Дети с синдромом дауна в нижневартовске

Одной из самых распространенных хромосомных патологий считается синдром Дауна. Выявить его нередко удается еще в период вынашивания плода, но иногда диагноз становится известен только после родов.

Что такое синдром Дауна

Развитие синдрома Дауна происходит вследствие генетической аномалии. Впервые случай развития этого нарушения был описан врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. В честь этого английского медика и был назван синдром. Причины его развития были определены почти сто лет спустя. Их удалось выяснить ученому из Франции.

Возникновение синдрома обусловлено расхождение хромосом в процессе образования гамет. При этом ребенок получает от одного из родителей лишнюю 21 хромосому. В подавляющем большинстве случаев отмечается наличие не двух, а трех 21 хромосом. Приблизительно у 5 % пациентов присутствует не целая лишняя хромосома, а лишь ее фрагменты.

Частота встречаемости Синдрома Дауна

По данным ВОЗ, генетическое нарушение выявляется у каждого 700 – 800 новорожденного. Причем на частоту его возникновения не влияет страна проживания и социальный уровень родителей. Также риск появления лишней хромосомы не увеличивается в зависимости от их образа жизни, состояния здоровья и привычек.
Ученым удалось определить, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают у старородящих женщин.

Например, если в 25 лет вероятность появления на свет больного малыша составляет 1 на 1400, то после сорока риск существенно увеличивается. Каждый 62 ребенок в таком случае рождается с генетическим нарушением.

Возможные осложнения при родах

Нередко во время родов никаких осложнений не возникает.

Правда, неблагоприятный исход не исключается. Обусловлено это тем, что возможны серьезные поражения внутренних органов. Зачастую у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца и ЖКТ, врожденные вывихи бедра, лейкемия и эпилепсия. При тяжелых мутациях не исключен летальный исход.

Клинические признаки

Дети с синдромом Дауна отличаются рядом внешних признаков. Среди основных из них выделяют следующие:

• голова небольшого размера;
• лицо широкое;
• разрез глаз монголоидный;
• шея короткая, с задней ее части отмечается избыточное количество кожи;
• нос широкий, но короткий;
• верхняя челюсть недоразвита;
• на глазной радужке отмечается наличие светлых серых пятен (в течение первого года жизни);
• уши ассиметричные, небольшие, прикреплены низко;
• язык большой, центральная борозда отсутствует;
• телосложение непропорциональное;
• зубы расположены неправильно.

Кроме того, при наличии синдрома Дауна наблюдаются следующие клинические признаки:

• слабый мышечный тонус;
• половые признаки недоразвиты;
• ладони широкие, короткие, вместо двух складок на них отмечается всего одна;
• между вторым и первым пальцами на ногах присутствует сандалевидная щель;
• пальцы излишне гибкие, короткие.

Дети, рожденные с этим генетическим нарушением, развиваются медленнее своих сверстников. Сидеть, ходить они начинают позже. Также у солнечных детей наблюдается умственная отсталость, но в умеренной степени.

Методы диагностики Синдрома Дауна

Диагностировать синдром Дауна можно еще во время беременности. Как правило, подозрение на генетическое нарушение возникает при проведении ультразвукового исследования. Например, если прозрачность шейной складки оказывается повышенной. Также проблему удается обнаружить при проведении скрининга материнской сыворотки.

Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.

В последнее время популярность обретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). При применении этого метода производится исследование внеклеточных фрагментов ДНК ребенка, которые получают из крови беременной.

При подозрении на наличие хромосомных нарушений также проводятся дополнительные инвазивные диагностические мероприятия. Среди них:

• биопсия хориона;
• кордоцентез биопсия околоплодных вод и плаценты.

Несмотря на то, что инвазивные процедуры имеют точность 99% как и НИПТ, однако инвазивные процедуры имеют риск выкидыша, а также процедура тяжело психологически переноситься беременной.

Полученный биоматериал отправляется на исследование в лабораторию. Там генетики выявляют возможные нарушения.

Кроме того, на хромосомные аномалии косвенно указывают анализы крови на АФП, ХГЧ и свободный эстирол.

При этом наблюдаются сниженные показатели свободного эстирола и АФП, а также чрезмерное повышение уровня ХГЧ.
Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет наличие внешних признаков хромосомных аномалий.

Для подтверждения генетических нарушений проводится цитогенетическое тестирование.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE
 

Тише едешь — дальше будешь

— Сегодня уроки делать не будем! — заявляет девятилетний Кирилл по дороге из школы.

— Еще как будем, — чуть преувеличенно возмущается его мама Ирина. Однако уже дома обнаруживается, что в портфеле Кирилла нет ни учебников, ни тетрадок — он оставил их в школе.

— Я же говорил, что уроки делать не будем! — смеется Кирилл.

И его мама в ответ на это вопиющее безобразие тоже невольно улыбается. У нее есть на то причины. Когда Кирилл родился, ей сообщили, что у мальчика синдром Дауна, и настоятельно советовали отказаться от ребенка. В красках расписывали ее будущую «кошмарную» жизнь: «Он не сумеет ни ходить, ни говорить, даже узнавать вас не будет».

Ирина тогда никого слушать не стала. Теперь в награду за любовь к сыну и упрямство получила весь комплект материнских радостей: ее ребенок шутит, шалит, радуется жизни, ходит в школу и, главное, очень часто повторяет: «Мама, я тебя люблю». С его диагнозом нет никакой ошибки, у Кирилла действительно синдром Дауна. Вот только это оказалось совсем не так безнадежно, как представлялось вначале.

— Есть проблема и у меня, и у других мам ребятишек с синдромом Дауна: мы хотим, чтобы наши дети начали делать что-то как можно быстрее, — рассказывает Светлана Чанова, мама трехлетнего Артема. — Чтобы никто не говорил, что они отстают. Я, например, хотела, чтобы Тема быстрее встал на ноги, а он сделал это только после двух лет. И сейчас я вижу, что для него так было лучше. Не нужно ориентироваться на общие стандарты. Наши дети должны все делать в свое время, и ничего страшного в этом нет.

Плоды незнания

К сожалению, информация о реальных успехах в реабилитации детей с синдромом Дауна мало распространена. Настолько, что даже специалисты, которые работают в родильных домах, детских больницах и поликлиниках, имеют о ней поверхностное представление или находятся под властью устаревших стереотипов. Неслучайно истории о том, как в роддоме настойчиво предлагали отказаться от «безнадежного» ребенка, можно услышать от многих мам. Аргументов множество: «ребенок сломает вам жизнь», «муж уйдет», «остальные ваши дети будут стыдиться семьи» и так далее. Принять взвешенное и объективное решение под таким давлением только что родившей женщине бывает просто невозможно. Выдерживают только самые стойкие.

— Я даже не плакала, просто сразу, еще на родильном столе, решила, что от ребенка не откажусь, — говорит Светлана Чанова. — Я еще не знала про успешный опыт адаптации таких детей, просто решила, что воспитаю сына любым. Даже не стала никому рассказывать — ни родственникам, ни мужу. Уже потом оказалось, что опасалась зря: муж, когда узнал, сказал, что «никуда от нас не денется», и все родственники меня поддержали. Но тогда, в роддоме, я рассчитывала только на себя.

К счастью, все чаще бывает и по-другому. Когда врачи сразу успокаивают перепуганную женщину, поддерживают ее, подсказывают, как сообщить о рождении особенного ребенка родственникам, с чего начать его развитие. В стрессовой ситуации такое отношение просто бесценно. Ведь ребенок с синдромом Дауна особо остро нуждается в семье и любящих родителях — это его шанс на полноценную жизнь. Кроме того, воспитание необычного ребенка требует от его родителей дисциплинированности, активности и оптимизма, так что хорошо, если силы с самого начала тратятся на малыша, а не расходуются на переживания и сдерживание негатива от окружающих.

Сегодня в некоторых роддомах можно увидеть листовки, обращенные к мамам, у которых родился особенный малыш: на фотографии очаровательная женщина с симпатичным ребенком на руках, в тексте — слова поддержки, утешения и совершенно неожиданное уверение «Вы будете счастливы!» Люди, писавшие эту листовку, знают, о чем говорят.

— Мы считаем своих детей божьим даром, — поделилась многодетная мама Светлана Рашванд. — Их называют «солнечными», и это не преувеличение. От такого ребенка не ждешь, что он станет профессором или доктором наук, ты просто любишь его за доброту и очарование и за то, что он есть. И мои старшие дети растут очень добрыми людьми, да иначе и невозможно: ведь рядом с нами человек, который «светится» 24 часа в сутки.

Первые успехи

Уже пять лет в Нижнем Новгороде существует организация «Сияние», объединяющая семьи, которые воспитывают ребятишек с синдромом Дауна. Члены организации поддерживают друг друга, совместно организуют занятия с детьми, вместе посещают выставки, театры и другие интересные мероприятия.

Родители из «Сияния» стараются не только разнообразить свою жизнь, но и восполнить отсутствие подготовленных психологов и социальных работников. Они поддерживают тесные контакты с московской организацией «Даунсайд Ап», получают оттуда методическую литературу. У организации есть свой сайт с форумом, чтобы к родительскому сообществу могли присоединиться семьи и из других городов. В рамках проекта «Скорые на помощь» действует телефон доверия, консультантами на нем выступают опытные мамы детей с синдромом Дауна — Светлана Скоропостижная и Наталья Севитова. Такая активная жизненная позиция приносит свои плоды: семьи не распадаются, родители и дети живут полноценной жизнью, помогая себе и другим.

Огорчает одно: все многочисленные и необходимые проекты «Сияния» до сих пор держатся только на родительских плечах, тогда как в этих вопросах необходима комплексная программа государственной поддержки.

— Мы хотим быть уверены в будущем наших детей, в том, что они найдут свое место в обществе и будут ему полезны, — говорит Светлана Скоропостижная. — Ведь при успешном развитии они могут работать, заводить семьи и рожать здоровых детей.

комментарии

Светлана Скоропостижная, сотрудник инновационного центра «Сияние»:

— Синдром Дауна давно не считается болезнью, это генетическая особенность, которая определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. По статистике, один ребенок из 700 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Эта цифра не зависит ни от местности, ни от экологии, ни от наследственности или возраста родителей. Ребенок с лишней хромосомой может родиться в любой семье.

Опыт показал: если правильно воспитывать ребенка с синдромом Дауна, придерживаясь четкой методики в его развитии, то отставание от обычных детей будет незначительным — всего 4-6 месяцев. Да и эта отсталость в основном объясняется физическими причинами и сопутствующими заболеваниями. Конечно, на разных этапах разрыв может увеличиваться, но специалисты говорят: волноваться не стоит — важно, чтобы ребенок придерживался собственного «ритма» развития, по принципу «тише едешь — дальше будешь».

Татьяна Медведева, специальный педагог Центра ранней помощи московского благотворительного фонда «Даунсайд Ап»:

— На Западе программы реабилитации детей с синдромом Дауна работают давно и успешно. У нас подобная деятельность находится пока в зачаточном состоянии, но успехи ребятишек уже поражают. Исследования, сравнивающие развитие наших малышей с американскими, показали, что дети, которые с рождения воспитываются в семьях и проходят необходимую реабилитацию, значительно опережают своих заокеанских сверстников по всем показателям, кроме одного: русские дети позже начинают улыбаться. Объяснение простое и печальное: американские дети социально более защищены, поэтому их семьи не испытывают стресса, а значит, малыши видят спокойных и улыбающихся мам. В России родители «особенных» детей привыкают рассчитывать только на себя и стараются как можно активнее заниматься с детьми и совершать другие ежедневные подвиги, чтобы хоть как-то обеспечить их будущее. До улыбок ли тут? Впрочем, хочется верить, что это скоро изменится. Ведь первые положительные примеры уже есть, а успехи, как известно, имеют свойство вдохновлять.

Контакты

Инновационный центр «Сияние»:

Тел.: 8-904-049-63-44 (Наталья Севитова), 8-903-602-51-87 (Светлана Скоропостижная).

E-mail: kalininoy@mail.ru

Организация родителей детей-инвалидов Кировской области «Дорогою добра»:

Тел. (8332) 44-75-10.

E-mail: kirov.rordi@gmail.com

Общественная организация

«Ассоль»

(Ижевск, Удмуртская Республика):

Тел. (3412) 72-72-93.

E-mail: assol-deti@yandex.ru