Дети с синдромом прадера вилли форум

Гость

Добрый день.У нас редкое генетическое заболевание синдром Прадера-Вилли.Сыну сейчас 4,5 года.В вашем городе месяц.Пришлось переезжать,потому что в нашем родном городе,устали головой пробивать закрытые двери.Хочется узнать как приспособились к жизни,занятия,успехи,инвалидность дали ли?Нас не так много с этим синдромом.Но порой не знаешь в какую сторону силы направить.Мы решились переехать из родного города, чтобы хоть как то адаптироваться к жизни.Есть ее дочь 7 лет здорова.Теперь все силы на их будущее.В нашем городе нас не воспринимают,даже не дают спец садик или хотя бы занятий.Общество не принимаем особых детей.
Я написала просьбу в правительство президента, о том чтобы наш синдром включили в список генетических заболеваний к дополнению на новый закон от Медведева,об упрощении установления инвалидность лицам с генетическими заболеваниями.Возмущена до предела.Жду ответа
Все что нас не убивает,делает нас сильнее…
Элита
Хранитель
Здравствуйте, есть форум https://praderwilli.ru/viewforum.php?f=8 и темы отдельные https://forum.littleone.ru/showthread.php?t=5334439, https://forum.rusmedserv.com/index.php/t-138977.html, https://wap.downsyndrome.borda.ru/?1-…000026-000-0-0 например, если читаете по английски- посмотрите международные сообщества родителей, там к.п. много информации и иногда находятся российские родители. Удачи
ПС:а кто поставил диагноз и подтверждён ли он лабораторно?
Гость

Нам поставили диагноз лабороторно,в 2 года -по крови диагностировали.До этого по симптоматике под вопросом было Прадера-Виллии ,паралельно сдавали на разные генетические нарушения,ничего не могли выявить.
Сейчас пришел ответ от правительственного комитета РФ по моему вопросу,отправили жалобу в Минздрав РФ и региона.Я считаю что необходимо облегчить присвоения инва,дляя этого диагноза.
Banned
Сообщение от Катерина 86

Нам поставили диагноз лабороторно,в 2 года -по крови диагностировали.До этого по симптоматике под вопросом было Прадера-Виллии ,паралельно сдавали на разные генетические нарушения,ничего не могли выявить.
Сейчас пришел ответ от правительственного комитета РФ по моему вопросу,отправили жалобу в Минздрав РФ и региона.Я считаю что необходимо облегчить присвоения инва,дляя этого диагноза.
МСЭ отвечает
Критерии инвалидности: ожирение III— IV степени любого варианта.
https://www.invalidnost.com/publ/mseh…enii/4-1-0-333

Ваши права в разделе

Вы не можете создавать новые темы
Вы не можете отвечать в темах
Вы не можете прикреплять вложения
Вы не можете редактировать свои сообщения

Правила форума

Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов. © 2000— Littleone®
Внимание! Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресе и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта.

Контактная информация · Рекламодателям · Политика конфиденциальности

Работает на vBulletin® версия 4.2.1
Copyright © 2020 vBulletin Solutions, Inc. Все права защищены.
Перевод на русский язык — idelena

Источник

Vlada Ley, я думаю, что здесь ситуация такая же, как и в случае с другими генетическими аномалиями, влекущими задержку психического развития (синдром Дауна и т. п.) — да, будет инвалидность; но возможности для социальной адаптации вполне хорошие.
А этот диагноз поставлен совершенно однозначно и четко? Может быть, имеет смысл обратиться в другой медицинский центр, в Киеве, к примеру?
Вот что я нашла:

ЦИТАТА

Центры, которые функционируют на базе Института охраны здороья детей и подростков АМН Украины

ЦЕНТР ЛЕЧЕНИЯ ПАТОЛОГИИ РОСТА

Впервые в Украине Центр был создан в 1999 году на базе клиники Института охраны здоровья детей и подростков АМН Украины.
В Центре проводится диагностика и лечение больных с:
— соматотропной недостаточностью (гипофизарный, церебральный нанизм);
— генетическими формами задержки роста (синдром Шерешевского-Тернера, Нунан, Прадера-Вилли, Сильвера-Рассела и др.);
— семейно-конституционными формами задержки роста и полового созревания.
Цель работы: усовершенствование диагностики и проведение лечения детей с нарушениями роста
В Центре проводится:
— клиническое обследование детей с нарушениями роста
1) антропометрия;
2) диагностика сопутствующей соматической или эндокринной патологии;
3) медико-генетическое консультирование (при необходимости проводится изучение кариотипа, полового хроматина).
— рентгенологическое обследование
1) определение костного возраста;
2) рентгенологическое обследование черепа при подозрении на объемный процесс головного мозга;
3) магнито-резонансная томография головного мозга проводится по договоренности в других клиниках г. Харькова.
— гормональное обследование
4) проведение медикаментозных диагностических проб для выявления соматотропной недостаточности с применением клонидина, инсулина, L-ДОПА, а также с определением спонтанной секреции ночью на протяжении сна.
Тесты проводятся в стационарных условиях (в отделении эндокринологии), после ночного голодания, по стандартным протоколам, исследованным персоналом, в присутствии врача.
– определение базального уровня ІРФ-1, гормонов гипофизарно-тиреоидной системы (ТТГ, свободного Т4), гипофизарно-гонадной системы (ЛГ, ФСГ, тестостерон или эстрадиол), пролактина, кортизола.
— лечение сопутствующей соматической или неврологической патологии
— лечение задержки роста
— проведение неспецифической общестимулирующей терапии
— лечение соматотропной недостаточности препаратами гормона роста (Нордитропин/Нордилет (Novo Nordisk, Дания), Генотропин (Pfiser, США), Нутропин (IPSEN, США);
— разработка индивидуальных схем проведения заместительной терапии препаратами гормона роста;
— мониторинг состояния здоровья больных, которые получают лечение препаратами гормона роста;
— оценка эффективности лечения;
— содействие бесплатному обеспечению препаратами гормона роста детей-инвалидов, больных соматотропной недостаточностью (гипофизарный, церебральный нанизм), жителей г. Харькова и Харьковской области.
— проведение плановых профилактических медицинских осмотров детей и подростков в детских коллективах г. Харькова и Харьковской области с целью раннего выявления нарушений роста и полового созревания
Ответственный за работу Центра:
ведущий научный сотрудник отделения эндокринологии, кандидат мед. наук, Главный детский эндокринолог Управления здравоохранения Харьковской облгосадминистрации Хижняк Оксана Олеговна
Контактный тел.: (8 0572) 62 20 01, 62 60 46
Адрес: г. Харьков, 61 153, пр. 50-летия ВЛКСМ 52-А
Прием осуществляется ежедневно, с 10-12 ч., выходной – Суб. , Воск.

Надеюсь, окажется полезным. :4u:

Источник

Обновлено: 24 апреля, 01:12

НОВАЯ ПОДОПЕЧНАЯ ШУЛЬЖЕНКО ДИАНОЧКА 6 лет.

Диагноз: Прадера-Вилли
Необходимо собрать 45 тыс.руб

Обращение мамы:

«Когда Дианочке поставили диагноз синдром Прадера-Вилли, врачи рисовали нам совсем мрачные картины и отсутствие каких либо перспектив. Некоторые даже предлагали оставить малышку и «не портить себе жизнь». Но мы вместе идем по этой жизни, поддерживая и обучая друг другу: мы Диану — элементарным жизненным навыкам, она нас — терпению, доброте и радости. У детей с этим синдромом все очень непросто: с трудом учатся сидеть и ходить, требуют специализированного обучения речевым навыкам, тысячекратного…

Читать далее →

Ура)

были сегодня у генетика: Синдром Прадера -Вилли не подтвердился…..я НИКОГДА ТАК СЧАСЛИВА НЕ БЫЛА ,как сегодня)))))))))))ох уж этот анализ ….4 недели ожиданий….и врачи,твердящие что все все похоже на синдром,вы точно больны …пффф
ПОЙДУ ВЫПЬЮ кофе)))
Завтра поедем к эндокринологу,доктору наук,пообследуемся и узбагоимся))
ну и на память наши полуиспуганные лица,перед поездкой к врачу)))

Читать далее →

Неинвазивный тест: расширенный или базовый.

Девочки, всем привет!

В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода.

Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений.

1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау: Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия…

Читать далее →

Нужна помощь..

Девочки, мамы, бабушки. Моей ббешной подруге нужна помощь. У ЛеныЕлена болен ребенок. Юре, всего 8 лет, а он постоянно находится под наблюдением врачей у него нарушение со стороны эндокринной системы, необходимо наблюдение невролога и генетика. Необходимо также исключить сахарный диабет, так как избыточный вес может его спровоцировать. Также рекомендованы: консультация генетика, генетический анализ на синдром Прадера-Вилли, анализы на аутоиммунитет поджелудочной железы (4 штуки), МРТ головного мозга и гипофиза. Лена, не работает, потому что из-за частых болезней Юрика, она не может…

Читать далее →

генетические анализы

пожалуйста!! кто в курсе- где можно сдать анализ на кариотип и на синдром прадера вилли подешевле?!!!!!!! да — для ребенка денег не жалко, но когда их нет…каждая тысяча на счету… посоветуйте, кто что знает про этот синдром..может генетик ошибся в подозрении??…(((((((

Читать далее →

8 самых необычных и опасных расстройств питания

Неистребимое желание похудеть, хронические переживания, частые нервные срывы — все это нередко приводит к нарушению пищевого поведения. В международной классификации болезней выделена целая группа заболеваний, связанных с приемом пищи. Болезнь — анорексия и компульсивное переедание, то есть булимия, известна многим. Они на слуху, поскольку нередко приводят к глубоким изменениям в организме больных. Однако кроме этих недугов существуют, возможно, менее распространенные, но явно не менее опасные синдромы, например, парорексия, орторексия, дринкорексия, и о них слышал далеко не каждый.1. Орторексия — болезнь…

Читать далее →

Помогите,кто чем сможет……

Саша Пехтелев – инвалид детства, у него редчайший генетический порок – синдром Прадера-Вилли, для которого характерно чрезмерное ожирение. Если Вы хотите помочь Саше позвоните в редакцию по телефону в Волгограде (8442) 33-22-09 — Резко прибавлять в весе Саша стал только 3 года назад, — рассказывает бабушка мальчика. – А сейчас он ежемесячно поправляется на два с половиной килограмма. В еде стараюсь его ограничивать — больше овощей и фруктов даю. Но он любит котлеты, сосиски. На улице он почти не бывает…

Читать далее →

ЗНАКОМЬТЕСЬ НОВАЯ ПОДОПЕЧНАЯ ШУЛЬЖЕНКО ДИАНОЧКА 6 лет.

Диагноз: Прадера-Вилли

Необходимо собрать 45 тыс.руб

Обращение мамы:

Читать далее →

мы к вам

не думала я, что всё-таки сюда буду писать..а так наверное все думают..обойдется, вылечим… а не получается вылечиваться, вот нам уже через 5 дней 11 мес. а мы не сидим , не ползаем…врачи только говорят-интересный случай, а разбиратся никто не хочет.. в 32 ПНБ нас не положили,т.к. мы из подмосковья(наверное нЕлюди тут живут и лечится нам не надо..) незнаю, что мне делать..рки опустились… а вчера вообще стала за ручки водить, а он как затряссся.. даж описать не могу что произошло, как…

Читать далее →

Книга:Руководство по эндокринной гинекологии. Часть 4

Глава 3
Патогенетические механизмы нарушения функции репродуктивной системы
3.1. Повреждения структурных элементов репродуктивной системы: влияние на реализацию функции
Репродуктивная система, как всякая истинная система, характеризуется устойчивой структурой, взаимодействием составляющих ее элементов и определенными связями с другими системами организма. Эти свойства делают возможным предсказание причин нарушения в функционировании системы и разработку адекватных схем диагностики и коррекции.
Исходя из принципов структуры и регуляции репродуктивной системы женского организма, подробно изложенных ранее, одной из первых причин нарушения ее функционирования могут быть структурные изменения в…

Читать далее →

Какой гормон определяет тест на овуляцию?

Работа домашних тестов на овуляцию основана на определении быстрого роста количества лютеинизирующего гормона (ЛГ) в моче. Небольшое количество ЛГ всегда присутствует в моче, но за 24-36 часов до овуляции (выхода яйцеклетки из яичника) его концентрация резко увеличивается.

Читать далее →

Тушинская, сейчас им. Башляевой, больница.

Легли на плановую госпитализацию с предварительным диагнозом «синдром Прадера — Вилли», в эндокринологию. И вот что меня напрягает — не пытаются даже генетику у нас искать, тупо сахара третий день мониторят и общие анализы мочи собирают…

Читать далее →

крик души -2…

начало здесь
надеюсь это просто вторая часть моего сна, надеюсь. что это не сага…
короче были мы в 32 больнице г.москвы… что сказать-врачи говорят хорошие, много положит. отзывов, короче мне общение в врачом понравилось, внимательная, сочувствующая, но осмотрев ребёнка, мне написали заключение синдром Прадера-Вилли!!!! я в шоке! в нете почитала-это типа синдрома Дауна!!! мне что? пора в категорию мой ребенок не такой, как все??? но почему? мой малыш разве похож на такого??? и потом, нас смотерл генетик-сказала, что всё хорошо…

Читать далее →

Источник