Дети с миотоническим синдромом фото

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений.  У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему?  Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

• наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
• нарушения обмена веществ у будущей мамы;
• прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

• синдром ригидного человека;
• синдром Шварца-Джампела;
• столбняк;
• злокачественная форма гипертермии;
• нейролептический синдром;
• энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно  наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Вторая форма заболевания, которая встречается реже,  – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи. Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки,  слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным  в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или  ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

• массажные процедуры;

  Эффективный способ лечения ребенка с таким диагнозом — массаж

• необходимо избегать стрессов и сильных физических нагрузок;
• не допустимы переохлаждения;
• нельзя находиться долгое время в одной расслабленной позе;
• необходимо закаливание;
• укрепление мышц, которые обладают сниженным тонусом;
• обязательные прогулки на свежем воздухе;
• ведение здорового образа жизни.

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» — это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в  самостоятельном будущем.

Видео о детском массаже

Миотонический синдром (миотония) — группа симптомов, возникающих при нарушении мышечного тонуса и дисфункции мышечных волокон. Они слабеют в состоянии покоя и спазмируются при чрезмерном напряжении. Сжатые мышцы не могут полностью расслабиться сразу после сокращения. Миотония является проявлением мышечных нарушений, при которых они теряют способность к релаксации после сокращения. Временные расстройства проявляются скованностью движений. Наиболее частыми проявлениями патологии являются миотонические атаки.

Термин «миотония» в переводе с латинского языка означает «мио» — мышца и «тонус» — напряжение. Заболеванию подвержены только скелетные мышцы, обеспечивающие произвольные движения, в том числе мышцы головы, лица и языка. Гладкая мускулатура внутренних органов сокращается непроизвольно и не страдает от данного недуга.

Это заболевание нервно-мышечной системы проявляется мышечной гипотонией и слабостью, которая быстро сменяется спазмами, болью и напряженностью. В ответ на внешние раздражители мышцы всегда сокращаются, но не сразу расслабляются. Для них этот процесс сложный и трудоемкий.

Мышечная слабость — причина неправильной осанки у детей, невозможности держать ровно спину и правильно говорить. Больные дети начинают сидеть и ходить позже своих здоровых сверстников, у них нарушается работа суставов. Поражение мышц передней брюшной стенки приводит к нарушению работы ЖКТ и желчевыводящих путей, развитию хронических запоров. Слабый мышечный тонус может спровоцировать недержание мочи, близорукость, искривление позвоночника, остеохондроз. Школьники с миотоническим синдромом быстро устают даже после незначительных психофизических нагрузок, процесс обучения дается им с большим трудом. Их часто мучают интенсивные головные боли, что приводит к нарушению психики и снижению трудоспособности.

• Миотония — наследственное заболевание, связанное с поражением различных отделов головного мозга. Эта геномная патология может развиться у любого человека независимо от пола, возраста и национальности. Проявляется она у грудничков, детей постарше, подростков и взрослых людей. Миотонические атаки длятся от нескольких секунд до минут, а их интенсивность колеблется от дискомфортных ощущений до болезненных дисфункциональных нарушений. Спровоцировать миотоническую атаку могут следующие факторы: физическое перенапряжение, длительный отдых, холодовое воздействие, резкие и громкие звуки.
• Приобретенная форма миотонического синдрома связана с травмами, полученными во время родов, метаболическими нарушениями, перенесенным рахитом. У грудных детей с трудом разжимаются пальцы рук при захвате предмета, слабо выражен сосательный рефлекс. Дети постарше мало играют в подвижные игры, долго поднимаются после падения, сторонятся сверстников.

Лечение патологии зависит от причин, спровоцировавшей ее появление и развитие.

Этиология

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии — врожденную и приобретенную.

1. В основе недуга могут лежать генетические нарушения. Синдром передается по наследству детям от больных родителей. Чтобы болезнь проявила себя клинически, необходимо получить от матери и отца по одной измененной копии гена. В этом случае мутантный ген подавляет его нормальную копию, и происходит развитие патологии. Если ребенок наследует мутантный ген только от одного из родителей, он становится его носителем, но не болеет. При передаче здоровой копии гена ребенок рождается абсолютно здоровым. Врожденная форма патологии имеет различные проявления.
2. Спровоцировать развитие патологии могут другие нервно-мышечные и эндокринные заболевания, травмы при родах, постгипоксическая энцефалопатия новорожденных, метаболические расстройства, гиподинамия беременной женщины в течение всего периода вынашивания ребенка. Приобретенный миотонический синдром хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Механизм развития миотонии одинаков у всех больных. Ослабленные мышцы под воздействием определенных факторов сильно тонизируются и даже парализуются. Наступает так называемая миотоническая атака. Она развивается при попытке больного сделать движение, которое требует участия пораженных мышц. К таким провоцирующим факторам относятся: холод, стресс, эмоциональный всплеск, громкий звук, длительное неподвижное положение.

Симптоматика

Клинические признаки патологии зависят от локализации очага поражения. При нарушении активности мышц ног, рук, плеч, шеи, лица у больных возникают трудности в процессе ходьбы, удержания осанки, разговора, управления мимикой, приема пищи.

К общим проявлениям синдрома относятся:

• мышечная слабость,
• быстрая утомляемость,
• апатия,
• нарушение работы ЖКТ, хронические запоры и кишечные колики,
• энурез,
• цефалгия невыясненного происхождения,
• сутулость, сгорбленность,
• миопия,
• речевые нарушения,
• нарушение равновесия, потеря устойчивости,
• неуверенная походка при крутом подъеме и резком спуске,
• снижение интеллекта.

Впервые симптомы патологии обнаруживают у детей раннего возраста. Больные малыши позже здоровых начинают держать головку, ползать, ходить и говорить. Причем эти действия даются им с большим трудом и часто только с помощью взрослых. Их тело плохо поддается управлению, оно как будто не слушает своего хозяина. Малыш, пытаясь встать, замирает и падает. Затем ребенок поднимается и после приложения определенных усилий выполняет задуманное действие. Пытаясь тронуться с места, малыш снова падает, словно парализованный, затем поднимается и движется более уверенно. Чем больше попыток он совершает, тем более правильными становятся его движения. При выполнении нескольких последовательных сокращений мышца разрабатывается, и ее дальнейшее расслабление происходит легче.

У больных нарушается стул, возникает хронический запор, развивается дисфункция мускулатуры мочевого пузыря и желчевыводящих протоков. При поражении мышечных волокон органа зрения появляются симптомы миопии. Больные дети плохо говорят, быстро устают, часто жалуются на головную боль, теряют равновесие при подъеме по лестнице или во время быстрой ходьбы. Спровоцировать спазм пораженных мышц ног и боль может легкое постукивание по икрам. Это один из диагностических критериев синдрома, который можно идентифицировать самостоятельно. Болезненный спазм сопровождается появлением мышечных валиков на ноге, которые сохраняются в течение нескольких минут после расслабления.

У взрослых перенапряженные мышцы гипертрофируются, становятся крупными, накачанными. Такие люди выглядит как качки или бодибилдеры.

При поражении лицевых и шейных мышц страдает внешний вид больных. Миотонические спазмы изменяют тембр голоса, нарушают глотательные и дыхательные процессы, что проявляется одышкой и дисфагией. Больные без проблем ходят по ровной поверхности, но с трудом поднимаются по ступенькам, особенно преодолевая первый пролет. Феномен приседания заключается в невозможности полностью присесть, чтобы стопа от носка до пятки стояла на полу. Больные не держат равновесие и сразу падают.

Диагностика

Лечебно-диагностическими процедурами при миотоническом синдроме занимаются специалисты в области неврологии, логопедии, ортопедии, терапии, педиатрии и офтальмологии.

Диагностические мероприятия:

1. Сбор наследственного анамнеза — выяснение сведений о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.
2. Простукивание мышц перкуссионным молоточком с целью обнаружения дефекта.
3. Специфический тест для выявления миотонической реакции на раздражители – нагрузку, холод, резкий звук. Сначала у больных появляются миотонические разряды, а затем исчезают все характерные феномены. Больным предлагают быстро разжать кулак, открыть зажмуренные глаза, встать со стула. Для выполнения этих простых действия пациентам необходимы время и определенные усилия.
4. Электромиография проводится с целью исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека при возбуждении мышечных волокон. При миотонии регистрируются миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика».
5. Анализ крови на параклинические и биохимические показатели.
6. Молекулярно-генетическое исследование.
7. Биопсия и гистологическое исследование мышечных волокон.

Лечебные мероприятия

Лечение миотонического синдрома зависит от его причин. Если недуг приобретенный, врачи назначают комплексную терапию, устраняющую этиопатогенетические факторы и последствия их воздействия. Врожденный синдром — неизлечимое заболевание, которое остается с ребенком на всю жизнь. Общетерапевтические мероприятия способны существенно облегчить состояние больных, поэтому являются обязательно необходимыми.

Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

• «Актовегин» активизирует обмен веществ в тканях, улучшает трофику и метаболизм на клеточном уровне, стимулирует процесс регенерации.
• «Пантогам» – ноотропный препарат, запускающий метаболические процессы в клетках мозга и устраняющий последствия психомоторного возбуждения.
• «Фенитоин» – миорелаксант с противоконвульсивным действием.
• «Элькар» повышает активность мозга и нормализует обменные процессы.
• Диуретики «Верошпирон» и «Гипотиазид» применяют для снижения калия в крови.
• «Церебролизин» стимулирует мозговую деятельность, проявляя функциональную нейромодуляцию и нейротрофическую активность.
• «Кортексин» – мощный антиоксидант и антигипоксант, улучшающий функции головного мозга и повышающий устойчивость организма к внешним раздражителям.
• В тяжелых случаях проводится иммуносупрессивная терапия – внутривенное введение иммуноглобулина человека, «Преднизолона», «Циклофосфамида».
• Кроме медикаментозного лечения необходимо непосредственное воздействие на мышцы с целью их тренировки и укрепления. Для этого проводят несколько курсов массажа, занятия ЛФК, закаливание. Ежедневная гимнастика и сеансы массажа помогут восстановить мышечную активность, нормализовать тонус мышц, устранить неприятные симптомы синдрома.
• Для улучшения самочувствия необходимо придерживаться диетического питания с ограничением солей калия.
• Взрослым пациентам полезно плавание в бассейне, а малышам – в домашней ванне.
• Физиотерапевтические процедуры, эффективные при миотонии — озокеритовае аппликации, электрофоретическое воздействие, иглорефлексотерапия, электростимуляция.
• Коррекционные занятия с больными детьми в специализированном медицинском центре.
• Занятия с логопедом, психологом, дефектологом.

Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

Если родители приложат определенные усилия и начнут лечить детей с раннего детства, они вырастут и будут жить полноценной жизнью. Сразу после того, как родится малыш, ему следует организовать правильный уход: кормить грудью, часто и подолгу гулять с ним на свежем воздухе, делать массаж, выполнять зарядку по утрам. Эти профилактические мероприятия помогут избежать дальнейшего прогрессирования мышечной слабости.

Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии. Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики. Для этого проводят УЗИ плода, скрининг биохимических сывороточных маркеров, амниоцентез, плацентоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез.

Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

Видео: лекция о врожденном миотоническом синдроме

Видео: миотоническая дистрофия