Дети с синдромом секкеля фото

Синдром Секкеля является унаследованной формой врожденной карликовости , а это значит, что младенец начинает очень мало и не может нормально расти после рождения. В то время как люди с синдромом Секкеля обычно будут пропорциональны по масштабу, у них будет отчетливо малый размер головы. Также распространена умственная отсталость.

Синдром Секкеля

Несмотря на множество физических и умственных проблем, с которыми сталкивается человек с синдромом Секкеля, многие из них, как известно, хорошо живут более 50 лет.

Причины синдрома Секкеля

Синдром Секкеля является наследственным расстройством, связанным с генетическими мутациями на одной из трех разных хромосом. Считается, что это бывает крайне редко, с немногим более 100 случаев, зарегистрированных с 1960 года. Многие дети, получившие диагноз синдрома Секкеля, родились у родителей, которые тесно связаны (родственники), например, брак с кузенами или братьями и сестрами.

Синдром Секкеля является рецессивным генетическим заболеванием, он возникает только тогда, когда ребенок наследует один и тот же ненормальный ген от каждого родителя. Если ребенок получает один нормальный ген и один ненормальный ген, ребенок будет носителем синдрома, но обычно не проявляет симптомов.

Если оба родителя имеют одинаковую хромосомную мутацию для синдрома Секкеля, их риск иметь ребенка с синдромом Секкеля составляет 25%, а риск наличия носителя — 50%.

Характеристики синдрома Секкеля

Синдром Секкеля характеризуется аномально медленным развитием плода и низким весом при рождении.

После рождения у ребенка будет медленный рост и созревание костей, что приводит к короткому, но пропорциональному росту (в отличие от ахондроплазии). Лица с синдромом Секкеля обладают различными физическими и характеристиками развития, в том числе:

Очень маленький размер и вес при рождении

Чрезвычайно малый, пропорциональный рост
Аномально небольшой размер головы (микроцефалия)
Клювообразный выступ носа
Узкое лицо
Нарушенные уши
Необычно маленькая челюсть (микрогнатия)
Умственная отсталость, часто тяжелая с IQ менее 50

Другие симптомы могут включать аномально большие глаза, высокое арочное небо, повреждение зубов и другие деформации кости. Расстройства крови, такие как анемия (низкие эритроциты), панцитопения (недостаточно клеток крови) или острый миелоидный лейкоз.

В некоторых случаях семенники у мужчин не спускаются в мошонку, а женщины могут иметь аномально увеличенный клитор. Кроме того, у людей с синдромом Секкеля могут быть чрезмерные волосы на теле и единая глубокая складка на ладонях (известная как складки обезьян).

Диагностика синдрома Секкеля

Диагноз синдрома Секкеля основан почти исключительно на физических симптомах. Возможно, потребуется рентгеновское изображение и другие инструменты (МРТ, КТ), чтобы отличить его от других подобных условий. В настоящее время нет лабораторных или генетических тестов, специфичных для синдрома Секкеля. В некоторых случаях окончательный диагноз не может быть сделан до тех пор, пока ребенок не станет старше и не появятся характерные симптомы.

Лечение синдрома Секкеля

Лечение синдрома Секкеля сосредоточено на любой медицинской проблеме, которая может возникнуть, особенно при нарушениях крови и структурных деформациях. У людей с психическими расстройствами и их семьям должна быть предоставлена соответствующая социальная поддержка и консультационные услуги.

Источник

Синдром Секкеля является одним из врожденных заболеваний которые влияют на развитие людей от стадии беременности до рождения и имеют последствия для внешнего вида и основных биологических функций, а также для психических процессов.

Хотя идентифицирующий элемент, который наиболее очевиден, низкий рост или карликовость и, в большинстве случаев, форма носа, за этой клинической картиной есть много других необычных проявлений, которые могут серьезно подорвать качество жизни человека, если не будут приняты соответствующие меры.

В этой статье мы увидим, что они симптомы и известные причины синдрома Секкеля, а также его лечение .

Связанная статья: «Карликовость: причины, симптомы и связанные расстройства»

Что такое синдром Секкеля?

То, что мы знаем как синдром Секкеля набор физических и психических изменений, которые появляются до рождения и у них есть генетические причины в их основе.

Это редкое заболевание, для которого характерно замедление развития плода, так что его уровень развития «задерживается» во многих аспектах.

симптомы

Основные признаки и симптомы, связанные с синдромом Секкеля, следующие.

1. Микроцефалия

Это один из наиболее характерных признаков синдрома Секкеля и состоит из недостаточное развитие свода черепа , что делает голову маленькой и, следовательно, мозг имеет меньше места для роста. Это важно, учитывая, что эта часть нервной системы должна быстро расширяться во время этой фазы жизни.

Статья по теме: «Микроцефалия: симптомы, характеристики и лечение»

2. Умственная отсталость

Это одно из последствий уменьшенного размера черепа по отношению к остальной части тела. Пороки развития мозга это следствие этого ограничения пространства часто вызывает более ограниченное когнитивное развитие, чем обычно, хотя это не оценивается во время рождения.

Может быть, вы заинтересованы: «Типы умственных недостатков (и характеристики)»

3. Птичий профиль

Это имя, под которым называется лицо, которое часто встречается у детей с синдромом Секкеля. Это связано с уменьшенным размером головы, сравнительно большими глазами и очень выраженный носовой мост, который дает ощущение «пика» .

4. Маленький рост или карликовость

В целом, люди с синдромом Секкеля меньше, чем ожидается для их возрастной группы. Это также влияет на пропорции, так как конечности маленькие s пропорционально остальной части тела.

С другой стороны, вследствие медленного развития созревания конфигурация кости также слабо развита, что может привести к появлению некоторых скелетных нарушений.

5. Другие признаки и симптомы

Есть и другие общие признаки и симптомы синдрома Секкеля, среди которых распространены следующие:

Диспластические уши : развитие ушей также недостаточно, так что их дизайн не так сложен, как это обычно бывает у других людей.
Дисплазия зубов Зубы слабо развиты и их распределение нарушено, что иногда мешает хорошо закрыть рот.
косоглазие : глаза отклонены, так что они не указывают наружу параллельно.
Дефекты на вкус : часть неба представляет изменения, такие как наличие отверстий или свод, который является слишком явным и узким.

диагностика

Синдром Секкеля можно ожидать на стадии развития плода с помощью ультразвука (обзор пороков развития и развития костей), хотя диагноз не ставится до тех пор, пока признаки и симптомы не успеют проявить себя, что происходит на первой стадии детства, но не в недели сразу после рождения.

причины

В настоящее время причины синдрома Секкеля плохо изучены. Тем не менее, известно, что это изменение на основе генетических триггеров аутосомно-рецессивного типа Это означает, что дефектная версия определенного гена должна присутствовать как у отца, так и у матери, чтобы потомство выражало симптомы.

С другой стороны, нет ни одного гена, который бы вызывал симптомы синдрома Секкеля, но в настоящее время известны три генетических изменения, связанные с этим заболеванием. В свою очередь, это различное происхождение уступает различным типам синдрома Секкеля, связанным с хромосомами 3, 14 и 18.

Лечение синдрома Секкеля

Синдром Секкеля не имеет известного лечения, так как он имеет генетическое происхождение и его эффекты начинают замечаться с момента образования плода. Тем не менее, есть несколько стратегий, которые могут помочь смягчить негативные последствия, которые вызывают симптомы .

В этом смысле междисциплинарный подход и тренировка навыков, направленных на предотвращение проблем, связанных с конкретными осложнениями например, проблемы с масикаром или дыханием, а также терапия, направленная на изучение норм поведения и отношений с другими. Подобные инициативы должны быть адаптированы к уровню интеллектуального развития каждого пациента.

НА Пабло Уэртас. В авангарде европейской молекулярной биологии (June 2020).

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 17 июня 2020;
проверки требуют 30 правок.

У этого термина существуют и другие значения, см. Синдром Петрушки.

Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдромом Петрушки» или «синдромом счастливой куклы»[2].

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев наблюдается частичная делеция либо другая мутация 15-й хромосомы), причем страдает материнская хромосома, тогда как в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера — Вилли.

Кариотип 46 XX или XY, 15q−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3–4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11–q13 15-й хромосомы.

Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков[3].

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана[4], впервые описавшего его в 1965 г. в статье «Дети-«марионетки»: Сообщение о трех случаях»[5]. Толчком к обобщению — на основе типичных клинических проявлений — тех случаев заболевания, которые врач наблюдал в своей практике, послужила увиденная им во время отпуска в Италии, в музее Castelvecchio в Вероне картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображен смеющийся мальчик с рисунком шарнирной куклы в руке.[6]

Частота встречаемости — от 1 : 10 000[7] до 1 : 20 000[8] живорождённых младенцев. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой.[9]

Особенности[править | править код]

Для синдрома Ангельмана характерны:

В 75 % случаев — проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
дефицит внимания и гиперактивность;
сложности с обучением;
эпилепсия (в 80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
частый смех без повода;
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с данным синдромом иногда сравнивали с марионетками;
размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый язык;
нарушения сна;
страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
повышенная чувствительность к высокой температуре;
чувствуют себя более комфортно в воде.

Диагностика[править | править код]

Синдром диагностируется путём генетического анализа (15-я хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование ДНК в области 15q11–q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутации гена UBE3A.

Лечение[править | править код]

Синдром Ангельмана обусловлен врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Рекомендуются использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р Вагстафф (США) считает, что назначение 0,3 мг мелатонина за 0,5–1,0 ч перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.

При судорожных припадках подход к лечению такой же, как при эпилепсии. У детей с синдромом Ангельмана часто наблюдаются приступы более чем одного типа. Показана электроэнцефалография.

Требует коррекции нежелательное поведение. Д-р Чарльз Вильямс (Гейнсвилл, Флорида), работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложности в общении с другими людьми. Врачи США сообщают, что у аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом Ангельмана.

Риски[править | править код]

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в области 15q11–q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-й пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %. В редких случаях синдрома Ангельмана с необычными преобразованиями 15-й хромосомы, включая область 15q11–q13, оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей.

Перспективы развития[править | править код]

Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом в 5–10 слов. При этом дети с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

Перспективы развития зависят от степени поражённости хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (такое обычно происходит в случае делеции части хромосомы).

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки.

Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые и ночью. Часть страдающих синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно (при отсутствии на одежде пуговиц, «молний» и т.п.). Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.

Половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана, в частности появление менархе у девочек, происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

См. также[править | править код]

Синдром Мёбиуса
Синдром Прадера — Вилли

Примечания[править | править код]

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ X-сцепленная умственная отсталость. (недоступная ссылка). Центр Молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Дата обращения 8 мая 2016. Архивировано 4 июня 2016 года.
↑ Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T. Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. — 2003. — Vol. 12, no. 8. — P. 837—847. — doi:10.1093/hmg/ddg106. — PMID 12668607.
↑ Harry Angelman (англ.) // Wikipedia. — 2018-10-28.
↑ Harry Angelman. ‘Puppet’ Children A Report on Three Cases (англ.) // Developmental Medicine & Child Neurology. — 2008-11-12. — Vol. 7, iss. 6. — P. 681—688. — ISSN 1469-8749 0012-1622, 1469-8749. — doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
↑ История. Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно. medlec.org. Дата обращения 22 ноября 2018.
↑ Petersen M. B., Brøndum-Nielsen K., Hansen L. K., Wulff K. Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 60, no. 3. — P. 261—262. — doi:10.1002/ajmg.1320600317. — PMID 7573182.
↑ Steffenburg S., Gillberg C. L., Steffenburg U., Kyllerman M. Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. — 1996. — Vol. 14, no. 2. — P. 131—136. — doi:10.1016/0887-8994(96)00011-2. — PMID 8703225.
↑ Angelman Syndrome (англ.). NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 19 сентября 2019.

Ссылки[править | править код]

Angelman Syndrome Foundation
Angelman syndrome (англ.). U.S. National Library of Medicine. Дата обращения 8 мая 2016.
Angelman syndrome; AS.. Happy puppet syndrome, formerly (англ.). Online Mendelian Inheritance in Man. Дата обращения 8 мая 2016.

Источник