Дети с синдромом вильямса фото детей

Дети с синдромом вильямса фото детей thumbnail

Синдром Вильямса – признаки и прогноз жизни детей-эльфов

Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

дети эльфы

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

  • плоская переносица;
  • отвислые щеки;
  • закругленный нос;
  • полные губы;
  • ушные раковины располагаются ниже обычного;
  • затылок несколько выступает;
  • нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
  • радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

дети эльфы синдром

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

  1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
  2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
  3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.
Читайте также:  Показатель твп при беременности синдром дауна

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

дети эльфы болезнь

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.

Источник

Я создала эту группу для всех кто имеет детей с диагнозом синдром Вильямса. А так же кто неравнодушен и может предложить какую-нибудь помощь таким деткам.

Давайте общаться, вместе мы справимся!!!

Уважаемые участники группы, хочу провести среди Вас небольшой опрос.

Ответьте пожалуйста Приехали бы Вы со своим ребенком на встречу посвященную людям имеющим СВ?
Встреча будет организовываться для общения и выступления специалистов.
Предположительно встреча будет организовываться в Санкт-Петербурге или Ленинградской области.
Предположительно в августе на 3-5 дней.

Всем привет!
В условиях пандемии мы не согласны жить без лагеря, без встреч родителей. Решили делать он-лайн конференцию с 20 по 24 апреля.
Конечно это не заменит личной встречи и объятий, зато позволит собрать вместе семьи со всей нашей огромной страны!

Специалисты уже готовят лекции и мастер классы.
Показать полностью…

7

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.6K

.

Mariya Chirkova запись закреплена

Девочки, помогите расшифровать

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Диагноз не подтвержден, поломки (делеции) в участке хромосомы не выявлено

.

Константин Семин запись закреплена

Здравствуйте на данный момент находимся со своей дочкой в Санкт Петербурге может если кто есть на данный момент тут с СВ можно встретиться обменяться опытом

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

.

Елена Будилова запись закреплена

Здравствуйте! Я больше года знакома с вашей группой, знаю, что многие родители прошли не через одного генетика и могут порекомендовать на их взгляд лучшего. Дело в том, что в свое время у моей дочки СВ анализ не подтвердил, затем мы сдавали расширенный ХМА: на нем обнаружена микроделеция короткого плеча 6 хромосомы, в анализе так же указаны, какие именно гены затронула делеция. Пока обращались только к генетику по месту жительства, ничего объяснить не смог (за что именно отвечают отсутствующие гены). Будьте добры может посоветуете специалиста. Можно в личное сообщение.

1

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

.

Мария Косенкова запись закреплена

Доброго времени суток, у меня подозрения, ребёнку год,как думаете мамочки мы ваши?

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Напишите, пожалуйста, подробнее о ребенке: вес при рождении, развитие, есть ли пороки, проблемы со здоровьем и тд

.

Елена Мельникова запись закреплена

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Людмила Муллабаева.

Людмила Муллабаева запись закреплена

Ещё раз хочу спросить похож или нет, очень переживаю. На этой неделе будем делать анализ.

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Людмила Муллабаева

Константин, кроме внешних признаков ещё набор заболеваний.

Малая вероятность что подтвердить я но может быть и ошибаюсь. Мальчик ваш хороший вам терпения все будет у вас хорошо

У вас скорее всего другой диагноз. Вот мы пошли в 2.5 нам щас 6 лет весим 15кг нас чёт говорить сами общаемся молча. Запоминает много всего разговаривает как запись на могнитофоне учимся читать ходим до сих пор не уверенно.

Людмила Муллабаева

Константин, нам уже целый год только об этом диагнозе говорят, даже не знаю. Вот решилась сдать анализ,хоть какая-то ясность будет.

Малая вероятность что подтвердить я но может быть и ошибаюсь. Мальчик ваш хороший вам терпения все будет у вас хорошо

Показать следующий комментарий

.

Ольга Бурамбаева запись закреплена

Добрый день. Писала уже сюда несколько мнсяцев назад. Кто то помог, кто то посчитал мамой параноиком. Но воемя идет а я все больше сходств находу у малышки с синдромом. К генетику записались, стали в очередь но три месяца прошло и не звонят. Потом еще этот карантин.
Из признаков св эпикант, плоская переносица,припухшие веки, длинное расстояние от носа до губы, полные губы и улыбка как при св. Склеры слегка то ши серве то ши голубые и цвет глаз не ясен. Серо зелено карие.
Родилась 52 смс и вес 3020. За первый месяц набрала полтора кг , за второй 1 кг и потом все меньше и меньше. Сейчас 6 месяцев и вес 8 кг но набирает буквально по 50 грамм в неделю.
Зубы не лезут(!),нет ни одного еще. Не пытается произносит звуки типо ма ба и т д. В основном хохочет и мычит. С сердечком вроде проблемм нет, только открытое овальное окно. Но проверяли его в 2 месяца. Прилагаю фото и видео сейчас.

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Обычный ребенок, по описанию точь-в-точь мой сын.
Кстати, у меня зубы полезли только в год и 1 месяц, непонятно, почему вас удивляет, что их ещё нет в 8 месяцев)

Валерия, не в 8 а 6 месяцев))меня бы не удивляло если бы не пугали другие признаки ,такие как отсутствие звуков и стигмы

Ольга, давайте с вами пообщаемся в ЛС) я тоже тревожная мама, которая вынуждена была изучать генетику, стигмы и нюансы развития ребенка. Добавьте в друзья или откройте личку)

Прям наша история…..тоже св ставили….не подтвердился, да и у нас как выснилось другой диагноз….

Не вижу признаков св. То,что вы описали по внешности не соответствует ???? синдрому Вильямса. То, что нет слогов в шесть месяцев может быть связано с другими факторами. А развитие зубов вообще и у нормотипичных детей по разному происходит. Не у всех в шесть месяцев они расти начинают.
Мой ребенок в год весил 8 кг, и большинство с св так весят.
Порок сердца не характерен для синдрома, других сопутствующих нет.

Показать следующие комментарии

.

Вероника Шабардина запись закреплена

Добрый день, после операции на сердце(коарктация аорты) 3 кардио хирурга поставили под вопросом у нас СВ
Очень плотные толстые сосуды, паховые и пупочная грыжи, ла и внешние признаки. К генетикам записаны на 15 июля. Подскажите какой тест нужно сдать, чтобы знать наверняка. Я пересмотрела все видео, к положительном у ответу готова, детки все чудесные ❤ и мой малыш тоже ❤
Посмотрите ещё пожалуйста наши фото, нам всего 4 месяца.

3

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Здравствуйте ,у вас Св ,очень похожи на мою Златочку .Добро пожаловать) Генетик сам знает на что сдавать ,

Альбина, здравствуйте, благодарю ???? обязательно узнаю, в Екатеринбурге нашла сейчас в геномед, но уточню и ттт и тот вариант. Я так понимаю, что этот анализ не только подтверждает диагноз и покажет какие именно гены нарушены, чтобы знать куда двигаться, верно?))

Показать следующие комментарии

Oysara Toxirova.

Oysara Toxirova запись закреплена

Привет всем генетик подозревают у сына СВ.нам 2.5года.не ходит.тонус ест ноги похоже на СВ

1

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

7

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.1K

Сообщество, единство, похожесть непохожих. Каждому важно знать что ты не один, есть еще большое количество людей которые чувствуют так же, испытывали то же самое и у них есть опыт. Это позволяет принять себя, свою ситуацию и жить. Ради жизни.
Ролик создан при поддержке Благотворительный фонд «Абсолют-Помощь»

11

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2K

Как поддержать семью, в которой родился особый ребенок? Мы очень хотим помочь нашим друзьям и родственникам, но не знаем как. Какие слова подобрать, что делать?
Посмотрите наш ролик, и поделитесь им с тем, кто сейчас не знает как действовать.
Ролик создан при поддержке Благотворительный фонд «Абсолют-Помощь»

6

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

1.8K

Фонд «Обнаженные сердца» создал онлайн-платформу для информационной поддержки родителей, педагогов и специалистов, которые помогают детям с расстройствами аутистического спектра, синдромом Дауна и другими ментальными нарушениями.

Платформа «Обнаженные сердца онлайн» создана для того, чтобы открыть доступ русскоязычной аудитории к международному опыту и современным практикам с доказанной эффективностью. На ней собраны видеоинтервью с международными экспертами, лонгриды о методах лечения, глоссарий и подкасты «Инклюзия и жизнь».

4

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

1.8K

Смотрите мультфильм «История Глеба» на YouTube

Анимационный ролик рассказывает о жизни ребенка с особенностями развития, о его сложностях и успехах.
Такой мультфильм можно показать одноклассникам в ресурсом классе, можно обсудить с детьми.
Через историю Глеба мы хотим сказать, что каждый особенный.
Важно чтобы этот мультик посмотрело как можно больше людей. Каждый особенный!
Благотворительный фонд «Абсолют-Помощь»

5

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.1K

Это снова мы!
Зачем мы придумали регулярные группы общения для молодых людей с Синдромом Вильямса?
Ответ простой: основная задача таких встреч — это помощь в социализации, реабилитации и инклюзии ребят с Синдромом Вильямса в обычную каждодневную жизнь.

На наших встречах при помощи психотерапевтических методов мы создаем все условия, чтобы наши дети могли чувствовать себя увереннее как в личных отношениях, так и в общей социальной ситуации.
Показать полностью…

14

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

3K

Привет всем! 

Хотим попробовать с октября регулярные встречи для ребят с СВ старше 15 лет. 
Описание проекта в приложении. 
Ведущие 
Показать полностью…

4

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2K

8 августа с 11:00 до 21:00 пройдёт очередной Charity Sale в помощь Благотворительному фонду «Синдром Вильямса» в CharityShop по адресу:Садовая-Спасская 12/23 стр.2

В этот день в Charity Shop Вашему вниманию будут представлены одежда, обувь, сумки, аксессуары известных брендов (Gucci, Miu Miu, Alena Akhmadullina, BCBG MAXAZZRIA, Fendi, Christian Louboutin, Prada, Cos etc.) из модных гардеробов известных умниц и красавиц — подруг фонда по СУПЕР низким ценам!
Показать полностью…

8

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.8K

ЕСЛИ ВАШ РЕБЁНОК ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ ДРУГИХ…..
Часто встречаю в жизни родителей, чьи дети ДРУГИЕ… Особенными их делает состояние здоровья или разница во взглядах на жизнь со своими сверстниками, возможно, нестандартность увлечений и мышления, да и мало ли что ещё….И одна единственная рекомендация, которую я даю родителям всех ОСОБЕННЫХ деток — это принимать, поддерживать и любить их такими, какие они есть!!! Посмотрите один из моих любимых видеороликов на данную тему. Это займет несколько минут.

22

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.3K

Источник