Дети с синдромами дауна фото

Автор:

21 марта 2016 12:06

21 марта — международный день человека с Синдромом Дауна. Дата выбрана из-за того, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы.

8 успешных людей с синдромом Дауна

1. Карен Гаффни

Карен Гаффни 34 года и она руководит некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с ограниченными возможностями, в частности, с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. После этого Гаффни установила еще несколько рекордов, стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. Недавно она получила диплом почетного доктора Университета Портленда, штат Орегон.

2. Пабло Пинеда

Пабло Пинеда — испанский актер, получивший в 2009 году «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Он живет в Малаге и работает в муниципалитете, а также преподает. У Пабло есть несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Когда он вернулся в Малагу из Сан-Себастьяна, где получал приз, мэр города Франсиско де ла Торре вручил ему награду «Щит города».

3. Тим Харрис

Тим Харрис — успешный ресторатор. Ему принадлежит Tim’s Place, «самый дружелюбный ресторан в мире», который предлагает посетителям, помимо традиционных блюд, бесплатные объятия Тима. С момента открытия ресторана в 2010 году Тим обнял более 22 тысяч человек.

Мигеля Томасина называют гуру экспериментальной музыки. Он барабанщик и у него есть своя группа — Reynols. У него также вышли две сольных пластинки — первая была упакована в носки, вторая носила название «Интервью с самим собой». Мигель регулярно выступает в школах и центрах для больных детей, исполняя как свои песни, так и кавер-версии песен известных рок-музыкантов.

5. Паула Саж

Паула Саж родилась в Шотландии в 1980 году. Болезнь не помешала ей сняться в нескольких фильмах (за роль в британском фильме «После жизни» она получила премию BAFTAв категории «Лучший дебют в кино»), профессионально играть в нетбол и стать успешным адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.

6. Рональд Дженкинс

Рональду Дженкинсу 25 лет, он успешный музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет он начал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Его ролики в сети быстро набрали популярность, но переломным моментом стало приглашение от спортивного сайта ESPN.com записать тему для подкаста. Спустя год у Рональда вышел первый студийный альбом — Ronald Jenkees.

7. Стефани Гинз

Стефани Гинз — первая актриса с синдромом Дауна в истории кинематографа. Вышедший в 1996 году фильм «Дуо» стал сенсацией и был удостоен множества наград: премия Американской киноакадемии, премия Чикагского международного кинофестиваля, награда Wasserman за лучшую кинематографию, награды компании Warner Brothers и Мартина Скорсезе. Спустя годы после выхода фильма Стефани стала доктором медицинских наук, получив степень в Университете Уолтера Джонсона в Бетесде, штата Мариленд. Во время учебы в вузе Стефани снималась в рекламе и играла в нескольких театральных постановках.

8. Мария Нефедова

Мария Нефедова живет в Москве и до недавнего времени была единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Она работает в центре «Даунсайд Ап» помощником педагога, помогает специалистам проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. Помимо работы в центре она занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.

Источник:

Ссылки по теме:

Дети с синдромами дауна фото

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Источник

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
Ранняя беременность.
Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Отличия детей с синдромом Дауна

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Симптомы синдрома Дауна

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

хорошем визуальном восприятии, памятью;
способностью быстро обучаться чтению;
художественных талантах;
спортивных рекордах;
компьютерной грамоте.

У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

Признаки во время беременности

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

недоразвитость кости носа;
увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
укорочение плечевых и бедренных костей;
наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
нарушение движение крови в венах;
укорочение подвздошных костей;
уменьшение копчиково-теменного размера;
развитие пороков сердца;
тахикардия;
увеличение мочевого пузыря;
патология пупочной артерии.

Беременность и синдром Дауна

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
понижение количества АФП;
понижение количество свободного эстриола.

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
Узкий разрез глаз.
Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
Маленький подбородок.
Кожная складка на шее.
Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
Укороченность шеи.
Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
Уменьшение ушных раковин.
Укорочение конечностей.
Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
Укорочение черепа.
Округлость и «плоскость» черепа.
Изменение шеи.
Укорочение носа, широкая переносица.
Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
Крупный язык с бороздами.
Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
Излишняя подвижность суставов.
Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

инфекционные болезни;
зрительные патологии;
дуоденальная атрезия;
желудочно-пищеводный рефлюкс;
появление эпилептоподобных припадков;
гипотиреоз;
апноэ;
врожденный рак крови.

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Синдром Дауна

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
родственных связей между супругами;
радиационного облучения;
употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
алкоголя и сигарет;
наркотиков;
влияния вредных производственных факторов;
вирусных патологий;
хронических патологий репродуктивных органов.

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

своевременные и периодические врачебные обследования;
здоровый образ жизни;
правильное питание;
коррекция веса;
дородовой скриннинг;
планирование зачатия на конец лета;
прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.
Вам не трудно, а автору приятно.
Спасибо.

Загрузка…

Источник

poncheg-

131

какая рыженькая девочка красивая! мне кажется, что при правильном воспитании и повышенном внимании эти детки очень добрые, заботливые вырастают. такие хорошенькие и трогательные фото

10 декабря 2011, 20:32
oManGo

несмотря ни на что не брошенные детки с сияющими улыбками, здорово!!!

10 декабря 2011, 20:33
poncheg-

вообще! очень счастливые, потому что видно, что родители их любят. не понимаю, у нас в стране почемуто синдром дауна — это клеймо( обидно за детишек, они в большинстве своем очень милые и не заслуживают такого отношения

10 декабря 2011, 20:34
oManGo

к сожалению, это действительно так. Я живу в Германии, так здесь для таких детишек все удобства, помню даже мы со школой и ещё одной организацией для них дискотеку делали, так они такие довольные были

10 декабря 2011, 20:42
poncheg-

молодцы вы!

10 декабря 2011, 20:44
poncheg-

помню, как нам классе в 9м на литературе преподаватль решила почитать Улицкую — на меня большое впечатление произвела тема даунов, потом читала разные статьи на эту тему, и все дети6 с которыми занимаются, сидят, много общаются, вырастают практически полноценными членами общества, совершенно нормальными относительно своих сверстников, и так далее. просто нельзя бросать такого ребенка, а, наоборот, надо о нем заботиться сильнее

10 декабря 2011, 20:36
Yohanna

но как жить, зная, что твой ребенок

вряд ли доживет до 50 лет, а если и доживет до этого возраста, будет страдать болезнью Альцгеймера.

не сможет родить тебе внуков:

если мальчик, скорее всего, бесплоден

девочка, если и сможет родить, так ребенок будет с синдромом Дауна или другими отклонениями

10 декабря 2011, 21:58
evdokiya

а еще думать, о том, что пока ты живой, ты заботишься о своем ребенке, но когда тебя не станет как он будет жить самостоятельно? кто о нем позаботится кроме родителей? так страшно все это :((

10 декабря 2011, 22:17
poncheg-

насчет внуков я уже где-то писала — я спокойно отношусь к этому, имхо, плохо воспринимать детей изначально как материал для продолжения рода. нет — значит, нет, так бог захотел, или судьба, кто во что верит (если верит).
скажу пафосную вещь, но, реально, надо любить здесь и сейчас. потому что, скажем, кто гарантирует, что ваш внук от здорового ребенка не станет подонком и убийцей, например? мне кажется, об этом не думают заранее, если не настраивать себя так, то и условия для жизни будут другие, более вменяемые для становления адекватного человека независимо от того, болен он или нет, есть у него проблемы на генетическом уровне или нет, и так далее

10 декабря 2011, 22:25
poncheg-

нельзя же бросить ребенка в детдоме, только из-за того, что он не доживет до 50 лет! это грустно, тяжело, но зачем ему устраивать еще более плохую жизнь, когда можно попробовать наладить то, что есть.

10 декабря 2011, 22:26
Yohanna

-1

с таким ребёнком надо много заниматься, водить его по театрам и музеям, на развивающие занятия к специалистам.

придётся отказаться от части своих жизненных планов,

от роботы вообще, а про карьеру я уже молчу…

на что жить?

или привлекать на помощь бабушек и нянь.

но

увы, бабушки разные бывает и они не вечны

а на няню нужны деньги, это хорошо, если вас ещё отец ребенка поддерживает…

10 декабря 2011, 22:38
Yohanna

я не настроена против них

Я согласна с цитатой, что «Синдром Дауна появился для того, чтобы научить нас любит»

просто это очень трудный путь, очень трудный – воспитание ребенка с синдромом Дауна

10 декабря 2011, 23:14
poncheg-

это да( но вообще каждый ребенок — это в какой-то мере отказ от собственной жизни. просто кто-то больше, кто-то меньше. это надо понимать, а не «заводить ребенка», потому, что уже пора, например

11 декабря 2011, 00:07
eduarda