болезнь Сегава. Дистония, гиперкинезы. Печень телячья жареная. Печень баранья жареная. Угри вареные. Дрожжи сухие.
Источник