Дети с синдромом прогерия фото
Автор:
07 апреля 2017 16:46
Каждый родитель надеется, что его ребенок родится на свет здоровым. Но иногда генетический механизм дает сбой, и на свет появляются младенцы с отклонениями, приводящими в изумление и ужас даже медиков. Эти дети становятся знаменитостями в мире медицины — врачи изучают их пороки, чтобы понять, как избавить от них будущие поколения. Вот самые известные подобные случаи.
Мальчик с тремя руками
Источник:
Полимелия — редкий (один случай на миллион родившихся) генетический дефект, при котором ребенок рождается на свет с лишними конечностями. Самый недавний и известный случай полимелии произошел в 2014 году в Индии, где родился мальчик с двумя левыми руками. Ребенку повезло: врачи, несмотря на риск, связанный с операциями у младенцев, быстро удалили лишнюю конечность. Мальчик благополучно оправился после операции.
Киран Вейтц
Источник:
Эта девочка родилась с редчайшим дефектом — Ectopia Cordis, или внешнее расположение сердца. Сердце Киран расположено вне тела. Усугубляется это тем, что и печень у девочки находится снаружи — невероятно редкое сочетание! Как правило, такие дети не живут и года, но благодаря тщательному уходу и медицинскому наблюдению Киран живет и неплохо себя чувствует. Недавно ей исполнилось два года.
Аршид Али Хан
Источник:
Индийский мальчик Аршид Али Хан родился с редкой генетической патологией — с настоящим хвостом. Впрочем, это стало для него настоящим благословением: жители деревни считали его избранным, поклонялись ему и называли «Богом-Обезьяной». Правда, по этой причине они бурно препятствовали родителям мальчика, которые хотели избавить сына от атавизма. В итоге, операцию по удалению хвоста мальчику сделали только в 14 лет.
Сэм Бернс
Источник:
Сэм Бернс с рождения страдал прогерией — ускоренным старением всех систем организма. На этом снимке, на котором он выглядит довольно пожилым мужчиной, Сэму 10-12 лет. Сэм умер от старости в 17 лет, успев отдать немало времени и сил просвещению населения по вопросам прогерии и поддержке людей с аналогичной болезнью.
Габриэль Мейсон
Источник:
Габриэль Мейсон родился с синдромом Протеуса — болезнью, которая характеризуется ускоренным ростом кожи и костной ткани. Если вы смотрели фильм Дэвида Линча «Человек-слон», вы представляете, как выглядит человек, страдающий этой болезнью: именно она была у главного героя. Первую операцию по удалению разросшихся костей стоп Габриэлю сделали в 18 месяцев. Теперь ему предстоят операции каждые полгода, чтобы скорректировать рост тканей и дать ребенку возможность научиться ходить.
Руна Бегум
Источник:
Руна Бегум из Индии родилась с экстремально выраженной гидроцефалией — скоплением жидкости в полости черепа вокруг головного мозга. Окружность ее головы близилась к метру, когда врачи решили, несмотря на риск, делать операцию. Теперь ее голова стала заметно меньше, и все-таки при окружности почти в 70 сантиметров выглядит, откровенно говоря, ужасно. Тем не менее, девочке повезло, как минимум, дважды: она выжила после рождения, и врачи сумели оперативным вмешательством улучшить ее состояние. Что с ней будет дальше, неизвестно.
Бренна Уэстлейк
Источник:
Бренна Уэстлейк родилась с ихтиозом арлекина — состоянием, при котором кожа растет чрезмерно активно, покрываясь язвами и трещинами и со временем становясь похожей на слоновью. Больные с ихтиозом арлекина лишь в половине случаев доживают до года, а процент переживших 18-летний рубеж и вовсе невелик. Врачи не знают средства от этой болезни, так что прогнозы на будущее у Бренны совсем не радужные.
Анна Рашель Пондэр
Источник:
Анна Рошель Пондэр — еще один знаменитый случай прогерии. Девушка дожила до 18 лет, при этом врачи говорили, что к этому нежному возрасту ее организм соответствовал 144 годам.
Сонг Шенг
Источник:
Сразу после рождения кожа мальчика из китайского города Цзиньху начала покрываться чешуйками. Врачи диагностировали у него чешуйчатый ихтиоз, при котором кожа, неспособная поддерживать правильный температурный режим, нарастает слоями, образуя, в итоге, толстый слой ороговевших чешуек, похожих на рыбьи. Помимо кожного дефекта, из-за отсутствия нормальной температурной регуляции больной страдает от постоянно повышенной температуры. Лечения от этой болезни пока нет.
Анджела Моралес
Источник:
Анджела Моралес родилась с анэнцефалией — грубым пороком развития, при котором у младенца недоразвиты или полностью отсутствуют большие полушария мозга, а также верхняя часть костей черепа. Как правило, обнаружив этот порок во время беременности, врачи советуют родителям сделать аборт, поскольку такие младенцы обычно не в состоянии прожить и дня. Однако родители Анджелы отказались убить нерожденного ребенка, а после рождения так тщательно ухаживали за ней, что девочка прожила год и продолжает жить. Возможно, она станет для врачей ключом к решению проблемы анэнцефалии.
Супатра Сасупхан
Источник:
11-летняя Супатра Сасупхан из Индии попала в Книгу рекордов Гиннеса как «самая волосатая девочка в мире». Она родилась с редкой патологией — синдромом Амбраса, или гипертрихизмом, при которой волосы растут по всему телу. Врачам пришлось даже сделать Супатре операцию, чтобы дать ей возможность дышать. Несмотря ни на что, Супатра с редким оптимизмом смотрит на мир. Синдром Амбраса — чрезвычайно редкое заболевание: во всем мире врачам известно лишь 50 случаев этой болезни.
Лакшми Татма
Источник:
Лакшми Татма из Индии родилась с редчайшей формой полимелии: у нее было четыре руки и четыре ноги! 27 часов бригада медиков из 30 человек проводила сложнейшую операцию по удалению у девочки лишних конечностей. Операция прошла удачно, и теперь Лакшми вполне здорова.
Шилох Пепин
Источник:
Шилох Пепин родилась с редким дефектом — сиреномелией. ее ноги были сросшимися в нижней части. образуя подобие рыбьего хвоста. О ней много писали в прессе, называя «первой земной русалкой». К несчастью, из-за неправильного развития конечностей у Шилох неправильно сформировалось большинство внутренних органов. Девочка за свою жизнь пережила около 150 операций и умерла в 10-длетнем возрасте от пневмонии.
Манар Могед
Источник:
Воистину жуткое состояние, в котором родилась Манар Могед, называется паразитарной краниопагией. При этой патологии к голове ребенка в утробе матери прирастает его недоразвившийся близнец или отдельная часть его тела, как правило, голова. Врачи наблюдали девочку до 10-месячного возраста, после чего в ходе 16-часовой операции избавили ее от нежизнеспособного паразитического организма.
Циклопия
Источник:
Циклопия — известный медикам, оно очень редкий дефект, при котором ребенок рождается с одним глазом. Как правило, циклопия сопровождается другими грубыми пороками развития. В результате ребенок с этим дефектом обычно умирает еще в утробе матери или сразу после рождения. Этот младенец в Египте, однако, родился живым и прожил достаточно долго, чтобы врачи сумели познакомиться с этой редчайшей патологией. Впрочем, больше нескольких дней такие дети не способны прожить ни при каких обстоятельствах.
Источник: — переведено специально для fishki.net
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
У 25-летней Екатерины Неженцевой из Нового Уренгоя редчайшее генетическое заболевание — прогерия, синдром преждевременного старения. С рождения Катя отличалась от всех детей: ее лицо стремительно покрывалось морщинами, девочка походила на маленькую старушку. Мама водила ее по врачам, но те разводили руками — это не лечится (см. «Комментарий специалиста»).
Казалось бы, обреченная с рождения на одиночество, Екатерина смогла одержать верх над обстоятельствами. Когда выросла, сделала несколько пластических операций, в том числе круговую подтяжку лица. Помолодела и решила жить полноценной жизнью. Вышла замуж, родила двоих сыновей: старшему Глебу — 5 лет, младшему Мише — 4 года. Со своим мужем Денисом Паршиковым Екатерина познакомилась случайно — он позвонил ей на мобильный по ошибке, перепутав одну цифру в номере. Разговорились, и после романа по телефону встретились. Денис тогда работал водителем, Екатерина училась в Новоуренгойском техникуме газовой промышленности (подробности).
Увы, в семье Катя столкнулась с теми же проблемами, что и многие другие женщины: пьющий муж, скандалы… Сегодня мы позвонили Екатерине, чтобы узнать, что изменилось в ее жизни.
«Бывший муж не платит алименты»
— Сначала мы с Денисом жили неплохо, — рассказала «КП» Екатерина. — Врачи запрещали мне рожать, боялись, что мое заболевание передастся ребенку. Но наш первый сын, Глеб, родился здоровым. Мне хотелось, чтобы у него был братик, и родился Миша. Он унаследовал мое заболевание. Отец ребенка сильно стыдился сына, говорил, что Миша не от него. Вообще Денис оказался пьющим, причем это прогрессировало. Потом стал поднимать на меня руку…Терпеть я не стала и развелась.
— Он приходит к детям?
— Нет. Он никак не участвует в их воспитании. И совсем не платит алиментов. Прячется. Сейчас должен начаться суд, в отношении него будет уголовное дело за систематическую неуплату. Суд даст ему время, для того чтобы он выплатил алименты. В противном случае будет уже не административное наказание, а уголовное.
— Какой у него долг по алиментам?
— Больше 150 тысяч рублей. Сначала он платил, где-то тысяч 25 за весь период — и все.
— Бывшего мужа, видимо, уже не простите?
— Нет. Алименты для меня — это даже не материальная помощь, я в деньгах не нуждаюсь (Екатерина сейчас работает в компании «Роснефть». — Ред.). Это дело принципа, чтобы бывший муж платил их. Потому что он перед всеми меня оскорбил, уверяя, что я якобы не от него родила, что неправда. Пусть отвечает за свои слова!
— Кто же вам помогает детей растить?
— Я сейчас живу гражданским браком с новым мужем Николаем, недавно он мне сделал предложение. Мы пока не расписываемся — до окончания суда по алиментам.
— Новый муж работает?
— Сейчас как раз на вахте находится. Вахта у него — месяц работает, а месяц дома сидит. Дети уже его папой называют. Он, кстати, не пьет совсем.
— Где вы познакомились?
— На бывшей работе, когда еще жила с первым мужем. Николай у нас бульдозерист. Сыновья тоже технику любят. Вот даже бульдозер покупали специально, он у них любимая игрушка.
Один из сыновей, 4-летний Миша, унаследовал генетическое заболевание мамы. Фото: Личный архив
«Счастье делает женщину красивой»
— Дети ходят в детский сад?
— Да, младший тоже недавно пошел. Отмечал там день рождения, его завалили подарками. Он у нас мальчик общительный, все его любят.
— Он спрашивает, почему у него лицо необычное?
— Пока нет. Он обаятельный очень. Не думаю, что прогерия будет ему как-то в жизни мешать. Миша — ребенок активный, может за себя постоять. И в то же время он очень нежный мальчик. Всегда замечает, что на мне надето, хвалит, говорит, какая я красивая. Я стараюсь за собой следить. И крашусь, и маникюр у меня обязательно. В этом плане я себя люблю.
— А нынешний муж как относится к заболеванию вашему и вашего сына?
— Спокойно. Не придает этому значения. Он считает меня привлекательной.
— Кстати, вы говорили, что у вас всегда было много поклонников. Многие красивые женщины не могут найти свою половинку, а вы уже во второй раз собираетесь замуж…
— Да. Уж не знаю, чем я мужчин притягиваю. Наверное, есть во мне харизма. Просто в отношениях надо уважать партнера и ценить его старания, даже самые маленькие.
— Вы уже делали пластические операции. Не хотите снова попробовать?
— Я не хочу ничего больше делать, потому что моего мужа и так все устраивает. Да и здоровье надо беречь. Вообще с помощью косметики и ухода за лицом можно выглядеть вполне неплохо. Мне кажется, мне это удается и без кардинальных хирургических методов омоложения. Я счастлива, любима и люблю. А счастливая женщина и выглядит соответствующе. Мне многие говорят, что я расцвела.
Сейчас мы с Николаем планируем дочку родить, я безумно хочу девочку. Но сначала нужно другие планы довести до ума. Мы молодые, время у нас еще есть.
КОММЕНТАРИЙ СПЕЦИАЛИСТА
Люди с таким диагнозом взрослеют раньше
— Природа этого генетического заболевания еще не изучена, — рассказал «КП» пластический хирург Александр Тепляшин, у которого есть опыт помощи людям с таким диагнозом. — Прогерия может быть разных видов: когда увядает только кожа лица или когда все тело — в этом случае быстрому дряхлению подвергаются и внутренние органы. Пациенты со старением внутренних органов обычно долго не живут, в мире известен лишь один долгожитель с прогерией, дотянувший до 45 лет.
Я осматривал Екатерину Неженцеву, изучил результаты ее анализов: синдром старения охватил только лицо, а тело и внутренние органы соответствуют возрасту. Хорошая фигура, красивые ноги. Когда общался с 16-летней Катей, сразу обратил внимание на ее зрелость. Считается, что девушки с таким диагнозом взрослеют в психологическом и физическом плане раньше сверстниц. Они не инфантильны, раньше становятся зрелыми женщинами, сексуальны и готовы к браку. Увы, нечасто у таких больных складывается личная жизнь. Но, как мы видим, есть и счастливые исключения.
«Комсомолка» рекомендует
Хватит загонять себя в жесткие рамки — постоянные ограничения ни к чему хорошему не приведут. Стресс, нарушение пищевого поведения, каждодневная зацикленность на подсчете калорий. Забудьте о всех проблемах! С книгой «Свободные отношения с едой и не только» вы узнаете, как полюбить свое тело и как с наслаждением готовить полезные блюда. В ней автор делится не только огромным количеством простых, полезных и интересных рецептов, но и советами, которые помогут обрести свободные, гармоничные отношения с едой и навсегда забыть о диетах и ограничениях. Свободно живите и ешьте в удовольствие!
Ищите на shop.kp.ru и в фирменном магазине «КП» по адресу: г. Москва, Старый Петровско-Разумовский проезд, д. 1/23, стр. 1
АО «ИД «Комсомольская правда», Москва ОГРН 1027739295781
Источник
Автор Юлия На чтение 3 мин. Просмотров 8 Опубликовано 14 февраля, 2010
В мире существуют тысячи болезней, среди них – недуг, поражающий детей – прогерия, фото которой вы можете посмотреть ниже.
В переводе с древнегреческого языка «прогерия» означает «старик». Редкий генетический дефект, поражающий как кожу, так и внутренние органы, в результате чего организм преждевременно стареет.
Существует две разновидности заболевания – синдром Хатчинсона-Гилфорда, это детская прогерия, и синдром Вернера, прогерия взрослых.
Сэм Бернс
Сэм Бернс родился в 1996 году в Провиденсе (США). Несмотря на свое заболевание, он был мотивационный спикером и активным пропагандистом за распространение информации о своем недуге. С его участием был снят документальный фильм «Жизнь с точки зрения Сэма».
Мальчик родился в семье педиатров. Родители узнали о прогерии, когда сыну было 2 года. Один ребенок на 8 миллионов новорожденных появляется на свет с таким генетическим дефектом. Им трудно было принять, что этот один – их сын. После диагноза они были готовы к тому, что их сын не доживет и до 13 лет.
Бернс скончался в свои 17 лет в результате последствий своего заболевания.
Леон Бота
Леон Бота – родился в 1985 году в Южной Африке. Известен как диджей и художник. Мир также знает его как одного из немногих, кто дожил до 26 лет, страдая детской прогерией.
Диагноз был поставлен в 4 года, и с тех пор жизнь ребенка кардинально изменилась. Несмотря на свой молодой биологический возраст, Леон пережил сложную операцию на сердце, а немного позже – инсульт.
Сложности со здоровьем не сказались на его любви к жизни. Он был художником-самоучкой, работал над дизайном ювелирных изделий и выставлял свои коллекции картин в галереях.
Смерть настигла его на следующий день послед 26го дня рождения.
Альвидас Гуделяускас
Литовец по имени Альвидас Гуделяускас пострадал от прогерии во взрослом возрасте. Когда о нем писали в газетах, то связывали болезнь с приемом гормонального препарата – преднизола, поскольку именно после него Альвидас потерял часть зубов и заметно похудел.
В 29 лет он выглядел не лучше 70-летнего старика. Жена не выдержала нагрузки, которая возникла в жизни мужа на фоне заболевания. С прогерией появились бесконечные анализы, опыты, исследования.
Чтобы как-то справиться с недугом, Альвидас Гуделяускас заявил о себе через СМИ. Его услышали российские хирурги, которые провели несколько пластических операций, и это помогло – внешне мужчина выглядел хотя бы на 30 лет моложе. Но внешние изменения не остановили течения болезни внутри.
В нашей статье «Прогерия фото» мы рассказали не обо всех случаях, конечно же. За кадром остались случаи с ранней смертностью. Несмотря на широкое распространение информации о заболевании, успехов в борьбе еще нет.
Причины прогерии досконально не изучены, впрочем, как и сама болезнь, учитывая ее редкость. Считается, что мутация гена происходит незадолго до зачатия, но распознается только после нескольких лет жизни. Лечения от прогерии пока не существует.
История знает и другие, прямопротивоположные случаи, например, в мире живет девочка, которая не стареет.
—
При поддержке: В интернете существует масса бесплатных служб знакомств, что позволяет находить новых интересных людей и общаться с ними в онлайне на dating.ru.
Источник