Дети с синдромом дауна на узи признаки

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

• наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
• возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
• сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
• неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

• 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
• 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
• 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

• ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
• размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
• анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
• ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
• отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

• гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
• порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
• несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

• Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
• Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
• Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

• биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
• плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
• амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
• кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Сегодня современные технологии позволяют проводить качественное наблюдение на протяжении всей беременности. Скрининг плода и женщины проводится не менее трех раз за весь период. Это позволяет провести полный контроль над общим состоянием, здоровьем беременной женщины, а также её будущего ребенка. Ультразвуковое исследование является одним из таких способов наблюдения за женским здоровьем. Оно позволяет не только провести общую характеристику, касательно параметров и сроков, но также позволяет выявить имеющиеся патологии, врождённые заболевания ребёнка, а также другие аномалии. Таким же образом выявляют детей с СД на УЗИ.

Что представляет собой патология

Данная патология является хромосомным заболеванием, при котором набор хромосом состоит не из 46 (при нормальных условиях), а из 47 хромосом. Это обусловлено тем, что 21 пара данных структур имеет не две копии, а три. Появление синдрома Дауна не зависит от того, к какой гендерной или этнической группе принадлежит человек.

Методов лечения или предотвращения его появления наука не выявила. С помощью разнообразных современных программ по обучению таких детей, можно в какой-то степени повлиять на дальнейшее развитие, поведение, общее взросление. Но это не избавит человек от такого геномного проявления синдрома.

Причины, которые могли бы влиять на проявление патологии или её развитие, остаются неопределёнными для учёных. Также нет каких-то конкретных факторов в экологии, наследственности, психическом и физическом здоровье взрослых, которые могли бы проявлять воздействие на кариотип плода.

Часто проявление такого сбоя называют «ошибкой природы», так как объяснений такому процессу нет.

Наличие данной патологии нередко сопровождается наличием других аномалий в развитии или врождённых заболеваний, среди которых:

• патологии сердца;
• атрезия кишечника, при которой часть тонкой кишки не развивается;
• острый лейкоз.

Приблизительно половина таких людей имеют различные пороки сердца, в особенности, проблемы с желудочной перегородкой. Во время взросления все эти заболевания обостряются, протекают всё более тяжело, а общее состояние из-за этого ухудшается.

Риск появления мутации

Факторы, которые повышают риск появления данной мутации, заключаются в следующем:

1. Наличие генетических заболеваний у матери ребёнка. Напрямую они могут не передаваться, но риск возникновения Даунизма увеличивается, если такого рода отклонения есть.
2. На развитие синдрома Дауна у ребёнка влияет возраст женщины, в котором произошло зачатие. Наименьшие шансы родить больного ребёнка в возрасте 25-35 лет. Чем старше возраст, тем больше вероятность. После 45 лет она составляет соотношение 1 к 100.
3. Получение большой радиационной дозы организмом значительно увеличивают риск мутации, а также возникновения других заболеваний.
4. Риск достаточно высок при наличии большого количества выкидышей, самопроизвольных абортов, проблематичного протекания беременностей.

Если плод имеет мутацию кариотипа, есть большая вероятность выкидыша или того, что ребёнок родится мёртвым.

Детский церебральный паралич

ДЦП является болезнью, которая сопровождается поражением скелета, а также опорно-двигательной системы. Причиной тому становится не полное развитие некоторых отделов мозга, или их травмирование. Можно выявить ДЦП на УЗИ вместе с комплексным проведением других лабораторных диагностик, например КТГ, электрокардиографию, УЗИ кровообращения.

ДЦП видно на УЗИ только в том случае, если есть серьёзные нарушения, связанные с головным мозгом или его развитием. В других случаях выявить данную патологию только во время плановых скринингов нельзя.

Можно ли выявить до рождения ребёнка

Синдром Дауна можно выявить до рождения ребёнка. Именно для этой цели и служат различные процедуры обследования, в том числе и ультразвуковая диагностика. Она помогает не только проводить всеобщую проверку состояния здоровья матери или малыша, но позволяет на ранних стадиях выявить подобные заболевания.

Достаточно просто по УЗИ определить синдром Дауна у ребёнка, так как данная патология имеет свои признаки. Именно благодаря им квалифицированный врач может практически точно выявить развитие данного недуга.

Крайне важно проводить обязательный скрининг каждый триметр, прислушиваться к рекомендациям, советам врача, тщательно исполняя их.

Как проводится обследование

Ультразвуковое обследование проводится с помощью двух специальных датчиков, указанных в таблице.

Трансвагинальное УЗИ назначается только на ранних сроках в первом триместре.

Процедура проводится следующим образом:

1. Перед проведением данной процедуры требуется сходить туалет, так как мочевой пузырь должен быть пустым.
2. Беременная ложится на специальной кушетке.
3. На трансвагинальный датчик из гигиенических соображений надевают презерватив.
4. Устройство обрабатывают специальным гелем, который убирает воздушную прослойку.
5. Датчик аккуратно вводят во влагалище.

На экране отображаются соответствующие показатели. Которые врач при надобности фиксирует, чтобы в дальнейшем сделать выводы о течении беременности.

Вагинальный метод позволяет лучше рассмотреть плод, а также состояние внутренних органов благодаря непосредственной близости датчика к данным тканям.

Абдоминальный метод исследования проводится с помощью следующих шагов:

• Пациентка занимает необходимое положение на кушетке.
• Живот смазывают тем же гелем, который улучшает скольжение, а также делает четким изображение на экране за счёт устранения воздуха.

• Специалист водит по брюшной полости датчиком, фиксируя необходимые показатели. При необходимости на ранних стадиях врач может указать выпить определенное количество жидкости.

На каких сроках выполняют процедуру

Абдоминальную УЗИ процедуру выполняют на следующих сроках:

• первая процедура: 10-14 недель;
• вторая: 20-24 недели;
• третья: 32-34 недели.

Повторная ультразвуковая диагностика необходим для наблюдения за течением беременности, состоянием плода, выявления мутаций или патологий у ребёнка.

Вагинальное УЗИ проводится только в первом триметре: до 12 недели беременности. Далее данный вид исследования не рекомендуется.

Наиболее часто на 14 недели беременности УЗИ уже показывает нарушения в формировании скелета плода, патологии, связанные с сердцем, а также другие аномалии, на основании которых опытный врач уже может предположить или заключить наличие синдрома у ребёнка.

Этот ролик расскажет вам о методах выявления у плода синдрома Дауна:

Какие признаки отклонения

Признаки синдрома Дауна на УЗИ можно заметить уже с 14 недели и они выражаются в следующем:

• наличие неправильного формирования скелетных костей у ребёнка;
• воротниковое пространство расширено (норма составляет не более 2,5 мм);
• различные патологии, связанные с сердцем;
• расширены лоханки почки;
• повышенная эхогенность ЖКТ;
• пороки кровеносной, сосудистой систем;
• отсутствие носовой кости;
• скопление жидкости под кожей.

Данные признаки, выявленные во время проведения УЗИ, в совокупности могут определять эту патологию у плода.

В конце 5 месяца беременности окончательно определяют заболевание на основании наличия следующих факторов:

• плоское лицо плода;
• миндалевидный разрез глаз;

• большие губы;
• мочка ушей приросшая, находится достаточно низко;
• круглая голова;
• плоский, а также широкий язык.

Для того чтобы точно подтвердить диагноз, врач может назначить дополнительные анализы, исследования, а также другую лабораторную диагностику.

Какие дальнейшие действия

Ребёнок с синдромом Дауна является большой психологической нагрузкой для родителей, в том числе в период беременности. Очень важно следовать всем указаниям врача, сдавать своевременно необходимые анализы, а также проводить назначенную диагностику. Это необходимо для того, чтобы вовремя обнаружить или предотвратить связанные с диагнозом другие заболевания. Хотя есть ряд болезней или пороков, которые свойственны большинству детей с таким заболеванием, некоторые могут их не иметь. Но есть большой риск развития индивидуальных осложнений и недугов.

В дальнейшем родителям необходимо будет уделять много внимания воспитанию, индивидуальному обучению по специальной программе, умственному развитию, которое будет отставать от сверстников ребёнка. Немаловажно обратить внимание на двигательные способности, моторику, развитие опорно-двигательной функции.

Такие дети отстают в развитии, многие вещи им будут даваться долгое время тяжело. Но практика показывает, что это не мешает им достигать своих целей, жить почти полноценно, иметь привычки, увлечения, таланты и способности. Это важно с самого детства заметить, а также развивать вместе с ними.