Диета при синдроме прадера вилли
Синдром Прадера-Вилли возникает из-за аномалий хромосомы 15 (трисомия по 15 хромосоме).
Это редкое генетическое заболевание, поражающее несколько систем организма, вызывает расстройство гипоталамуса.
Гипоталамус отвечает за различные функции, связывающие нервную и эндокринную систему. Он контролирует голод, жажду, температуру тела, сон, поведенческие аспекты, усталость, регулирует высвобождение гормонов, которые побуждают высвобождать другие вещества, ответственные за рост.
Основные клинические проявления включают гипотонию (отсутствие мышечного тонуса), плохой прирост веса, плохие рефлексы, в том числе сосательный, отсутствие аппетита в младенчестве.
Последующие годы пораженный индивидуум демонстрирует другие клинические особенности, такие как переедание, ожирение, низкий рост с небольшими руками и ногами, миндалевидные глаза, небольшой рот, нарушение полового развития, гормональную недостаточность, поведенческие нарушения, трудности обучения, влияющие на нормальную деятельность человека.
Заболеваемость этим редким генетическим расстройством составляет 1 из 30 000 живорождений. Он одинаково влияет на мужчин и женщин. Смерть происходит из-за осложнений, связанных с ожирением.
Ранняя диагностика синдрома прадера вилли у детей необходима для того, чтобы интервенционное лечение контролировало потребление пищи, увеличивало физическую активность. Физическое обследование, полная история болезни, анализы крови, анализ ДНК, исследования нейровизуализации помогают выявить болезнь.
Лечение является симптоматическим и поддерживающим. Гормональная терапия роста, надлежащий уход помогают людям вести нормальную жизнь, хотя для этого заболевания нет лекарств.
Синдром Прадера-Вилли следует отличать от другого синдрома из-за проблемы с хромосомой 15.
Он, называется синдром Ангельмана (AS), является редким генетическим неврологическим расстройством, характеризующимся тяжелыми задержками развития и нарушениями зрения.
У пациентов нет речевых навыков и полная неспособность координировать движения. Их отличает характерное поведение, счастливый нрав, неспровоцированные эпизоды смеха, улыбки, часто в неподходящее время.
Дополнительные признаки: судороги, нарушения сна, трудности с кормлением. Некоторые затронутые дети могут иметь отличительные черты лица.
Симптомы и признаки
Симптомы синдрома Прадера-Вилли включают снижение мышечного тонуса, чрезмерное питание, приводящее к ожирению, летаргии, низкий рост, половые гормональные нарушения, поведенческие, психические расстройства.
Наблюдаемые у младенца
Плохой тонус мышц, летаргия, плохие рефлексы, включая сосательный рефлекс, приводящий к трудностям с кормлением, снижение аппетита, плохой прирост веса, снижение движения, слабый крик, задержка развития.
Связанные с гипоталамусом
Дисфункции гипоталамуса приводят к следующим симптомам:
- Чрезмерное питание, ожирение. Появляется в возрасте 1-4 лет. Ребенок начинает переедать из-за постоянного чувства голода. Это приводит к увеличению веса, ожирению. Ожирение приводит к другим осложнениям, таким как болезнь сердца, апноэ во сне.
- Гипогонадизм: неполное развитие половых органов.
Бесплодие наблюдается у людей в результате недостаточного производства половых гормонов.
- Задержки развития и когнитивные проблемы: дети демонстрируют отставание в освоении двигательных и речевых навыков.
Они имеют меньше IQ, испытывают когнитивную инвалидность, что приводит к низкой производительности в школьном возрасте.
- Низкий рост: из-за снижения секреции гормона роста у пораженных людей наблюдается малый рост с небольшими руками, ногами, низкой мышечной массой.
- Поведенческие, психические расстройства: раннее детство у пораженных индивидуумов характеризуется постоянными истериками, упрямством, нежелательными повторяющимися мыслями.
Состояние связано с аутизмом, компульсивностью, трудностью справиться с изменениями.
Другие симптомы
- Дисморфные функции: узкий диаметр лица, миндалевидные глаза, узкий носовой мост, тонкая верхняя губа. Уменьшение или отсутствие пигмента в волосах, глазах, коже. Часто встречается с перевернутыми углами рта – некоторые из черт лица синдром прадера вилли.
- Другие эндокринные проблемы: у затронутых людей могут быть другие эндокринные заболевания, такие как гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет.
- Нарушения сна происходят из-за дисфункции гипоталамуса, который влияет на циркадный цикл и сон.
К другим симптомам относятся:
- прищуривание глаз,
- близорукость,
- снижение потока слюны,
- изменение восприятия и регуляции температуры,
- сколиоз (боковая кривизна позвоночника),
- остеопороз,
- судороги,
- отек ног,
- изъязвление.
Затронутые лица страдают от рецидивирующих респираторных инфекций из-за снижения иммунитета.
Пример болезни: женщина, у которой синдром Прадера-Вилли, с маленькими руками: длина руки = 16 см., высота = 152 см
Диагностика и лечение
Лечение синдрома Прадера Вилли связано с восстановлением нормального роста и активности пораженного ребенка.
Диагностика основана на истории болезни, физическом осмотре, анализах крови. Клинические диагностические критерии подтверждают наличие заболевания. Дальнейшее подтверждение получено из исследований молекулярного генетического тестирования и нейровизуализации.
Лечение синдрома Прадера Вилли включает:
Лечение симптомов
Следует выявлять и лечить симптомы, такие как снижение тонуса, чрезмерное питание, ожирение, гормональную недостаточность.
Здоровое питание, регулярное консультирование, гормональная терапия роста необходимы для улучшения прогноза болезни.
Детское питание
Чтобы компенсировать дефицит питания из-за плохого грудного вскармливания в течение неонатального периода, ребенку требуется молоко с высоким содержанием калорий, регулярный график, помощь при кормлении. Потребление калорий оценивается с точки зрения увеличения высоты, веса, окружности головы.
Гормональная терапия роста:
Заместительная гормональная терапия с хорошим диетическим питанием оказалась эффективна. Она улучшает рост, мышечный тонус, уменьшает жировые отложения.
Половые гормоны
Терапия половыми гормонами, которая включает тестостерон для мужчин и эстроген, прогестерон для женщин, помогает пополнять низкие уровни. Снижает риск развития остеопороза.
Контроль диеты
По мере роста ребенка питание должно включать продукты с низким содержанием калорий для контроля веса. Достаточное количество жиров добавляется к рациону, чтобы помочь развитию мозга. Витамины и потребление кальция следует контролировать, давать в виде добавок, если это нужно.
Необходим регулярный мониторинг увеличения веса. Сбалансированное питание, предотвращение переедания, увеличение физической активности помогают справиться с состоянием.
Лечение инвалидности в отношении развития
Ранняя диагностика синдрома прадера вилли у детей имеет важное значение для интервенционного лечения, которое включает физическую, профессиональную, социальную подготовку, межличностные навыки, логопедию. Это помогает ребенку сосредоточиться на изучении, уменьшает поведенческие нарушения.
Психологическая помощь
Для лечения поведенческих симптомов требуется психологическая помощь. Она включает родительское образование, консультирование, медикаменты.
Установлено, что агонисты серотонина успешно улучшают компульсивное поведение, уменьшают истерику.
Лечение симптоматично, на основе конкретных признаков и осложнений, связанных с заболеванием.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Какими способами худеют дети при синдроме Прадера-Вилли?
Марина
Здравствуйте, Марина.
При таком заболевании, как синдром Прадера-Вилли, могут развиваться 2 нарушения: либо проблемное кормление с нарушением функции глотания, либо гиперфагия с последующим перееданием. Если вы спрашиваете о методах борьбы с лишним весом при данном синдроме, то могу предположить, что вы столкнулись именно со вторым видом нарушения.
Гиперфагия – достаточно редкое, но серьезное нарушение, а отсутствие лечения пациента при таком заболевании может привести даже к летальному исходу. Чаще всего развитие гиперфагии не замечает ни сам больной, ни его ближайшее окружение, а вот последствия не заметить просто невозможно. При синдроме Прадера-Вилли уповать на самоконтроль со стороны больного нельзя ни в коем случае, т.к. он полностью отсутствует ввиду не только физических, но психических и интеллектуальных расстройств. К тому гиперфагия может развиваться в достаточно раннем возрасте, когда ребенок вообще не понимает происходящего и не отвечает за свои действия и решения.
Гиперфагия характеризуется неконтролируемым аппетитом, бездонным чувством голода, отсутствием ощущения сытости. Все, что лежит съестного перед таким больным, будет съедено, независимо от объемов потребляемых порций, калорийности продуктов. Ожирение – это всего лишь одно из тех нарушений, которое развивается при гиперфагии. Таким образом, механизм взаимосвязи нарушений таков: из-за синдрома Прадера-Вилли у больного на фоне психогенных нарушений развивается гиперфагия, а из-за нее – ожирение.
Снижение веса у детей при ожирении
Если ряд узкопрофильных специалистов придет к единому мнению относительно того, что к чрезмерной массе тела привело имеющееся генное заболевание (вышеописанный синдром), на фоне которого начались проблемы с весом из-за переедания (гиперфагия), то лечение предстоит достаточно серьезное.
Во-первых, положительный результат в данном случае может обеспечить только комплексная терапия, т.е. лечение должно быть направлено на устранение не только основного заболевания, но и сопутствующих нарушений, появившихся в результате развития синдрома Прадера-Вилли. Если мы говорим конкретно о снижении веса у детей при этом нарушении, то пациенту придется соблюдать строгие правила потребления пищи, а родителям — следить за тем, что, как, когда и где ест ребенок. Контроль и ограничение, к сожалению, должны стать нормой для вас всех.
Во-вторых, «лучшим другом» для вашего ребенка теперь должен стать диетолог (это помимо всех тех специалистов, которые будут работать с пациентом в разных направлениях его лечения). На основании результатов различных исследований диетолог должен сформировать рацион больного, который поможет обеспечить его организм максимумом необходимых и полезных веществ для полноценного развития. Те продукты, которые необходимы в одном случае развития ожирения, могут оказаться абсолютно противопоказанными в другом, поэтому самостоятельно предпринимать попытки нормализовать диету ребенка не стоит.
К общим рекомендациям можно отнести следующие:
- Уменьшение размера порции потребляемых продуктов;
- Снижение калорийности продуктов питания, повышение коэффициента их полезности. Основной акцент необходимо ставить на овощи и фрукты, но данные продукты должны быть сезонными, а не импортными, которые и зимой в широком ассортименте лежат на полках супермаркетов;
- Прием специальных препаратов, ускоряющих обменные процессы в организме;
- Прием успокоительных препаратов, помогающих снизить активность нервной системы.
С уважением, Наталья.
Внимание!
Напоминаем вам, что статья носит рекомендательный характер.
Для установления правильного диагноза нужна очная консультация специалиста!
Источник
Синдром Прадера-Вилли – это наследственное генетическое нарушение, возникающее из-за отсутствия отцовской копии или дисомии участка 15 хромосомы. Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13. Аномалия была открыта в 1956 году Прадером, Вилли, Зиглером, Фанкони и Лабхартом. Существует еще одно похожее заболевание – синдром Ангельмана, но в этом случае поражены материнские гены. Оба нарушения неизлечимы.
Причины возникновения синдрома
Болезнь развивается из-за нарушения нормальной работы участка q11—13 15 пары хромосом. СПВ может возникнуть вследствие поражения только отцовской хромосомы.
К причинам развития заболевания относят:
- Утрату участка q11—13 гаметы отца. Встречается примерно у 70% людей.
- Отсутствие копии 15 хромосомы отца и дисомию хромосом матери. Наблюдается в 20% случаев.
- У 5% заболевших происходит дезактивация у плода из-за метилирования отцовской хромосомы на участке q11—13.
Принято считать, что СПВ носит единичный спорадический характер. Но некоторые ученые все же относят опасный синдром к аутосомно-доминантному нарушению.
Вследствие того, что при синдроме Прадера-Вилли происходит поражение отцовской хромосомы и вся ее работа нарушается, наблюдается усиленное отложение в подкожно-жировой клетчатке. Также затрудняется обмен половых гормонов, а значит, здоровое функционирование половых органов становится невозможным, появляются различные аномалии в строении органов репродуктивной системы.
Больные СПВ люди предрасположены к образованию злокачественных опухолей из-за генетически заложенной слабой защиты ДНК.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Наличие нарушения можно обнаружить уже на ранних сроках беременности. Плод не только малоподвижен, но и неправильно расположен, возможна его асфиксия или гипотрофия. Иногда встречается многоводие. Также у беременной женщины меняется уровень гонадотропина. Дети часто рождаются недоношенными, они склонны к ягодичному предлежанию. На основании данных показателей специалисты должны провести дополнительную диагностику.
В младенческом возрасте при синдроме Прадера-Вилли у ребенка ослаблен мышечный тонус, нарушена координация движений, часто встречается вывих бедра. Иногда у малыша отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только посредством зонда. В редких случаях нарушается дыхание, становится необходима искусственная вентиляция легких.
Дети, больные синдромом, регулярно испытывают сонливость, апатию, усталость. Часто они упрямы, враждебны и агрессивны.
Уже в младенческом возрасте становится заметна дисморфия черепа и акромикрия рук и ног, которая проявляется:
- Косоглазием;
- Миндалевидным разрезом глаз;
- Большой переносицей;
- Вытянутой формой черепа;
- Маленьким ртом или узкой верхней губой;
- Нарушением пигментации радужки глаз, кожного покрова и волос;
- Низким расположением ушей.
По мере развития заболевания у человека наблюдаются:
- Болезни позвоночника: сколиоз и остеохондроз;
- Повышенный аппетит, и, следовательно, излишний вес;
- Болезни полости рта: кариес, гингивит;
- Отставание в умственном развитии;
- Атаксии;
- Спазмы мышц;
- Позднее репродуктивное созревание.
изменения конечностей при СПВ
Уже в подростковом возрасте дети с симптомом Прадера-Вилли не похожи на своих сверстников. Для больных характерен:
- Невысокий рост и лишний вес;
- Отставание в речевом развитии;
- Излишняя гибкость;
- Неспособность к обучению.
У детей с СПВ коэффициент развития не превышает 80 единиц, в то время, как норма составляет 85-115 единиц. Однако у них весьма развито воображение, ребята умеют писать и читать, но из-за небольшого набора слов, которыми они владеют, их речевые способности все-таки отстают от нормы. Математика и каллиграфия даются с трудом.
Психическое состояние у больных обычно нестабильно. Регулярные вспышки агрессии, гнева и истерики сменяются дружелюбностью. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле.
Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса. Вследствие этого появляется недоразвитие яичников и яичек, а, следовательно, нарушается выработка гормонов. Это также приводит к недостаточному пигментированию кожи, глаз и волос. У ребенка появляется бесконечное чувство голода, начинается ожирение. Отложение жира происходит обычно в области бедер и живота.
Диагностика СПВ
Диагностика болезни на начальных ее стадиях позволяет предотвратить развитие некоторых ее симптомов:
- Терапия, начатая на ранней стадии, вырабатывает у ребенка правильное пищевое поведение;
- Если до 18 месяца жизни специалисты стали корректировать соотношение гормонов роста, телосложение малыша будет развиваться правильно, как и у здорового человека.
Обычно диагноз ставят на основании внешних и внутренних симптомов. У младенцев заболевание предполагается при 5 набранных баллах по специальной шкале, у детей старше 3 лет – при 8 (4 из них должны являться большими признаками).
Большие признаки, равные одному баллу:
- Периодические трудности с кормлением новорожденного;
- Задержка в познавательном развитии до 5-6 лет;
- Особые черты лица: миндалевидный разрез глаз, небольшой рот, узкая верхняя губа;
- Гипотония мышц, выявленная еще в возрасте от 1 до 3 лет;
- Изменения в строении органов репродуктивной системы;
- Развитие ожирения.
Малые признаки (0,5 балла):
- Недостаточная активность плода;
- Аномалии рефракции;
- Поражение кожных покровов;
- Пониженная пигментация радужки глаза, волос и кожного покрова;
- Густая слюна;
- Невысокий рост;
- Непропорциональные конечности;
- Проблемы со сном;
- Психические отклонения в поведении;
- Нарушение артикуляции.
Помимо вышеперечисленных критериев для точного определения диагноза следует провести кариотипирование и определить наличие различных модификаций на уровне 15 хромосомы. Также используют ДНК-маркеры и метод прометафазного анализа.
Часто патология становится заметной уже во время ультразвукового исследования беременности. Специалист замечает увеличение околоплодных вод, гипоксию плода или его нестандартное расположение. При малейших подозрениях на наличие нарушения будущей маме придется пройти перинатальную диагностику, включающую генетическое тестирование и анализ крови на уровень гонадотропина. Также для определения синдрома необходимо применить специальные молекулярно-генетические маркеры.
Дети, больные СПВ, мало двигаются, нередко крадут продукты, прячут еду и, даже несмотря на недавний перекус, постоянно остаются голодными. В таком случае появляется угроза возникновения апноэ – остановки дыхания во сне, опасной возможным смертельным исходом.
Лечение СПВ
К сожалению, даже в 21 веке болезнь не поддается терапии. Специалисты могут только облегчить больному протекание заболевания. Например, если у младенца появились проблемы с дыханием, врачи переводят его на искусственную вентиляцию легких. В случае нарушения глотания – пациенту назначают энтеральное питание через специальный зонд. При пониженном тонусе мышц необходим лечебный массаж или физиопроцедуры.
В редких случаях больным необходим психиатр. Психологическая помощь особенно нужна детям с отставанием психо-эмоционального развития и речи.
Также регулярно следует замещать хорионический гонадотропин. Чтобы стимулировать своевременное половое развитие, нужно принимать гормональные препараты, а мальчикам еще и провести низведение яичек.
Детям с данным синдромом необходимо регулярно вводить соматотропин. Он избавит человека от постоянного чувства голода, а значит предотвратит появление ожирения и поможет увеличить набор мышечной массы. Но в любом случае за аппетитом ребенка обязательно должны следить родители, а иногда и диетолог.
Окружающим малыша взрослым необходимо понимать, что его здоровье напрямую зависит от питания. И если еще в дошкольном возрасте можно практически не ограничивать рацион ребенка, то уже в младшем школьном – необходимо обеспечить диету с низким содержанием жиров, калорийность которой не должна превышать ежедневные траты. В период активного лечения при выявленном ожирении – до 1000 ккал.
Желательно спрятать от ребенка все продукты, либо закрыть холодильник на замок. Дети с синдромом Прадера-Вилли должны много двигаться, заниматься различными видами спорта и как можно чаще выходить на вечерние прогулки. Им необходимо состоять на учете у невролога и эндокринолога.
Потребности людей с СПВ
Любой человек рано или поздно нуждается в оказании медицинской помощи, лечении различных заболеваний и укреплении своего иммунитета и здоровья в целом. Больные синдромом Прадера-Вилли не становятся исключением. Но зачастую пациенты встречаются со следующими барьерами на пути к здоровью:
- Трудностями в общении и понимании с окружающими;
- Недостаточной мобильности вследствие ожирения;
- Расстройствами психики;
- Малыми знаниями общества о заболевании;
- Отсутствием специальных школ для детей с СПВ.
Осложнения
Сам синдром Прадера-Вилли обычно не опасен для жизни человека. Своевременная терапия помогает людям дожить, как минимум, до 60 лет. Но если лечение отсутствует или назначено неверно, могут появиться следующие осложнения:
- Сердечная недостаточность;
- Сахарный диабет;
- Болезни позвоночника;
- Злокачественные опухоли, в т.ч. лейкозы;
- Заболевания органов дыхания и нервной системы, (особенно опасна остановка дыхания во время сна);
- Разрушение хрящей из-за избыточного веса.
Профилактика
Предотвратить врожденное заболевание невозможно, главное в этом случае – не допустить появления осложнений. Лечение синдрома следует начать как можно раньше, тогда ребенку будет проще приспособиться к обучению в школе и к жизни в обществе.
К профилактике заболевания можно отнести медико-генетические консультации семей, у которых есть предрасположенность к возникновению синдрома. Будущим родителям необходимо провести дородовое генетическое исследование, которое поможет определить особенности строения хромосом плода.
Чтобы улучшить жизнь ребенка с СПВ, следует обеспечить постоянное сотрудничество специалистов медицинских учреждений, родителей и самого малыша.
Прогноз
Чаще всего прогноз непосредственно определяется наличием заболеваний сердца, органов дыхания, почек и состоянием работы эндокринной системы. По сформировавшейся статистике продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли, проводивших недостаточно активное лечение, составляет около 30 лет. Но также известно много случаев, когда люди проживали 50-60 лет. Главное – состоять на учете у врача, выполнять его предписания, регулярно проходить все необходимые исследования.
Видео: ребенок с синдромом Прадера-Вилли
Источник