Дети с синдромом русалка фото
Врождённые пороки развития у детей — это целый комплекс тяжёлых и порой необычных аномалий. Часто они обусловлены наследственными факторами или наличием серьёзных заболеваний у матери, которые повлияли на внутриутробное развитие малыша. Одним из редких патологических синдромов является сиреномелия.
Сиреномелия: синдром русалки
Ребёнок с сиреномелией
Сиреномелия: как ходят в туалет
Пусть данная патология и является достаточно редким явлением, но представляет собой настоящий вызов для медицинских специалистов, которые сталкиваются с ней в своей практике. Многие из врачей, которые имели дело с сиреномелией, прикладывали все силы для того, чтобы спасти жизни детей.
Сиреномелия: синдром русалки
В переводе с греческого языка это слово обозначает «синдром русалки». Во врачебной практике он встречается нечасто: один клинический случай примерно на 60 000 родов. Это тяжёлый комплексный порок. Ноги у таких малышей полностью срастаются, тем самым напоминая русалочий хвост. Также у детей наблюдают ряд анатомо-физиологических отклонений и нарушений:
- недоразвитые кости ног;
- отсутствие или недоразвитость тазовых костей;
- нет почек (бывает, что одна есть, но функционирует слабо);
- отсутствие мочеточников и наружных половых органов;
- недоразвит кишечник (особенно его нижние отделы);
- анус и прямая кишка неразвиты или зарастают.
Чаще всего эти малыши обречены: они погибают в первые дни или месяцы жизни по причине того, что их органы не могут нормально функционировать. Например, за последние несколько лет в Индии родилось два ребёнка с синдромом русалки. Один из них умер через час после рождения, а второму не удалось протянуть и 15 минут.
Ребёнок с сиреномелией
Есть несколько уникальных случаев выживания детей, страдающих сиреномелией. В практике встречаются разные степени срастания нижних конечностей. Иногда ножки ребёнка можно попытаться разделить хирургическим путём, чтобы помочь ему хотя бы отчасти вернуться к полноценной жизни. Поскольку речь в любом случае идёт о тяжёлом синдроме, малышам всегда предстоит целый ряд сложнейших операций, благодаря которым хирургам частично удаётся вернуть их органам жизнеспособность.
В мире зафиксировано два случая успешных операций детям с «синдромом русалки». Например, американка Тиффани Йоркс, родившаяся в 1980 году, перенесла операцию в возрасте одного года. Она выжила, но так и осталась прикованной к инвалидной коляске, потому что у неё не получилось встать на ноги.
Более успешно закончилась история маленькой перуанки Милагрос Керрон, родившейся в 2004 году. Хирурги разделили её сросшиеся ножки в возрасте 13 месяцев. Им удалось разделить конечности полностью и даже сформировать девочке два полноценных коленных сустава. До операции врачи поместили между ногами Милагрос две специальные камеры, изготовленные из силикона. Это было сделано с целью растягивания кожи, чтобы она не травмировалась во время операции и могла служить полноценным покровом для «новых ножек» девочки. Сейчас Милагрос полноценно развивается и даже посещает балетную школу, однако по причине недоразвитости мочеполовой системы часто страдает воспалительными заболеваниями. Врачи говорят, что ей предстоит пережить ещё несколько операций.
Пожалуй, самым трогательным и печальным случаем и по сей день считается история малышки Шайло Пепин, которая родилась в США в 1999 году и умерла спустя 10 лет. Несмотря на то, что Шайло родилась с полностью сросшимися нижними конечностями, выглядевшими как сплошной «хвостик», она прожила удивительно долгую жизнь, учитывая тяжёлые системные патологии органов в целом. У неё полностью отсутствовали мочевой пузырь, прямая кишка и наружные половые органы. Что касается почек, вместо двух у девочки была четверть одной.
Врачам удалось продлить жизнь Шайло: ей сделали несколько плановых операций, в том числе и пересадку почки. Поскольку малышку в семье очень любили, это благотворным образом повлияло на её развитие и общее состояние здоровья. В возрасте восьми лет Шайло уже могла рассказывать людям о причине своего заболевания, относясь к нему с долей юмора. Она безумно любила сладости и была слишком полненькой, поэтому врачи предложили ей похудеть. Девочка прислушалась к их рекомендациям и полностью отказалась от сладостей, употребляя в пищу овощи и другие полезные продукты.
Шайло любила читать, считать и особенно плавать в бассейне. Разделить её конечности было невозможно: наверное, она до конца жизни в глубине души считала себя маленькой русалочкой. Когда ей исполнилось 10 лет, на день рождения родители устроили ей большой праздник. Она общалась со сверстниками и практически не вылезала из бассейна. Увы, но желание Шайло жить полноценной жизнью во что бы то ни стало обернулось для неё печально. После переохлаждения она сильно простудилась, а спустя некоторое время врачи диагностировали у неё тяжёлую форму пневмонии. Невзирая на усилия врачей, девочка умерла.
О Шайло было снято много документальных фильмов, которые можно найти на просторах сети. В памяти людей она навсегда останется весёлой, непосредственной и храброй девочкой с короткой, но счастливой жизнью.
Сиреномелия: как ходят в туалет
Это вполне резонный вопрос, возникающий у людей, когда они впервые узнают о детях, страдающих сиреномелией. Если состояние пациента позволяет продлить ему жизнь, хирурги делают в его теле отверстие, которое называется стома. Оно находится в нижней части живота — там, где расположены мочеполовая система и кишечник. Через стому моча и каловые массы больного постепенно выводятся наружу, в специальный калоприёмник в виде плотного мешочка. Конечно, это представляет большое неудобство, но именно такой выход является единственным для того, чтобы поддерживать жизнь человека.
Если посмотреть один из популярных роликов о Шайло Пепин, можно обратить внимание на то, что к её животу прикреплён полиэтиленовый мешочек. Это и есть калоприёмник, соединённый с кишечником через отверстие-стому.
Сиреномелия — тяжёлая системная патология. Излечить её невозможно, однако всё зависит от конкретного случая и состояния внутренних органов. История показывает, что некоторые пациенты проявляют удивительную волю к жизни. Если у больного есть шанс выжить, медики стараются сделать для этого всё возможное.
Комментарии к статье
Источник
Сиреномелия, или синдром русалки достаточно редкое заболевание. Эта аномалия встречается очень редко, не более одного человека на 100 тыс. родившихся детей. Смертность наступает в первые дни жизни из-за недоразвитости пищеварительной и мочеполовой системы. В истории описано несколько случаев, когда девочки выжили с синдромом русалки.
Что собой представляет синдром Сиреномелия с медицинской точки зрения
Сиреномелия – аномальное развитие плода, когда происходит сращение нижних конечностей в виде хвоста русалки или рыбий хвост. Чаще всего у плода отсутствуют половые органы, поэтому определить пол ребенка невозможно, желудочно-кишечный тракт также недоразвит, отсутствует прямая кишка. Название феномена происходит от слова «сирен» — демонического существа, у которого верхняя часть тела похожа на человека, а нижняя на птицу.
Для медицины данный феномен является большой редкостью и мало изучен. Смерть ребенка наступает в первые часы или дни жизни. Медики не научились бороться с данной аномалией, однако в истории известны случаи выживших детей с синдромом русалки даже без хирургического вмешательства.
Девочка-русалка, дожившая до 10 лет без операции
Шайло Пепин, родившаяся со срощенными ногами в городе Мейна, США, стала единственной девочкой, которая выжила без оперативного вмешательства. К великому сожалению, она умерла в возрасте 10 лет от воспаления легких. Шайло и ее семья стали известны на весь мир. За их жизнью наблюдали люди с разных уголков Земли.
Врачи не ожидали, что девочка протянет и несколько дней, но ребенок выжил и даже не потребовалось проводить операция. Девочка родилась с одной почкой, которая функционировала не на 100%, отсутствовала нижняя часть кишечника, а также не было признаков развития репродуктивных органов.
Родители обращались к врачам с просьбой разделить ножки, однако в данном случае такую операцию проводить было нецелесообразно, она могла навредить ребенку. Шайло Пепин выжила, родители старались давать максимум для свое дочери – водили ее в парк, занимались плаванием, посещали уроки танцев. Немного повзрослев, Шайло стала частой гостей различных ток-шоу на телевидении. Опры Уинфри лично пригласила девочку на свою программу.
В раннем возрасте девочка перенесла операцию по пересадке почек, на протяжении трех лет малышка была подключена к диализу. Отец девочки рассказал о болезни Шайло. Простуда одолевала ребенка на протяжении нескольких дней. Организм не смог побороть вирусную инфекцию, которая переросла в пневмонию. Шайло умерла от пневмонии в 2009 году, была похоронена рядом со своей сестрой.
Деньги фонда, куда продолжают поступать средства от небезразличных людей отправляют на строительство площадок для инвалидов.
Тиффани Йоркс первая выжившая с синдромом Сиреномелия
В истории известен случай с американкой Тиффани Йоркс, которая родилась в 1988 году со сросшимися ногами. Врачи смогли провести операцию, когда ребенку был год. Тифани могла продолжать жить, но самостоятельно ходить так и не научилась.
Она передвигалась в инвалидном кресле. Корригирующие операции так и не принесли ожидаемого результата. Родители старались дать ребенку полноценную жизнь. Девушка смогла прожить 28 лет, она скончалась в 2016 году в родном штате.
История Милагрос Серрон, которая родилась с синдромом Сиреномелия
В Перу в 2004 году родилась девочка по имени Милагрос Серрон, которая имела срощенные ноги. Она перенесла три сложнейшие операции и множество мелких хирургических вмешательств. На удивление врачей, девочка умеет ходить и даже посещает уроки танцев. Это единственный случай в истории медицины, когда ребенок, который родился с хвостом вместо ног, смог ходить.
Самая большая проблема на пути к полноценной жизни было отсутствие суставных ямок для бедер, но в процессе развития скелет начал правильно формироваться и образовались бедренные ямки. Родители надеются на полноценную жизнь своей малышки и делают все возможное для ее выздоровления.
Источник
Даже фантасты подчас не способны придумать то, что способна сотворить природа.
При первых признаках простуды считаете себя самым больным человеком в мире и требуете повышенного к себе внимания? Вы просто не знаете, с какими заболеваниями живут некоторые люди! Не зря говорят, все познается в сравнении, сообщает Day.Az со ссылкой на kp.ru.
БОРОДАВЧАТАЯ ЭПИДЕРМОДИСПЛАЗИЯ
В двух словах, это много-много бородавок по всему телу. Такое состояние возникает, когда человек имеет чрезвычайную чувствительность к ВПЧ (вирус папилломы человека) и это считается генетическим заболеванием. Самое неприятное в таком состояние даже не столько то, как человек выглядит с таким недугом, сколько повышенный риск развития рака кожи, потому что ультрафиолетовый свет ухудшает состояние больного. Такие люди обречены постоянно носить защитную одежду и использовать солнцезащитный крем.
ЦИКЛОПИЯ
То есть один глаз вместо двух. Этот порок возникает, когда во время формирования еще в утробе матери глазные яблоки сращиваются и помещаются в одной глазнице. Такое заболевание считается несовместимым с жизнью, циклопы погибают в первые же дни после рождения.
СИРЕНОМЕЛИЯ
Или, чтобы было понятнее, синдром русалки. Так называется аномалия, при которой человек рождается со сращенными нижними конечностями. Из-за этого у людей часто отсутствуют наружные половые органы и недоразвит желудочно-кишечный тракт и анус. На фото ниже изображена Шило Пепин, она родилась с диагнозом «сиреномелия», и врачи давали ей шансы на жизнь всего в всего несколько дней. А она прожила десять лет. Умерла 2008 году.
ГИПЕРТРИХОЗ
Чрезмерный рост волос, которые покрывают зачастую все тело. В том числе на участках кожи, где их быть не может вообще. Считается заболеванием преимущественно женщин. Причиной может стать заболевание нервной системы, например, опухоль головного мозга, или тяжелый стресс, некоторые инфекционные болезни, нарушение обмена веществ. А также нарушения гормонального фона, некоторых желез (яичники, надпочечники, гипофиз), проблемы с щитовидкой.
МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ
Так называется явление, когда кожа людей становится голубого цвета. Почему они такие? Из-за того, что в крови повышается количество метгемоглобина. Собственно, отсюда и название диагноза. Метгемоглобин плохо переносит кислород от легких к тканям организма, в результате развивается тканевая гипоксия, а кожа приобретает синий оттенок. Может развиться также в результате некоторых видов острых химических отравлений.
СИНДРОМ ЮНЕР ТАНА
Люди, способные передвигаться только на четырех конечностях, а не «на своих двоих». У них также наблюдается выраженная задержка умственного развития — сканирование мозга у таких людей показало, что он имеет упрощённую структуру, отсутствуют целые участки, которые есть у остальных людей. Ученые сходятся во мнении, что такие явления возникают в результате генетического сбоя.
ПРОГЕРИЯ
Очень редкий случай. Например, последний связан с Хэйли Окинс, 17-летней девочкой с телом 104-летней старушки из Великобритании. Она старилась в восемь раз быстрее обычных людей. По словам мамы девочки Керри Окинс, врачи пообещали, что малышка, в лучшем случае, доживет до 13 лет. Но Хэйли оказалась настоящим бойцом. Она и ее семья всячески стремились обратить внимание общественности на проблему детей с прогерией. Хэйли много путешествовала и встречалась со знаменитостями, среди которых Кайли Миноуг и Принц Чарльз. И вела страничку в Facebook. А в апреле этого года умерла.
СИНДРОМ ПРОТЕЯ
Протей, герой древнегреческой мифологии, мог менять форму своего тела. Однако люди с диагнозом его имени, к сожалению, сами свои тела не меняют, их тела меняются сами. Джозеф Меррик, живший в Лондоне в 19-ом веке и получивший прозвище «человек-слон», тоже из числе людей с синдромом Протея.
В своей «Автобиографии» он так описал себя: «… часть моей головы покрыта, так сказать, холмами и долинами, и это всё смешано в общую кучу, в то время как лицо имеет такой вид, что никто не мог описать его. Правая рука — имеет размер и форму слоновьего хобота, другая рука — не больше чем рука девочки десяти лет, хотя она и вполне работоспособная. Мои ноги и ступни охвачены толстой шероховатой кожей, подобно коже слона, и имеет почти тот же самый цвет. Никто бы не поверил, что такое может существовать, пока не увидел это».
ТРИМЕТИЛАМИНУРИЯ
Заболевание, при котором от человека исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы. Иногда явление так и называют — синдром рыбного запаха. Отчего такие «ароматы»? Ничего общего в редкими походами в душ. Просто в организме таких людей накапливается много триметиламина, он и издает такой неприятный запах. В принципе, это не вредно, но психологически оч-ч-чень неприятно.
ФИБРОДИСПЛАЗИЯ
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости, да еще в неположенных местах — внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. А удалять новые косточки нельзя, иначе могут только сильнее разрастись. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего она возникает из-за мутации.
ВАДОМА
На ногах у таких людей не по 5 пальцев, как у всех остальных, а всего лишь по два. И оба являются большими. Ученые предполагают, что такое необычное строение ступни было вызвано каким-то неизвестным вирусом. Либо же вызвано интимными кровными связями в рамках одного семейства.
Заметили ошибку в тексте? Выберите текст и сообщите нам, нажав Ctrl + Enter на клавиатуре
Источник
Автор:
11 декабря 2017 19:32
В одном из индийских госпиталей на днях родился ребенок с редчайшей патологией — сиреномелией, или «синдромом Русалки». Ножки младенца полностью срослись и образовывали подобие рыбьего хвоста. Как оказалось, 23-летняя мать ребенка была слишком бедна, чтобы позволить себе дородовое обследование и лечение, и узнала о дефекте малыша лишь во время родов. Ребенок прожил после них лишь четыре часа. Осторожно, фото не для слабонервных!
Источник:
Доктора государственного госпиталя Читтараджа Дева Садан в индийской Калькутте были поражены, когда во время обычных родов у молодой женщины родился ребенок с «синдромом русалки». Это произошло во второй раз в истории индийской медицины. К сожалению, ребенок умер через четыре часа после рождения. Младенец, чей пол врачи не сумели определить из-за аномалии развития, страдал от генетического дефекта, по-научному именуемого сиреномелией. Мать, 23-летняя Мускура Биби, была в шоке. Как оказалось, ее семья была слишком бедна, и девушка не могла позволить себе медицинское наблюдение во время беременности. Впервые о генетической аномалии своего ребенка она узнала только после родов.
«Родители ребенка — простые рабочие, из-за бедности они не получали необходимой медицинской помощи во время беременности, — говорит педиатр калькуттского госпиталя, доктор Судип Саха. — Мы думаем, что дефет развития случился из-за недостатка питания и неправильно развившейся системы циркуляции крови от ребенка к матери».
«Синдром русалки», или сиреномелия — чрезвычайно редкое заболевание, встречающееся лишь у одного из 60-100 тысяч новорожденных.
Источник:
Случай в Калькутте — первый случай сиреномелии в штате и второй во всей Индии. Верхняя часть тела ребенка была сформирована совершенно правильно, однако нижняя часть туловища развивалась с многочисленными дефектами из-за сросшихся ног. Обычно врачи обнаруживают подобные дефекты на довольно раннем сроке беременности, однако Мускура Биби ни разу за время беременности не проходила УЗИ.
Источник:
Предыдущий случай сиреномелии в Индии был отмечен в 2016 году. Тогда ребенок со сросшимися нижними конечностями родился у женщины в северном индийском штате Уттар-Прадеш. По мнению ученых, «синдром русалки» развивается в тех случаях, когда в пуповине не формируются должным образом две артерии. В результате ребенок не получает достаточного питания. Как утверждают врачи, сиреномелия является для ребенка практически приговором: как правило, такие дети умирают в течение считанных часов или дней после рождения из-за отказа почек или мочевого пузыря.
Источник: — переведено специально для fishki.net
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник