Диагностика синдрома жильбера в минске

митрич

Senior MemberАвтор темы

872

#
5 сентября 2010 15:01

Где можно сделать генетическое тестирование на синдром Жильбера?

Знаю только, что на Орловской 66 в центре «Мать и дитя». Но там запись в конце сентября на октябрь-ноябрь. Может еще где можно?

vk.com/clans clans.by

#
8 сентября 2010 16:54

митрич, накой оно вам ?

Это ж не лечится, до особенно и не ухудшает качество и количество жизни.

Проверьтесь на гепатиты, проверьте желчный на предмет камней и если все ок, забейте на этот билирубин. Пропивайте систематически желчегонное и все.

Проверяла в этом центре своего ребенка. Все как положено — синдром передался по наследству. Ничего страшного в этом нет.

Говорю вам как обладательница сего синдрома.

#
8 сентября 2010 17:16

В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков

good day today

#
8 сентября 2010 17:28

1Lovely, все в меру можно. Не загоняйтесь. Злоупотребление и при здоровом организме не есть гуд. И зачем лопать жирное и острое ?

Надо следить за желчным, т.к. при этом синдроме есть угроза образования камней, и все будет ок.

Кстати если уж совсем прижмет, то можете попить пару дней корвалол или валокардин-снижает билирубин.

митрич

Senior MemberАвтор темы

872

#
8 сентября 2010 17:59

Limbo, для того чтобы исключить или наоборот подтвердить наиболее вероятную причину постоянно повышенного билирубина.

Может он конечно «особенно и не ухудшает качество и количество жизни», но это не значит что не оказывает никакого влияния на организм. Билирубин токсичен и соответственно если его больше нормы, значит он оказывает больше вредного воздействия.

Клинические проявления (жалобы) при повышении билирубина индивидуальны, могут усиливаться по мере роста его уровня в крови. Чаще отмечаются сонливость, слабость, головная боль, снижение двигательной активности, работоспособности, утомляемость…

Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков.

И скажите разве это мелочи? Так, по-моему, лучше знать больше об особеностях своего организма, чтобы учитывать это в образе жизни. Чем ничего не знать. Тем более что СЖ передается по наследству. А значит касается в будущем не только меня.

vk.com/clans clans.by

#
6 октября 2015 09:22

Республика Беларусь, г. Минск, 220114,
Филимонова 53, 5 этаж

Предварительная запись
по телефонам:

+375 (17) 237-06-75
+375 (17) 267-87-33
+375 (17) 237-64-04

Без записи с 8.30 до 12.00 по будним
Стоимость 1 322 000

#
6 октября 2015 20:19

Редактировалось Allaki, 1 раз.

Limbo:
Это ж не лечится, до особенно и не ухудшает качество и количество жизни.

Limbo:
Говорю вам как обладательница сего синдрома.

согласна
у меня и у мужа такой же синдром — и все нормально. Ну немного больше нормы показатель и все, никаких проявлений неблагоприятных по здоровью. Врачи сказали не обращать внимания , мы так и делаем

#
3 февраля 2016 10:35

Редактировалось mcsim555, 1 раз.

katekorobova:
Республика Беларусь, г. Минск, 220114,
Филимонова 53, 5 этаж
Предварительная запись
по телефонам:
+375 (17) 237-06-75
+375 (17) 267-87-33
+375 (17) 237-64-04
Без записи с 8.30 до 12.00 по будним
Стоимость 1 322 000

Очень уж дорого, сдавал декабре 2015 в Мать и дитя , что- то около 300 тыс. насколько помню.
У меня подтвердился , жил до 32 лет даже и не подозревал, а в этом году наверное на фоне стрессов вылезло.
По узи все хорошо, зонт глотал — тоже норм. У меня проявляется диспепсическими синдромами и ипохондрией )).
Пока поставили диагноз, лечили от гастрита хеликобактерного антибиотиками , только хуже сделали.
улучшить состояние помогла диета.

#
26 февраля 2016 17:10

Народ, кто звонил в Мать и дитя- начали уже опять делать или нет?

#
27 февраля 2016 11:14

Ой, я Вас умоляю! (с) У меня диагностировали специфическим анализом (никотиновая кислота, отбор крови, чего-то еще) около 40. Никаких проблем не было и нет. С этим в ВДВ берут. Не смешите меня, не впадайте в ипохондрию и не ищите у себя проблем.

Добавлено спустя 1 минута 57 секунд

митрич:
И скажите разве это мелочи? Так, по-моему, лучше знать больше об особеностях своего организма, чтобы учитывать это в образе жизни. Чем ничего не знать. Тем более что СЖ передается по наследству. А значит касается в будущем не только меня.

А еще можно вступать в интимную близость только в полнолуние и только в миссионерской позе.

Добавлено спустя 28 секунд

1Lovely:
В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков

Обострений чего?!

Добавлено спустя 43 секунды

Limbo:
Кстати если уж совсем прижмет, то можете попить пару дней корвалол или валокардин-снижает билирубин.

Сколько живу, ни разу не прижало. ЧТЯНД?

Не шалю, никого не трогаю, починяю примус…

#
18 марта 2016 14:34

Вася2009:
Народ, кто звонил в Мать и дитя- начали уже опять делать или нет?

сказали делают только если онколог направит или военкомат! в других организация самое дешевое 1.2 млн нашел

#
18 марта 2016 21:31

Алкоголь сильно не употреблять, вот и всё. У меня и брата этот синдром. Всё нормально.

#
20 декабря 2017 10:30

сейчас можно сделать анализ в институте генетики и цитологии НАН Беларуси
https://www.igc.by
+375 (17) 284-04-11

#
23 января 2018 16:06

Редактировалось 2289720, 1 раз.

#
24 января 2018 18:10

Lesyeuxverts:
сейчас можно сделать анализ в институте генетики и цитологии НАН Беларуси
https://www.igc.by
+375 (17) 284-04-11

Спасибо за наводку. Сделал там за 42 рубля (в 3 раза дешевле, чем в частной клинике), результат был готов за полторы недели.
Устроено у них там не совсем все удобно, пришлось по ходить по кабинетам, зато деньги сэкономил.

#
12 февраля 2018 10:56

Немного дополню Dziki_Jam.

Самый дешёвый вариант анализа — центр «Мать и дитя», стоит анализ 37 рублей. Но есть нюансы — запись на процедуру забора крови для анализа за две недели, если повезёт, иногда — почти месяц. Делают в течении месяца, результат отсылают в конверте обычной почтой!!! Подписанный конверт приносить с собой. Современные технологии? — Нет, не слышали!
Ещё — в «Мать и дитя» после 14-00 звонить нет смысла. Трубку снимают и не отвечают, потом включают факс.

В частных центрах цена сейчас плавает от 90 до 120 рублей.

В институте генетики НАН очереди нет, если позвонить с утра, то в этот же день можно сдать анализ. Мой результат был готов через 10 дней.
В заключении указывают количество повтор TA. Как я понял, если одна копия гена в нормальном состоянии, а вторая имеет мутацию, то количество повторов ТА влияет на характер проявления заболевания — уровень билирубина повышен всегда, или он будет плавать в зависимости от внешних факторов и т. д.
Очень порадовала оперативность, отсутствие спешки со стороны персонала, культурное общение.

Я верю в честность президента и неподкупность постовых, в заботу банков о клиентах, в русалок верю, в домовых…

#
21 мая 2018 09:56

Сегодня позвонила в институт генетики цена ОК .70 руб! в 7 б-це 35 руб но там очередь!в синево 50 руб!

#
21 мая 2018 11:50

1795718, вы спрашивали именно анализ на синдром Жильбера? Они делают ещё генетический паспорт, может ошиблись?

Добавлено спустя 1 минута 24 секунды

Да, стоит уже 69 рублей!

#
18 июля 2018 23:22

1795718:
Сегодня позвонила в институт генетики цена ОК .70 руб! в 7 б-це 35 руб но там очередь!в синево 50 руб!

В Синэво анализ на Жильбера, если верить сайту, стоит 531.74 руб.

UncleMoysha:
Немного дополню Dziki_Jam.
Самый дешёвый вариант анализа — центр «Мать и дитя», стоит анализ 37 рублей. Но есть нюансы — запись на процедуру забора крови для анализа за две недели, если повезёт, иногда — почти месяц. Делают в течении месяца, результат отсылают в конверте обычной почтой!!! Подписанный конверт приносить с собой. Современные технологии? — Нет, не слышали!
Ещё — в «Мать и дитя» после 14-00 звонить нет смысла. Трубку снимают и не отвечают, потом включают факс.
В частных центрах цена сейчас плавает от 90 до 120 рублей.
В институте генетики НАН очереди нет, если позвонить с утра, то в этот же день можно сдать анализ. Мой результат был готов через 10 дней.
В заключении указывают количество повтор TA. Как я понял, если одна копия гена в нормальном состоянии, а вторая имеет мутацию, то количество повторов ТА влияет на характер проявления заболевания — уровень билирубина повышен всегда, или он будет плавать в зависимости от внешних факторов и т. д.
Очень порадовала оперативность, отсутствие спешки со стороны персонала, культурное общение.

Подскажите, в НАН генетики кровь берут или клетки из полости рта?

#
19 июля 2018 11:16

etoile1987, Синэво с такими ценами пусть ещё год ждут своего клиента. Самый дешёвый анализ в центре «Мать и дитя».
В НАН ценник подняли. Требуйте в НАН обязательно PDF с анализом результата, а не отсканированную распечатку в формате JPG и с обязательным указанием числа повторов.
В НАН берут слюну из полости рта. Честно говоря, это не совсем слюна, а имеет научное название, но смысл это не меняет.

Источник

Функции:

осуществление лабораторной диагностики наследственной и врожденной патологии.

Диагностические возможности:

исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней;
исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре;
исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре;
флюоресцентная гибридизация in situ для диагностики сложных и скрытых структурных аномалий хромосом;
биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А);
биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз;
диагностика аминоацидопатий: тирозинемии 1-го и 2-го типа, гистидинемии, болезни кленового сиропа мочи, глицинемии, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений обмена органических кислот: метилмалоновой ацидемии, пропионовой ацидемии, глютаровой ацидемии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений митохондриального бета-окисления, в том числе синдрома внезапной смерти грудного ребенка, методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений обмена простых сахаров: галактоземии, непереносимости фруктозы. Определение наиболее частых мутаций, связанных с галактоземией и фруктоземией, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
диагностика нарушений обмена гликогена: гликогенозов 1-11 типа, включая биохимический анализ биоптатов печени и мышц. Определение наиболее частых мутаций, связанных с гликогеновой болезнью;
диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа, определение наиболее частых мутаций, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах;
диагностика нарушений обмена гликопротеидов: альфа — и бета-маннозидоза, фукозидоза, болезни Шиндлера и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах;
диагностика сфинголипидозов: болезней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Краббе, Вольмана, метахроматической лейкодистрофии, множественной недостаточности сульфатаз, болезни Нормана-Ландинга и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах. Определение наиболее распространенных мутаций. Детекция аллелей псевдодефицита при метахроматической лейкодистрофии. Лабораторный мониторинг лечения болезни Гоше;
биохимическая&nbsli; и ДНК-диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии Янского-Бильшовского и т.д);
биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазной недостаточности, дисахаридазной недостаточности, сукразо-изомальтазной недостаточности, целиакии (определение антител к глиадину);
биохимическая и ДНК-диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса;
биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов: витамин-Д-резистентного, витамин-Д-зависимого, синдрома ДеТани-Дебре-Фанкони, почечно-тубулярного ацидоза, гипофосфатазии;
оценка тиреоидного статуса и контроль лечения врожденного гипотиреоза: определение тироксина, трийодотиронина, тиреотропного гормона гипофиза, свободного тироксина, свободного трийодотиронина, тироксинсвязывающего глобулина, тироглобулина и антител к тироглобулину;
диагностика и контроль лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников: определение 17-гидроксипрогестерона, прогестерона, тестостерона, эстрадиола;
определение гормонов гипофиза для диагностики гипофизарного нанизма: определение гормона роста после нагрузки инсулином, определение пролактина, ФСГ, ЛГ;
ДНК-диагностика некоторых, наиболее частых причин синдрома внезапной смерти грудного ребенка: мутации MCAD, LCHAD;
Прижизненная и пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии;
ДНК-диагностика миопатии Дюшенна-Бекера, спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана;
ДНК-диагностика синдрома Жильбера;
биохимическая, иммунологическая и ДНК-диагностика наследственных и приобретенных форм тромбофилий и других нарушений гемостаза;
ДНК-диагностика наследственных нарушений слуха;
биохимическая и ДНК-диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина при заболеваниях печени и легких

Заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией – Гусина Нина Борисовна, кандидат биологических наук, врач–лаборант первой квалификационной категории.

Контактные телефоны:
(017) 288-0685, 233-4554

Источник

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения
Фрагментный анализ

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA-повторов).

Тип наследования:

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

UGT1A1 (UDP-GLYCOSYLTRANSFERASE 1 FAMILY, POLYPEPTIDE A1).

Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.

Определение заболевания.

Наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.

Патогенез и клиническая картина.

Клиническая картина обусловлена мутациями в промоторной области гена UGTА1, которые приводят к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах. В результате данный фермент присутствует в гепатоцитах, но его активность снижена на 25%. Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца. Диспепсия проявляется дискомфортом и незначительными болями в области правого подреберья, отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, запорами или поносами, метеоризмом. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре (иктеричность склер) или при проведении лабораторных исследований. У гетеро- и гомозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки). В связи с этим рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

Частота встречаемости:

Заболевание частое. Встречается среди европейцев с частотой 2-5%, среди азиатов -3% и среди африканцев — 36%.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
OMIM

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
OMIM

Клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера.
Планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами.
Риск осложнений при терапии иринотеканом.

Литература

Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
OMIM

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора, вирусный гепатит, механическая и гемолитичеcкая желтуха.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.

Литература

Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
OMIM

Артикул:
7003UGI

Срок исполнения

до 12 рабочих дней ?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:203 руб. 99 коп.

В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Сдать анализ «Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert’s Syndrome (Gene UGT1A1))» вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

Источник