Девочка дарина с синдромом мутации

В Клиническом центре челюстно-лицевой, реконструктивно-восстанови-тельной и пластической хирургии Московского государственного медико-стома-тологического университета прошла сложная операция. Хирурги колдовали над лицом трехлетней Дарины Шпенглер из Красноярского края.

Дарина родилась 18 июня 2013 года с редким диагнозом: «акрофациальный дизостоз Нагера». У нее большая расщелина рта, нет губ и подбородка… Врачи пытаются помочь девочке обрести нормальное лицо. Историю Дарины «Комсомолке» рассказала ее мама, Елена Шпенглер.

УЗИ отклонений не показало

— До рождения Дарины мы с мужем воспитали троих здоровых детей, — говорит Елена. — Сыну Алексею 28 лет. Дочке Любаше — 27. Есть приемный сын 17 лет.

Одна дочка у нас умерла при родах. Это было 18 лет назад. Я очень переживала… С тех пор детей у нас с мужем больше не было, хотя нам очень хотелось!

Шло время. 42-й год мне пошел — уже не возраст для родов. И вдруг новость — как снег на голову — беременность! Мы с мужем не сомневались: будем рожать!

Раз УЗИ прошли, два, три. Никаких патологий внутриутробно не обнаружили. И беременность проходила прекрасно, никакого токсикоза.

Муж понял и поддержал

— Дарина родилась семимесячной. Когда малышка появилась на свет, я поняла: что-то не так. Врачи стали куда-то звонить, волновались. Новорожденную завернули, бочком ее мне показали — я не успела разглядеть.

Когда я немного отошла, попросила показать дочку. Медсестра меня так странно спрашивает: «А вы готовы увидеть? Она в кювезе».

Подхожу, глаза поднимаю и вижу… этот распахнутый ротик! У меня все в глазах потемнело. Упала в обморок. Я потеряла сознание, меня отправила в реанимацию. Когда пришла в себя, врачи предложили написать отказную на ребенка. Но я твердо решила, что Дариша будет с нами.

— Какой была реакция мужа?

— За два дня до рождения Дарочки наш папа (муж Юрий. — Ред.) чуть не погиб в ДТП. Поехал на машине за цветами, а ось оторвалась. Попал в больницу. Поэтому сразу после моих родов он не смог прийти ко мне. Но когда стало получше, примчался. На его лице ни мускул не дрогнул, когда ему показали Даришу. «Наша! Родная!» — только и сказал. Это испытание нас только сплотило.

Родня отвернулась

— Врачи не объяснили, как ухаживать за таким ребенком. Никому не пожелаю испытания — когда видишь изуродованного, плачущего младенца и не знаешь, что делать. Дарочка плакала сутками. И я ревела, видела, что ей больно.

У нее же нет губ. Рот постоянно открыт, весь кровил. Покупала абрикосовое масло, ромашку отварю и делаю ей марлевые аппликации. Пыталась, как могла, помочь, по наитию. Сосать грудь, конечно же, дочка не могла. По полтора-два часа сидела и сцеживала ей молоко. Так мы промучились три месяца. Потом пришла педиатр и посоветовала: поезжайте в челюстно-лицевую хирургию. Оказалось, беда исправима — такие операции делают в Москве!

У Дарины выявили серьезный генетический сбой, восемь мутаций в организме. Ротик кровил постоянно. Твердую пищу она до сих пор есть не может — только жидкую.

— Из-за чего этот сбой? Возраст не мог повлиять?

— Мне сейчас 46 лет. Мужу будет 10 ноября — 48. Но говорят, в любом возрасте может родиться такой ребенок.

По словам женщины, после рождения Дарины родственники от их семьи отвернулись.

— Только одна моя сестра меня поддержала, остальные родные — нет, — вздыхает Елена. — Братья, их дети, мама мужа не приняли Даришу. Не замечали ее с рождения.

Мы Дарочку не прячем, везде с ней ходим. И вот представьте: мы заходим в магазин и сталкиваемся с родными — они тут же выходят, в нашу сторону не смотрят. Делают вид, что не видят. И своих детей просят отвернуться.

Нам не нужна была война с родственниками. Мы вынуждены были уехать из родного поселка Вольного подальше.

Зато наши дети и их семьи нас поддерживают. Они любят Дариночку. Признавались, что сначала тяжело было смотреть на нее, но теперь привыкли.

Муж Юра ничуть не стесняется — везде гуляет с дочкой. Некоторые говорили, мол, наденьте ребенку маску противогриппозную. Муж отвечает: «Не хотите — не смотрите, а мы принимаем нашу дочку такой, какая она есть».

Не взяли в детский сад

— В детский сад по месту жительства Дариночку не приняли, — продолжает Елена. — Мол, другие дети испугаются. Но сейчас из местного социального центра приезжают воспитательницы, раз в неделю занимаются с дочкой. Она девочка компанейская. Мы накупили ей игрушек — ходящих, говорящих. Но это ведь не заменяет ей общения с ребятишками!

Она любит петь, модничает, крутится перед зеркалом. Любит кубики собирать, конструктор. Правда, тяжеловато ей. У Дарочки работают на ручках только по два пальчика: нет суставов. С этим ничего не поделать.

— Вы не работаете?

— Нет. До рождения Дары работала заведующей сельским клубом. Муж на инвалидности по зрению — на работе глаз потерял. Получаем пенсию.

Поклонники из Москвы

Шпенглеры рассказали про Дарину и ее беду в интернете — начали приходить деньги. И семья смогла поехать на операцию в Москву.

— Здесь у дочки друзья появились, — рассказывает Елена. — Про нее узнал один дедушка — москвич, ему 80 лет. Приезжает к ней каждую неделю. В шутку себя поклонником Дары называет.

И еще одна женщина, Валентина Александровна, игрушки в подарок Дарине принесла: «У меня внуков нет. Можно, я буду Даришке бабушкой?» Я говорю: «Конечно!»

Сейчас в московской клинике Дарина проходит реабилитацию после первой успешно проведенной операции. Ей ушили рот, чтобы не было такой большой расщелины.

— В дальнейшем будем делать ей губы, наращивать кость и мышцы, так как у нее нет совсем нижней кости — подбородка, — продолжает Елена. — Каждые два года будет операция…

«Они сами сломали ей руки и ноги»

— А родственники продолжают доставлять неприятности, — негодует Елена Шпенглер. — В красноярскую полицию пришло заявление: якобы мы мошенники, сами сломали рот ребенку, руки и ноги! Мне из полиции звонили, требовали объяснения. Хирург, который оперировал Дару, был в шоке, когда об этом узнал…

Конечно, по этому заявлению разберутся и поймут, что это полная глупость. Но нервы-то треплют!

А нам Дарочку надо поднимать. И мы, родители, должны нормально себя чувствовать, не дергаться, потому что наши нервы передаются ей. Дарочке еще много всего предстоит выдержать.

МНЕНИЕ ВРАЧА

«Порой бессердечность поражает»

— Девочка сейчас лежит у нас в больнице, — сказал «КП» оперировавший Дару хирург Орест Топольницкий. — Случай очень редкий. Некоторые благотворительные фонды отказались помочь деньгами на операцию — сказали, мол, «все равно она умрет». Но мы по ОМС (полису обязательного медицинского страхования) на свой страх и риск прооперировали ребенка. Девочке предстоит еще много операций. Сейчас сделали самую сложную. Риск был: у ребенка низкая масса тела, кровопотери опасны.

Знаю, что у родителей возникла еще неожиданная проблема, связанная с их родственниками. Невзлюбили они эту девочку. Бессердечность некоторых взрослых просто поражает!

Если кто-то хочет помочь Дарине, вот счет ее мамы:

8-923-292-54-08 Шпенглер Елена Ивановна Карта Сбербанка привязана к номеру телефона. Счет: 40 81 78 10 53 10 00 67 89 96

639002319014629718 номер карты

Четырехлетняя девочка с редчайшей генетической патологией умерла, совсем чуть-чуть не дожив до обещанной в США бесплатной операции

Материал о девочке, которая с рождения стала загадкой для медиков и ученых, уже давно был подготовлен к печати. Но мама четырехлетней Дарины — Наталья Киселева — просила, чтобы публикация состоялась после того, как будет получено приглашение на операцию в крупнейшем генетическом центре Соединенных Штатов. И вот недавно в бориспольской квартире Киселевых раздался такой долгожданный телефонный звонок из-за океана: Даринку берут на операцию! «И все сделают бесплатно, — радостно сообщила мне Наталья. — Сказали, нам нужно лишь найти деньги на перелет и проживание». «ФАКТЫ» нашли волонтеров, готовых помочь со сбором денег. А 5 августа Даринки не стало. Накануне у нее поднялась температура, ребенка забрали в больницу. На следующее утро девочка умерла. Врачи сказали: острая пневмония…

Ребенок с редчайшей генетической патологией (когда уже на третьем году жизни ей все же удалось поставить диагноз, выяснилось, что такой случай, как у Дарины, всего лишь четвертый за более чем столетнюю историю генетики) не дожил до операции несколько недель. Мы решили опубликовать ее историю в качестве иллюстрации того, как под предлогом неизученности заболевания врачи нередко отказывают в помощи, из-за чего драгоценное время, необходимое для лечения и поддержания жизни пациента, может быть невозвратно потеряно.

«Медики говорили: «Ну что вы хотите? У вас синдром». — «Какой?» — спрашивали мы. — «Не знаем!»

— Когда после родов мне показали дочку, я сразу поняла, что с ребенком что-то не так, — рассказала Наталья Киселева. — Широкая переносица, отечное личико, плохо выраженная мимика. На третий день пришла врач-неонатолог. «Есть подозрение на серьезное генетическое нарушение», — сказала она. С тех пор начались наши мытарства по врачам и больницам. Медики разводили руками и говорили: «Такое видим впервые. Какой-то синдром». Дарине ставили разные диагнозы, один страшнее другого. Но толком никто ничего сказать не мог.

Самыми тяжелыми были первые месяцы в полтавской детской больнице. Врачи заходили в бокс один-два раза в день: «Посмотрите, у нее слишком глубоко посаженные глазки, квадратные ушки, слишком маленький подбородок». Потом я оставалась наедине со своим ребенком и сквозь стеклянные стенки с завистью глядела на соседок по отделению для новорожденных. У них тоже были больные детки, слабенькие, недоношенные. Но они лечили своих малышей и радовались им. А я плакала, понимая, что родила какого-то мутанта. Все чаще ловила себя на мысли, что хочу отказаться от ребенка, впала в состояние жуткой депрессии. Друзья говорили: «Мы тебя не осудим». Но муж не допускал такого варианта.

Полтора года я находилась в полной прострации. Не могла сама подходить к ребенку. Скажут покормить, искупать — сделаю и снова сажусь плакать. Не ела, не пила, не причесывалась. Сидела и смотрела в одну точку. Из меня как будто ушла душа. Мои родители думали, что я сошла с ума. Семья держалась только на моем муже Юре, он метался от меня к дочери. Тогда я увидела, сколько в нем любви и теплоты. Не знаю, что бы с нами было, если бы не Юра! Какое-то время он стал для дочки и папой, и мамой. Потом по настоянию подруги я вышла на работу и постепенно пришла в себя. Поняла, что надо жить дальше и бороться за здоровье дочки.

У Дарины начались частые рвоты, на голове и за ушками стали появляться какие-то шишки. Мы ездили по всем возможным детским специалистам. Они удивлялись: «Ну что вы хотите? У вас синдром». — «Какой?» — «Не знаем!» Но инвалидность дать отказывались, пожимали плечами: «А что мы вам напишем? У вас же не установлен диагноз».

Ездить по врачам в общественном транспорте с таким больным ребенком было невозможно. Каждый раз приходилось вызывать такси. Наконец официально установили инвалидность. И финансово стало немного легче.

Когда дочке исполнилось два года, нас ждал очередной удар: Дарина стала хуже видеть. Врачи предупреждали, что у нее могут быть проблемы со зрением. Но дочка видела, это точно. Различала цвета, знала, где у нас висит картина, где растут цветочки. Отличала кубик от мячика. И для нас это было каким-то утешением. Мы уже смирились с мыслью, что дочка не такая как все. Что она никогда не сможет жить полноценной жизнью. Сама себя не оденет, не покормит. Но верили, что, окружив Даринку любовью и заботой, сделаем ее жизнь комфортной. Пусть Даринка не сможет самостоятельно выходить из дома, но она будет смотреть мультики, листать книжки. У нее хороший слух, замечательная память. К трем годам наша малышка уже знала наизусть много детских сказок, которые ей читали вслух. Всегда поправляла, если изменишь хоть слово. А тут мы стали замечать, что, пытаясь включить свет, она промахивается мимо выключателя, протягивает ручку за игрушкой и — мимо.

Сделали несколько снимков головного мозга. Вроде все в порядке. Потом оказалось, что медики пропустили нарастающую гидроцефалию (водянку головного мозга). Врачи «заметили» болезнь лишь тогда, когда я нашла за ушком у ребенка наполненный жидкостью пузырь. Из-за этого и произошло сдавление глазного нерва. «Возможна полная слепота», — вынесли очередной вердикт медики. Дочке поставили шунт, с помощью которого лишняя жидкость выводилась в брюшную полость. Но если бы спохватились раньше, то возможно, зрение удалось бы спасти.

*Родители Даринки делали все возможное, чтобы их малышке с ее тяжелейшим генетическим заболеванием было комфортно и радостно жить. Но болезнь оказалась сильнее

«Если наша Даринка пришла в мир, значит, зачем-то это было нужно»

Я познакомилась с маленькой Даринкой месяц назад. Мне, как маме двоих детей, показалось, что девчушка если и отставала от сверстников в развитии, то ненамного. Бойко бегала на ходунках, разговаривала хоть и плохо, но вполне понятно. Охотно играла в прятки, расставляла по местам игрушки. И среди этих дел время от времени подходила к маме, чтобы покрепче прижаться к ней головкой. Очень позитивный, светлый ребенок.

— Если она пришла в этот мир, значит, зачем-то это было нужно, — вздыхает Наталья. — Я фотографировала ее каждый день, чтобы задокументировать, как меняется ее лицо, тяжелеют челюсти, сужается череп. Рассылала документы по всем медучреждениям Украины. Жила надеждой: может, хоть кто-нибудь заинтересуется? Ну хотя бы ради науки или собственной диссертации. Нет. Полнейшее равнодушие. Поставили диагноз «краниометафизарная дисплазия». Как лечить? Никак. У нас в стране такое не лечат.

Краниометафизарная дисплазия или черепно-метафизарная дисплазия — это наследственное заболевание костной системы, для которого характерны утолщение свода и склероз основания черепа, утолщение костей лицевого черепа, макроцефалия, относительно короткий нос, толстый костный выступ над переносицей. У таких пациентов наблюдается гипертелоризм (выпученность) глаз, сдавление черепных нервов, головная боль, узкие носовые ходы и заложенный нос.

Дело сдвинулось с мертвой точки лишь тогда, когда семья больного ребенка познакомилась с журналистами программы «Касается каждого» на телеканале «Интер».

— Мы совершенно неожиданно попали на эту передачу, — продолжила Наталья. — Телевизионщики собирались делать программу о мошенниках, спекулирующих на теме «болезнь близкого человека». Искали по станциям метро людей с такими табличками, расспрашивали их. Одна женщина, у которой якобы умирала от рака дочь, рассказала им про меня. Незадолго до этого я познакомилась с этой женщиной, спросила, где и как они лечились, как можно выйти на благотворительные фонды, которые помогли бы найти деньги на обследование за рубежом. Она обещала помочь и исчезла. Оказалось, как выяснили журналисты, эта женщина каждый раз рассказывает разные истории. Телевизионщики вначале даже подумали, что нас целая шайка. Позвонили мне, попросили разрешения встретиться. Но когда увидели Дарину, поняли, что наша история — правда.

Журналисты познакомили родителей девочки с руководителем Харьковского медико-генетического центра Еленой Гречаниной. По словам профессора, пациентов с диагнозом краниометафизарная дисплазия в мире несколько сотен, но таких тяжелых случаев, как у Дарины, в медицинской литературе упомянуто всего три. Жизненная история одного из больных, умершего в возрасте 21 года в 1985 году в США была положена в основу фильма «Маска» с актрисой Шер в главной роли. Такую болезнь в народе называют «львиная морда».

— Наверное, это очень страшно знать, что твой ребенок, скорее всего, проживет недолго…

— Надо бороться, — твердо ответила мне Наталья. — Время, отпущенное нашей малышке, она должна прожить хорошо. И мы все для этого сделаем.

Во время съемок программы Киселевых поджидали несколько сюрпризов. Поддержать их приехала американская семья, где мама имеет такой же диагноз, как Дарина. Она показала свои детские фотографии, рассказала, что ее лечили, сделали несколько операций.

— Сейчас это совершенно симпатичная и ухоженная женщина средних лет, — заметила Наталья. — Она замужем, имеет трех детей. Одной из дочерей болезнь передалась по наследству, но медики помогли и ей. И у нас появилась надежда! Пусть у нее случай не такой тяжелый, как у моей дочки, но все же…

Но самое главное: журналисты телеканала связались с одним из ведущих генетиков США Эрмсом Райхенбергером, который заявил, что их клиника в Далласе (штат Техас) очень заинтересована в обследовании девочки. Ученый даже прикинул количество операций, первой из которых (и как можно скорее) должно стать расширение черепа, кости которого сейчас сдавливают растущий мозг.

— Мы тогда расплакались прямо в студии, — говорит мама Даринки. — Профессор сказал, что должен уладить формальности с руководством. Долгих два месяца от него не было известий. И вот, наконец, 22 июля нам позвонили из клиники. Как же мы обрадовались!

Ровно через три недели Даринки не стало…

Фото автора

Читайте нас в Telegram-канале, Facebook и Twitter