Дети выжившие в синдромом патау

Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель). Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери, достигая пика в среднем к 31 году[2].

Проявления заболевания

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

См. также

• Хромосомные заболевания
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса

Примечания

Ссылки

• https://web.archive.org/web/20070929094344/https://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
• https://www.medkurs.ru/lecture2k/genetics/gl19/4288.html
• https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm

История пятилетней девочки, с диагнозом которой – синдромом Патау – редко доживают до года

Марина резко отталкивается от бортиков своей детской кровати и падает в сторону. Тут же встает, делает шаг и переворачивается. Замирает полусогнутой. Опять поднимается к бортикам. Алана, ее мама, берет девочку на руки. Она переворачивается на живот и долго висит так, болтая ногами и разводя руки в сторону.

Марина маленькая, худая и пластичная, но при каждом резком движении за нее страшно: у девочки нет зрения и кажется, что она в любой момент может упасть и ушибиться. Но ей хорошо знакомо свое пространство.

Отсутствие зрения – только одна из проблем Марины. У нее редкое генетическое заболевание – синдром Патау. У детей с таким диагнозом в клетках содержится дополнительная хромосома 13, и они рождаются уже с большим количеством пороков. По данным информационной базы Национальной библиотеки медицины США, такой диагноз встречается у одного ребенка из 16 тысяч. Большинство из них умирает в первые дни после рождения, только 5-10% доживают до года.

Марине пять лет. За это время в семье Толпаровых, кажется, узнали обо всех болезнях – особенно о тех, которые нельзя объяснить и вылечить.

День рождения

Во время беременности Алана узнала, что у ребенка будет расщелина на лице. Об этой особенности написано много. Понятно, что главное в таких случаях – это восстановить лицо, иначе ребенку, например, будет сложно есть, а это повлечет за собой проблемы с пищеварением. Но, в общем-то, с этим можно жить. Родители решили, что справятся.

При осмотре уже перед родами врач заметил, что у плода что-то не так со зрением. Глазные яблоки в два раза отставали от нормы по показателям. Увидеть тогда конкретную проблему было сложно. Это стало вторым ударом для Аланы, и преодолеть его было тяжелее. Поддержал муж: в конце концов, сказал он, можно сделать операцию, не поможет – ничего, даже полностью слепые люди могут учиться и работать. Все будет хорошо.

Когда родилась дочка, врачи спросили маму, точно ли она хочет ее увидеть. Алана была готова ко всему. Ей быстро показали ребенка и увезли его в реанимацию.

Алана – о первых месяцах жизни Марины: «Кажется, что проходит так много времени, прежде чем она снова начинает дышать».

Марина лежала в реанимации двенадцать часов. Потом, когда она начала стабильно дышать, ее перевели в послеродовое отделение. Я даже не помню уже, что было, а чего не было – ей давали очень много лекарств, она все время была на капельницах, сильно упали тромбоциты.

У нее были такие сильные отеки, что кровоизлияние могло случиться в любую минуту. И при всем этом нужно было переходить на следующий этап – роддом же не может держать нас все время. Но нас никто не хотел брать – совсем никто. Все больницы просто отказывались.

Получилось только с Центром планирования семьи и репродукции на Севастопольском проспекте. Я случайно услышала, как врач-педиатр говорила о нашем случае по телефону с кем-то из администрации, а точнее – кричала: «Я не могу выкинуть их на улицу». После этого нас взяли.

Я попросила разрешения быть всегда рядом с дочерью, потому что не знала, сколько у нас вообще есть времени. Мне позволили делать с ней абсолютно все. Марину тогда кормили через зонд, и я предложила убрать его и покормить вручную – у нас были специальные ложки для детей с расщелинами лица. Врачи посмотрели на меня как на умалишенную. Но нашлась одна медсестра, тоже из авантюристов, и мы с ней решили попробовать.

Я навсегда запомню эти цифры: Марина полтора часа принимала 18 миллилитров молока, ее нужно было кормить каждые два часа – то есть полтора часа на еду, полчаса на сон – и опять, и так круглосуточно. Но она ела, и это было самое главное. Мы и не думали, что она когда-нибудь слезет с зонда. Марина как будто дала нам знак: только дайте мне возможность, и я все сделаю.

Из Центра на Севастопольском нас перевели в Солнцево (Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени Войно-Ясенецкого). Там Марине продолжили ставить капельницы. Когда курс закончился, нас выписали с напутствием дожить до полугода – после этого можно делать операцию.

Мы ехали из больницы домой на такси, Марина лежала у меня на руках – крошечная и хорошая, как конфетка, а потом я опускаю глаза и вижу, что она серая. У нее впервые произошла остановка дыхания. С собой была подушка Амбу (мешок Амбу – ручной аппарат для искусственной вентиляции легких), мы достали ее и начали делать все, чтобы Марина завелась. Завелась. Поехали дальше.

Остановка дыхания потом часто повторялась. И даже к этому можно привыкнуть. Несколько раз мы с большим трудом ее откачали. Вроде все сделано по инструкции, провели массаж сердца и искусственное дыхание, а она все равно висит на руках без дыхания, и ты ничего не можешь сделать. Ощущается собственное бессилие: ребенок не откликается, не возвращается.

От одной боли к другой

Через полгода Марине сделали первую операцию – хейлоринопластику. Это пластика верхней губы и носа: у Марины почти не было лица – нос и рот были одной полостью. То, что сделали хирурги, родители считают фантастической работой. У ребенка нет проблем с мимикой, работают мышцы лица. «Выглядит необычно, да, но по сравнению с тем, что было – это просто волшебно. Тогда полость абсолютно не закрывалась», – рассказывает Алана. После этого Марина перенесла еще две операции. Сами по себе они не были тяжелыми – непредсказуема всякий раз реакция ее организма.

Синдром Патау – это прежде всего совокупность нарушений развития. У Марины, помимо проблем, связанных с расщелиной на лице, нет зрения, неправильно расположено сердце, по-своему работает кишечник, случались приступи эпилепсии.

Весь диагноз состоит из мелочей, почти каждая из которых по отдельности вполне совместима с жизнью. Но они вместе, и жизнь ребенка из-за этого непредсказуема.

Марина проходит симптоматическое лечение и реабилитацию. На сеансах массажа ее почти слепили заново – проработали мышцы так, что она смогла сама двигаться. Она даже научилась плавать через два года регулярного посещения бассейна, хотя в основном тренер водит ее по воде.

В три года ей пришлось прекратить все занятия. У Марины случился кризис – начались истерические припадки, пропал сон. Она кричала несколько месяцев. Никто не мог понять, что это. Никто не знал, как это лечить.

«Ее невозможно было вывести из этого состояния, – рассказывает Алана – Она не плакала, а именно кричала – истошно, с рыком, мучением. Она билась головой, вырвала себе все волосы».

Так продолжалось почти полгода. Марина с мамой и няней лежали в Центре паллиативной помощи в Чертаново. Обезболивающие и успокоительные не давали никакого эффекта. Врачи обследовали все: объяснение этому не нашли.

Жить дольше

Последние два года Марина находится на попечении Детского хосписа «Дом с маяком». За ней регулярно наблюдают разные специалисты. Качественная паллиативная помощь помогает продлить жизнь Марины, рассказывает главный врач хосписа Наталья Савва. Помогает даже просто уход медсестры на дому – ребенок с синдромом Патау чувствителен к инфекциям, заразиться которыми случайно можно в больнице от других детей. Это может повлечь за собой осложнения.

«Паллиативная помощь дает возможность работать с ребенком разным специалистам. Боль всегда имеет много причин – у нее не только физическое происхождение, но и психологическое. Так же и любой симптом может быть с чем-то связан.

Паллиатив создает для ребенка среду. Марина успокаивается в воде, но таких детей обычно не пускают в бассейн. А Детский хоспис дает ей бассейн. Мы считаем, что у ребенка с любым заболеванием есть право на все. Конечно, он тяжелый, и мы должны всегда быть готовы к неожиданностям, чтобы ничего не случилось. Но все это помогает пациентам жить и по-другому чувствовать жизнь», – рассказывает Наталья.

От синдрома Патау действительно не существует лечения. Врачи могут заниматься отдельными симптомами, скорректировать какой-то порок, убрать внешние проявления. Мама Марины говорит, что пятилетняя девочка сейчас находится на уровне развития девятимесячного ребенка.

В паллиативной же помощи к ней относятся как к ребенку своего возраста, и пытаются развивать ее до этого уровня. В «Доме с маяком» уверены, что главное – это не бросать работу, постоянно заниматься девочкой. Стабильное состояние Марины сейчас – это результат работы очень многих людей, говорит Наталья.

«Мы точно знаем, что ребенок паллиативный и что у него ограничивающее жизнь заболевание. Это значит, что он, скорее всего, проживет меньше, чем прожили бы в здоровом состоянии обычные дети. Но помощь все равно дает большую вероятность, что ребенок проживет дольше. Мы тоже живем одним днем и пытаемся просто развивать ребенка», – рассказывает Наталья.

***

Алана: «Многие говорят, что наши душевные, эмоциональные и материальные инвестиции не оправданы – зачем мы так носимся с ребенком, которого уже завтра может не быть. Я не обижаюсь на это. У меня был период, когда я прощалась с ней каждый день. Это случается в кризис.

Как и любой нормальный человек я понимаю, что не готова расставаться с ней, но ситуация непредсказуема, ты никак не можешь на нее повлиять. Тогда эти мысли не отпускают, но в другое время – нет, мы не живем с этим. Марина, по всем прогнозам, неперспективный ребенок, но как-то же она дожила до этого возраста, и причем без серьезных осложнений.

“С вашим синдромом может быть все, что угодно”. Кто-то из врачей прячется за эту фразу, чтобы не разбираться в болезни вообще, кто-то действительно не может помочь. И ты все время ищешь выход из ситуации. Мы – в хорошем смысле слова – готовы экспериментировать.

Нас предупреждают о возможных последствиях – то есть о том, что по всем канонам Марину лучше не трогать. Но мы не строим никаких планов и живем сегодняшним днем. В таком случае давайте не будем брать на себя функции Бога – давайте будем делать свою работу».

Марина падает на кровать и закрывает уши руками. Так она показывает свою усталость – больше не хочет общаться, говорит Алана. 

Марина не умеет разговаривать, но занятия с игровым терапевтом «Дома с маяком» помогли ей освоить другой язык – язык движений и мимики – и научить ему своих близких. Это не просто помогает им понимать друг друга, это помогает им жить в обычном для нас, но сложном для семей особых детей ритме.

В перерывах между больницами семья вместе с Мариной старается путешествовать, гулять по городу, знакомиться с другими детьми на детских площадках и вообще жить обычной жизнью. Для всего этого важно чувствовать ощущения самой Марины. Мама и няня благодаря особому языку движений всегда точно знают, о чем говорит ребенок.

Как помочь сразу всем детям с синдромом Патау в Детском хосписе
1. СМС-сообщением с суммой платежа и словом «Патау» на номер 1200, например, «Патау 500», где 500 – сумма пожертвования.
2. Любым способом, с комментарием «Патау».
3. По реквизитам:
Благотворительное медицинское частное учреждение «Детский хоспис»
ИНН/КПП  7704280903/770401001
р/с № 40703810238180000837
в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
БИК 044525225
к/с 30101810400000000225
Назначение платежа: «Патау»
Контакты хосписа:
Сайт: https://www.childrenshospice.ru
E-mail: info@childrenshospice.ru
Тел.: +7 926 588 20 35