Диагностика ребенка с синдромом аутизма

У большинства родителей детей с аутизмом возникает вопрос о причинах происхождения данного расстройства. Многие «сломя голову» бегут на поиски корня проблемы. Однако сразу поясним — на сегодняшний день еще ни одному ученому не удалось выяснить истинную этиологию аутизма. Также, это невозможно определить ни на каком сроке беременности, даже путем скрининга и генетических тестов.

Однако проводятся исследования, выдвигаются гипотезы, но вопрос остается открытым. Поэтому основой аутистических расстройств является поведенческий анализ, а не причинный фактор заболевания, если мы говорим именно об аутизме, а не об аутизации, в следствии органических поражений головного мозга, других генетических заболеваний схожих по проявлению с аутизмом и др.

Тем не менее диагностику ребенку с РАС необходимо проводить в обязательном порядке, так как аутизм в 85% случаев сопровождается другими сопутствующими расстройствами или заболеваниями, которые можно выявить с помощью аппаратных, инструментальных и т.п. методик обследований.

Перечислим самые главные и распространенные способы диагностики аутизма и коморбидных расстройств.

Начнем с аппаратных методик:

ЭЭГ (электроэнцефалогрфия) — исследует биоэлектрическую активность мозга и состояние его функциональных систем. Основная задача ЭЭГ-мониторинга — исключение эпилептиформной активности, которая может наблюдаться при приступах эпилепсии, а может и не содержать ее паттернов. Коэффициент встречаемости эпилепсии при РАС составляет более 40%, поэтому данный метод обследования носит обязательный характер. При чем рекомендован именно ночной ЭЭГ-мониторинг, как самый полный и достоверный метод. И важно помнить, отсутствие эпилептических припадков не говорит об отсутствии эпилептиформной активности. Особенно это важно перед употреблением любых ноотропных препаратов и стимулирующих процедур.
МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Данный вид диагностики не является обязательным по мировым стандартам, однако в 50% случаев среди детей с РАС выявляются органические поражения головного мозга, которые могут осложнять течение данного расстройства, а также косвенно указывать на генетические мутации. В связи с особенностями аутистического расстройства, детям с аутизмом МРТ проводят под наркозом.
Транскраниальное дуплексное сканирование (ТКДС) сосудов головного мозга. Позволяет провести углубленный анализ состояния сосудов в виде двумерного цветного изображения.
Аудиограмма (аудиометрия). Проводится с целью исключения слуховых агнозий, как врожденных, так и приобретенных. Метод применяется, если ребенок не реагирует на звуки речь, или реагирует частично. Направление на исследование берется у ЛОР врача из районной поликлиники в сурдологию. Детям до трех лет обследование проводят во сне, используя метод КСВП (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы), который является более точным способом диагностики слуха.

В связи со сложностью развития речи и коммуникации у детей с РАС, не стоит исключать и дополнительные аппаратные методы обследования, которые могут выявить нарушения работы внутренних органов ребенка, что отрицательно сказывается на его самочувствии.

УЗИ брюшной полости, щитовидной железы, почек и мочевыводящих путей.
ЭКГ или УЗИ сердца.

Наряду с аппаратной диагностикой обязательным в обследовании являются консультации с узкими специалистами, которые используют инструментальные (не инструментальные) методики:

1. Детский психиатр – пожалуй, самый основной и главный врач при диагностике аутизма и других психических отклонениях. Психиатры не только назначают препараты из разряда нейролептиков, но и проводят тестирование, как самих детей, так и их родителей, что поможет установить: находится ли ребенок в спектре, уровень интеллектуального развития и т. п. рекомендовать занятия, маршрут образования. С врачом необходимо установить доверительные отношения.

2. Детский невролог. Данный врач работает в паре и сообща с детским психиатром. В большинстве случаев психические расстройства сопровождаются органическими поражениями разнообразного генеза. Стоит запомнить: нарушения развития высших психических функций, неврозы, страхи и т.п. относятся к психиатрии. Неврологи лечат видимые нарушения в организме только неврологического характера.

3. Эпилептолог. Как уже отмечалось выше, зачастую дети с РАС имеют эпи активность или эпилепсию. К данному специалисту необходимо обращаться только после проведения ЭЭГ-мониторинга.

4. Генетик. На сегодняшний день генетика одно из самых приоритетных направлений. Но и одно из самых мало изученных. Анализы назначит врач после очной консультации. К сожалению, по ОМС предоставляется не очень большой спектр анализов. А цены на платные услуги могут достигать кругленьких сумм. Что даст генетическое обследование? По факту ни чего того, что могло бы помочь самому ребенку. Не редки случаи, когда не удается выявить поломок после тщательного исследования генома. И не всегда найденная мутация является причиной того или иного заболевания. Вопрос о продолжении рода остается на ответственности самих родителей. Но порой генетика дает хорошую информацию о других заболеваниях, не относящихся к психиатрии, что неплохо поддается медикаментозной коррекции.

Перечислим самые распространенные генетические анализы:

1) Синдром Мартина Белла

2) Кариотип

3) Панель на умственную отсталость

4) Аминокислоты

5) Органические кислоты

6) Синдром Ретта (у девочек)

7) Туберозный склероз

8) Микроматречный анализ

9) Полное геномное секвенирование (самый дорогой и полный анализ на сегодняшний день)

10) Генетический анализ микробиоты (кишечный микробиом (или микробиота кишечника) — это микроорганизмы, которые живут в желудочно-кишечном тракте в симбиозе с человеком)

11) Генетические заболевания, связанные с различными нарушениями метаболизма и др.

5. Окулист и оториноларинголог. Для исключения проблем со зрением и со слухом.

Посещение других специалистов можно проводить в рамках диспансеризации по месту проживания в районной поликлинике или по мере необходимости. Однако врача стоматолога особым детям посещать нужно не менее одного раза каждые шесть месяцев. Так как сложные проблемы с зубами приходится лечить под наркозом.

Параллельно с ранее перечисленными методами диагностики необходимо также сдать ряд некоторых анализов. Опишем самые востребованные:

Общий анализ крови развернутый. Самый первый и важный анализ для каждого ребенка. Интерпретацию результатов нужно узнавать у лечащего педиатра. Только этот врач сможет правильно истолковать полученные данные и направить на дальнейшую диагностику. Особо важно по этому анализу исключить анемию, в т. ч. латентную. Ведь у детей с аутизмом часто бывает избирательность в питании и продукты, содержащие железо могут не входить в их рацион.
Оценка уровня тяжелых металлов в крови. Данный анализ оправдан, если ребенок часто употребляет в пищу речную рыбу или место проживания находится вблизи промышленных предприятий. Такие металлы как ртуть и свинец способны нанести непоправимый вред нервной системе малыша.
Биохимический анализ крови. Как и говорилось выше, дети с РАС очень избирательны в еде, поэтому они получают недостаточное количество витаминов и минеральных веществ, а данный анализ поможет выявить, каких именно не хватает или наоборот, переизбыток.
Анализы на гормональный фон. Особенно это касается проверка состояния щитовидной железы.
Состояние здоровья желудочно-кишечного тракта. Это может быть общий анализ кала, копрограмма, на дисбактериоз и др. При любых изменениях стоит обратиться к врачу гастроэнтерологу.
Состояние здоровья мочевыводящей системы. Благодаря изучению плотности, консистенции и химического состава мочи врачам удается многое рассказать о функционировании человеческого организма и мочевыделительной системы в частности.
Липидный обмен. Низкий или высокий уровень холестерина может оказывать негативное влияние на работу организма ребенка.
Анализ на аллергены и непереносимость пищевых продуктов. Как всем известно, даже скрытая аллергия снижает иммунитет человека. У организма не остается запасов и сил для борьбы с вирусами, вследствие чего ребенок постоянно болеет с осложнениями, что в свою очередь вредит нервной системе. А непереносимость некоторых продуктов может нарушить работу ЖКТ. Все это приводит к сильной интоксикации, которая вредит центральной нервной системе малыша.

Всем родителям, воспитывающих детей с РАС, важно помнить — дети с аутизмом такие же дети как и все, состоящие из плоти и крови, которые подвержены различным соматическим заболеваниям и это не объясняется аутизмом.

Спасибо за внимание! Будьте здоровы и берегите своих детей!

Все обследования имеют противопоказания. Необходимо обратиться за консультацией к своему лечащему врачу.

О психолого-педагогической диагностике поговорим в другой статье.

Источник

По диагностическим критериям, прописанным в общепринятых международных системах диагностики и классификации (DSM-IV Американской Психиатрической Ассоциации и МКБ-10 Всемирной Организации Здравоохранения), аутизм – сквозное нарушение развития, при котором должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка: отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипный или повторяющийся характер использования речи, постоянный интерес к определённым деталям или предметам и т.п.

Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет, и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, а также проблемами участия в символических или требующих воображения играх.

В основе диагноза «аутизм» лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства. Известно, что признаки аутизма обнаруживаются иногда с раннего детства, когда ребенок ни телесно, ни эмоционально не отзывается на участие окружающих его взрослых. Позднее можно выявить у ребенка значительные отличия от возрастной нормы: сложности (или невозможность) построения коммуникации; овладения игровыми и бытовыми навыками, способности их переносить в новую обстановку и т.п. Кроме этого, у ребенка могут проявляться агрессия (самоагрессия), истерика непонятной причины, стереотипные действия и предпочтения т.п.

Основные трудности ранней диагностики аутизма заключаются в следующем:

наиболее ярко картина нарушения проявляется после 2,5 лет. До этого возраста часто симптомы выражены слабо, в скрытой форме;
часто педиатры и детские психиатры не знают проблемы, не могут разглядеть в ранних симптомах аномалии развития;
родители, которые замечают «необычность» своего ребенка, доверившись неспециалисту и не получив адекватного подтверждения, перестают бить тревогу.

Кроме этого, аутизм может встречаться в соединении с другими расстройствами, которые связаны с нарушением функции мозга, такими как вирусные инфекции, нарушения обмена веществ, отставание в умственном развитии и эпилепсия. Важно различать аутизм и умственные расстройства или шизофрению, так как путаница в диагностировании может привести к несоответствующему и неэффективному лечению.

Все методы обследования можно разделить на следующие:

неинструментальные (наблюдение, беседа);
инструментальные (использование определенных диагностических методик)
экспериментальные (игра, конструирование, тесты, анкеты, действия по образцу);
аппаратурные экспериментальные (информация о состоянии и функционировании мозга, вегетативной и сердечно-сосудистой системы; определение физических пространственно-временных характеристик зрительного, слухового, тактильного восприятия и т.д.).

Существует множество методов аппаратной диагностики:

электроэнцефалография – ЭЭГ, исследование биоэлектрической активности мозга и состояние его функциональных систем
реоэнцефалография – РЭГ (реография головного мозга), определение состояния сосудов головного мозга, выявление нарушений мозгового кровотока
эхоэнцефалография – ЭхоЭГ, измерение внутричерепного давления, выявление новообразований
магнитно-резонансная томография – МРТ, нерентгенологический метод исследования внутренних органов и тканей человека
компьютерная томография – КТ, сканирование и послойное изображение структур мозга
кардиоинтервалография (вариационная пульсометрия), – исследование состояния вегетативной нервной системы и другие методы.

Одним из общепринятых методов аппаратурного обследования детей с аутизмом является диагностика особенностей структуры мозга. При этом полученные результаты являются очень разнообразными: у разных людей с аутизмом обнаруживают аномалии в различных отделах мозга, но до сих пор не определена специфическая мозговая локализация патологии, присущая только аутизму. Однако, даже если не выявляется какая-либо патология мозга, все равно идет речь об аутизме как органическом поражении, вызванном, например, нарушением связи между различными отделами мозга, что трудно обнаружить при диагностике.

Лабораторные исследования оценивают состояние крови, иммунитет, выявляют наличие производных ртути и других тяжелых металлов, причины дизбактериоза. Ведь известно, что аутистические расстройства часто сопровождаются, например, поражением кишечника. Конечно, желательно каждому ребенку, у которого обнаружены особенности развития по аутичному типу, пройти углубленное медицинское обследование, включающее оценку зрения и слуха, а также полное обследование у педиатра и невролога. Но следует знать, что сегодня не существует специфических лабораторных исследований для определения нарушений аутистического спектра.

За границей для диагностики раннего детского аутизма чаще всего применяется ряд опросников, шкал и методик наблюдения.

Среди них:

Опросник для диагностики аутизма, адаптированный вариант (Autism Diagnostic Interview – ADI-R)
Шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS)
Шкала социальной зрелости (Vineland Adaptative Behaviour Scale – VABS)
Шкала рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale – CARS)
Поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist – ABC)
Контрольный список оценки показателей аутизма (Autism Treatment Evaluation Checklist — ATEC)
Опросник для диагностики социальных заболеваний и нарушений способности к общению (Diagnostic Interview for Social and Communicative Disorders – DISCO)
Шкала определения тяжести аутизма у детей [Nordin et al., 1998]
опросник родителей для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Parents Checklist – ADPC)
Шкала наблюдения «Суммарная оценка поведения» (Behavioural Summarized Evaluation – BSE)
Опросник по аутизму у маленьких детей (Checklist for Autism in Toddlers – CHAT).
Опросник по спектральным нарушениям развития ребенка (PDD – pervasive developmental disorder)

Некоторые из этих диагностических процедур (CHAT, PDD, ATEC, шкала Вайленда) постепенно становятся популярными в России и Украине, при этом никаких сведений про адаптацию и стандартизацию этих методик у нас нет, а перевод чаще всего осуществляется самими педагогами.

К большому сожалению, довольно часто встречается ситуация, когда специалисты не только психолого-педагогического, но и психиатрического профиля «ставят» диагноз, ориентируясь на устные или письменные ответы родителей по вопросам анкет. Одна мама, которая обошла со своей 2,5-летней девочкой 5 психиатров, поделилась своим наблюдением за диагностической процедурой: «На ребенка практически не обращают внимания, задают мне одни и те же вопросы, и я уже уловила закономерность: при каких ответах нам могут поставить тот или иной диагноз».

Несомненно, есть и другие, пусть редкие, но положительные примеры, когда специалист имеет не только опыт, но желание и умение всесторонне обследовать ребенка. И можно только мечтать о том, чтобы таких специалистов становилось у нас все больше. Ведь на самом деле, диагноз «аутизм» может быть поставлен только после проведения углубленной клинической оценки, основанной на признанных по международным стандартам критериях.

Автор: Likar.info

Источник

Наша шикарная палата для ночного ЭЭГ-мониторинга. 20 тысяч рублей за ночь — и она ваша

Не все, что выглядит как аутизм, им является, и наоборот: легкие формы аутизма прекрасно мимикрируют под другие заболевания.

Поэтому ошибок в диагностике аутизма много.

Надо также понимать, что аутизм — универсальная патология, она «прекрасно» сочетается с другими синдромами и заболеваниями.

То есть у ребенка может быть чистый аутизм, может быть имитирующее его заболевание, например, синдром Мартина -Бела, или сенсорная аллалия с задержкой развития и гиперкативностью, или сочетание аутизма с любым заболеванием из приведенного ниже списка, например, аутизм с тугоухостью.

У моего ребенка аутизм сочетается с небольшой гиперактивностью, ЗПРР, нарушением понимания речи небольшой степени (сильно скомпенсированное ежедневными занятиями). До кучи: у нас была ЗВУР и небольшое повышение внутричереного давления. Это затрудняет для нас общение с государственными врачами, которые согласны с ЗПРР и давлением, но почему то отрицают все остальное.

Госпитализм

Дети, лишенные внимания и тепла, часто развиваются в замедленном темпе. В нормальных условиях они чаще всего догоняют сверстников . Не спешите себя казнить: чтобы получить неадекватного , неговорящего ребенка в домашних условиях надо каждый день бить его ногами, 5 часов держать перед телевизором и совсем не разговаривать.

Если вы собираетесь взять ребенка из детского дома, знайте, что госпитализм может маскировать реальные заболевания и нарушения развития, в том числе и РАС.

ЗПРР

При задержке психического развития некоторые коммуникативные способности малыша, например: указательный жест, умение отслеживать, куда показывает указательный палец, умение говорить — приходят позднее (но не радикально позднее!).

В сравнении с обычными детьми такой малыш, может быть, кажется аутистом, но потом догоняет сверстников. Ребенок с чистым ЗПРР, как правило, нормально взаимодействует с другими людьми, дружит, участвует в общих играх, хотя какие-то проблемы развития и коммуникации у него могут оставаться.

ЗПРР — не диагноз, его нет в МКБ-10 (есть аналоги F80-F-83, далее — F84 — аутизм ). Если у вас в карточке такая запись, без F, то врач просто отписался: «ничего не знаю, давайте подождем». Без конкретики по МКБ, ЗПРР — не повод для оформления пособия по инвалидности. ЗПРР при помощи занятий, лекарств и пр. проходит примерно к 10-11 годам или ребенку устанавливается новый диагноз — умственная отсталость.

Дети с высокофункциорнальным аутизмом и небольшим ЗПРР — отдельная группа. Доктор психологических наук, заведующая Лабораторией «Института коррекционной педагогики Российской академии образования» Ольга Сергеевна Никольская описала аутизм с небольшим ЗПРР, как самую легкую форму аутизма. У таких детей есть «чрезвычайная трудность организации общения и взаимодействия», но минимальная аутичность и большой потенциал.

Органические поражения ЦНС

Это еще один диагноз ни о чем от наших врачей. Если чистый аутизм — это «криво» выросшая ЦНС, то «органика», это какие либо физические повреждения во время беременности, родов, постнатального развития: травм, эпилепсии, болезней, прививок.

Современные исследователи обнаруживают, что у людей с аутизмом часто (но не всегда!) бывает то или иное органическое повреждение мозга. При лечении «органики» симптомы аутизма, а в основном сочетающейся с ним гиперактивности (!) значительно/незначительно ослабевают, но не проходят.

Если ваш врач что-то сказал насчет органики, пусть будет любезен сказать, какая именно органика и отправить вас на обследования (бесплатно!).

Иногда такие повреждения видны на НСГ, МРТ, УЗДГС, ЭЭГ, при осмотре глазного дна, иногда — только посмертно, на мозгах тех аутистов, что пожертвовали свое тело исследователям. И не всегда можно объяснить, как они влияют на развитие ребенка и чем ему можно помочь.

Так что, ребенка с диагнозом «расстройство аутического спектра»действительно можно обследовать на органику и лечить. Другое дело, что не-аутистом он уже не станет и аутичность от это не исчезнет. Может снизится гиперактивность, плаксивость, улучшится сон, речь. А может и не быть улучшений. А предложения вылечить вашего ребенка от аутизма гипнозом, рейкой, пиявками и гомеопатией — это примерно как сеансы Чумака или Джуны в 1980-1990-е.

Мы постепенно, но без фанатизма проверяем ребенка на органику и стараемся ее лечить, но особого эффекта не видим.

СДВГ: дети-аутисты часто обладают дефицитом внимания. И легкие формы аутизма часто похожи на СДВГ. Об этом хочу рассказать отдельно.

Глухота и тугоухость

Плохо слышащий ребенок отстает в развитии от сверстников , ему тяжело взаимодействовать с окружающими, поэтому детям с подозрением на аутизм делают аудиограмму. Процедура не занимает много времени и проводится во сне, главное — уложить малыша спать в незнакомом месте.

Я знакома с семьей, где 3-летняя малышка перестала говорить, стала капризной и драчливой, родители подолгу и с криком добивались от нее выполнения простых инструкций. В конце-концов родители и врачи догадались, что Мира не аутист, а страдает от падения слуха, как осложнение от ОРВИ. Сейчас девочка ходит со слуховым аппаратом, занимается с профильным логопедом, стоит в очереди на кохлеарную имплантацию. Хотя недавно слух начал восстанавливаться самостоятельно.

Синдром Дауна

Раньше «диагноз «аутизм» ставили только интеллектуально сохранным детям. Современные исследователи считают, что у детей с синдромом Дауна повышенный риск развития аутизма около 5%-7%. Реабилитация такого ребенка возможна, но потребует гораздо больших затрат времени и сил, чем при простом СД.

Умственная отсталость

Примерно 20% умственно отсталых детей имеют аутичные черты, а у остальных 80% — социальный интеллект соответствует умственному развитию или даже превышает его.

Если ребенку с аутизмом поставили диагноз «умственная отсталость», то не 100%, что она обязательно у него есть. Без помощи и реабилитации такие дети порой неспособны проявить свои знания.

При нарушении понимания речи развивается вторичная умственная отсталость. Например, в 2 года мой сын не мог сортировать предметы по цветам, т.к. плохо различал их названия на слух. Хотя в реале я мать цветоманьяка, который не успокоится, пока не опишет все предметы по цветам.

— Дай желтый. Дай черно-белый, — это мой ребеночек попросил шампунь и вантоз.

Также у ребенка может быть савантизм: безграничная одаренность в одной области и тотальное слабоумие в другой. Читает по складам, но в 10 лет решил учебник по алгебре за 9-й класс, не осиливает программу 7 вида, зато прекрасно рисует и пр.

Аутизм с умственной отсталостью также требует бОльших и специфических усилий, чем просто умственная отсталость.

Метаболические нарушения

Дефицит или переизбыток некоторых веществ в организме может вызвать проблемы в развитии ребенка (о том, где сдать такой анализ бесплатно, я напишу отдельно). Считается также, что аутичные черты у НЕКОТОРЫХ людей могут уменьшаться, если оздоравливать кишечник и соблюдать безглютеновую и безказеиновую диету.

Генетические синдромы

На аутизм похожи синдром Ангельмана, синдром Мартина Бела, синдром Хантера, синдром Рета (старый МКБ называет Рета одной из разновидностей аутизма).

Диагноз ставится на основании генетического анализа и внешних признаков: у детей с этими синдромами есть визуальные отличия от здоровых, а у маленьких Рэтов регресс начинается очень быстро с характерными движениями рук.

Психические заболевания

Труднее всего, отличить аутизм от шизофрении. Также аутизм может сочетаться с шизофренией, ОКР, биполярным расстройством и пр. И, наоборот, шизофреники, биполярщики и ОКР-щики могут быть вполне нормотипичными людьми.

Сенсорная и сенсо-моторная алалия также очень похожи на аутизм, но об этом я хочу написать отдельно.

А какие вы знаете заболевания, похожие на аутизм?

Продолжение темы:

Сенсорная алалия или аутизм: как их различать

Рассеянный с Бассейной: РАС, СДВГ — это разные диагнозы? Или нет?

Генетические анализы на аутизм: как их сдать бесплатно?

Вам аутизм или шизофрению? Откровенный рассказ психиатра о диагностике аутизма

Источник