Дети с синдромом штурге вебера
«ПОЦЕЛУЙ АНГЕЛА» ИЛИ КОРОТКО О СИНДРОМЕ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА
Большинство родимых пятен безопасны для ребенка, включая одиночные багрово красные пятна (так называемый «поцелуй ангела»), однако до четверти детей, имеющих такую метку, страдают синдромом Штурге-Вебера. Многие из больных с синдромом Штурге-Вебера вполне успешные в жизни. В то же время, синдром Штурге-Вебера может сопровождаться неврологическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, симптоматической эпилепсии.
Что такое синдром Штурге-Вебера?
Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) — спорадическое нейро-кожное заболевание (факоматоз) с возникновением ангиом (доброкачественных сосудистых опухолей) мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области иннервации глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва (хотя ангиомы могут быть и на теле человека, чаще на верхней части туловища). Поражение кожи и мягкой мозговой оболочки бывает односторонним (около 85% случаев) или двухсторонним (около 15% случаев).
Портрет инфанты Маргариты Терезы [frontalcortex.com/?page=qod&topic=pediatric…]
Психоневрологические осложнения
- Двигательные нарушения (гемипарезы)
- Зрительные нарушения (гемианопсия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки)
- Умственная отсталость
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
- Симптоматическая эпилепсия
Шифр заболевания в базе данных наследственных заболеваний человека MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, англ.).
Как часто встречается синдром Штурге-Вебера?
Это достаточно редкое заболевание (1 на 50 000), которое одинаково часто встречается, как у мальчиков, так и у девочек.
Сколько всего людей с синдромом Штурге-Вебера в целом в мире и в нашей стране, в частности, неизвестно. Частота встречаемости этого заболевания варьирует в достаточно широком диапазоне – от 1 на 40 000 до 1 на 400000 человек в популяции.
Какова причина развития синдрома Штурге-Вебера?
Развитие синдрома Штурге-Вебера обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6-9 неделе гестационного развития плода, то есть в течение первых 2-х месяцев вынашивания беременности. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки.
Ряд экспертов связывают причину развития этого заболевания с мутацией гена на хромосоме 4q.
Для синдрома Штурге-Вебера характерен так называемый соматический генетический мозаицизм, при котором часть клеток тканей человека имеют причинную генетическую мутацию, а другие — не имеют, то есть являются здоровыми. В зависимости от того, каких клеток больше (с мутацией или без мутации) варьирует тяжесть заболевания и темпы прогрессирования у различных пациентов.
Так в 2002 году было показано, что мутация (парацентрическая инверсия на хромосоме 4q) встречается приблизительно в 40% клеток оболочек головного мозга и более чем в 50% клеток в области «пламенеющего невуса» винного цвета на коже лица или головы.
В других семьях у пациентов с синдромом Штурге-Вебера выявлена иная мутация — трисомия 10 хромосомы, которая встречалась в клетках в области «пламенеющего невуса» и отсутствовала в нормальных клетках кожи.
В ряде клинических случаев синдром Штурге-Вебера ассоциирован с другим факоматозом — синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера.
Каков риск наследования синдрома Штурге-Вебера?
Риск наследования данного заболевания низкий. Преобладают спорадические мутации генов (так называемые мутации de novo) в отдельных группах клеток мозговых оболочек, сосудов мозга, кожи.
Каковы клинические проявления синдрома Штурге-Вебера?
Это заболевание может проявляться в виде изолированного поражения кожи, сочетанного поражения кожи и центральной нервной системы (головного мозга), а также органа зрения (глаза).
В чем заключается поражение головного мозга?
При этом заболевании отмечается патологически расширенная сеть сосудов, чаще расположенная в зоне иннервации тройничного (тригеминального) нерва. Следует помнить, что тройничный нерв иннервирует не только лицо, но и мозговые оболочки. Поэтому сходное расширение сосудистой сети возможно и на мозговых оболочках на той же стороне, где расположено пятно на лице. При полнокровии патологически расширенной сосудистой сети мозговых оболочек (например, при повышении температуры тела, в том числе вызванном прививками, перегревании на открытом солнце или в бане) возможно раздражение коры (серого вещества) головного мозга, что обусловливает развитие эпилептических приступов.
Неврологические проявления синдрома Штурге-Вебера различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях.
Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у детей и взрослых) развивается при синдроме Штурге-Вебера вследствие нарушения оттока из-за внутримозговых ангиом, как кальцинированных, так и некальцинированных.
С учетом характера поражения головного мозга, который очень широко варьирует у разных больных с синдромом Штурге-Вебера, высок риск развития симптоматической фокальной эпилепсии (70-75%).
Умственная отсталость не является обязательным симптомом синдрома Штурге-Вебера, а является следствием повторных нарушений мозгового кровообращения, если таковые все же произошли, и поздно диагностированной и фармакорезистентной симптоматической эпилепсии, если таковая развилась. Поэтому пациенты должны состоять на диспансерном учете у нейрогенетика и невролога-эпилептолога, чтобы развитие ребенка шло в соответствии с возрастом и в дальнейшем.
Важно помнить, что назначение сосудистых препаратов, которые достаточно часто необоснованно назначаются детям первых лет жизни в участковых детских поликлиниках, не показано при синдроме Штурге-Вебера.
Какая патология глаза возможна при синдроме Штурге-Вебера?
Синдром Штурге-Вебера часто сопровождается развитием глаукомы в любом возрасте. Гемангиомы глазного яблока могут со временем приводить к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения, поэтому ребенок, подросток или взрослый, страдающий этим заболеванием, нуждается в диспансерном наблюдении у врача офтальмолога.
Глазное дно пациента с пятном цвета портвейна на лице (синдромом Штурге-Вебера), осложненным окклюзией центральной вены сетчатки, диффузной хориоидальной гемангиомой сетчатки, глаукомой [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-Ophthalmology Virtual Education Library: NOVEL]
Какие методы диагностики показаны при синдроме Штурге-Вебера?
К методам обследования при данном заболевании относятся:
- ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография наиболее оптимальны, поскольку являются неинвазивными методиками и могут применяться как у детей, так и у взрослых); характерные признаки синдрома Штурге-Вебера: несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическая извитость вен;
- спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка),
- компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография — МСКТ); характерные признаки синдрома Штурге-Вебера: внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
- магнитно-резонансная томография – МРТ головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием); характерные признаки: расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;
- однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ); характерные признаки: области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания);
- позитронная эмиссионная томография (ПЭТ); характерные признаки: участки гипометаболизма головного мозга;
- видео-ЭЭГ-мониторинг (ВЭМ); характерные признаки: снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная, преимущественно, пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельта-волн.
МРТ головного мозга с контрастированием у больного с синдромом Штурге-Вебера: пиальный лептоменингеальный венозный ангиоматоз, гемиатрофия большого полушария на стороне венозных мальформаций. Клинически у пациента пятно цвета портвейна на лице в зоне иннервации тройничного нерва (на стороне выявленных МРТ-изменений) и эпилептические приступы
Рутинное проведение МРТ (мощность менее 1,5 Тесла, толщина срезов более 1 мм) головного мозга для диагностики синдрома Штурге-Вебера может быть мало информативно (особенно при небольших областях поражения), поскольку исследование должен выполнять нейрорадиолог, имеющий специальную подготовку по особенностям тонкого (с толщиной 1 мм) сканирования поверхности головного мозга. При этом и сам магнитно-резонансный томограф должен быть достаточно мощным — не менее 1,5 Тесла.
Диспансеризация пациентов с синдромом Штурге-Вебера
Люди, страдающие синдромом Штурге-Вебера, должны наблюдаться мультидисциплинарной командой врачей, имеющих подготовку в области диагностики и лечения наследственных нейрокожных синдромов, куда входят:
- дерматолог,
- невролог,
- нейрохирург,
- нейропсихолог (психолог),
- офтальмолог,
- сосудистый хирург.
Если Вашему ребенку или Вам недавно был поставлен диагноз синдрома Штурге-Вебера — Вы, вероятно, имеете много вопросов о том, какие осложнения могут развиться на фоне этого заболевания, в чем заключается эффективная диспансеризация и лечение.
В таком случае рекомендуем Вам познакомиться с Полезными статьями, подготовленными сотрудниками Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники Красноярского государственного медицинского университета им. Проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, которые имеют практический опыт ведения пациентов с данной патологией.
Кроме того, Вы можете обратиться на очную консультацию к специалистам нашего центра.
1Автор:
Наталья Алексеевна Шнайдер, д.м.н., профессор, руководитель Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования КрасГМУ им. Проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
1Источники:
— Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Эпидемиология факоматозов // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.46-54.
— Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Чешейко Е.Ю., Молгачев А.А., Хамраева Э.Х. Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера // Вестник Клинической больницы №51. — 2011. — Том IV, №2-3.- С.108-112.
— История Райана // Бостонская детская больница https:/…/az/Site2944/mainpageS2944P6.html
Полезные ссылки:
- The Sturge-Weber Foundation www.sturge-weber.org
- Sturge-Weber Syndrome Community swscommunity.org
- Hunter’s Dream for a Cure Foundation www.huntersdream.org
- Kennedy Krieger Institute www.kennedykrieger.org
- Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
- The Johns Hopkins University Dermatology Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
- Vascular Birthmarks Foundation www.birthmark.org
- Johns Hopkins Department of Neurology/Neurosurgery www.neuro.jhmi.edu
- NINDS Sturge-Weber Syndrome Information Page www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
- STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
- Sturge-Weber Syndrome Community Canada www.swscommunitycanada.org
- Search PubMed for Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
© Все права защищены. Ссылка на авторов и источник обязательна
Источник
Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз («поцелуй ангела») был описан Штурге в семидесятых годах восемнадцатого века на примере шестилетнего ребенка, у которого наблюдалась ярко-красная капиллярная гемангиома на лице в районе иннервации третичного нерва. Локализовалась кожная аномалия с одной стороны, в области скуловой части, охватывала глазницу, лоб, в ее основе была сосудистая опухоль.
В 1922 году Вебер дополнил клиническую картину поражением мозговой оболочки кальцификатами со стороны разрастания пятна. В начале XX века Краббе включил в симптоматику поражение сетчатки глаза. Впоследствии заболевание получило название синдром Штурге-Вебера (Штурге (Стерджа) — Вебера – Краббе).
Причины возникновения патологии
Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.
Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:
- Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
- Отравление химическими веществами в первом триместре.
- Побочные действия медикаментов.
- Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
- Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.
Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.
Характерная симптоматика болезни
Патология относится к альтернирующей группе синдромов, распространяющихся на черепные, лицевые и нервы глазного яблока. Неврологическое расстройство приводит к частичной потере двигательной функции на противоположной поражению стороне, к развитию косоглазия, параличу мышц языка и лица. Основным показателем болезни является бордовое пятно с одной стороны лица (фото) или туловища, реже капиллярная гемангиома имеет двустороннюю локализацию.
По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:
- сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
- ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
- сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).
Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.
Поражение лица
Проявление синдрома на лицевой части называют «пламенеющим невусом», присутствует при рождении или развивается позже. Ангиома имеет форму пятна с размытыми краями, видоизменяется с разрастанием капилляров. Новообразование ярко-красного или бордового цвета, охватывает половину лба, одну сторону носа, верхнюю скуловую часть, область глаза, заканчивается над верхней губой. Это классический симптом заболевания, «поцелуй ангела» может проявляться с двух сторон, охватывать волосяную часть головы, затылок и опускаться на туловище.
Очаги локализации сосудистого поражения бывают единичными, разбросанными или сливающимися в общую форму. При нажатии проблемный участок бледнеет, затем цвет восстанавливается. На протяжении жизни человека «пламенеющий невус» меняет не только форму, но и окраску. У новорожденного это пятно светло-розового цвета, по мере взросления темнеет, приобретая бордовый оттенок.
В большинстве случаев ангиома ровная, не выступающая над поверхностью кожи. В более сложной форме аномалия сопровождается пигментацией, родинками, ограниченными отеками, гемангиомой. Явно выраженные симптомы на лице диагностируются в 99% случаев.
Неврологические изменения
Ангиоматоз ткани головного мозга приводит к кальцификации капилляров пораженного участка, что, в свою очередь, провоцирует развитие таких патологий:
- внутричерепная атрофия и некрозы;
- увеличение глиальных клеток;
- гидроцефалия;
- деменции.
Расширение капилляров в мягких тканях является неотъемлемым спутником заболевания, ухудшают состояние человека и прогноз.
Признаки мозгового поражения начинают проявляться на первом году жизни ребенка. Болезнь характеризуется длительным клиническим течением, при котором признаки неврологического расстройства прогрессируют, вызывая нарушения двигательной функции, умственную отсталость.
Разрастание сосудов создает давление на нейроны, формирует судорожный синдром. Отмечается закономерность: чем больше умственная отсталость, тем сильнее выражены эпилептические припадки. Мышечное сокращение активируется на противоположной по отношению к очагу стороне. Со временем зона разрастания капилляров увеличивается, приступы прогрессируют. Эти факторы сказываются на эмоциональном состоянии, вызывают психические отклонения в поведении. Синдром Штурге-Вебера сопровождается такими симптомами:
- когнитивные расстройства;
- ухудшение памяти;
- снижение способности к обучению;
- раздражительность;
- агрессия;
- злопамятность, мстительность.
У взрослых каждый эпилептический приступ влечет снижение интеллекта. Внутричерепное давление становится причиной постоянных головных болей. Формируются парезы, параличи, слабость мышц, потеря чувствительности на противоположной от мозгового поражения стороне.
Глазные признаки
Офтальмологические изменения, связанные с заболеванием, характеризуются аномальным изменением сосудистого тракта. Ангиома локализуется в сосочко-макулярной части. Новообразование светло-серого цвета в виде круга (фото), кальцифицируясь, создает давление и благоприятную среду для развития глаукомы.
Патология нарушает ток жидкости внутри глаза, формируется гидрофтальм. Синдром Стюрж-Вебера в офтальмологии проявляется следующими проблемами:
- помутнение роговицы;
- увеличение глазного яблока;
- снижение зрения (возможна полная слепота);
- сужение границ зрительного захвата;
- атрофия сетчатки.
Глаукома может проявиться сразу после рождения или развиться позже.
Необходимая диагностика
Определение синдрома осуществляется по трем признакам: наличие капиллярной гемангиомы на лице, неврологические отклонения, офтальмологические аномалии. Диагностика проводится лабораторным исследованием ликвора и применением инструментальных методик, в числе которых:
- Компьютерная томография коры головного мозга.
- Рентгенография черепной коробки для выявления зон дефицита кальция.
- ПЭТ (позитронная эмиссионная томография).
- Электроэнцефалография, определяющая скорость биоэлектрических импульсов.
- Магнитно-резонансная томография, чтобы дифференцировать кистозные образования, опухоль, абсцесс. Позволяет проанализировать степень атрофии.
- ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография).
Офтальмологическая диагностика проводится путем:
- измерения внутриглазного давления;
- определения качества зрения;
- офтальмоскопии;
- ультразвуковой биометрии;
- гониоскопии;
- периметрии;
- АВ-сканирования.
Учитывается прозрачность или мутность роговицы.
Рекомендации по лечению
Для синдрома Штурге-Вебера нет специального лечения, терапия носит симптоматичный характер. В случае изолированного пламенеющего невуса на лице или теле, когда не затронута центральная нервная система и зрительная функция, особого лечения не требуется. Рекомендации по устранению дефекта носят косметический характер. Эффективен татуаж бежевой краской, при этом «поцелуй ангела» не будет выделяться на коже.
В случае серьезного поражения коры головного мозга, сетчатки глаза с капиллярным разрастанием показано хирургическое вмешательство. Проводится трабекулотомия, коррекция патологии при помощи лазера.
Медикаментозные препараты назначаются для купирования симптомов, улучшения качества жизни пациента. Применяются такие препараты:
- Средства против эпилепсии и противоконвульсивные – «Карбамазепин», «Седуксен», «Кеппра», Вальпроевая кислота, «Финлепсин», «Топирамат». «Депакин».
- Медикаменты для нормализации секреции глазной жидкости – «Дорзоламид», «Бримонидин», «Бринзоламид», «Альфаган», «Тимолол», «Азопт».
- Таблетки для предотвращения отека головного мозга и диуретики – «Маннитол», «Фуросемид».
При серьезных нарушениях центральной нервной системы, которые повлекли за собой паралич и задержку психического развития, больной нуждается в специальном уходе.
Возможные осложнения и прогноз
Последствия болезни зависят от степени и очага поражения. В случае формирования местной капиллярной гемангиомы на лице, не осложненной энцефалотригеминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, если пятно остается неизменным с момента рождения, прогноз благоприятный. Кроме косметического дискомфорта, проблем человеку не доставляет.
При выраженной прогрессирующей клинике системного поражения мозговой оболочки, глаз и внутренних органов последствия синдрома могут быть серьезными:
- Частые эпилептические припадки без адекватного лечения приводят к развитию олигофрении, риску инсульта.
- Возможны кровотечения.
- Тяжелые расстройства неврологического характера (снижение интеллекта).
- Выраженная деформация лицевых мышц.
- Слабость мускулатуры конечностей.
- Снижение четкости зрения или его потеря.
- Нарушение внутричерепного кровообращения.
Летальный исход может наступить в случае отека мозга при эпилептическом статусе (состояние, характеризующееся непрерывными судорожными припадками).
Великие люди, столкнувшиеся с болезнью
Местное проявление синдрома Штурге-Вебера не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций организма, не отражается на интеллектуальных способностях, выборе профессии, карьере. Одним из великих людей, отмеченных «поцелуем ангела», является Михаил Горбачев – российский политический деятель, вошедший в историю страны как последний секретарь ЦК КПСС, реформатор, запустивший процесс перестройки. У него врожденная ангиома располагалась на передней части черепа, была своего рода «визитной карточкой».
Загрузка…
Источник