Дети с синдромом бабочки помощь

…Болезнь редкая, лечения нет, бесплатных медикаментов не полагается. Есть деньги – ребенок обеспечен перевязками. Нет денег – как можете, так и живите. Страшно, когда деньги кончаются. Совсем. Тогда ребенок кричит ночью от боли, отрывая от ран прилипшую простыню или одеяло, но самое страшное – это врачи, которые видят в ребенке экспонат из учебника медицины.

Когда я узнала об этих детях, ревела в голос

– Семь лет назад позвонила моя коллега и попросила записать сказку про бабочек для детей-бабочек.

Дети-бабочки – эти слова для меня ровным счетом ничего не значили. Я просто поняла, что надо помочь какому-то благотворительному фонду, – рассказывает свою историю актриса Ксения Раппопорт, попечитель фонда «Дети-бабочки». – За мной заехала молодая женщина. Пока мы ехали, я поинтересовалась, что такое «дети-бабочки» и в чем вообще проблема. Она мне рассказала.

Когда через полчаса мы подъезжали к студии, меня била крупная дрожь, я ревела и совершенно не могла ничего записывать. Еще целый час сидели в кафе, чтобы я могла успокоиться. Той женщиной была Юлия Копцева, один из учредителей фонда и мама девочки-бабочки Насти, которая просто рассказывала мне, как мама маме, подробности их ежедневной жизни.

Как она, например, намеренно затормаживает развитие ребенка, чтобы он стал позже ходить, чтобы успел достигнуть осознания того, чем и как может нанести сам себе травму. Вот мы с вами стараемся пораньше поставить детей на ноги, хвастаемся, у кого раньше пополз, у кого раньше пошел, как смешно падает.

А она говорила, что не носит украшений, потому что если малыш хватается за что-то блестящее, то у него с руки кусками сходит кожа. Говорила, что ребенка нельзя обнять, да просто взять на руки, подкинуть и поймать.

И чтобы выкупать дочь, она часами репетирует с куклой, потому что одного неверного движения достаточно, чтобы слез большой участок кожи.

Когда я ревела уже в голос, она сказала: «Ксения, ну что вы так расстраиваетесь. Вообще, у нас очень хорошая ситуация. У моей дочки единственной из детей-бабочек в нашей стране есть ногти на руках!»

А потом я записала сказку и, выйдя из студии, спросила, чем еще могу помочь.

Главное, я поняла, что существует удивительное генетическое неравенство. Принять его невозможно. Нас, здоровых людей с кожей, много, а рядом есть совсем немного тех, которые невозможно мучаются. И мы совершенно о них не знаем. Понятно, любая история такой семьи – кромешный ад. Ведь нет информации, нет врачей, которые могли бы назвать диагноз и дать прогноз, нет горячих линий, по которым родителям могли бы сказать, что ребенку элементарно нужны перевязки.

Сбегаются из всех кабинетов посмотреть, как вживую выглядят такие дети… предлагают кучу разных процедур, чтобы посмотреть, что там у него внутри: такие же раны или нет?

Мы начинали с маленьких шагов, знакомились с проблемой. В течение первого года жизни фонда эта проблема раскрывалась перед нами. Казалось, просто нужно собрать деньги на перевязки и вопрос решен. Потом стало ясно, что надо идти в роддома и учить медперсонал не клеить таким детям пластыри. Были уверены, что этого точно достаточно и будет все в порядке. Но чем больше погружались, тем очевиднее нам становилось, что нет врачей, которые знают об этой болезни, нет системы помощи…

Дважды повезло

Дочь Ольги Слободиной, Юлия, родилась в Германии. Поэтому она не сталкивалась с тем ужасом, о котором говорится в выпущенном театральным сообществом видеоролике о проблемах детей с буллезным эпидермолизом.

Немецкие врачи сразу поставили диагноз. Они знали, как обеспечить уход за ребенком, научили этому и предупредили о том, какая жизнь ждет семью. Проблемы начались год спустя, когда Слободины, проведя 13 месяцев в немецкой больнице, выписались и приехали в Россию, в Санкт-Петербург. Было и недоумение, и непонимание российских врачей, а главное – не было ни перевязочных средств, ни специальных средств по уходу за кожей для таких детей. Но Слободиным повезло во второй раз.

…Увезли в инфекционное отделение. Подозрение на стафилококковую инфекцию… Там из-за халатности и амбициозности врача ребенка просто изуродовали… а нас обвинили в плохом уходе.

Одна из дерматологов, к которым они попали в консультационный центр, видела больных буллезным эпидермолизом. «Впрочем, – оговаривается Ольга, – больше никто. Вместе с другими специалистами приходилось учиться всему с нуля. Появлялась проблема, мы шли к врачу, вместе, командой искали решение. Это был непростой путь».

В 2014 году Юле было 22 года, когда впервые семья познакомилась с фондом «Дети-бабочки», который обеспечил их специализированными дорогостоящими перевязочными средствами. Обычные бинты и пластыри не подходят для ухода за такими детьми. Они рвут кожу, которая заживает потом месяцами.

Об остальных мы не знаем

По статистике на всей территории России проживает около двух с половиной тысяч больных буллезным эпидермолизом. Но фонд, который уже семь лет занимается этой проблемой, знает всего триста детей и около пятидесяти взрослых с таким диагнозом. «Об остальных мы не знаем ничего, – признается Алена Куратова, глава фонда «Дети-бабочки». – В этом и в прошлом году в стране появилось очень много новорожденных с врожденным буллезным эпидермолизом».

Чтобы люди с таким диагнозом дожили хотя бы до 18 лет, в месяц на перевязочные средства в связи с ростом курса валюты у фонда уходит от ста пятидесяти до (в случае тяжелой, дистрофической формы) семисот тысяч рублей в месяц.

Только на повязки для таких детей фонд должен собирать полмиллиарда рублей.

«Эти пугающие цифры не покрывают расходы на специальное питание, лекарства, обследования, – поясняет Алена Куратова. – Деньги уходят на то, чтобы не прилипать к простыням и к 18-25 годам выглядеть и существовать достойно, как выглядят жители Европы, с которыми мы встречаемся на конгрессах».

Как публикации в СМИ пугают людей

Фонд «Нужна помощь» недавно провел исследование, попытавшись выяснить, в какой степени граждане России знакомы с понятием «орфанные заболевания» и что знают о редких болезнях. Результаты опубликовали в Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day), который традиционно отмечается 29 февраля, а в невисокосные года приходится на 28 февраля.

Результаты исследования удивили специалистов. В этом призналась руководитель проекта Елизавета Язневич, выступая на Public Talk о буллезном эпидермолизе.

Оказалось, несмотря на то, что больше половины опрошенных знали о редких заболеваниях, едва ли одна пятая из них могли сказать, какие именно заболевания являются орфанными. Лишь четыре процента опрошенных так или иначе сталкивались с этими болезнями в жизни.

В настоящее время медикам известно более чем о 700 редких болезней, к числу которых в первую очередь относятся генетические. Редкой болезнью принято считать ту, которая встречается с частотой один случай на 2000 человек (по мнению российских специалистов – десять случаев на 100 000 человек).

Орфанные заболевания в большинстве своем являются следствием генной мутации, которую невозможно вылечить, однако при ранней диагностике можно существенно повысить качество жизни больного и не допустить прогрессирования болезни.

Для всех опрошенных очевидно, что жить с редким заболеванием сложно: слабая диагностика, дорогое лечение и уход, особые условия жизни, наконец, невозможность вылечиться – самое серьезное, с чем сталкивается человек. При этом куда меньше людей понимают, что проблему изоляции со стороны общества никто не отменял.

В своем исследовании мы аккуратно приблизились к проблеме толерантности. В конце концов, никто не застрахован от того, чтобы родить или родиться с редким заболеванием. И хотя наши собеседники уверены, что люди с орфанными заболеваниями не обязательно некрасивы, однако немало тех, кто уверен, что им лучше не рожать детей. Как правило, это мнение разделяют люди старшего поколения.

Самый загадочный и интригующий факт касается именно социального профиля опрошенных. Оказалось, что те, кто лучше осведомлен, демонстрируют меньшую толерантность.

– Своими публикациями в СМИ фонды вроде бы хотят повысить осведомленность в обществе, но информация о сложности жизни таких людей пугает читателей. Иначе говоря, мы не наполняем информацию об орфанном заболевании человечностью, не даем историю человека так, чтобы она вызывала сопереживание, – резюмировала Елизавета.

Что такое буллезный эпидермолиз

– В основе этого заболевания лежит мутация, субстратом которой является кодировка белка, из которого состоит кожа. Определенные структуры белка обеспечивают сцепку разных слоев кожи, – объясняет эксперт фонда, заведующий отделением дерматологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Николай Мурашкин. – Так как эти крепежные канаты клеток кожи патологически изменены, то при малейшем прикосновении происходит смещение поверхностных слоев по отношению к более глубоким. Это ведет к формированию пузыря. При дистрофической форме заболеваниями – к эрозии и язвам, которые заживают рубцеванием. И этот процесс носит бесконечный характер. Потому что нет белка, который мог бы прекратить эти изменения. На рубцах могут формироваться новые рубцы, и так до бесконечности.

Тяжесть и течение заболевания зависит от степени выраженности мутации, – поясняет Мурашкин. – Сегодня существуют экспериментальные радикальные попытки изменить ситуацию, но боюсь, что в обозримом будущем генные инженеры еще не придут к решению этой загадки. Хотя недавно для одной из форм буллезного эпидермолиза была сделана успешная операция по формированию у пациента трансгенной кожи.

Сегодня известно более тридцати разновидностей мутации. Дистрофическая форма требует серьезных изучений и экспериментов, но то, что было уже сделано, – фантастика! Прорыв! Изучая тонкости открытий и примененных методик, мы понимаем, что наука шагнула далеко вперед. Я не теряю надежды, что мы победим не только буллезный эпидермолиз, но и другие редкие заболевания.

Есть желание – есть тысяча возможностей

Николай Мурашкин руководит отделением центра, в котором находится единственное в стране отделение для детей-бабочек. В целом в России повсеместно наблюдается кадровый голод. Профессор признается, что это редкое заболевание мало изучено специалистами даже в медицинских вузах. Следствием становится отсутствие слаженной системы помощи таким детям.

– Заболевание затрагивает основу соединительной системы кожи. Белок участвует в структуре некоторых внутренних органов. Иначе говоря, для помощи таким детям требуется целая команда специалистов. Пока в России помощь отдана на откуп кожно-венерологическим диспансерам, в которых нет ни ресурсов, ни специалистов, способных эту помощь оказать. Даже по состоянию пациентов, – признается Мурашкин, – можно легко понять, из какого региона страны приехал ребенок.

Если с регионом работает фонд, то у врачей есть четкое видение проблемы. Там, где связи нет, обычно кожные заболевания считают «болезнями, от которых не умирают» – «Ну не онкология же это, и вообще таких трудоемких больных мало, так что Бог с ними».

Две трети регионов России вообще не знают о болезни. Там, где знают, уровень помощи сильно зависит от желания людей что-то изменить на местах.

– Как говорится, есть желание – есть тысяча возможностей. Нет желания – найдется тысяча причин. Если люди хотят что-то изменить, то ситуация меняется, – добавляет эксперт фонда. – В нашем научном центре, благодаря поддержке фонда и администрации, которая не осталась равнодушной к проблеме дерматологии и открыла почти четыре года назад наше отделение на базе главного педиатрического института страны, мы имеем возможность для помощи таким пациентам.

По словам эксперта фонда «Дети-бабочки», три года назад сложно было представить, как вообще лечить таких детей. Сегодня им оказывается весь цикл помощи на базе отделения. Благодаря фонду специалисты прошли стажировку в Бирмингеме, успешно расширяют пищевод, научились лечить зубы таким детям, давать наркоз, провели первую успешную операцию по разделению пальцев кистей рук.

– С медицинской частью проблем нет, – поясняет Мурашкин. – Нам не стыдно показать наши достижения. Проблемы касаются финансирования этой деятельности государством. Мы не знаем, как нам бороться с системой ОМС. Неприлично сказать, но, например, уникальную операцию государство в лице ОМС оценило в тридцать три тысячи рублей.

Иначе говоря, все остальные расходы покрыл фонд. Мы пытаемся найти дополнительные прописанные в ОМС строки в оперативном лечении, например, по реконструкции пищевода, это я молчу еще о генетике. Все это сложные вопросы организации, хотя подвижки есть.

Не вместО, а вместЕ

Схема «Фонд вместО государства» не работает. Да и ставить это целью, по словам Алены Куратовой, было бы сверхамбициозно.

Возможен лишь вариант – «Фонд вместЕ с государством». Так и случилось несколько лет назад, когда фонд «Дети-бабочки» начал работать с научно-практическим центром дерматовенерологии и косметологии. Именно Москва стала первым регионом в 2012 году, который взял на себя обеспечение помощью детей с буллезным эпидермолизом. Сейчас фонд работает с другими регионами.

По словам Оксаны Поршиной, заместителя главврача по клинико-экспертной работе центра, обычно медицину и лечебный процесс принято воспринимать в духе сериала «Скорая помощь».

– Но к реальности это не имеет отношения. Медицина – это огромный документооборот и труд тех людей, которые с пациентами вообще не встречаются, – говорит Поршина. – Например, осуществить закупку лекарств и перевязочных материалов возможно лишь в рамках действующего законодательства, подзаконных актов федерального и регионального значения. Все закупки тщательно проверяются. Только так они гарантированно смогут принести пользу, а не вред пациентам. Поэтому сказать, что все это бюрократия – не верно. Слова «хочу» вообще недостаточно.

По словам Поршиной, в Москве благодаря реорганизации КВД, которые стали филиалами центра дерматовенерологии, то есть частью единого организма, имеющего доступ к последним открытиям, удалось сделать серьезные подвижки в оказании помощи пациентам.

– Как только нам поступает информация о рождении ребенка-бабочки, обычно это бывает в течение суток, фонд готов отправить патронажную сестру, которая не только покажет, как перевязывать ребенка, привезет образцы перевязочных средств, но и успокоит, не позволит запудрить голову маме, чтобы она оставила такого ребенка, «потому что неизвестно, что с ним делать», – довольно эмоционально говорит актриса Ксения Раппопорт.

– Основные травмы наносятся таким детям в первые месяцы жизни, когда врачи не могут поставить диагноз, не знают, например, как установить капельницу, наклеить пластырь, чтобы на всю жизнь не превратить руку ребенка в кровоточащую рану…

…Никто не мог сказать, что нужно делать, не сказал, что нужно прокалывать все эти пузырьки, а одежду носить швами наружу. Никто и ничего…

Сейчас, благодаря скорости нашего реагирования, информированности регионов, качество и длительность жизни таких детей имеет тенденцию к увеличению и улучшению. Мы можем помочь только детям до 18 лет. До и после – это две разные системы… Но у нас элементарно не хватает ресурсов.

– Мы надеемся на симбиоз и диалог с государством. Шесть лет назад нашу инициативу подхватила Москва и стала настоящим паровозом, – подхватывает выступление Раппопорт Куратова. – Но если за историю с детьми я относительно спокойна, то в истории с оказанием помощи взрослым мы только начинаем путь. Надеемся, что здесь слово за генетиками. Мы движемся по пути сохранения детей, чтобы дождаться, когда в бой вступят генетики.