Диагностика и лечение синдрома марфана
Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.
Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.
Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.
Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.
Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.
Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.
История заболевания
В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.
К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.
Симптомы синдрома Марфана
Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.
Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):
— гиперподвижность суставов;
— аномалии строения тазобедренного сустава;
— кифоз, сколиоз;
— вывихи шейного сегмента позвоночника;
— деформация грудной клетки;
— плоскостопие;
— глубокая посадка глаз;
— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
— высокое нёбо;
— атрофические «растяжки» на коже;
— паховые грыжи, частые разрывы связок.
Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:
— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);
— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);
— стенозы артерий.
Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.
Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.
Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.
Лечение и профилактика осложнений
Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.
Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.
Методы лечения:
— прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
— хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.
Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.
При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.
При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).
Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.
Известные люди с синдромом Марфана
Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.
Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:
Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.
Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Источники и ссылки:
1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.
2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.
3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.
4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.
5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.
Источник
Синдром Марфана – моногенное заболевание соединительной ткани, которое объединяет в себе несколько нозологических форм. Заболевание носит аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется мутацией генов, которые отвечают за состояние соединительной тканью.
Люди с этой патологией имеют характерный внешний вид – высокий рост, который может достигать 190 см и выше, низкий вес — не более 50 – 60 кг, удлинённые руки и ноги, вытянутые пальцы и недоразвитую жировую клетчатку. Кроме этого, могут наблюдаться болезни сердечно-сосудистой системы и органов зрения, что в итоге диагностируется как триада Марфана.
Без лечения продолжительность жизни пациентов с таким заболеванием составляет не более 30 – 40 лет. Смерть наступает от аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. Если заболевание будет успешно лечиться всю жизнь, то у человека есть все шансы дожить до преклонного возраста.
Своё название синдром получил от имени педиатра из Франции Марфана, который на протяжении длительного времена наблюдал девочку со всеми вышеописанными симптомами, хотя впервые патология была описана на 20 лет раньше – в 1876 году, и сделала это доктор Вильямсон.
Клиническая картина
Кроме вышеописанных конституционных признаков, синдром Марфана протекает с поражением и различных жизненно важных органов – сердца, сосудов, органов дыхания, глаз и ЦНС. Так, например, типичными можно считать такие симптомы, как:
- Антимонголоидный разрез глаз, когда отмечаются опущенные вниз наружные уголки глаз.
- Крупный нос.
- Большие ушные раковины, которые расположены очень низко.
При этом у новорожденных отмечается только непропорционально большой рост и длинные пальцы. Всё остальное появляется по мере взросления.
Поражение сердца и сосудов выражается в пролапсе митрального клапана, а также аневризме аорты. Эти симптомы диагностируются в первый год жизни и становятся критичными к моменту полового созревания.
Одно из самых опасных осложнений – аневризма аорты. Оно быстро прогрессирует и захватывает всю длину аорты. Такое тяжёлое осложнение быстро приводит к летальному исходу.
Бронхолёгочная система страдает не так часто, однако она тоже включается в патологический процесс благодаря изменению соединительных структур лёгочной ткани. Такие нарушения лёгочной системы, как пневмоторакс, эмфизема и инфаркт лёгкого, встречаются в 40% всех диагностированных случаев.
Вывих или подвывих хрусталика глаза, что сочетается с миопией – типичное проявление осложнений для органов зрения. Также отмечается катаракта, глаукома, отслойка сетчатки.
Интеллектуальное развитие не страдает, а в некоторых случаях уровень IQ может быть гораздо больше среднего.
Ещё одна особенность – невозможность переносить физические нагрузки. Иногда могут наблюдаться приступы мигрени, слабости, гипотонии, нарушение различных показателей физического развития.
Постановка диагноза
Диагностика синдрома Марфана основывается на построении генеалогического дерева и исследованиях с помощью парцентиальных шкал Стюарта. Для постановки диагноза требуется наличие минимум одного из пяти основных признаков, а это:
- Вывих хрусталика.
- Аневризма аорты.
- Длинные пальцы.
- Деформация грудной клетки.
- Кифосколиоз.
Также необходимо присутствие двух дополнительных признаков из следующего списка:
- Миопия.
- Пролапс митрального клапана.
- Гиперподвижность суставов.
- Высокий рост.
- Плоскостопие.
- Спонтанный пневмоторакс.
Так как синдром Марфана носит аутосомно-доминантный тип наследования, то проблем с постановкой диагноза обычно не бывает, хотя в 10% всех случаев диагноз может быть поставлен гораздо позднее, уже в подростковом возрасте.
Обязательно проведение дифференциальной диагностики с другими сходными заболеваниями – синдромом Билса, Стиклера, Вейла-Марчезани.
Консервативная терапия
Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и в него входит большой список всевозможных лекарственных средств. Так, например, классическим лечением можно считать использование следующих лекарственных средств:
- Рибоксин — до 3 курсов в год.
- Витамины В1 и B2 на протяжении первых 10 дней каждого месяца.
- Аскорбиновая кислота — 3 или 4 курса в год.
- Витамин Е – каждые 3 месяца.
- Элькар – каждые 4 месяца.
- Димефосфон – через 3 месяца.
- Коэнзим Q10 – через 4 месяца.
- Лимонтар – каждые 3 месяца.
- Пирацетам — 3 курса в течении года.
Каждая пара, в которой у одного из родителей есть синдром Марфана, перед зачатием ребёнка должна пройти медико-генетическое консультирование, которое бы помогло определить риск развития синдрома у плода. На протяжении всей беременности обязательна ежемесячная пренатальная диагностика.
Источник