Диагностика для детей с синдромом дауна

Диагностика для детей с синдромом дауна thumbnail
Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Читайте также:  Дифференциальный диагноз при лимфопролиферативном синдроме

Они решились

Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.

Текст: Энвер Алиев

Источник

Ефремова Н. А., учитель-дефектолог,

г. Курск

ДИАГНОСТИКА ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДАУНА

Статья посвящена системе работы с дошкольниками с ограниченными возможностями здоровья. В ней рассматривается вопрос организации психолого-педагогической диагностики детей        с синдромом Дауна.

Ключевые слова: дети дошкольного возраста, ограниченные возможности здоровья, нарушение интеллекта, синдром Дауна, диагностика

Актуальность: говоря о диагностике, прежде всего мы подразумеваем изучение индивидуальных особенностей ребенка, а не степень его развития в той или иной сфере. В связи с этим, как нельзя, кстати, является высказывание Л. Выготского о том, что «…полное решение проблем диагностики развития может быть достигнуто только на основе последовательного и достаточно глубокого решения основного вопроса относительно законов природы процессов детского развития» [1, с. 287]. К сожалению, на фоне общего ухудшения показателей здоровья населения, в том числе и детского, имеет место тенденция увеличения количества дошкольников с нарушениями интеллекта. В дошкольных образовательных учреждениях (далее – ДОУ), в которых воспитываются дети с ограниченными возможностями здоровья, эти изменения находят отражение во внедрении альтернативных форм помощи воспитанникам, активном поиске инновационных подходов к разработке педагогических технологий. Процесс совершенствования коррекционно-педагогического процесса с детьми дошкольного возраста с нарушениями интеллекта, в том числе с детьми с синдромом Дауна определяет актуальность данной работы.

Читайте также:  Синдром ангельмана что это такое

Цель систематизировать задачи диагностики индивидуальных особенностей дошкольников с синдромом Дауна для осуществления индивидуально-дифференцированного похода.

Изложение основного материала. Диагностика — лишь начальный этап в деятельности учителя-дефектолога, она обязательно должна завершаться прогнозом и рекомендациями. Неотъемлемым условием, обеспечивающим возможности развития дифференциальной диагностики, является фонд накопленных педагогом знаний.

Практика работы, показывает, что психолого-педагогическая диагностика индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна, включает несколько этапов:

1. Систематизация психологических данных о состоянии ребенка на момент обследования. Сюда входит характеристика первичного дефекта, характеристика вторичных нарушений.

2. Выявление сохранных функций, асинхронии развития под влиянием первичного дефекта.

3. Особенности воспитания и окружения ребенка.

4. Анализ истории развития ребенка.

5. Выбор методов психолого-педагогической коррекции.

Решать данные вопросы в отношении ребенка с хромосомными заболеваниями необходимо лишь совместно с медицинскими работниками, так как выбор методов коррекции, профилактики вторичных дизонтогенетических расстройств невозможны без учета клинической картины основного заболевания, его последствий, а также характера медикаментозного лечения, получаемого ребенком.

Исходя из вышеперечисленного, в процессе своей деятельности  учитель-дефектолог отрабатывает два направления диагностики:

1) определение реального уровня психического развития ребенка;

2) определение зоны ближайшего развития.

Причина, по которой необходимо определить зону ближайшего развития – это определение оптимальных сроков обучения детей, так как границы сенситивности для освоения различных видов деятельности у детей обозначенной категории всегда индивидуальны, а определение актуального или реального уровня развития ребенка и зоны ближайшего развития вместе составляют то, что принято называть нормативной возрастной диагностикой.

В основе построения любых диагностических методик, направленных на выявление задержки психофизического развития разной степени, лежат ориентировка на общие и специфические закономерности отклоняющегося развития, и учет закономерностей психического развития в условиях нормального онтогенеза, выраженных в качественно-количественных показателях [2].

 К  диагностическим задачам в работе учителя-дефектолога ДОУ относятся:

▪ выявление качественных особенностей психического развития ребёнка;

▪ выявление «уровня обученности», т.е. степени овладения знаниями, умениями и навыками в соответствии с возрастными возможностями;

▪ определение характера динамики развития и особенностей обучаемости при овладении программой;

▪ дифференциация сходных состояний на основе длительного психолого-педагогического наблюдения и изучения динамики развития.

Диагностика детей с нарушениями интеллекта сопряжена со значительными трудностями, обусловленными индивидуально-личностными характеристиками. Поэтому специалист, работающий с детьми с синдромом Дауна, особое внимание обращает на ряд моментов, таких как:

— перед началом обследования для установления эмоционального контакта с ребенком,  проводится беседа с его родителями. Содержание беседы, как правило, направлено на выявление особенностей представлений ребенка об окружающем мире, так как сам ребенок зачастую при поступлении в дошкольное образовательное учреждение еще не имеет речевых навыков;

— при проведении обследования соблюдается спокойная доброжелательная обстановка, приветливый эмоциональный тон, уважительное отношение к личности ребенка;

— перед предъявлением любого задания устанавливается: как воспринимает ребенок инструкцию, понимает ли ее, а если нет, то делает ли попытки понимать;

— учитель-дефектолог обращает внимание, выполняет ли ребенок предложенное задание с интересом или формально; на степень устойчивости интереса; особое значение имеют такие показатели, как целенаправленность деятельности, способы решения предложенных ребенку задач, сосредоточенность и работоспособность ребенка, умение в случае необходимости пользоваться предложенной ему помощью;

— педагог не упускает из вида общую эмоциональную реакцию ребенка, реакцию похвалы или неодобрения.

В течение первого года с момента поступления ребенка с синдромом Дауна в дошкольное образовательное учреждение диагностическое обследование проводится в три этапа (первичное; на начало учебного года; в конце учебного года). В последующие годы диагностика проходит два этапа (на начало учебного года, в конце учебного года), если нет оснований для другой периодичности.

Первый этап (обследование проводится в течение 2-х недель с момента поступления ребенка в ДОУ).

Цель обследования на данном этапе — определить исходный уровень обученности. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту первичного обследования».

Читайте также:  Синдром навязчивых состояний у детей

Второй этап (по истечению 2-3 месяцев пребывания ребенка в ДОУ).

Основной целью обследования на втором этапе является выявление особенностей психического развития каждого ребенка. На данном этапе дополняются сведения, полученные ранее, а также сведения об адаптации. В индивидуальную программу коррекционно-развивающего обучения вносятся цели и задачи, пути, методы, содержания коррекционной работы. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту» (на 1-4 годы обучения).

Третий этап (две последние недели мая).

Цель – определить характер динамики, оценить результативность работы, а также составить прогноз развития и обозначить дальнейший образовательный маршрут для каждого воспитанника. На основе результатов обследования осуществляется перевод ребенка на следующий этап обучения по реализуемой программе.

Методологическими приемами, используемыми в диагностике, выступают: анализ (дает возможность установить причинность отклонений в развитии); прогнозирование (отслеживание способности переносить полученные знания в другие ситуации); оценка; контроль.

Педагогическая диагностика по своим целям, задачам и области применения весьма самостоятельна, но свои методы и диагностические методики заимствовала из практической психологии: наблюдение, беседа, тестирование, эксперимент и другие.

 При изучении физического развития индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна учитываются следующие показатели:

— динамика физического развития (анамнез);

— состояние слуха, зрения;

— особенности развития двигательной сферы (походка, жестикуляция, удержание равновесия, темп движений), общей и мелкой моторики;

— особенности работоспособности.

Исследуя особенности и уровень развития познавательной сферы необходимо отметить:

— особенности восприятия величины, формы, цвета, пространственного расположения, времени;

— особенности памяти, преобладание типа памяти;

— особенности внимания (объем, устойчивость, произвольность);

— особенности мышления (уровень владения операциями анализа, синтеза, сравнения и т.д.)

— особенности речи (дефекты произношения, объем словарного запаса, — сформированность фразовой речи, особенности грамматического строя, уровень сформированности просодической стороны речи)

В изучении отношения ребенка с синдромом Дауна к образовательной деятельности и степень его мотивации следует выяснить:

— особенности отношений «воспитатель — воспитанник», «воспитанник – педагог» (реакция на замечания, осознание неуспеха, отношение к неудачам, отношение к похвале);

— способность контролировать собственную деятельность по наглядному образцу, словесной инструкции, алгоритму, особенности самоконтроля;

— умение планировать свою деятельность.

Анализируя эмоционально-личностную сферу «особого» ребенка нужно остановиться на:

— его способности к волевому усилию;

— преобладающее настроение;

— внушаемость;

— наличие аффективных вспышек, фобических реакций;

— отношение к себе, особенности самооценки;

— отношения с окружающими и т.д.

Также, необходимо изучить особенности усвоения знаний, умений, навыков, предусмотренных программой.

Для обследования дошкольников с синдромом Дауна учителя-дефектологи используют различные методики, которые могут быть использованы в зависимости от целей исследования и индивидуальных особенностей ребенка. В Программе дошкольных образовательных учреждений компенсирующего вида для детей с нарушениями интеллекта «Коррекционно–развивающее обучение и воспитание» Е.А. Екжановой и Е.А. Стребелевой представлен перечень методик для обследования ребенка с нарушением интеллекта 3-4 лет. В соответствии с рекомендациями указанной программы нами были собраны оборудование и материалы, а также составлена карта первичного педагогического обследования ребёнка с синдромом Дауна и диагностические карты на ребенка-дошкольника первого-второго и третьего-четвертого  года обучения. 

Используемые нами методики помогают выявить индивидуальные особенности детей указанной категории, определить характер и степень отставания по основным линиям развития, определить соотношение нарушенных и задержанных в своем развитии функций, установить задачи и содержание коррекционно-развивающей работы, а также составить индивидуальные программы коррекционно-развивающего обучения и перспективные планы, соответствующие особым образовательным потребностям детей. Сравнительный анализ результатов на начало и на конец учебного года позволяет установить степень обучаемости, «обученности» и  готовности к дальнейшему обучению каждого конкретного ребенка.

Выводы. Таким образом, проанализировав деятельность учителя-дефектолога ДОУ в диагностическом направлении его работы, мы подтверждаем, что основой индивидуально-дифференцированного подхода в работе с детьми с синдромом Дауна является тщательное и поэтапное изучение их индивидуальных особенностей.

 Перспективы исследования. В педагогической практике в рамках инновационной деятельности рождаются формы индивидуальной работы, нацеленные на то, чтобы каждый ребенок в процессе обучения получил тот вид и объем педагогической помощи, в которых он нуждается. Дальнейшее исследование нацелено на поиск оптимальных форм индивидуальной работы с «солнечными» детьми.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

1. Выготский Л.С. Основы дефектологии. – СПб.: Лань, 2003.

2. Ульенкова У.В., Лебедева О.В. Организация и содержание психологической помощи детям с проблемами в развитии. – М.: Академия, 2000.

Источник