Дети с синдромом пфайффера форум
moreblek
02.02.2009, 18:44
Добрый вечер!
У нас такая ситуация, сыну поставили диагноз в роддоме сразу после его рождения- с-м Пфайффера, кариотип ему сделали только через 3 года он такой- 46 ху, 16 гх + — Н ( Что это значит????)
Кариотип родителям не делали.
На данный момент у сына грубое ЗПРР , речи нет вообще.
Дело в том что до сих пор врачи не могут разобраться между собой –генетик посылает к неврологу, невролог говорит , что лечить тут не чего здесь генетика.
Но мы недавно нашли так сказать нашего «генетического» брата , с таким же с-м, Он РАЗГОВАРИВАЕТ, и психическое его развитие почти по возрасту. Поэтому опять появилось 100 вопросов, почему у сына такие последствия ? Или действительно как нам сказал наш генетик, дело еще в гипоксии, в родовой травме и генетика тут не главная???
Извините , что так сумбурно.
Очень надеюсь на Ваши ответы и комментарии. Заранее спасибо!
здравствуйте!
Кариотип является вариантом нормы и не может быть причиной патологии.
Синдром Пфайффера — генная патология, а не хромосомная.
Есть разные типы заболевания, с разной степенью патологий.
Не знаю, возможно ли какое-то симптоматическое лечение. Если Вы подробно опишите результаты всех обследований, возможно, неврологи выскажут своё мнение.
moreblek
03.02.2009, 18:39
Добрый вечер!! Огромное спасибо за ответ!
Постараюсь вкратце тогда написать про обследования.
Только для начала еще вопрос к Вам – О чем говорит вообще понятие генная патология? И если мы соберемся рожать второго ребенка, какой прогноз у нас иметь здорового малыша? И еще то что касается с-м Пфайффера- (как нам сказал наш местный генетик- что сын еще легко отделался, т.к. у него только фенотипические признаки, и не было н-р сросшихся фаланг пальцев. Но тем не менее он умственно очень сильно отстает. Или все таки это связанно уже не с с-м Пфайффера??)
То что касается обследований за все это время нам делали – 2 раза УЗИ головного мозга в возрасте 1,5 года и 3 месяцев- заключение- «косвен.признаки в/ч гипертензии» ( если понадобиться распишу все данные подробно. Делали по просьбе остеопата рентген ШОП в 3 года- Заключение- «выраженные проявления в/ч гепертензии, Краниостеноз (под вопросом??) Аномалия развития С7» , ЭЭГ в 5 лет- Заключение –несформерованность возрастной ританеки? ( не разберу слово) Диферузные нарушения метаболизма нейронов. В возрасте 5,5 лет ЭЭГ- заключение-«Регистрируется полиморфная активность с доминированием дельта волн в левой височной области», МРТ гол.мозга в 3-х летнем возрасте заключения к сожалению нет, только снимки, КТ гол.мозга в возрасте 5,5 лет- Заключение- Башенной формы череп,признаки выраженной в/ч гипертензии, сужены субарахноидальные пространства, конвекситальные корковые борозды преимущественно запаяны. Расширены боковые желудочки на уровне тел с небольшой ассиметрией слева-на 1,6 мм, справа на 1,9 мм. Дислокации срединных структур мозга нет.Очаговых объемов в веществе головного мозга не определено. Миндальные мозжечки пролабируют в БЗО на 0,3
На данный момент сыну 5,10 мес.Еще диагнозы кроме с-ма, Поражение ЦНС, грубое ЗПРР,экзофтальм.Кривошея слева, искревление перегородки носа слева,плосковульгарная стопа,деформация грудной клетки.(до года были ПЭП,с-м двигательных р-р) Еще пожалуй надо сказать, что нам предложили сделать операцию, по увеличению черепа , но никаких гарантий не дают, в плане развития в психическом развитии. Насколько нам известно, если можно было бы помочь при операции ее надо было делать до 1 года. А сейчас можно только навредить. Или мы не правы?? К сожалению раньше не было возможности проконсультироваться. Не было Интернета. Все эти годы ходили можно сказать по кругу .Каждый говорил разные мнения. На данный момент занимаемся с остеопатом 2 год ( начала выравниваться, округляться голова, сын сам стал ходить в туалет) , занимаемся с логопедом.
Очень ждем Ваших ответов. Еще раз спасибо заранее. И извините за сумбур.
О чем говорит вообще понятие генная патология? Это значит, что в основе патологии лежит генная мутация (изменение последовательности ДНК в определенной точке).
И если мы соберемся рожать второго ребенка, какой прогноз у нас иметь здорового малыша? Синдром Пфайффера имеет аутосомно-доминантный характер. А это значит, что он мог либо унаследоваться от больного родителя (это не ваш случай, я так понимаю), либо быть результатом спонтанной мутации. При спонтанной мутации, риск повтора практически отсутствует.
И еще то что касается с-м Пфайффера- (как нам сказал наш местный генетик- что сын еще легко отделался, т.к. у него только фенотипические признаки, и не было н-р сросшихся фаланг пальцев. Но тем не менее он умственно очень сильно отстает. Или все таки это связанно уже не с с-м Пфайффера??)
Фенотип — это совокупность внешних признаков. При синдроме Пфайффера фенотип (то есть, набор признаков) может быть разным.
Для одного из типов этого заболевания характерна умственная отсталость.
moreblek
04.02.2009, 17:45
Спасибо! С генетикой все более менее стало понятно.
Единственное — вопрос остается теперь к неврологам я так понимаю. Повторюсь- что на счет операции? И каким должно быть наше лечение ? Какие методики может быть Вы нам посоветуете попробовать? ( Мы хотим попробовать микрополяризацию в институте мозга, дельфинотерапию ) Хотя мы конечно понимаем, что гарантий и каких либо перспектив на будущее нам никто дать не сможет.
Еще раз спасибо Вам!
Cherebillo
06.02.2009, 22:29
Пожалуйста прикрепите данные МРТ и КТ (сами снимки надо отсканировать, либо перефотографировать цифровиком на просвет) на любом разрешенном сайте (типа фотофайл.ру) и здесь ссылку. Желательно еще фото головы ребенка.
Для лечения подобных состояний «микрополяризация в институте мозга, дельфинотерапия, остеопатия» — это шарлатанство. Целью которого является зарабатывание денег на Вашем незнании и надеждах. Эти методы для подобной патологии абсолютно бесполезны и могут быть вредны.
moreblek
07.02.2009, 21:58
Добрый вечер!
Фото сына и снимки МРТ и Кт здесь- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Качество конечно может неочень .( Если понадобиться переснимем) Тоже касается и сына, если понадобиться еще фотографии скинем другие.
Очень ждем Ваших ответов! И еще у меня тогда к Вам Владислав Юрьевич вопросы- А какие тогда методы могут подойти в нашей ситуации??? Только операция?? А не поздно ее делать? И какие вообще последствия могут быть после нее? Что она нам даст??? Извините , что так много вопросов. Но просто сейчас получается, что последние годы чем мы лечим сына , опять все не то? И опять нет выхода из нашей ситуации?? Еще раз спасибо. Ждем ответов.
Cherebillo
08.02.2009, 11:14
Судя по фотоснимкам головы — признаков краниостеноза нет.
Но точнее можно сказать проанализиировав томограммы. Томограммы очень плохого качества, не в фокусе. Перефотографируйте их с режимом макросъемки и отключенной вспышки. И не на белом фоне, а на просвет, например на окно на фоне неба.
Есть еще вопросы:
— как часто бываают головные боли у малыша, если бывают?
— сопровождаются ли головные боли тошнотой и рвотой?
— есть ли снижение зрения? Заключение офтальмолога о глазном дне?
— кроме речевых функций, в чем сейчас задержка развития?.
moreblek
08.02.2009, 11:49
Добрый день!
Новые фото снимков- [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Я так понимаю, это хорошо что нет краниостеноза? А какой смысл тогда в операции????И как тогда нам надо лечит ребенка и чем????????
Ответы на Ваши вопросы-
-Судя по реакции сына, головные боли у него сейчас не такие сильные. Или как предпологают наши врачи, он к ним уже привык. Почему мы так решили? Дело в том, что раньше он мог браться за голову и кричать. Мог биться о кроватку, сейчас этого нет, если он психует, то по делу( не даем что то)
— Раньше ( до 2-3 лет) была частая рвота. Сейчас рвота бывает только при высокой температуре, когда болеет.
— Зрение. Врачи не могут увидеть ничего.( У них не получается, как они говорят) Глазное дно , хотели посмотреть под наркозом, но т.к. у сына частые простуды, ОРВИ, всегда это откладывается. Ставят только экзофтальм. Сами мы можем судить про зрение-н.р как сын может собрать мелкие детали, Видит то что лежит высоко, всегда лезет это доставать.
-Задержка в психо-речевом, т.е. предметы он не знает, цвета только по соотношению. Просьбы выполняет только самые банальные( Иди в туалет, Иди есть) Еще конечно нарушена мелкая моторика( Мы еще занимаемся с логопедом, массаж языка,лица,рук.) В физическом плане, конечно сын бывает ходит на носках, неуверенно бегает плохо прыгает.
Cherebillo
08.02.2009, 16:42
Резюме по всей информации. Есть врожденные особенности формирования костей черепа. Признаков краниостеноза нет. Данные за внутричерепную гипертензию отсутствуют. Показаний к оперативному лечению нет.
Целесообразно продолжение развивающих занятий, занятия с логопедом. И это все!!! Медикаментозная терапия не нужна, как нет необходимоти в остеопате, дельфинотерапии, микрополяризации и т.п. В первую очередь ребенка будет лечить время и Ваши активные развивающие занятия. Необходимо Ваше терпение, ибо все остальное — шарлатанство.
moreblek
10.02.2009, 19:43
Спасибо Вам большое, Владислав Юрьевич! Если вдруг возникнут вопросы можно к Вам еще обращаться? И еще такой вопрос а очно Вы принимаете в С-Петербурге? Если да, то где? И как к Вам можно попасть?
До свидания!
Источник
akudr48 On 26.09.2018
/ Заболевания, Краниостенозы
Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (краниостеноз), которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица. Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.
Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера (род. 1931), который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи кроне синостоза, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). С синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых.
Многие особенности черт лица, которые описывает Пфайффер, являются результатом преждевременного «срастания» костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться, что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах — особые признаки этого синдрома.
В настоящее время известно 3 формы заболевания, которые разнятся симптоматикой, течением и прогнозом болезни. Медиками определяется тип расстройства по выраженным признакам. Генетическое исследование проводится только в случае подтверждения диагноза.
Формы патологии:
Врожденное заболевание, описанное R. Pfeiffer в 1964 году, которое характеризуется акроцефалической формой черепа, синдактилией пальцев кистей и стоп и гипертрофией больших пальцев кистей.
Синдром подразделяется на три типа:
• Тип I характеризуется классическим внешним видом, проявляющимся краниосиностозом, широкими большими пальцами кисти и синдактилией, а также нормальным умственным развитием. Данная форма совместима с жизнью.
• Тип II – череп в виде «трилистника», проптоз глазных яблок, широкие большие пальцы кисти, различные аномалии внутренних органов, анкилоз локтевого сустава и тяжелые мальформации центральной нервной системы. Данная форма обычно сопровождается ранней гибелью.
• Тип III – краниосиностоз, выраженный проптоз глазных яблок, отсутствие формы черепа в виде «трилистника», анкилоз локтевого сустава, различные аномалии внутренних органов. У пораженных плодов отмечаются тяжелые неврологические нарушения с неблагоприятным прогнозом и ранней гибелью.
Диагностика. Эхографические признаки синдрома Пфайффера (Pfeiffer) включают черепно-лицевые аномалии (брахицефалия, акроцефалия, краниосиностоз за счет преждевременного закрытия коронарного шва, гипертелоризм, маленький нос и глубокая переносица), аномалии кистей и стоп (частичная синдактилия II и III пальцев кисти; II, III и IV пальцев стопы; широкие большие пальцы кистей и гипертрофия больших пальцев стопы).
Генетические нарушения. Синдром Пфайффера (Pfeiffer) генетически гетерогенен. Некоторые случаи связаны с мутациями гена FGFR1, локализованного в хромосоме 8р11.22-р12. Также имеются сообщения о мутациях гена FGFR2, который располагается в хромосоме 10q25-q26.
Сочетанные аномалии. Атрезия хоан, трахео- и бронхомаляция, череп в виде «трилистника», слияние позвонков, мальформация Арнольда-Киари (Arnold-Chiari), гидроцефалия, неперфорированный анус. После рождения могут возникать судороги и задержка умственного развития. Дифференциальный диагноз. Основной дифференциальный диагноз проводится с синдромами, которые характеризуются краниосиностозами (синдром Апера (Apert), Карпентера (Carpenter), Крузона (Crouzon), аномалия Kleeblattschadel и танатофорная дисплазия).
Прогноз. Прогноз зависит от тяжести сочетанных аномалий, особенно от степени выраженности неврологическоих поражений. При типе I в большинстве случаев прогноз благоприятный, в этом случае пациенты имеют нормальный уровень интеллекта, и доживают до старости, а риск развития у потомства такого же недуга составляет 50%. в то время как типы II и III практически несовместимы с жизнью и приводят к ранней гибели. В этих случаях недуг часто приводит к смерти или глубокой инвалидизации.
Профилактика болезни возможна только при диагностике во время беременности. Женщине делают УЗИ и генетические исследования для выявления патологий развития плода.
Лечение и реабилитация:
В России это заболевание успешно лечат в НИИ нейрохирургии им Н.Н.Бурденко, в отделении детской хирургии. На первом этапе проводят компрессионно-дистракционный остеосинтез костей черепа с установкой дистракторов. При выполнении операции делают небольшой распил кости, вживляют маленький дистрактор, своей ажурной формой напоминающий золотой ключик, и тот постепенно раздвигает кости черепа. Требуется только подкручивать в течение некоторого времени «усики» дистрактора» для выдвижения кости. Таким образом, после операции затягиваются «дырки» в черепе, увеличивается его объём и форма становится более привычной, внутри начинает правильно формироваться мозг, глаза входят в свои орбиты, угроза слепоты, психических отклонений, ментальных нарушений уходит.
Источник
В региональном банке данных детей-сирот про мальчика сказано так: «Али Х. Глаза серые, волосы русые. Активно двигается в кроватке, начинает есть с ложки. Возраст — 11 месяцев». И фото. Вот это.
Потом телефон, куда обращаться. По которому никто так и не позвонил. И за казённым описанием, в котором опущено главное, стоит такая бездна, такая уже совершившаяся страшная судьба… И звонка ждёшь не меньше, чем от небесной канцелярии… Чтобы бездна за его плечами сомкнулась.
Нянечка Люда, медсестра из ульяновского дома ребёнка, приставленная к Али и вместе с ним ожидающая решения его участи в московском научном институте, говорит просто, по-бабьи: «Когда пелёночкой головку прикроешь, то и хороший ребёнок получается, красивый…» И прижимает его, тоненького и слабого, как зелёная весенняя веточка, к своей большой груди: «Сынок». Пальчики трут дёсны, уже прорезались первые зубки. Плакать не может — трахеостома, и когда всё-таки плачет, то кажется, что сопит, как резиновый ёжик. Очень болят и чешутся зашитые — чтобы спасти роговицу незакрывающихся глаз — веки, Али тянет ручки к повязке, трётся о подушку… «А когда в ручку целуешь его, он весь замирает…» — говорит Люда. И тут понимаешь, что одно чудо в жизни Али уже произошло: он попал в стены больницы, где работают на переднем крае мировой науки, и его здесь целуют в ручку…
Когда всё будет хорошо?
Родная мама хотела Али убить, когда стало понятно, что будет вот это: синдром Пфайффера, грубая аномалия развития, когда кости черепа, вместо того чтобы двигаться, как льдинки на тающей реке, намертво затвердевают ещё в утробе. Голова в форме трилистника, не помещающийся внутри твёрдой черепной коробки растущий мозг и вываливающиеся из крохотных глазниц неустанно растущие глаза… Но срок был велик, поэтому Али родился — и попал в ульяновский детский дом. Глубокая инвалидизация или скорая смерть от взрыва мозга, угнетаемого невероятно высоким давлением, — вот что его ждало, если бы он не оказался в Москве. А в Москве сказали, что у Али всё будет хорошо. Потому что они это умеют.
У кого золотой ключик?
На мониторе главного детского нейрохирурга Минздрава, профессора Сергея Горелышева — 3D-снимки другого пациента с Пфайффером, домашнего мальчика, с ещё худшей ситуацией («крышки» у черепной коробки просто нет, а остальные кости изъзвлены с изнанки как будто лунными кратерами — следами вдавления пробивающегося наружу мозга). А потом он показывает, что стало после операции. Затягиваются «дырки» в черепе, увеличивается его объём и форма становится более привычной, внутри начинает правильно формироваться мозг, глаза входят в свои орбиты, угроза слепоты, психических отклонений, ментальных нарушений рассеивается, как дым от пожара… Они правда это умеют. Делают небольшой распил кости, вживляют маленький дистрактор, своей ажурной формой напоминающий золотой ключик, и тот постепенно раздвигает кости черепа, разбивает застывшие льдинки на реке… Детей с Пфайффером, которых, как это называет нянечка Люда, «привели в человеческий вид» в московском институте, усыновляют… свои же родные мамы и папы. «И это главный результат нашей работы», — говорит Сергей Горелышев. Но в случае с Али есть две загвоздки. Одна — в самом ключике. По квоте его ждать очень долго. А долго Али с трахеостомой и зашитыми веками не может, по ночам Люда бегает за обезболивающим уколом… Но дистрактор можно купить, не дожидаясь квот. За 407 тысяч рублей. И я знаю, что так и будет. Вы поможете, и хирург Горелышев исправит то, что просмотрела природа.
Читайте также: Лёгкие крылья надежды. Арине необходима лампа, обеззараживающая раны
Но что делать с тем, в чём ошиблись люди? Кто вне больничных стен будет проводить ювелирную дистракцию, ежедневное подкручивание торчащих усиков золотого ключика — неужели детдомовские нянечки? Где Али будут ежедневно санировать трахеостому? Кто будет целовать мальчику ручку? Кто заслонит собой эту бездну, что зияет за его хрупкими, в больничной фланельке плечами? Кто?
«АиФ. Доброе сердце» объявляет сбор 407 000 рублей и начинает поиск приёмных родителей для Али Х. Глаза серые, волосы русые, очень ждёт.
Перечислить деньги на счёт можно тремя способами:
С помощью сотового телефона
1.Напишите SMS на номер 2580.
2.В SMS укажите, какую сумму в рублях вы хотите перечислить (например: 300).
3.Дождитесь ответного SMS с просьбой подтвердить платёж.
4.Напишите любой ответ для подтверждения платежа.
Через интернет
1.Зайдите на сайт фонда www.dobroe.aif.ru.
2.В меню выберите раздел «Как помочь», затем зайдите в окно «С помощью банковской карты».
3.Следуйте инструкциям.
Через банковский перевод
1.Счёт фонда в Сбербанке: БФ «АиФ. Доброе сердце», № сч. 40703810838090000738 в ОАО «Сбербанк России» (Москва), ИНН 7701619391, БИК 044525225, корр/сч 30101810400000000225.
2.В графе «Назначение платежа» напишите: пожертвование.
Как узнать, поступили ли ваши средства?
1.Зайдите на сайт фонда www.dobroe.aif.ru в раздел «Кто нам помог. Отчёт о поступлении средств»
2.Позвоните по указанным номерам тел.: (916) 941-41-12; (495) 646-57-89 (доб. 4554);
3.Спросите нас по e-mail: dobroe@aif.ru
Смотрите также:
- Девочка-бабочка. У болезни красивое название, остальное — бинты и страдание →
- Боль не навсегда. Сказать «мама» Даше Кошман поможет операция во Франкфурте →
- Все дело в свете. Маленькому Дане требуется лечение в Швейцарии →
Источник