Диагностика детей с синдромом даун
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.
Общие сведения
Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.
Синдром Дауна
Причины синдрома Дауна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.
Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.
Источник
Ефремова Н. А., учитель-дефектолог,
г. Курск
ДИАГНОСТИКА ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДАУНА
Статья посвящена системе работы с дошкольниками с ограниченными возможностями здоровья. В ней рассматривается вопрос организации психолого-педагогической диагностики детей с синдромом Дауна.
Ключевые слова: дети дошкольного возраста, ограниченные возможности здоровья, нарушение интеллекта, синдром Дауна, диагностика
Актуальность: говоря о диагностике, прежде всего мы подразумеваем изучение индивидуальных особенностей ребенка, а не степень его развития в той или иной сфере. В связи с этим, как нельзя, кстати, является высказывание Л. Выготского о том, что «…полное решение проблем диагностики развития может быть достигнуто только на основе последовательного и достаточно глубокого решения основного вопроса относительно законов природы процессов детского развития» [1, с. 287]. К сожалению, на фоне общего ухудшения показателей здоровья населения, в том числе и детского, имеет место тенденция увеличения количества дошкольников с нарушениями интеллекта. В дошкольных образовательных учреждениях (далее – ДОУ), в которых воспитываются дети с ограниченными возможностями здоровья, эти изменения находят отражение во внедрении альтернативных форм помощи воспитанникам, активном поиске инновационных подходов к разработке педагогических технологий. Процесс совершенствования коррекционно-педагогического процесса с детьми дошкольного возраста с нарушениями интеллекта, в том числе с детьми с синдромом Дауна определяет актуальность данной работы.
Цель систематизировать задачи диагностики индивидуальных особенностей дошкольников с синдромом Дауна для осуществления индивидуально-дифференцированного похода.
Изложение основного материала. Диагностика — лишь начальный этап в деятельности учителя-дефектолога, она обязательно должна завершаться прогнозом и рекомендациями. Неотъемлемым условием, обеспечивающим возможности развития дифференциальной диагностики, является фонд накопленных педагогом знаний.
Практика работы, показывает, что психолого-педагогическая диагностика индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна, включает несколько этапов:
1. Систематизация психологических данных о состоянии ребенка на момент обследования. Сюда входит характеристика первичного дефекта, характеристика вторичных нарушений.
2. Выявление сохранных функций, асинхронии развития под влиянием первичного дефекта.
3. Особенности воспитания и окружения ребенка.
4. Анализ истории развития ребенка.
5. Выбор методов психолого-педагогической коррекции.
Решать данные вопросы в отношении ребенка с хромосомными заболеваниями необходимо лишь совместно с медицинскими работниками, так как выбор методов коррекции, профилактики вторичных дизонтогенетических расстройств невозможны без учета клинической картины основного заболевания, его последствий, а также характера медикаментозного лечения, получаемого ребенком.
Исходя из вышеперечисленного, в процессе своей деятельности учитель-дефектолог отрабатывает два направления диагностики:
1) определение реального уровня психического развития ребенка;
2) определение зоны ближайшего развития.
Причина, по которой необходимо определить зону ближайшего развития – это определение оптимальных сроков обучения детей, так как границы сенситивности для освоения различных видов деятельности у детей обозначенной категории всегда индивидуальны, а определение актуального или реального уровня развития ребенка и зоны ближайшего развития вместе составляют то, что принято называть нормативной возрастной диагностикой.
В основе построения любых диагностических методик, направленных на выявление задержки психофизического развития разной степени, лежат ориентировка на общие и специфические закономерности отклоняющегося развития, и учет закономерностей психического развития в условиях нормального онтогенеза, выраженных в качественно-количественных показателях [2].
К диагностическим задачам в работе учителя-дефектолога ДОУ относятся:
▪ выявление качественных особенностей психического развития ребёнка;
▪ выявление «уровня обученности», т.е. степени овладения знаниями, умениями и навыками в соответствии с возрастными возможностями;
▪ определение характера динамики развития и особенностей обучаемости при овладении программой;
▪ дифференциация сходных состояний на основе длительного психолого-педагогического наблюдения и изучения динамики развития.
Диагностика детей с нарушениями интеллекта сопряжена со значительными трудностями, обусловленными индивидуально-личностными характеристиками. Поэтому специалист, работающий с детьми с синдромом Дауна, особое внимание обращает на ряд моментов, таких как:
— перед началом обследования для установления эмоционального контакта с ребенком, проводится беседа с его родителями. Содержание беседы, как правило, направлено на выявление особенностей представлений ребенка об окружающем мире, так как сам ребенок зачастую при поступлении в дошкольное образовательное учреждение еще не имеет речевых навыков;
— при проведении обследования соблюдается спокойная доброжелательная обстановка, приветливый эмоциональный тон, уважительное отношение к личности ребенка;
— перед предъявлением любого задания устанавливается: как воспринимает ребенок инструкцию, понимает ли ее, а если нет, то делает ли попытки понимать;
— учитель-дефектолог обращает внимание, выполняет ли ребенок предложенное задание с интересом или формально; на степень устойчивости интереса; особое значение имеют такие показатели, как целенаправленность деятельности, способы решения предложенных ребенку задач, сосредоточенность и работоспособность ребенка, умение в случае необходимости пользоваться предложенной ему помощью;
— педагог не упускает из вида общую эмоциональную реакцию ребенка, реакцию похвалы или неодобрения.
В течение первого года с момента поступления ребенка с синдромом Дауна в дошкольное образовательное учреждение диагностическое обследование проводится в три этапа (первичное; на начало учебного года; в конце учебного года). В последующие годы диагностика проходит два этапа (на начало учебного года, в конце учебного года), если нет оснований для другой периодичности.
Первый этап (обследование проводится в течение 2-х недель с момента поступления ребенка в ДОУ).
Цель обследования на данном этапе — определить исходный уровень обученности. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту первичного обследования».
Второй этап (по истечению 2-3 месяцев пребывания ребенка в ДОУ).
Основной целью обследования на втором этапе является выявление особенностей психического развития каждого ребенка. На данном этапе дополняются сведения, полученные ранее, а также сведения об адаптации. В индивидуальную программу коррекционно-развивающего обучения вносятся цели и задачи, пути, методы, содержания коррекционной работы. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту» (на 1-4 годы обучения).
Третий этап (две последние недели мая).
Цель – определить характер динамики, оценить результативность работы, а также составить прогноз развития и обозначить дальнейший образовательный маршрут для каждого воспитанника. На основе результатов обследования осуществляется перевод ребенка на следующий этап обучения по реализуемой программе.
Методологическими приемами, используемыми в диагностике, выступают: анализ (дает возможность установить причинность отклонений в развитии); прогнозирование (отслеживание способности переносить полученные знания в другие ситуации); оценка; контроль.
Педагогическая диагностика по своим целям, задачам и области применения весьма самостоятельна, но свои методы и диагностические методики заимствовала из практической психологии: наблюдение, беседа, тестирование, эксперимент и другие.
При изучении физического развития индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна учитываются следующие показатели:
— динамика физического развития (анамнез);
— состояние слуха, зрения;
— особенности развития двигательной сферы (походка, жестикуляция, удержание равновесия, темп движений), общей и мелкой моторики;
— особенности работоспособности.
Исследуя особенности и уровень развития познавательной сферы необходимо отметить:
— особенности восприятия величины, формы, цвета, пространственного расположения, времени;
— особенности памяти, преобладание типа памяти;
— особенности внимания (объем, устойчивость, произвольность);
— особенности мышления (уровень владения операциями анализа, синтеза, сравнения и т.д.)
— особенности речи (дефекты произношения, объем словарного запаса, — сформированность фразовой речи, особенности грамматического строя, уровень сформированности просодической стороны речи)
В изучении отношения ребенка с синдромом Дауна к образовательной деятельности и степень его мотивации следует выяснить:
— особенности отношений «воспитатель — воспитанник», «воспитанник – педагог» (реакция на замечания, осознание неуспеха, отношение к неудачам, отношение к похвале);
— способность контролировать собственную деятельность по наглядному образцу, словесной инструкции, алгоритму, особенности самоконтроля;
— умение планировать свою деятельность.
Анализируя эмоционально-личностную сферу «особого» ребенка нужно остановиться на:
— его способности к волевому усилию;
— преобладающее настроение;
— внушаемость;
— наличие аффективных вспышек, фобических реакций;
— отношение к себе, особенности самооценки;
— отношения с окружающими и т.д.
Также, необходимо изучить особенности усвоения знаний, умений, навыков, предусмотренных программой.
Для обследования дошкольников с синдромом Дауна учителя-дефектологи используют различные методики, которые могут быть использованы в зависимости от целей исследования и индивидуальных особенностей ребенка. В Программе дошкольных образовательных учреждений компенсирующего вида для детей с нарушениями интеллекта «Коррекционно–развивающее обучение и воспитание» Е.А. Екжановой и Е.А. Стребелевой представлен перечень методик для обследования ребенка с нарушением интеллекта 3-4 лет. В соответствии с рекомендациями указанной программы нами были собраны оборудование и материалы, а также составлена карта первичного педагогического обследования ребёнка с синдромом Дауна и диагностические карты на ребенка-дошкольника первого-второго и третьего-четвертого года обучения.
Используемые нами методики помогают выявить индивидуальные особенности детей указанной категории, определить характер и степень отставания по основным линиям развития, определить соотношение нарушенных и задержанных в своем развитии функций, установить задачи и содержание коррекционно-развивающей работы, а также составить индивидуальные программы коррекционно-развивающего обучения и перспективные планы, соответствующие особым образовательным потребностям детей. Сравнительный анализ результатов на начало и на конец учебного года позволяет установить степень обучаемости, «обученности» и готовности к дальнейшему обучению каждого конкретного ребенка.
Выводы. Таким образом, проанализировав деятельность учителя-дефектолога ДОУ в диагностическом направлении его работы, мы подтверждаем, что основой индивидуально-дифференцированного подхода в работе с детьми с синдромом Дауна является тщательное и поэтапное изучение их индивидуальных особенностей.
Перспективы исследования. В педагогической практике в рамках инновационной деятельности рождаются формы индивидуальной работы, нацеленные на то, чтобы каждый ребенок в процессе обучения получил тот вид и объем педагогической помощи, в которых он нуждается. Дальнейшее исследование нацелено на поиск оптимальных форм индивидуальной работы с «солнечными» детьми.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
1. Выготский Л.С. Основы дефектологии. – СПб.: Лань, 2003.
2. Ульенкова У.В., Лебедева О.В. Организация и содержание психологической помощи детям с проблемами в развитии. – М.: Академия, 2000.
Источник