Дети с синдромом дауна наблюдение
Синдром Дауна признан сегодня самой распространенной хромосомной аномалией человека, частота появления которой не снижается. Вот почему все чаще специалисты говорят о том, что нужно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям, тем самым улучшая качество их жизни и увеличивая ее продолжительность. Перед вами – график необходимых обследований, которые могут в этом помочь.
Задачи врачебной помощи
Обычно врач фиксирует внимание на медицинских проблемах, но существуют психологические и социальные особенности, которые влияют на физическое здоровье ребенка с синдромом Дауна и определяют, в конечном счете, его достижения в будущем. Цель врача-педиатра – задействовать не только медицинские ресурсы, тем более, что комплексный медико-социально-педагогический подход обеспечивает успех процесса реабилитации детей.
Для каждого ребенка составляется индивидуальная программа, выполнение которой контролирует врач-педиатр, врачи-специалисты, включая специалиста отделения восстановительного лечения. Родителям рекомендуется вести записи о ходе процесса реабилитации, ведь ситуация всегда будет многогранной, поэтому не стоит рассчитывать только на свою память.
Диспансерное наблюдение
Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении сроков посещения педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме.
Таблица 1. Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов (количество осмотров в год)
| Специалист | 0-1 мес | 1-12 мес | 1-2 года | 2-3 года | 5-6 лет | 6-7 лет | 9-10 лет | 11-12 лет | 13-14 лет | 15-16 лет | 16-17 лет |
| Неонатолог (5) | 5 | ||||||||||
| Педиатр (24) | 3 | 12 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
| Невролог (14) | 2 | 2 | 2 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
| Ортопед (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
| Офтальмолог (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
| ЛОР-врач (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
| Хирург (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
| Стоматолог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
| Врач ЛФК (2) | 2 | ||||||||||
| Логопед (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
| Психолог-педагог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
| Дерматолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
| Гинеколог (5) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||||||
| Эндокринолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
| Уроандролог (3) | 1 | 1 | 1 |
Таблица 2. Какие проблемы потребуют особого внимания специалистов?
| Возраст ребенка | |
| Пренатальный период |
|
| От рождения до 1 месяца |
|
| От 1 месяца до года |
|
| 1 год – 5 лет |
|
| 5 –13 лет |
|
| 13 лет до 18 лет |
— изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением; — гинекологические проблемы, прежде всего, уход для девочек; — проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна.
— успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации); — проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения; — устройство на работу и место проживания – семейные отношения, формирования группы общения и возможности самостоятельной жизни; — самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе. |
| Старше 18 лет |
|
* Компульсивное поведение – непреодолимое влечение к неблаговидным поступкам, хотя и осознаваемым как неправильные.
- Оценка физического развития. С первых дней жизни ребенка измеряются размеры его тела, ведь для большинства детей с синдромом Дауна характерна задержка физического развития, прежде всего, роста. При оценке эти данные сравниваются со специальными (перцентильными) таблицами, разработанными для малышей с синдромом Дауна, а не с таблицами для здоровых детей.
- Особенности кормления. Своеобразное строение челюстно-лицевого аппарата, низкий мышечный тонус, незрелость нервной системы у новорожденных вызывают трудности во время кормления грудью, но именно грудное молоко необходимо им для укрепления иммунитета, профилактики отитов и нарушений речи. Важно соблюдать правильную позу, чтобы ребенку было удобно и он не засыпал во время еды. Малышей кормят медленно, чтобы молоко не проникало в дыхательные пути.
- Кардиологические проблемы. Врожденные проблемы с разными органами не всегда проявляются в первые дни жизни ребенка, поэтому детям требуются дополнительные обследования и наблюдение специалистов по многим направлениям. Чаще у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца, поэтому эхокардиографию проводят всем. Признаки, вызывающие особое беспокойство – это учащенное дыхание и посинение носогубного треугольника. Во время обследования может обнаружится дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, фиброэластоз, нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца. У детей с синдромом Дауна проблемы в работе легких при врожденных пороках сердца возникают раньше и чаще, чем у других детей.
- Дыхательная система. Важно понимать особенности строения верхних дыхательных путей у детей с синдромом Дауна: сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода. В результате повышается риск, что во сне корень языка перекроет дыхательные пути. Апноэ во сне, пусть и в разное время, появляется примерно у половины детей. Речь идет как о полной остановке дыхания, так и частичных затруднениях. Синдром обструктивного апноэ часто определяют поздно и даже пропускают, в то время как он вызывает у детей вялость, сонливость днем, проблемы в поведении, заставляет их принимать необычную позу для сна (сидя, с запрокинутой головой и т.д.), приводит к снижению темпов развития.
- Расстройства пищеварения. У малышей они проявляются срыгиванием, вздутием живота, расстройствами или задержкой стула, и тогда важно будет исключить у ребенка грубые пороки развития: атрезию пищевода, трахеопищеводный свищ, пилоростеноз, атрезию двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршспрунга. Частое явление у детей с синдромом Дауна – желудочно-пищеводный (гастроэзофагеальный) рефлюкс, который вызван сниженным мышечным тонусом. В отдельных случаях приходится прибегать к операции (фундопликации), когда верхнюю часть желудка затягивают вокруг нижней части пищевода.
- Стоматологические проблемы. Зубы, как временные, так и постоянные, появляются у детей с отставанием и по особому графику. Между ними часто образуются полости, высок риск развития гингивита (воспаления десен). Начиная с 2-х лет, стоматолог осматривает детей ежегодно, а при необходимости чаще.
- Целиакия. Синдром Дауна связан с целиакией по нескольким генетическим признакам. Симптомы, которые могут указывать на появление этой проблемы: разжиженный стул, сильный запор, медленный рост/потеря веса, боль или вздутие в животе, изменения или отклонения в поведении. Целиакия влияет на рост, работу кишечника и поведение ребенка. Эту проблему диагностируют у 3–19% детей. При синдроме Дауна о возможности развития целиакии следует помнить всегда, и она может проявиться не только в первый год жизни и не всегда связана с моментом введения в рацион малышей злаков.
- Органы чувств. Дети с синдромом Дауна подвержены риску болезней органов чувств, поэтому их должен регулярно осматривать офтальмолог и ЛОР-врач. Из возможных заболеваний глаз может развиться врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала проявляется конъюнктивитом, слезотечением, при массаже носослезного мешочка выделяется слеза или гной. Лечение конъюнктивита заключается в массаже носослезного мешочка и местном лечении антибиотиками. В некоторых случаях проводят зондирование канала. Нужно проводить диагностику глаукомы, а в случае необходимости – хирургическую коррекцию. Своевременное использование заплат на глаза, очков, или того и другого, могут помочь вовремя исправить косоглазие.
Высокий риск потери слуха у детей возникает из-за затруднений с оттоком жидкости из среднего уха, вызванного повторными отитами, которые приводят к кондуктивной тугоухости, а затем, к нарушению развития речи. Нужно отметить еще и повышение выделения серы в ушном канале, дефекты слуховых косточек и накопление жидкости в среднем ухе из-за проблем в работе евстахиевой трубы. Детям с синдромом Дауна нужно делать аудиограмму на 1 месяце жизни и проверять слух в будущем. Для лечения используются как хирургические методы (аденэктомия), так и консервативные (катетеризация евстахиевой трубы, медикаменты).
- Эндокринная система. Помимо консультаций эндокринолога, ребенок нуждается в проверке уровня гормонов щитовидной железы. Нарушения в ее работе развиваются у половины детей по достижении ими подросткового возраста (но иногда это случается раньше).
Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению, сахарному диабету 2-го типа, феномену преждевременного старения, поседению волос и др. Оценка диеты ребенка, в том числе по сбалансированности ингредиентов питания и калорийности, необходимы на каждом возрастном этапе. Важно еще, чтобы дети побольше двигались.
- Ортопедическая патология. Чаще других встречается: атлантоосевая нестабильность, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки, плоскостопие. Для детей с синдромом Дауна это связано с аномальным строением коллагена (VI) закодированного в гене, расположенном на 21-й хромосоме. Результат перепроизводства этого гена – слабость связочного аппарата, которая приводит к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.
С развитием атлантоосевой нестабильности возникает риск повреждения спинного мозга, если он будет сдавлен одним из шейных позвонков. Рентгенограмму шейного отдела позвоночника в боковой поверхности нужно будет сделать при появлении болей, ограничении движений рук, поворотов головы, ходьбы, появлении онемения или покалывания в руках или ногах, нарушений в работе кишечника или мочевого пузыря. На этапе до 3 лет этот диагноз может быть выставлен по рентгенограммам ошибочно, для более точной диагностики потребуется МРТ. Ребенку с диагнозом атлантоосевая нестабильность запрещены любые движения, напрягающие мышцы шеи: прыжки в воду, гимнастика, контактные виды спорта.
- Иммунитет и нарушения обмена. Из-за повышенного риска развития инфекций (особенно дыхательных путей) детей с синдромом Дауна нужно защищать от любого ненужного контакта с больными. Важно тщательно соблюдать прививочный календарь, хотя из-за частых инфекций, его приходится корректировать.
В первые месяцы жизни в крови у детей с синдромом Дауна часто выявляются обменные нарушения: более высокие средние показатели фенилаланина, галактозы и тиреотропного гормона. Эти особенности могут служить звеньями в развитии психоневрологических расстройств, поэтому время от времени нужно проводить исследования показателей клинических анализов крови и мочи.
- Кровь. Особую тревогу врачей вызывают лейкемоидные реакции (транзиторный лейкоз), которые характерны для 10% новорожденных с синдромом Дауна. Несмотря на то, что это состояние проходит само по себе, в будущем нужно контролировать формулу крови, так как дети подвержены высокому риску развития обычных форм лейкоза. Другая аномалия кроветворной системы, довольно часто встречающаяся у новорожденных с синдромом Дауна – тромбоцитопения, или наоборот тромбоцитоз.
- Нервно-психический статус. Одно из знаковых последствий синдрома Дауна – сложности в развитии речи, и цель комплекса воспитательных приемов – вывести ребенка с синдромом Дауна на максимально достижимый уровень развития. Расстройства поведения у детей с синдромом Дауна обычно связаны с проблемами в общении, хотя они могут иметь и другие причины, в том числе синдром дефицита внимания (с гиперактивностью или без) или аутизм. Поскольку от 5 до 10% людей с синдромом Дауна страдают эпилепсией, дети нуждаются в наблюдении невропатологом и своевременном квалифицированном обследовании.
В заключение
Международная команда врачей из стран Европы разработала руководство по наблюдению за пациентами с синдромом Дауна. Оно определяет сроки проведения определенных медицинских исследований для разных возрастов, и этот документ призван стать основой для разработки соответствующих стандартов в каждой конкретной стране. В России существует программа диспансеризации детей с синдромом Дауна, разработанная сотрудниками Тверской государственной медицинской академии, этим вопросом продолжает заниматься, в том числе, Международное объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна (International Down Syndrome Medical Interest Group).
Григорьев Константин Иванович ИсточникЖурнал «Сделай шаг», № 1 (51)
Источник
Источник
Синдром Дауна является одним из самых распространенных хромосомных заболеваний. Несмотря на то что в настоящее время во многих странах мира проводятся программы по пренатальной диагностике этого синдрома, частота его значительно не меняется [6]. А это значит, что разумно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям с синдромом Дауна и тем самым улучшать качество и увеличивать продолжительность их жизни. Международная команда врачей из Англии, Франции, Ирландии, Италии и других стран Европейской ассоциации Даун синдром разработала руководство по наблюдению за людьми с синдромом Дауна [3]. Это программа, согласно которой в разные возрастные периоды детям проводятся определенные медицинские исследования, направленные на раннее выявление изменений в развитии и функциях различных органов и систем, чтобы предотвратить возникновение осложнений, ухудшающих состояние этих пациентов. Руководство основано на знаниях особенностей людей с синдромом Дауна, а также личном опыте и является хорошим помощником в наблюдении за такими детьми. Благодаря этой программе возможно осуществление профилактики ряда заболеваний у детей с синдромом Дауна.
Американская академия педиатрии также разработала программу ведения детей с синдромом Дауна [4]. В нее вошли и вопросы консультирования семьи до рождения ребенка с уже установленным диагнозом. Подробно затронуты аспекты прогноза при последующих беременностях в данном браке и возможности пренатальной диагностики. В целом тактика наблюдения за пациентами с синдромом Дауна не отличается от таковой в Европе.
Особое внимание в руководствах уделяется периоду новорожденности. Охватываются вопросы постановки диагноза и его уточнения. Затрагиваются этические аспекты беседы с родителями ребенка, донесения объективной информации, а также возможности социальной помощи.
С первых дней жизни ребенка оцениваются антропометрические показатели, такие как рост, вес, окружность головы и груди. При оценке эти данные сравниваются с нормативными показателями (перцентильными таблицами). В руководствах рекомендуют сравнивать полученные показатели с нормативами, разработанными для детей с синдромом Дауна, а не с таковыми для здоровых детей (рис. 1–4). Это связано с их особыми темпами роста – у большинства отмечается задержка. Причина отставания однозначно пока не ясна. Вероятно, часто в основе лежит сочетание ряда факторов, таких как врожденный порок сердца, синдром мальабсорбции и другие, диагностировать которые необходимо как можно раньше. С этой целью разработан перечень обследований, которые рекомендуется проводить на первом месяце жизни.
Отмечено, что задержка роста у детей с синдромом Дауна также может быть связана со сниженными уровнями соматотропного и инсулин-подобного гормонов роста. Интересные результаты были получены при гормональной стимуляции роста детей с синдромом Дауна [2]. Однако в настоящее время роль такой терапии остается спорной из-за отсутствия отдаленных результатов и вероятности развития возможных осложнений (в том числе гипертонии и гипергликемии). Поэтому использование гормональной терапии в качестве стандартного лечения задержки роста у детей с синдромом Дауна в целом не рекомендуется.
Также затрагивается вопрос вакцинопрофилактики таких детей. Рекомендуется проводить вакцинацию согласно принятым графикам для здоровых детей в конкретном регионе. Проведено множество исследований по изучению эффективности вакцин у детей с синдромом Дауна. В большей части они касались вакцинации против вирусного гепатита А и В. Исследования показали развитие удовлетворительного иммунного ответа у детей с синдромом Дауна, привитых вакцинами против гепатита В по сравнению с контрольной группой. Поэтому прививать детей с синдромом Дауна целесообразно, а сам по себе синдром Дауна не является противопоказанием для вакцинации.
На первом году жизни важно уделять повышенное внимание исследованию функции щитовидной железы с помощью определения уровня гормонов в крови малыша, поскольку от своевременности диагностики и лечения заболеваний щитовидной железы будет зависеть интеллектуальный и когнитивный уровень ребенка в дальнейшем. Так как гипофункция железы у новорожденных с синдромом Дауна часто вызвана не гипоплазией/аплазией железы, а транзиторным гипотиреозом, неонатальный скрининг нередко не выявляет детей, нуждающихся в лечении. Поэтому исследование тиреоидного статуса целесообразно проводить уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем следует ежегодно исследовать уровень гормонов щитовидной железы, если предыдущие результаты анализов были в пределах нормы.
С раннего возраста детям с синдромом Дауна требуется регулярное наблюдение у невролога. Им оценивается неврологический статус, темпы психомоторного и речевого развития ребенка. При необходимости проводятся электроэнцефалография и другие специализированные исследования.
Поскольку нарушения зрения встречаются достаточно часто среди людей с синдромом Дауна, показано наблюдение у окулиста с определением остроты зрения и, при необходимости, коррекции.
В руководствах отмечается важность регулярной оценки слуха ребенка, так как невыявленная тугоухость негативно скажется на его когнитивных возможностях.
Особенности со стороны опорно-двигательного системы также требуют наблюдения, особенно в периоды активного роста ребенка. Повышенная подвижность суставов, в том числе нестабильность атланто-аксиального сочленения позвоночника, делает необходимой рекомендацию о запрете движений, связанных с повышенным переразгибанием шеи, а именно: кувыркание через голову, ныряние в воду вниз головой. Европейская ассоциация рекомендует проводить рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночника по показаниям. В то же время американские педиатры настаивают на обязательном рентгенологическом исследовании шейного отдела позвоночника в возрасте 3–5 лет.
В раннем дошкольном периоде у детей с синдромом Дауна нередко встречается синдром апноэ во сне. Чаще это обструктивное апноэ. Поскольку диагностика этого состояния сложна, тщательное наблюдение отоларинголога рекомендовано всем детям с синдромом Дауна в возрасте от 1 до 8 лет, при необходимости и дольше.
Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению. В связи с этим оценка диеты ребенка, в том числе определение сбалансированности и калорийности продуктов питания, показаны в каждом возрастном периоде. Обращают внимание на уровень физической активности ребенка с синдромом Дауна.
Периодическое исследование показателей клинических анализов крови и мочи рекомендуется всем детям.
В нашей стране с каждым годом все больше и больше детей с синдромом Дауна остается в семье. Все больше появляется на участке у педиатра таких малышей. А значит, задача участкового врача – направить все усилия на улучшение качества жизни пациента с синдромом Дауна. Правильное применение программы, направленное на осуществление задач профилактической медицины, позволит реализовать основной принцип: хорошее соматическое здоровье – фундаментальная основа интеллектуального развития. Это даст возможность ребенку с синдромом Дауна максимально раскрыть свой потенциал.
Литература:
- Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.
- Growth hormone treatment in young children with Down’s syndrome: effects on growth and psychomotor development / G. Anneren, T. Tuvemo, C. Carlsson-Skwirut et al. // Archives of Disease in Childhood. 1999. Vol. 80. P. 334–338.
- Health care guidelines for people with Down syndrome / A. Rasore-Quartino et al. European Down Syndrome Association (EDSA), 2006.
- Health supervision for children with Down syndrome / American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics // Pediatrics. 1994. Vol. 93. P. 855–859.
- Susan N., Van Cleve I., Cohen W. I. Clinical Practice Guidelines with Down Syndrome from birth to 12 years // Journal Pediatric Health Care. 2006. Vol. 20, № 1. P. 47–54.
- Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome / C. Irving, A. Basu, S. Richmond, J. Burn, C. Wren // European Journal of Human Genetics. 2008. Vol. 16. P. 1336–1340.
Источник