Девочка с болезнью синдром бабочки
Синдром бабочки — врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных.
Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей. Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует. Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных.
Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами. Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие. Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту.
Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой. Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно. Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста. Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек.
Формы
Морфологические формы синдрома бабочки:
- Простая форма проявляется с периода новорожденности и имеет легкое течение. Размер волдырей колеблется от горошины до грецкого ореха. Кожа вокруг них не отекает и не краснеет. После вскрытия волдырей с серозным содержимым ранки заживают быстро и бесследно. С возрастом кожа грубеет и уплотняется. Симптомы постепенно исчезают к 12-14 годам. У большинства больных отмечается гипергидроз ладоней и стоп. Психоэмоциональное и умственное развитие детей не нарушается. В летний период заболевание обостряется.
- Полидиспластическая форма – более тяжелый вид патологии. На коже больного ребенка появляются пузыри с кровью, ранки и эрозии, которые часто гниют и плохо заживают. Ногтевые платины поражаются, возникает атрофия пальцев, отторжение некротизированных тканей и частей тела. Данная форма отличается высокой смертностью.
- Дистрофическая форма обнаруживается при рождении. Пузырьки по мере взросления организма распространяются по всему телу. Волдыри с кровянисто-серозной жидкостью лопаются, на их месте появляются эрозии и язвы, а затем грубые рубцы. Слизистая оболочка подвергается дистрофическим изменениям.
- Смешанная форма или синдром Киндлера – внутриутробное появление пузырьков на разных частях тела. По мере развития патологии у больных появляется светочувствительность, пигментация и атрофия эпидермиса, рубцы на ногтевых пластинах, поражается слизистая пищеварительной и выделительной систем. Это одна из наиболее редких и малоизученных форм синдрома бабочки.
- Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с геморрагическим содержимым покрывают все тело, периодически кровоточат и воспаляются. У больных поражаются внутренние органы и кости. Развивается дисфункция органов пищеварительной системы. Вторичное стрептококковое инфицирование приводит к смерти больных от сепсиса.
Причины
Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.
Патогенетические звенья синдрома бабочки:
- поражение структурных белков кожи,
- нарушение взаимосвязи между клетками,
- образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.
В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.
Симптоматика
Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.
- Простая форма характеризуется появлением волдырей на верхних и нижних конечностях.
- Пограничная — образование пузырей на стенках пищеварительного и урогенитального трактов. На коже появляются язвы и раны, которые оставляют после себя грубые рубцы. Поражаются внутренние органы и суставы. У больных портятся ногти и выпадают волосы.
- Дистрофическая – волдыри на конечностях, чаще в проекции крупных суставов: коленного, локтевого, плечевого. У больных срастаются пальцы рук и ног. Эта генерализованная форма патологии сопровождается развитием мелких везикул на значительной площади тела. Результатом вскрытия пузырьков становится гиперкератоз и диспигментация кожи.
Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы. Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни. Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет.
Осложнения синдрома бабочки:
- шок при обширных поражениях,
- вторичное инфицирование,
- сепсис,
- обезвоживание,
- сужение или непроходимость пищевода,
- расстройство стула,
- проктит,
- дисфагия,
- гастрит,
- кератит,
- дистрофия мышц,
- кариес,
- патологии сердца,
- синдактилия,
- деформация ногтевых пластин.
Диагностика
Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:
- Осмотр кожных покровов пациента.
- Сбор анамнеза жизни и болезни.
- Анализы мочи и крови.
- Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
- Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
- Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
- ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
- Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
- Комплексное обследование всех систем организма.
Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.
Лечение
Синдром бабочки — неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.
Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.
- Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
- После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
- Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
- Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
-
Анальгетики назначают для снятия боли. - Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
- Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
- Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
- Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
- Больным назначают иммуномодуляторы.
- В тяжелых случаях переливают плазму крови.
- Проводят лечение сопутствующих заболеваний.
К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.
бинтование ребенка с синдромом бабочки
Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.
Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.
Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.
Видео: о людях с синдромом бабочки
Источник
Маленькая Виктория Приставка отличается от всех жителей небольшого города в Новосибирской области — она не только выглядит как ангел, но и настолько же хрупкая. Диагноз Вики поэтично называют «болезнью бабочки» — из-за очень нежной, как крылья, кожи. Поэтому на девочке всегда бинты и огромный склад лекарств прямо на входе в квартиру. Родители рассказали корреспондентам НГС специально для проекта «Особые люди», как заботятся о столь уязвимом ребёнке, почему другие думают, что девочка может заразить соседей по песочнице, и чего они ждут от государства.
Двухлетняя Вика и её мать Ксения Приставка — будто одно целое. Они постоянно вместе, девочка не слазит с рук, да и мама не отпускает дочку дальше чем на полметра. К ним часто приходят бабушки, но очевидно, что девочка никому не доверяет больше, чем маме, — Ксения умеет держать её на руках и обнимать так, чтобы хрупкой дочке не было больно. Папе Вика тоже доверяет, только он часто на работе, Виталий — машинист грузового поезда. Раньше семья фактически тратила всю зарплату на то, чтобы их дочка не страдала.
Семья Вики Приставки живёт в Барабинске — довольно маленьком городе, в котором нет специфической медицинской помощи. То, что ребёнок отличается от всех жителей города, стало понятно только после родов — беременность протекала хорошо, а анализы не показывали ничего аномального. Но когда Виктория родилась, на её ножках практически не было кожи.
Сейчас мама девочки, Ксения Приставка, рассказывает о родах спокойным, даже будничным тоном — когда пересказываешь историю много раз, она перестаёт казаться такой страшной.
«То, что Вика такая родилась, — я всё это сразу приняла. Никаких мыслей не было отказаться — ни у меня, ни у мужа. Конечно, для всех это был стресс, но привыкли уже. Мы живём в бинтах с самого рождения. Это боль, конечно, представляете, пузыри вот эти вылезают — мы их прокалываем. (М. М. : Вам и самой, наверное, каждый раз больно это делать?) Да мы уже привыкли к этому всему — два года уже прожили», — говорит Ксения.
Вика лежала в специальном боксе роддома и плакала. У ребёнка постоянно высыпали пузыри, ей начали давать антибиотики, но было очевидно, что никто из местных медиков толком не знает, что делать с таким младенцем. Спустя сутки после родов Викторию отправили в отделение патологии новорождённых Новосибирской областной больницы — там и подтвердили диагноз.
У девочки буллёзный эпидермолиз, редкое генетическое заболевание, из-за которого возникают очень неприятные воспаления на коже и слизистых в виде пузырей и эрозий, объясняют в благотворительном фонде «Дети-бабочки». Этот фонд 8 лет занимается более чем 300 подопечными из разных городов России: проводит программы реабилитации и госпитализации, генетическое обследование и оказывает психологическую и юридическую помощь семьям.
Как рассказывают специалисты фонда, воспаления у больных могут возникнуть случайно или же при прикосновении, поэтому любую рану нужно постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У таких детей очень чувствительная кожа (буквально как у крыла бабочки), поэтому больных буллёзным эпидермолизом так и называют — «бабочками».
«Врачи, естественно, не знали, что это такое. Буллёзный эпидермолиз — это же редкое заболевание, и в итоге мы начали сами искать по интернету и нашли фонд «Дети-бабочки», они откликнулись сразу и начали говорить нам, чем мазать В Новосибирске нам бинтовали обычными бинтами, всё прилипало, пересыхало, а мы всё отдирали», — вспоминает мама девочки.
Первое, что бросается в глаза, когда знакомишься с Викторией, — даже не её кукольная внешность, а серьёзный взрослый взгляд. Такой бывает у детей, на долю которых выпало больше боли, чем бывает у обычных людей за десятилетия жизни.
На входе в квартиру — огромный шкаф, которому бы позавидовали аптеки. На полках — растворы, мази, бинты, которые семья заказывает из Новосибирска, Москвы и Германии. Семье помогают благотворительные фонды — кроме «Детей-бабочек» существенную помощь оказывает фонд «Солнце в ладошках», самостоятельно родители потянуть такую сумму не могут.
«Одна пара [перчаток] 900 рублей стоит, стираем их, меняем. Если куда-то выходим, чтобы людям не бросалось в глаза сильно, надеваем перчатки. А так мы каждый пальчик бинтуем — [у нас] тысяча бинтов. Всё стерильное — всё только на раз. У нас 200–300 тысяч уходит на неё в месяц, потому что всё дорогое, всё…
Каждый крем — для своей части тела. Конечно, это болезненно. Вика в полтора года начала ходить, но мы её не отпускаем одну, чтобы она не упала и чтобы в очередной раз не залечивать эти ужасные раны.
Она иногда нервничает так, что мы по три часа их (перевязки. — Прим. ред.) делаем. Я её уговариваю. Мы садимся с вечера и до позднего вечера сидим перевязываемся.
Государственного обеспечения мы не можем добиться, эта болезнь не числится на федеральном уровне. Бьёмся-бьёмся, но одни отписки. Чтобы оформить инвалидность, нужно круги ада пройти — к одному врачу, к другому, все эти бумажки собирать», — объясняет мать девочки.
Накануне беседы с корреспондентом НГС Вика и Ксения ходили по врачам, доказывая инвалидность, а теперь ждут результатов — и они надеются, что инвалидность девочке дадут до 18 лет. Этот статус позволит получать около 21 тысячи рублей в месяц от государства — тоже помощь в уходе за ребёнком.
Раз в год мать и дочь ездят в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, в Москву (там же девочке делали операцию по расширению пищевода). В поликлинике по месту жительства Приставка тоже бывает, но, по сути, рассказывает Ксения: «Нас никто не ведёт, здесь врачи нас боятся».
В России пока нет чёткой статистики, сколько людей страдает таким же заболеванием.
Фонд «Дети-бабочки» ссылается на данные международной ассоциации DEBRA International, согласно которым
в мире рождается один больной буллёзным эпидермолизом на 50–100 тысяч человек. В России же, по неподтверждённым официально данным, проживает 2–2,5 тысячи «бабочек».
Болезнь совсем недавно, в феврале 2019 года, внесли в федеральный список орфанных (редких) заболеваний, что обещает больным помощь в льготном получении лекарств. Но это совсем не гарантирует автоматическое и быстрое получение инвалидности (а с ней и денежного пособия) и всех нужных препаратов.
«Буллёзный эпидермолиз внесли в список орфанных заболеваний. Но дело в том, что лекарства — это не основная история наших детей. Перевязочные средства и множество различных кремов, которыми пользуются наши дети, не входят в список лекарственных препаратов», — отмечают в фонде.
Кроме центра здоровья детей, фонд сотрудничает также со Всероссийским центром экстренной и радиационной медицины имени Никифорова (Санкт-Петербург), детской городской клинической больницей № 9 имени Г. Н. Сперанского (Москва) и Центральным научно-исследовательским институтом стоматологии и челюстно-лицевой хирургии (Москва).
В Сибири же специализированной медицинской помощи нет — особенно в маленьких городах.
Есть ещё одна проблема для родителей, живущих в таком небольшом городе, как Барабинск, — это осуждающие взгляды со стороны прохожих, боящихся заразиться от ребёнка, закутанного в бинты от пяток до шеи.
«Если мы на площадке гуляем, бывает, что мамы спросят: «Что у вас с ручками?». Всем объяснять тоже [не хочется]. Они говорят: «Обожглись, наверное, мама не досмотрела?»», — отмечает Ксения Приставка.
Но она знает, что Виктории повезло — у неё есть папа и мама, а также 6-летний брат, который заботится о ней. Не у всех «бабочек», живущих в России, есть такие условия.
«Дети с особенностями здоровья часто чувствуют недопонимание в обществе. Именно по этой причине фонд «Дети-бабочки» провел масштабную программу «Генетическое равноправие», чтобы показать обычным детям в школах столицы, что дети-бабочки такие же, как все, только им нужно немного больше заботы и внимания. А Вике очень повезло, потому что у неё есть возможность расти в полноценной семье и чувствовать, что она любима», — констатируют в фонде.
Ксения не отходит от дочери — она плачет, то ли устав от внимания гостей, то ли от того, что во рту снова образовалась мучительная ранка. Мать надеется, что с возрастом — если кожа Виктории и не станет прочнее — девочка научится сама о себе заботиться и даже ходить в обычную школу. Сейчас будни Вики и Ксении напоминают день сурка — бинты, кремы и обезболивающие, беспокойные ночи и маленькие перерывы на сон. Они не так часто выходят в общественные места, но в будущем, говорит Ксения, семья не хочет изоляции для девочки — да и другие дети должны узнать, что есть особенные сверстники, например с «болезнью бабочки».
Семья Вики просто хочет обычной нормальной жизни, но, как добавляет мама девочки-бабочки, — конечно же, жизни «со своими особенностями».
С 2017 года НГС ведёт специальный проект «Особые люди» — чтобы понять, как живут дети и взрослые с редкими заболеваниями.
Ранее у нас вышел репортаж о мальчике Мише, который боится солнца и везде носит с собой кондиционер из-за странной болезни, и о ребёнке с синдромом Дауна — ради него приёмная мама проехала 600 километров. А в апреле НГС опубликовал историю девочки, которой фактически запрещено жить в Новосибирске и нужно переезжать к морю по медицинским показаниям.
Источник