Дети с синдромам рассела сильвера

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

До сих пор не поставлена точка в изучении тяжелого заболевания — синдром Рассела-Сильвера. Но неоспорим тот факт, что болезнь начинается с внутриутробной задержки роста плода, нарушения процесса формирования скелета, а закрытие большого родничка происходит лишь на поздней стадии.

Синдром Рассела-Сильвера в своем названии соединил имена двух педиатров, успешно практикующих в середине прошлого века. Англичанин Рассел и американец и Сильвер в своей практике встречали сотни случаев врожденных аномалий. Это было искажение симметрии тела с характерной гипотрофией роста. И сопровождалось преждевременной, ускоренной половой зрелостью. В 1953 году Сильвер описал эти аномалии. Год спустя Рассел дополнил сведениями из своей практики. Он провел параллель между низкорослостью и повышенным гонадотропином в моче. Оказывается, что гормон передней доли гипофиза или гонадотропин выполняет функцию стимула развития половых желез и у женщин, и у мужчин.

[1], [2], [3], [4], [5]

На сегодняшний день зарегистрировано более 400 случаев этого заболевания. Распространенность этого заболевания представляет собой соотношение 1: 30 000. При этом неустановлен тип наследования, хотя известны единичные родословные с синдромом Рассела-Сильвера.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Причины развития синдрома Рассела-Сильвера не известны, но современые исследования указывают в сторону наличия генетического компонента, возможно, наследование по материнских генам.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Опасность заболевания в том, что практически не установлены факторы риска. И хотя во всех экономически развитых странах тысячи врачей-исследователей работают в этом направлении, об окончательной победе заболевания речь пока не идет.

[21], [22], [23], [24], [25]

Патогенез или механизм, который провоцирует зарождение и развитие болезни не изучен до конце. Известно, что при синдроме сущестует гипометилирование H19 и IGF2. В 10% случаев болезнь ассоциируется с материнской дисомией (UPD) по 7 хромосоме.

[26], [27], [28], [29]

Самое яркое и явное проявление или первые признаки болезни заметны у самых маленьких детей. У только что родившегося ребенка можно увидеть симптомы синдрома Рассела-Сильвера. Это значит, что внутриутробное развитие происходило с задержкой. Отсюда – размер и вес ребенка не соответствует сроку беременности. И сама беременность нередко проходила с риском, с угрозой ее прерывания еще на раннем сроке. Появившийся на свет младенец имеет маленькое, треугольником, лицо, заметно сужающееся книзу. Лобные бугры подчеркнуты. Заметен и увеличенный череп. А наружные половые органы недоразвиты.

Младенцы часто имеют трудности с грудным кормлением. Ретроспективные исследования Marsaud и др. обнаружили у детей с синдромом Рассела-Сильвера частые проблемы с пищеварением и недоеданием. У детей наблюдаются: тяжелая гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (55%), сильная рвота в возрасте до 1 года (50%), упорная рвота в возрасте 1 года (29%), и запоры (20%).

Если сразу после рождения нет явных признаков заболевания, они проявляются позже. Зубы, несмотря на позднее появление, поражает кариес, развивается сколиоз, прогрессирует асимметричный рост сторон тела. При этом наблюдается низкорослость ребенка. И практически всегда происходит раннее половое созревание – у девочки с синдромом Рассела-Сильвера рано наступает менструальный период. У мальчиков преждевременно проявляются вторичные сексуальные признаки.

Кроме того, возникают постоянные проблемы с пищеводом и почками. Ходят и бегают такие дети с трудом, очень неуверенно.

К сожалению, это заболевание стоит в одном ряду с большинством наследственных. И если диагностика синдрома Рассела-Сильвера (проведение генетических исследований) подтверждает заболевание, надо знать, что пока не существует методики специфического лечения.

[30], [31], [32]

Синдром Рассела-Сильвера необходимо дифференцировать с таким болезнями:

1. синдром Фанкони;
2. синдрома Неймеген (генетическое нарушение, в результате чего ребенок рождается с маленькой головой, наблюдается низкорослость и т.д.);
3. синдром Блума (генетическое заболевание, сопровождается низкорослостью и повышенной вероятностью развития рака).

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Единственное, что можно и нужно сделать – максимально улучшить качество жизни такого больного и так же максимально привести в нормальное состояние внешность ребенка. Тогда назначение гормона роста будет обязательным. Гормональные средства необходимы и для коррекции раннего полового созревания. В особо тяжелых случаях и по медицинским показаниям возможна пластика, т.е. пластическая хирургия. Она назначается при грубо выраженных наружных половых органах.

Нередко ребенок школьного возраста переводится на домашнее обучение. Это вызвано не умственной отсталостью, которая практически не сопутствует заболеванию, а с целью уберечь ребенка от лишних психологических травм. Посещая обычную школу, ребенок с синдромом Рассела-Сильвера испытывает дискомфорт, что негативно сказывается на его общем состоянии.

К сожалению, современная медицина не победила это сложнейшее и во многом таинственное заболевание. Но она же дает рекомендации, выполнять которые жизненно необходимо: такие дети должны быть под постоянным контролем врача-эндокринолога, для них устанавливаются сроки и частота медицинских осмотров.

Особое внимание следует обратить на гормоны роста, которые уже упоминались выше. Пока они самые эффективные из всего спектра генно-инженерных медикаментов. Применяются они строго по той схеме, которую определяет врач. Препараты могут быть как импортные – шведский Генотропин, французский Хуматроп, Сайзен производства Италии, так и отечественный Растан. Дозировка допустима только такая, которую определил доктор.

Во время лечения его эффективность постоянно контролируется. Она считается успешной, если происходит явное увеличение роста. Известны случаи, когда ребенок за год приема медикаментов прибавлял в росте от 8 до 13 см. Особенно заметно это в первые полгода. Затем, на втором году приема гормонов, рост несколько замедляется. Но на 5-6 см ребенок станет выше.

Синдром Рассела-Сильвера не спешит раскрывать свою тайну. Если сравнить, например, ТБЦ и это заболевание, то при всей серьезности первого его можно избежать. Сегодня все новорожденные получают прививку, а дальше ребенку делают манту. Таким образом, туберкулез, точнее, вероятность заболеть им, находится под постоянным контролем. Но пока все не так с синдромом Рассела-Сильвера, как, впрочем, и с другими генетическими заболеваниями. Поэтому будущим родителям необходимо еще до зачатия ребенка проверить свое здоровье. И если противопоказаний нет, беременная женщина должна строго соблюдать режим не только поведения и питания, но и психологического состояния. Многие акушеры и эндокринологи предостерегают будущую маму от вирусного заболевания. Они убеждены, что грипп в первом триместре опасен для нормального развития плода. Но и остальной срок тоже должен проходить без простуды и прочих болезней.

Если же со стороны мужа или жены были случаи рождения детей с генетическими отклонениями, тут повышенное внимание должны проявить, в первую очередь, сами родители. И обязательно сообщить об этом врачу-гинекологу, наблюдающему беременную женщину.

[39], [40], [41], [42], [43]

Родители детей с синдромом Рассел-Сильвера не перестают задавать и себе, и врачам вопрос: каков прогноз лечения? Будет ли благоприятным результат? Однозначного ответа не даст ни один врач: хотя статистика постоянно изменяется, утверждать, что лечение избавит ребенка от этой болезни, никто не возьмется. Но есть другой ответ, подкрепленный реальными цифрами: и самочувствие, и внешний вид больного, у которого диагностирован синдром Рассела-Сильвера, кардинально меняется в лучшую сторону. И это только при условии, что болезни противостояли сами родители в тандеме с опытным эндокринологом и другими специалистами.

[44], [45]