Дети с синдромом дауна фенотип
Синдром Дауна: признаки, фенотипСиндром Дауна обычно удается диагностировать при рождении или вскоре после него вследствие дисморфических признаков, различающихся у разных пациентов, но, тем не менее, формирующих четкий фенотип. Первым симптомом у новорожденного может быть мышечная гипотония. Кроме характерных дисморфичных черт лица, очевидных даже неподготовленному наблюдателю, пациенты отстают в росте и имеют брахицефальную форму черепа с плоским затылком. Шея короткая, с толстой шейной (выйной) складкой. Переносица уплощена; ушные раковины низко посажены и деформированы; на радужке отмечают пятна Брашфилда; рот открыт, из него высунут большой складчатый язык. Характерный эпикант и косое направление глазных щелей обусловили появление термина «монголоидность» для обозначения данного состояния, который в настоящее время считают неприемлемым. Кисти короткие и широкие, часто с единственной поперечной ладонной складкой («обезьянья складка»), с искривленными мизинцами (клинодактилией) и характерной дерматоглификой (рисунком кожных борозд ладоней). На стопах видны широкие промежутки между I и II пальцами ног, с бороздой, идущей проксимально по поверхности подошвы.
Основная проблема при синдроме Дауна — умственная отсталость. Даже если в раннем детстве ребенок может казаться не имеющим задержки развития, она становится очевидной к концу первого года жизни. Коэффициент интеллекта (IQ — intelligence quotient) в возрасте, когда ребенок может пройти тесты, обычно колеблется от 30 до 60. Тем не менее, несмотря на эти ограничения, большинство детей с синдромом Дауна вырастают счастливыми, отзывчивыми и даже вполне самостоятельными людьми. Врожденная патология сердца бывает, по крайней мере, у одной трети всех новорожденных и несколько чаще среди абортусов с синдромом Дауна. Другие пороки развития, например атрезию двенадцатиперстной кишки и трахеопищеводные свищи, чаще наблюдают при синдроме Дауна, чем при других заболеваниях. Фенотип синдрома индивидуально изменчив; одни специфические аномалии обнаруживают почти у всех пациентов, многие другие отмечают только в некоторых случаях. Каждый из врожденных дефектов в некоторой степени отражает прямой или косвенный эффект избыточной экспрессии генов хромосомы 21 на события внутриутробного развития. Крупномасштабные исследования экспрессии генов при синдроме Дауна показали, что значимая часть генов хромосомы 21 экспрессируется в клетках мозга и миокарда на более высоком уровне, чем у эуплоидных индивидуумов. Поскольку полный каталог генов хромосомы 21 известен, современные исследования направлены на определение генов, ответственных за конкретные фенотипические проявления. Поскольку трисомия 21 составляет приблизительно половину всех аномалий, выявляемых пренатально, встречаемость синдрома Дауна, наблюдаемая у новорожденных, при амниоцентезах и в ворсинах хориона в различных возрастных группах позволяет оценить потери плодов в период 11-16-й нед гестации и с 16-й нед до родов. Во всех возрастных группах отмечены потери между 11 и 16-й нед (как и следовало ожидать из высокого показателя хромосомных аномалий, наблюдаемых при спонтанных абортах) и дополнительные потери до конца беременности. Фактически, вероятно только 20-25% зачатий с трисомией 21 донашиваются до родов. Для зачатий с синдромом Дауна с врожденными пороками сердца вероятность выжить меньше; около четверти новорожденных с пороками сердца умирают на первом году жизни. У детей с синдромом Дауна, пережившим период новорожденности, отмечено 15-кратное увеличение частоты развития лейкемий. Преждевременная деменция, сходная с неврологической симптоматикой при болезни Альцгеймера (атрофия коры мозга, расширение желудочков и патология нейрофибрилл), появляется почти у всех пациентов с синдромом Дауна на несколько десятилетий раньше, чем это характерно для болезни Альцгеймера в общей популяции. — Также рекомендуем «Генетика синдрома Дауна: кариотип» Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:
|
Источник
С синдромом Дауна весьма часто сталкивается врач, работающий в родильном доме или же в детской поликлинике. Фенотип больного настолько своеобразен, что бывает достаточно одного контакта с таким больным, чтобы навсегда запомнить внешний облик ребенка и не испытать особых трудностей при диагностике.
Тем не менее, при осмотре ребенка в неонатальном периоде иногда у врача могут возникать сомнения, и в конечном итоге истинный диагноз становится очевидным лишь после кариотипирования. Речь идет о синдроме Дауна или трисомии по 21 хромосоме.
Фенотип больного складывается из целого комплекса морфологических признаков, каждый из которых может быть отнесен к MAP. Лицо этих детей в литературе часто сравнивают с лицом клоуна. Это происходит из-за сочетания таких признаков как: «плоское» лицо (90 %), череп брахицефальной формы (81 %), антимонголоидный разрез глаз (80 %), эпикант (80 %), плоский затылок (78 %), открытый рот и большой высунутый язык (65 %), плоская переносица (52 %), яркие толстые губы, выпуклые ярко красные щеки.
Наряду с этим дети обладают укороченными конечностями, клинодактилией V пальца, сандалиевидной щелью (пальцы ног), поперечной ладонной складкой, избыточной кожной складкой на шее, аномальной формой ушных раковин и короткой шеей (Рис. 5.98). Характерным симптомом являются выраженная мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов.
В процессе более длительного клинического исследования при синдроме Дауна могут выявляться врожденные пороки развития органов и систем. Особенно часто обнаруживаются врожденные пороки сердца, достигающие 40-60% (например, тетрада Фалло), патология щитовидной железы (35%), желудочно-кишечного тракта (12 %), опорно-двигательного аппарата (до 80 %), тугоухость (40-70 %), патология зрения (глаукома, катаракта, частые конъюнктивиты), иммунологическая недостаточность, что проявляется в частых инфекционных заболеваниях. Нередко синдром Дауна сочетается с лейкозом.
Однако главным симптомом, определяющим инвалидность с детства является выраженная умственная отсталость в стадии дебильности или же имбецильности. В связи с чем длительное время это заболевание шло под термином «Монголоидная идиотия». Многие годы генез этого заболевания был неясен, его связывали с нарушениями эмбриогенеза, предполагая, что развитие ребенка задержалось на разных этапах внутриутробного развития.
Делались попытки связывать это заболевание с тератогенезом. Только в 1959 г. синдром Дауна был отнесен к хромосомным болезням. В основе ее лежит трисомия по 21 хромосоме. Третий гомолог чаще всего обнаруживается в виде обычной добавочной хромосомы — регулярная трисомия — 47, 21+. Значительно реже добавочная 21-ая хромосома оказывается транслоцированной на хромосому D или G и крайне редко на другие хромосомы. Известны случаи частичной трисомии и мозаицизма по 21 -й хромосоме. Популяционная частота синдрома Дауна составляет 1 : 800 новорожденных. Однако она колеблется в довольно широких пределах и находится в определенной зависимости от возраста матери:
При возрасте матери от 15 до 29 лет — 1:1500
от 30 до 34 лет — 1 : 800
от 35 до 39 лет — 1 : 270
от 40 до 44 лет- 1 : 100
свыше 45 лет — 1 : 50
Ежегодно в России рождается около 2 400 детей с синдромом Дауна, 50 % из них доживают до 10 лет, а 44 % — до 60-68 лет. Тяжесть инвалидизирующих расстройств у них такова, что эти дети нуждаются в пожизненном уходе, реабилитации, медицинской коррекции (Рис. 5.99). Если в настоящее время причина возникновения синдрома Дауна известна, то причина умственной отсталости до сих пор неясна.
Согласно существующим гипотезам в патологический процесс вовлекаются не только гены 21 хромосомы, но и гены других хромосом. При этом происходят вторичные нарушения баланса, ведущие к апоптозу и потере нейронов. Причем морфологические отклонения в процессе формирования головного мозга фиксируется уже в пренатальном периоде. Таким образом, при синдроме Дауна происходит нарушение многих систем, в том числе коры, базальных ганглиев и спинного мозга. А умственная отсталость ассоциируется с процессом нейродегенерации, как и при нейрофиброматозе I типа, синдромах Коффина-Лоури, Рубинштейна-Тейби, туберозном склерозе и др.
Возникновение процессов нейродегенерации обьясняют нарушениями синаптических связей и биохимическими отклонениями от нормы. Согласно современным представлениям апоптоз обусловлен локальными изменениями в синапсах, которые приводят к нарушениям обмена бета-амилоида (предшественник протеина АРР), Cu и Zn супероксидазной дисмутазы (SODI) и S100 бета. Раннее начало деменции связывают с аполипротеинами, дефицитом эстрогена и высоким уровнем абета-1 -42-пептидом.
С тех пор, как болезнь Дауна была выделена среди других врожденных и наследственных аномалий, предпринимались интенсивные попытки найти соответствующие методы лечения. Широко используемые церебральные стимуляторы способствуют в определенной мере улучшению общего развития. Имеются в виду такие препараты как церебролизин, аминолон, ацифен, глютаминовая кислота, актовегин и др.
Однако они не компенсируют выраженный интеллектуальный дефект. Это обьясняется множественностью поражений как самого мозга, так и многих органов и систем. В то же время постоянный контакт с ребенком, обучение его простым элементам самообслуживания (одевание, владение гигиеническими навыками, исполнение несложных поручений и т. п.) позволяет ребенка лучше адаптировать к окружающей среде. Более того, используя склонность этих детей к музыке, в условиях крупных интернатов могут создаваться музыкальные коллективы из больных детей.
По своему характеру дети бывают доброжелательны, улыбчивы, проявляют элементы нежности к своим родителям и обслуживающему персоналу.
Таким образом, основная проблема сводится к необходимости длительного обучения. Еще в конце XIX столетия немецкий ученый Karl Konig в своей добротной монографии «Der Mongolism» убедительно показал насколько велико значение обучения этих детей. В приведенной им фотографии, сделанной в Лондоне еще в 1898 г., два 19-летних юноши с синдромом Дауна демонстрируют насколько может быть велика адаптация к окружающей действительности.
Отсутствие абстрактного и преобладание конкретного мышления позволяет этим больным педантично выполнять привитые им навыки в одежде, поведении и пр.. В наши дни большой популярностью пользуется программа Маккуэри, разработанная в центре специального образования университета Маккуэри в Австралии.
В нашей стране при активном участии «Ассоциации Даун-синдром» разрабатываются и претворяются в жизнь программы медицинской и социальной помощи семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна. Большое значение придается работе с родителями больного ребенка. Обязательно еще в условиях родильного дома им обеспечивается соответствующая психологическая поддержка, рекомендуется литература, даются адреса и телефоны различных организаций, оказывающих помощь детям-инвалидам.
Конечно, создание таких условий для таких детей требует больших затрат. По данным ВОЗ, прямые затраты на оказание медико-социальной помощи выжившему ребенку-инвалиду достигают приблизительно 40 тыс. долларов в год. Если учесть, что продолжительность жизни больного с синдромом Дауна может превышать 40-60 лет, то в целом эти затраты чрезвычайно велики.
В последние годы предпринимались попытки поиска обьективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна и, таким образом, создание системы активной профилактики рождения таких детей. В качестве пренатальной диагностики пытаются использовать ультразвуковое сканирование плода, биохимические маркеры, кариотипирование. В то же время считают, что будущее в этой сфере принадлежит использованию фетальных клеток, взятых из материнского кровотока.
— Рекомендуем далее ознакомиться со статьей «Основные причины задержки психомоторного развития детей»
Оглавление темы «Наследственные заболевания у детей»:
- Синдром Марфана — фенотип, диагностика
- Гомоцистинурия — фенотип, диагностика
- Гиперлипопротеидемия (ГЛП) — фенотип, диагностика
- Синдром Кнаппа-Комровера (наследственная витамин В6-зависимая ксантуренурия) — фенотип, диагностика
- Несовершенное костеобразование (НК) — фенотип, диагностика
- Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) — фенотип, диагностика
- Синдром Дауна — фенотип, диагностика
- Основные причины задержки психомоторного развития детей
- Основные причины микроцефалии
- Основные причины макроцефалии
Источник
По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.
Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?
Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.
Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?
Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»
Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?
Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.
Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?
В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.
Формы синдрома Дауна. Их особенности
Какие формы синдрома Дауна бывают?
Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.
Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?
Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.
Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?
Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.
При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?
Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.
Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. https://www.mosaicdownsyndrome.com/
Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?
Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.
Здоровье ребенка с синдромом Дауна
Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?
Ваш основной врач — педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.
Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.
Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:
- Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
- Обследовать функцию щитовидной железы. — эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
- Проверка зрения — окулист (рефрактометрия) — в год, 3 года, 6 лет
- Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
- Ортопедическая консультация — ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
- Проверка слуха — сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
- Отоларинголог — осмотр 3,6, 12 месяцев.
Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.
Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?
Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.
Стимуляция развития детей с синдромом Дауна
Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время
Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово «занятия» носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.
Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?
В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.
Есть ли способы стимуляции развития ребенка?
Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.
Обучение и развитие детей с синдромом Дауна
Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?
Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.
Кто может заниматься с ребенком?
Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте ( с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.
Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?
В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.
Источник