Дети с синдромом патау форум
29 сентября 2013, 02:28
Начну с того, что у меня есть сын 4,8 лет я родила его в 31 все было без проблем, ребенок родился отлично все. Я всегда хотела 2-х детей, но как -то все не могла созреть морально и тут произошла неожиданность почти в канун 2013 года я узнаю, что все залет. Я конечно была рада хоть и не по плану все ну думаю а так бы и не собралась. На учет я конечно припозднилась консультации все гоняли меня по месту жительства, а такое впечатление сложилось, что я гасторбайтер какой-то почему не могу выбрать где хочу и удобно. В итоге пришла по месту жительства врач меня отругала немного, но все узи анализы были отличные и она успокоилась. Я тоже чувствовала себя хорошо даже очень хорошо, ну так уставала немного ну это обычное явление, дом семья работа. Потом все так неожиданно произошло я в отпуск по беременности и родам ушла записалась на третье УЗИ и чуть не сдохла просто на этом УЗИ такое там открылось у ребеночка не одного живого места не было без патологий отправили дальше обследовать дальше еще больше в итоге сказали готовьтесь шансов на жизнь нет кесарить не будем зачем резать вас резать если ребенку не поможешь не чем он умрет либо в родах либо в течение 3-х суток после родов, но тем не менее гоняли по специалистам за консультациями к кардиохирургам, нейрохирургам те только удивленно на меня смотрели мол такое не лечить, а выявлять на ранних сроках надо. Что я пережила за это время одному Богу известно, с ума не сошла только потому что дала установку что выжить любой ценой ради первого ребенка. В итоге случилось третье малыш умер в утробе в 35 недель в роддом я приехала времени прошло больше суток как я это поняла мне было просто страшно. Я приехала в родом мне тут же подтвердили мои предположения сказали сегодня подлечим тебя немного, а завтра вызовем роды я как представила ночь на кануне я час ревела не могла остановиться потом взяла себя в руки выпила но-шпу тянуло живот и решила подремать сил набраться задремала минут на десять просыпаюсь понимаю что все произойдет уже сегодня и очень очень скоро без всяких подмог. Бог сжалился надомной и мертвым малышом он вышел очень быстро. Мне не хотели его показывать, внешних деффектов тоже было достаточно расщелина на губе и небе ушко одно только зачаток, пальчиков на одной ручке 4, а на одной ножке 6. Вес 1950г длина 45 см, я сказала что смогу посмотреть покажите и мне показали он был просто ангелочек не смотря на это. Мне просто хотелось выть хотя я понимала, что это был лучший вариант из всего предложенного врачами. Но как же тяжело рожать мертвого малыша, я в отчаянье думала что больше никогда не буду рожать. Но как увидела его поняла, что буду рожать еще как только разрешат. Теперь живу только этим. Осталось только пройти генетика, но повторения говорят быть не должно, потому что один ребенок нормальный, сказали что может это был контакт с краснухой в общем загадка как так получилось и самое главное, как он вообще при таких патологиях и плаценте в 200г дожил до такого срока и не замер раньше. Я так хотела его и мечтала, что у меня будет два мальчика, но не сложилось один мальчик стал ангелом. Я знаю что он так и будет мой хоть и не зримый, но так хочется обнять на ручки взять. Очень надеюсь, что Бог подарит мне еще малыша, только этими мечтами и живу. И конечно же уже имеющимся сыном он спит пока со мной ложусь с ним рядом и благодарю Бога за то что он есть у меня и прошу что бы он был не один у меня, чтоб я не измучила его своей через мерной любовью. Да, что и говорить я думаю вы меня поймете.
Также интересно: как проявляется синдром Денди Уокера
Подпишись на канал baby.ru в
Интересные разделы сообщества
Другие статьи на эту тему
Актуальные посты
Источник
Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.
Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.
Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.
Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:
– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.
Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.
Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.
В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.
Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю. Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.
В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:
«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»
Мне нужна была правда.
Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.
Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.
Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?
Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.
Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.
Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.
В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик
И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.
Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.
Катрина
Подписывайтесь на нас, если вы — мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»
Источник
Я бы сделала прокол, если бы анализ подтвердился прервала беременность.
Загуглила про этот синдром… та ну на фиг, это ж даже не Даун!!!
И никто не даст гарантии, что муж не убежит в далекие дали. А крохи для ребенка-инвалида с боем у государства приходится вырывать((
Та фиг с ним, с тем мужем
Но родить ТАКОГО ребенка…. Бррр!!! Не дай Бог никому!!!!
love is, 1 ребенок1 мая 2014, 21:45
да, я б тоже так сделала…жуть
Luka, 2 ребенка1 мая 2014, 21:42
я бы тоже.
Elizabeth, 1 ребенок2 мая 2014, 20:40
да и я б
Все та же…, 3 ребенка, беременна 33 недели1 мая 2014, 21:35
А то что велик процент что это этот синдром не страшно? у меня знакомая тоже не хотела делать этот анализ, выносила родила, радовалась, а на третий день ребенок умер!!!Как вы,думаете, легче перенести потерю не дай Бог на маленьком сроке, нежели выносить родить и все!!!Я знаю что от этого никто не застрахован, но можно просто постараться предупредить!!
Все та же…, 3 ребенка, беременна 33 недели1 мая 2014, 21:51
Это кашмар и ужас, вы за мужа говорите, что убежит, а сколько матерей отказы пишут? Типа он и так долго не проживет, а вы представте, он маленький и ни кому не нужный, еще и с болячками!!!
извините, не поняла??? вроде, про мужа не писала)))
Все та же…, 3 ребенка, беременна 33 недели1 мая 2014, 22:06
Сорри не туда комент улетел…
1 к 19 — расценивается как большой риск. тут как-то женщина писала, что у нее по результатам 1 к 40 подтвердился синдром дауна у ребеночка…делали амниоцентез кажется.
Ищите генетика. Сходите на приём, и проконсультируйтесь. Что то вам анализ не правильно взяли. Удачи и лёгкой беременности.
Панда, 1 ребенок1 мая 2014, 21:47
Срочно переделывать анализы, пересдавать кровь, консультироваться у минимум 3 врачей, чтобы иметь разные точки зрения, не говоря им диагноза, и если 2 из 3 установят большую вероятность данного порока развития, то… делать всё, что скажут врачи.
К сожалению, при этом пороке шансы на выживание ребенка слишком малы…
Желаю вам здоровья и пусть это диагностика будет ошибочной!
Luka, 2 ребенка1 мая 2014, 22:11
срочно уже не выйдет. нужно ждать до 16 недель как минимум, в промежутке между 14-16 анализ ни о чем
Панда, 1 ребенок1 мая 2014, 22:13
срочно уже не выйдет. нужно ждать до 16 недель как минимум, в промежутке между 14-16 анализ ни о чем
ну может поэтому и результат анализа такой, что автор припозднилась со сдачей крови на скрининг? просто насколько я поняла заболевание-то редкое…
а про срочно я написала потому как время-то идет (но Вам как врачу верю, действительно там же срок ограничен достаточно жестко)…. одно дело просто аборт и совсем другое родоразрешение из-за порока развития…(или как оно там правильно называется, не хочу даже употреблять слова которые в голову лезут)
Luka, 2 ребенка1 мая 2014, 22:17
считают при скриннинге ,кровь,не по узи, а по месячным. ребенок мог опережать в росте
Морская, 1 ребенок1 мая 2014, 22:20
да я сама думала срок 11 недель а на узи вчера точный срок поставили,узи вчера было первое
Панда, 1 ребенок1 мая 2014, 22:21
да я сама думала срок 11 недель а на узи вчера точный срок поставили,узи вчера было первое
по месячным срок какой? точно дату знаете?
Морская, 1 ребенок1 мая 2014, 22:24
да 11 недель
Панда, 1 ребенок1 мая 2014, 22:44
ну тогда прочтите комментарий выше от форумчанки и бегите переделывать анализы! удачи!
…ну может поэтому и результат анализа такой, что автор припозднилась со сдачей крови на скрининг?..
Тоже об этом автору писала.
тигрица, 1 ребенок1 мая 2014, 22:33
Почему?
Источник
Мне 29 лет. Было 4-е беременности. Один аборт, один выкидыш и две замерших беременности в первом триместре. Гистологию эмбриона проводили после 3-ей беременности. Оказался частичный пузырный занос, беременность замерла на 5-6 неделях. После 4-ой беременности – у плода обнаружен синдром Патау, замерла на 6 неделях.
У меня и мужа кариотип в норме. Спермограмма норма. Из инфекций только хроническая герпетическая и цитомегаловирус. Герпес половой с частыми обострениями. В остальном со здоровьем, гормонами все в порядке. ЧТО НАМ ДЕЛАТЬ? Уже два года непрерывного хождения по врачам. От чего могла появиться трисомия 13 хромосомы? Ждать ли повторения генетического сбоя? Как обезопасить себя от этого? Возможно ли, что и до этого замершие беременности были из-за этого? Тогда генетический анализ не делали.
Напишите, пожалуйста, полностью формулы всех кариотипов.
Samoilova
05.03.2009, 09:53
Трисомия по 13, равно как и другие нарушения количества хромосом — в основном явление случайное. При распределении хромосом в период деления клетки (чаще яйцеклетки, реже при сперматогенезе) иногда происходят сбои, в таком случае в одной из клеток остается меньшее число, а в другой оказывается большее число хромосом.
В любом случае при след. беременностях Вам рекомендуется проведение процедуры дородовой диагностики.
Я не совсем поняла про какие формулы всех кариопитов Вы пишете. Мне и мужу выдали по листу, где нарисованы по парам все хромосомы, а внизу их хаотичное расположение. Внизу в диагнозе написано мой кариотип 46,ХХ. Кариотип мужа 46ХY, 21spt+. Как мне объяснила врач 21spt+ это спутник на 21 хромосоме, который ничего не значит — такая особенность. А кариотип эмбриона вообще не дали, дали только заключение. Там написано — замершая беременность 6 недель, синдром Патау у плода.
Я не понимаю, беременность замерла из-за с-ма Патау? Ведь с ним вынашивают все 9-ть месяцев? Или она могла замереть по какой-то другой причине, которую мне надо искать. Ведь замирает уже в третий раз.
Прочитала, что если нет генетической предрасположенности родителей к неправильному расхождение хромосом, то трисомия возникает под воздействием мутагенных факторов: ионизирующее излучение, химические препараты, вирусы. Мог ли это сделать герпес?
Вот это формулы Вашего кариотипа и мужа: 46,ХХ 46ХY, 21spt+
Хорошо бы знать формулу кариотипа плода. Не всегда синдром патау представлен полной трисомией, это может быть и несбалансированная транслокация.
Дело в том, что при такой особенности кариотипа, как у Вашего мужа, вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше обычной.
Причиной замирания 4 беременности, скорее всего, был синдром Патау. Любая хромосомная аномалия может стать причиной замирания.
Можно предположить, что и другие беременности прерывались по причине ХА. Но утверждать это сложно.
В любом случае, при следующей беременности Вам обязательно надо проводить принатальный скрининг.
Нужно ли проволить какие-то дополнительные исследования сейчас? ТО что делают в нашем городе (инфекции, гормоны, кардиолипин, УЗИ, спермограмма) мы прошли. Не делали антитела к ХГЧ, антифосфолипидный синдром, волчаночный антикоагулянт, гомостеин, совместимость по HLA. Читала про другие генетические анализы — определение генов к расхождению хромосом во время образования половых клеток; определение частоты спонтанных хромосомных абербаций. Нужно ли все это проходить с целью благоприятной следующей беременности? Или же все это бесполезно? Если делать, надо ехать в Питер или Москву.
А в чем отличие от полной трисомии и несбалансированной транслокации? Что-то из этого хуже?
Спасибо за ответы.
Здравствуйте. Почему не отвечаете? Мне бы еще хотелось узнать вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше обычной именно при такой формуле кариотипа как у моего мужа или это относится ко всем , у кого есть спутники и на других хромосомах?
Samoilova
11.03.2009, 10:44
1) даже если у плода была робертсоновская транслокация — после исследования кариотипов супругов исключили «наследуемый» вариант такого синдрома.
Говорить о том, что хуже или лучше нельзя, т.к. в обоих случаях присутствует дополнительный материал 13 хромосомы.
2) в последнее время также вопрос о четкой связи между вариантами нормы (спутники, спутничные нити, увеличение гетерохроматина) и хромосомной патологией нет, но статистически установлено, что подобные особенности кариотипа могут «спровоцировать» нерасхождение хромосом во время деления
3) сдавать анализы с целью определения частоты спонтанных аберраций, на мой взгляд, не стоит, если только Ваша профессиональная деятельность не связана с вредными факторами. Хромосомные аберрации вряд ли так сильно поспособствуют нерасхождению хромосом.
4) если исключена гинекологическая патология (эндометрит и пр.), начинайте подготовку к след. беременности: пролечитесь от инфекций, принимайте мультивитамины, фолиевую кислоту и т.д. Не факт, что все неудачные беременности (предыдущие) сопровождались хромосомной патологией. Синдром Патау у плода — случайность, от которой никто не застрахован.
5) при беременности Вам показана инвазивная диагностика хромосомной патологии, на ранних сроках (не ранее 10 недель) — биопсия ворсин хориона.
Лаборатория в Петрозаводске работает вполне достойно, анализ Вам проведут качественно, не переживайте!
Успехов Вам и здоровья!
Сейчас мне 30 лет, беременность 5-ая срок 10,5 недель акушерских. Последние месячные 16.10.09г. Настраивалась на биопсию хориона, но генетик сказала, что из-за праздников я не успеваю ее сделать. Теперь либо плацентоцентез, либо амниоцентез. В любом случаи при плохом ответе на аборт я не успеваю, только на преждевременные роды после 20 недели. Это пугает. Хотя я настраиваюсь на хорошее. Врач сказал, что риск очень мал, но пройти процедуру все же стоит. Посоветуйте, что мне выбрать плацентоцентез или амниоцентез? В первом варианте ответ будет намного быстрее. Но спешить-то уже некуда. Амниоцентез действительно является наиболее точным и безопасным методом? Как я поняла, там смотрят клетки самого плода, а не плаценты. Но почему он считается безопасней? Ведь при плацентоцентезе прокалывают только матку, а при амниоцентезе сам околоплодный пузырь и плаценту?
Посоветуйте, может сделать двойной тест? И, если результаты теста и УЗИ будут хорошие вообще не делать инвазивной диагностики? УЗИ мне еще не делали, только сверху посмотрели датчиком, что сердцебиение есть.
Лучше всего пройти вот такой скрининг [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Амниоцентез, действительно, наиболее предпочтительный.
Прошла скрининг 1-ого триместра беременности в ИНВИТРО на 12,5 акушерской неделе. Результаты: РАРР-А =5,4, скорр. МоМ =2,21. ХГЧ =104, скорр. Мом =2,05. Риск синдрома Дауна — 1:2521, риск Трисомии 18 — 1:10000, возрастной риск 1:626. Получается, что риски по другим генетическим отклонениям эта программа не вычисляет, в том числе и синдром Патау? А почему не определяют другие риски?
Прочитала в интернете, что риски в норме 1:250, а вот норма МоМ 0,5-2. Хотя в ответе про норму МоМ ничего не сказано. Является ли поводом для беспокойства то, что мои МоМ выше нормы медиан или же интерпретация производится по рискам?
Имеют значение именно показатели рисков. Разные лаборатории могут давать несколько разные наборы результатов. Но те, показатели, которые Вам рассчитали -низкие. И это хорошо.
Спасибо. А почему все-таки не принято определять риски на другие ген отклонения?
Скрининг определяет риски хромосомных аномалий, а не всех ген отклонений. Спектр ХА зависит, скорее всего, от программы. Иногда определяют только риск синдрома Дауна.
Если Вы продолжите скрининг, то по результатам анализов 1 и 2 триместров — могут дать более полный результат.
Источник
Аноним 9, 2 ребенка1 мая 2014, 21:30
А почему отказались от анализа?