Дети с генетическими синдромами форум
Пытаюсь найти тех у кого такая же патология как и у нас. Врачи не могут поставить диагноз. Куча вопросов в голове и не с кем поделиться (((
Начну с начало. Средним сыном забеременела в 27 лет (вторая беременность, Выкидышей и аббортов не было). Во время беременности бывали моменты что кровило, но как то само всё проходило, пила пол витамины и дюфастон. (хотя мама ругала что пью) но раз врачи назначают я слепо им верю. А так в остальном все хорошо. Врач назначила очередной визит в 18 нед. Придя она говорит что забыла отправить в 16 нед. На генетич. Отклонения и что то потом в книжке пририсовала (якобы сходила). Родила ровно в срок с весом 4760 кг. Ест. Роды. Из за маловодие живот был небольшим откуда предположили (смотрели на кресле в момент схваток) вес будет 3700. Родила и врач говорит что у ребёнка сросшиеся пальцы и есть дифформация роговице ушей. Но я не расстроилась, это все исправим. Ребёнок родился слабым, не было сосат. Рефлекс, к улочки не сжимал, сильный тонус мышц, одно ухо не слышит. Но родовой травмы не было. Была гематома на голове (сказали и с малым весом у детей бывает гематома, если сосуды слабые). Вы писались, я все таки добилась того что он взял грудь (хотя врачи говорили что возможно и не возьмёт т.к.было высокое нёбо) в месяц ездили в Уфу. Говорили что ухо частично слышит заключение невролога-тонус мышц. В 3 мес. Уже сурдолог сказала что все хорошо слух полностью в норме (думаю что из за гематома были проблемы со слухом) голову начал держать в 3 мес. К игрушкам потянулся в 5 мес. Ребёнок мало подвижный. Делали курсы массажа в поликлинике и ставили Уколы каждые 3 мес.все навыки появлялись только после уколов. Сел в 9 мес. Пополз в 10 встал в 11.5 ходить начал в 1.4 года. В год малют. Комиссии патологии не нашли. Сказали только к ортопеду в РДКБ поехать из за сросших пальцев. Там нам ещё новость сказали. Оказалось что на одной ноге 6 пальцев, срослось 4,5,6. В 1.7 лет лежим в больнице где детский врач говорит срочно к неврологу у ребёнка серьёзные проблемы. Пошли мы в поликлинику где невролог ставит диагноз энцефолопатия. Говорит все норм просо речь отстаёт, назначил энцефабол. В 2 года лежали в ортопедии чтобы удалить палец но врач отправил домой сказав что придёте если будет мешать (мы и сами не хотели делать операцию в маленьком возрасте из за вреда наркоза но местный хирург уговорил) в 3 года легли в больницу да бы полечиться по неврологии (ребёнок не разговаривает на имя не откликается книги не любит, психует когда я пытаюсь ему читать, память плохая) и там детский врач ставит новый диагноз ДЦП средней тяжести. Ревела всю ночь. Поехали опять в РДКБ. Диагноз подтвердили, но инвалидность не дают, т.к ребёнок сам в состоянии себя обслужить. Проходили сами где можем курсы реабилитации массаж, физ кабинет, Уколы. После уколов только ребёнок в 3 года освоил горшок. В 4 года очередное потрясение. Ставят диагноз плоскавальгусные стопы, одна нога уходит иксом, из за ношения неправильной обуви пошло и искривление позвоночника. Одно плечо ниже другой. На ортопед. Обувь деньги дал дядя 10000.этого хватило на 2 пары обуви ортоп. И лекарства на месяц (тоже обошлись в 5000 руб). Но в 5 лет нам врачи говорят что у ребёнка генетические нарушения. Сдали на каротип отклонений не нашло. Генетики настаивают что есть синдром но не знают какой, говорят что то редкое с чем они ещё не сталкивались. И так опишу что они обнаружили помимо вышеперечисленных симптомов: кисти рук когтеобразные (спастичные) зубы заостренные, нос расширен, губы маленькие, шейный затылок расширен немного плоский. Не симметричные черты лица. Но при этом рост высокий (сыну 5 лет рост 120см), это я к тому что из синдромом что находили генетики эти симптомы были противоположные. волосы хорошие густые. Так в целом задержку в развитии мы выровнили. Уже развивается на ровные со сверстниками, но постоянно на лекарствах. Есть задержка речи (словарный запас хороший, звуки нарушены). Ну и поведение плачет по любому поводу.
Дети есть ещё. Старший (по генетике все в норме но есть готическое небо) и младший где тоже все в норме. Развивается даже быстрее сверстников.
У самих в роду никаких отклонений не было. Всё стандартно. У меня только три почки (но мне сказали это никакого отношения не имеет к 6 пальцам)
Генетики не знают что это, новая мутация, что то редкое и не знают это наследственное или приобретённые. Некоторые врачи говорят что было принято лекарство на раннем сроке беременности. Грешу либо на дюфастон, либо ноотропин (пила когда не знала что беременна)
Но больше пологаю что наши генетики рукожопные двоишники
Может есть у кого такие же проблемы? Как лечитесь? Какие перспективы? Какой анализ сдают чтобы уже знать диагноз? И даст стоит ли оно того? Просто вряд ли название синдрома нам дадут инвалидность ((
Если есть ошибки извиняюсь, пишу с телефона. Т9 могу не заметить
По теме не подскажу.
Желаю найти грамотных врачей, кто вам сможет помочь! Здоровья ребёнку и вам сил!
по теме не подскажу, не специалист, но посмотрите здесь
https://psyclinic-center.ru/biblioteka-kliniki/vvedenie-v-klinicheskuyu/nasledstvennye-formy-oligofrenii-hromosomnye-narusheniya
Вполне может быть что там не один синдром. или синдром имеет место быть+заболевание или аномалияи это сбивает с толку врачей, которые мыслят стандартно. Например форма зубов может относиться к отдельной аномалии, там есть тоже своя градация
Амоним,
Вот тоже все думала может несколько. Спасибо большое
пол витамины и дюфастон. (хотя мама ругала что пью)
это точно не оно)) поливитамины всем раньше назначали, а на дюфастоне беременность каждая вторая наверное вынашивает.
вам бы в столицу, там больше возможностей для обследования.
Вот, что нагуглилось https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Барде_—_Бидля
Скорее всего не это, конечно, но все равно посмотрите
ZARIMA isl ,
к сожалению, не все генетические отклонения могут определить анализами.
Вам нужен хороший генетик (не подскажу, т.к. я не из Екб).
Нам ставили под вопросом очень редкий синдром, но не подтвердилось.
По стигмам искали сами синдром какой может быть?
Очень вам желаю здоровья и встретить грамотных врачей!!!
Мама,
Спасибо :acute: Но это точно не наше. Там написано минимум четыре сим ома должно быть. Нам только два подходит
Амоним,
Знать бы ещё к кому, ((
напишите на русмедсервер в раздел генетики, может они вам посоветуют, куда можно обратиться
На Флотской у генетиков были?
Есть в Москве программа для регионов «столица здоровья» называется. Ищете ее в яндексе, заходите на сайт, там заполняете заявку на генетика. Потом вам позвонит куратор и пригласит в Москву к конкретному доктору в конкретную больницу.
Приём будем по полису ОМС.
Вам нужно будет оплатить самим расходы на дорогу и проживание.
В Москве больше шансов поставить ребёнку диагноз.
Аноним,
Мы дальше Уфы нигде не были. Только перинат. Центре. К сожалению пока с финансами трудно и думаю оно того стоит или нет. Может и нет смысла синдром искать а продолжать лечить по неврологии. Я запутана. Все хочу попробовать через минздрав. В фонд кораблик на очередь встать. Пока в минздраве все в отпусках. Осенью займусь этим вопросом
аноним,
Оо спасибо. С дорогой и проживанием проблем нет. В Москве сестренка живёт. Огромное спасибо за информации. Только так мы с двигаемся с точки и что то предпринимаем
Блин, девочки, большое всем спасибо и за поддержку и за информации. Благодаря вам я только узнаю какой мой следующий шаг. От врачей ничего не добиться. Они только плечами пожимают. Мол подойдите через год авось что придумаем.
Большое большое спасибо
ZARIMA isl ,
Вы большая молодец! Удачи Вам в борьбе за своего ребенка :give_rose:
ZARIMA isl ,
Добрый день, автор,
попробуйте в Москве к генетикам на консультацию в НИИ Педиатрии (раньше на Талдомской адрес был, но мог и поменяться, загуглите в поиске)
Для начала советую созвониться и по телефону попробовать объяснить ситуацию вашу, возможно вас сразу отправят на консультацию к определенному генетику, или консилиум просить.
Еще могу посоветовать два форума (Дети ангела и Бэби.ру) в раздел мам особых ребятишек, ищите там тоже похожию историю,
Ну и в целом, я бы весь интернет перелопатила, для меня как мамы важен диагноз в первую очередь. От этого много зависит ваша дальнейшая реабилитация и развитие ситуации
ZARIMA isl автор темы:
кисти рук когтеобразные (спастичные)
были такими уже при рождении, или это позднее заметили?
мама ребенка,
Это уже с рождения, но заметили очень поздно. Хотя к неврологу в поликлинику и в РДКБ ходили
мама молодец, что подтянула ребенка по развитию! По теме не скажу, но не бросайте поиски, диагноз нужен! Это поможет оформить инвалидность. Просить вписать в ИРП аппараты для исправления ног, пока маленький, все иксы еще можно исправить.
Написала вам в личку.
ZARIMA isl ,
На синдром Апера не похоже? Но при данном синдроме кроме сросшихся пальчиков ярко выраженные дефекты черепа и лица.
ZARIMA isl ,
Сил вам и здоровья вашему сыну!
Пробуйте пробиваться в московские или питерские клиники. Сходите в свой минздрав и узнайте какие есть квоты. Встаньте в очередь и когда подойдет езжайте.
Можно разово на консультацию сьездить.
HABA_HABA,
у нас тоже есть дефекты черепа, но не так сильно выражены как в интернете
Источник
12 августа 2017
Особый ребенокСемейная средиземноморская лихорадка???!!!
Кто сталкивался с такой болезнью? делали анализ панель нбо эпилепсия.пришел ответ что эпилепсия у нас приобретённая то есть в гены чистые у ребёнка.но нашли мутацию в гене которая характерна пациентам с семейной средиземноморской лихорадкой.эта болезнь чаще всего бывает у южных народов.врач генетик говорит она проявляется к 7 годам и на всю жизнь.по типу как обычное воспаление, поэтому врачи ставят неправильные диагнозы (например аппендицит или почечная недостаточность).нужно принимать колхицин и контролировать постоянно.ну вот так.есть кто нибудь кто сталкивался с этой болячкой.P.S.эта болезнь никак не влияет на голову поэтому причину наших болячек продолжаем искать
22 июля 2017
Особый ребенокВрожденный гипотиреоз.
Кто столкнулся с этой бякой. По каким симптомам и в какие сроки поставили диагноз? Как сейчас развивается ребенок? Можно ли по крови из вены определить проблему еще до готовности генетического анализа?
17 июля 2017
Особый ребенокЭлективный мутизм и школа!
Я знаю, что здесь есть мамочки, которые столкнулись с этой проблемой. Так давайте вместе бороться и помогать друг другу! У нас дочка сейчас собирается в первый класс. Мы прошли комиссию и нас направили в обычную школу. Но скольких трудов и нервов мне это стоило!?
Жду ваших историй!
16 мая 2017
Особый ребенокБолезнь Дюшена
Мамы таких деток, отзовитесь!!!
23 марта 2017
Особый ребенокНашли поломки
Всем доброго дня! Сегодня наш папа ездил к генетику Воиновой В.Ю., которая направляла нас на анализы методом кариотипирования. Анализы готовы и выяснилось следующиее: у меня(мамы) нашли хромосомную нестабильность и у нашего папы выявили поломку из-за его онкологии. Как сказала генетик из-за этого и сбой у Ани произошел. Не факт что это повторится, но как факт это присутствует в организме. Лечения она не назначала, но стимулировать Аню нужно осторожно, т.к.есть предрасположенность к судорогам. И если планировать детей, то только с генетиками, чтобы следить за каждым уровнем развития. И вообще сказала нужно переезжать в другой город, т.е. в Сергиевом Посаде очень много металлов как в природе,…
19 марта 2017
Особый ребеноксиндром Ангельмана
Девочки, добрый день! у кого у деток этот синдром? Как у Вас дела. Нам 3,5 поставили этот диагноз! Какие прогнозы?
18 марта 2017
Особый ребенокПоставили диагноз.
Всем привет. Редко очень сюда пишу, нет совсем настроения. Но читаю про всех.Пролежали мы в рдкб в очередной раз, и поставили нам диагноз, все таки генетика, откуда? Ни у кого в семье нет подобного, и вот тебе… Врачи немного в замешательстве были, то что нашли не подходит под наше течение болезни, но в итоге сказали, что раньше изучали только тяжёлые случаи, а такие были под дцп. Я очень расстроилась, плакала, считала себя виноватой, но беру себя в руки.Начали ходить с дочей к логопеду, дефектологу, лфк, заниматься не любит очень кричит.В апреле пойдем еще в дцп центр.У дочи сдвигов особых нет, но стала чуть по внимательнее, следит по лучше за игрушками, чуть окрепла спина.Но пока мы так и …
14 марта 2017
Особый ребенокКофейное пятно на теле. У кого есть?
Девочки, есть у моего сына родимое, оно же кофейное, пятно, примерно 4 на 1 см. В связи с этим посылают нас к генетику. У кого тоже есть пятна? Сдавали анализы? Чёт я вобще вся в расстройстве…
Источник
#
20 мая 2013 01:50
Расскажу вам историю о своей жизни. Летом 2011 года в нашей семье появилось маленькое чудо
Зовут это чудо Кирюша.
Но давайте начнем с начало, моя беременность протекала нормально до 20 недели, все было хорошо и довольно беззаботно. Начиная с 20 недели походы на УЗИ стали приносить больше вопросов и тревоги врачи не чего не говорили что с малышом что-то не так, ставили только скелетную дисплазию и то под вопросам «мол, время есть еще вырастят до срока» Но каждый визит на УЗИ нечего хорошего не сулил.
И вот лежу я в роддоме, жду срока, но малышка захотела, увидит этот мир раньше и это уберегло ее от десятков переломов, мне сделали кесарево, что и уберегло косточки моей малышке.
Когда я её увидела в первый раз, я сразу поняла, что она не такая как все, у нее была большая и мягкая голова, кривые и коротенькие ножки, и необычайно большие круглые и бездонные глаза.
На мой вопрос, что с моим ребенком? … мне ни кто не мог, ответит. На пятый день её перевели в РНПЦ «Мать и дитя» и там уже поставили диагноз «Несовершенный остеогенез». Как оказалось еще внутриутробной у нее были переломы ребер и бедра.
«Несовершенный остеогенез» — это заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Кости скелета настолько хрупкие, что перелом может произойти даже от малейшего неправильного движения ребенка
И здесь паника, страх, мне казалось, я бы сделала все, чтобы этого не слышать и не верить в это. Я не могла поверить, что такое бывает, что это у маленькой безощитной девочки. Я не понимала, что делать дальше, как жить, как вырастить эту кроху так чтобы не причинить ей боль.
И в больнице мне сказали, что Кире можно помочь, что есть, препарат который укрепляет кости, но, к сожалению этого лекарство в Белоруссии нет и оно очень дорогостоящее. Нам написали название препаратов на бумаге, и с этой минуты началась борьба за здоровье нашего ребенка. Это было дико, потому что в течение двух недель нам пришлось поднять всех родственников, друзей и их друзей и даже незнакомых нам людей. Спасибо добрым людям, которые помогли нам его найти, и в три недели жизни ребенку ввели первый курс лечения, так как таких курсов должна быть четыре раза в год. Через неделю после первого курса лечения в один месяц жизни Киры случились первые переломы. У нее сломалась ручка, а через неделю вторая.
Сердце обливалась кровью. Я знала, что моей крошки очень больна, но не могла, ни чем ей помочь. Этот плачь маленького, беззащитного ребенка разрывала мне сердце.
Но вот мы выписались домой с надеждой, что дома будет легче, дома и стены лечат как говориться в пословице. Первое время было очень тяжело, мы боялись брать ее на руки, боялись причинить ей боль. Со временим мы научились, относится к Кире как к здоровому ребенка старались не думать о ее серьезной болезни.
После каждого курса мы видели новые достижения. После первого мы начали двигать ручками и ножками как все дети, так как после рождения мы не шевелились, у нас стали твердеть кости на голове, так как сначала проваливались пальцы рук. После второго курса мы начали поворачиваться на бачок дальше держать голову сидеть ползать и т.д. Всему этому хочется радоваться, но есть и страх, так как ребенок ползает. Но вот от неудачного поворота мы сломали ножку. Для того чтобы мы пошли нам нужно перенести множество операций. Мы радуемся, и боимся что каждую минуту нам нужно быть насторожеными. Жить с таким заболеванием очень сложна и опасно, ты рискуешь каждое мгновение, так как не знаешь в какое момент ждать переломав. Мы верим и видим, что бифосфанаты нам помогают. Все-таки за полтора года у нас 5 переломав, а не двадцать пять, и это все благодаря лекарству.
К сожалению, в Белоруссии нету клиники, и определенного специалиста которой лечил бы таких детей. Много детей, с таким заболеванием которых не лечат. Мы познакомились с четырьмя семьями и вместе лечим детей. Мы разбросаны по всей Белоруссии, но нас это не останавливает.
Но вот мы познакомились с Матиевич Тамара Николаевна, вступили в организацию больных с редкими генетическими заболеваниями. Тамара Николаевна нас подержала и дала надежду, что нам можно помочь. За что мы ей очень благодарны.
Да заболевание очень сложное и опасное но, не смотря на все ограничение на всю ту боль и страдание, людям с несовершенным остеогенезом можно помочь и можно поставить их на ноги. Они могут вести нормальную полноценную жизнь как все члены общества.
Ломейко В. И. Минск 15.01.2013
Источник
Страницы: [1] 2 3 … 5 Все Вниз
Автор
Тема: Возраст и генетические заболевания. (Прочитано 12338 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Уважаемые форумчане, во сколько лет Вы родили ребенка с генетическими проблемами? Правда ли,что чем раньше родить, тем здоровее будет ребенок? Правда ли, что яйцеклетка стареет и в ней происходят мутации с возрастом?
Записан
Скидка 10$ на первый заказв I Herb -codе FVZ525
@RED-CAP, здравствуйте! У нас правда нет пока точного диагноза, но врачи подтверждают генетику. Я родила в 38 лет, это мой 3 ребёнок, до сих пор никто не может сказать, что послужило причиной, может и возраст сказался. Но, опять же, могли повлиять и сильный стресс( у меня близкий человек сильно болел), и радиация( мы долгое время жили в неблагоприятном месте), хотя лично я считаю, что это судьба, всё не случайно в этом мире.
Записан
@RED-CAP у моего второго ребенка (девочка) генетика, пока без диагноза. Своего первого ребенка (мальчик) я родила почти в 31, а вторую девочку в 32 года. У старшего мальчика все хорошо, а вот девочка с генетикой. Я считаю, что это просто вопрос случая, кто-то рожает и в 40 и позднее даже и все хорошо, а у кого-то и в 20 у ребенка проблемы.
Записан
@RED-CAP, в общем-то это все правда. Но вот в каждую овуляцию или здоровая яйцеклетка попала, или с поломкой, одно из двух.
Процент яйцеклеток с поломками, да больше, -чем старше.Но от общего их числа это все равно небольшая часть. Так это любых клеток в организме касается. Вероятность попадания ее выше, конечно, чем их больше. Рулетка это.
У подруги старший с синдром Клайнфельтера рожден в 20, здоровый младший шесть лет спустя.
Записан
За тучами всегда есть солнце!
Я родила зайку моего в 29 лет синдром Клайнфлейтера, хочется второго ребеночка но страшно, от чего это зависит мы с мужем сдали кровь на генетику у нас все хорошо, генетик сказала, что никто не виноват просто ошибка природы (((
Записан
@olyakaya, Если ио этому синдрому нет носительства, мутация спонтанная была, случайный сбой -в принципе у вас тп жп шансы на здорового /больного, что у любой пары. Оэ случайностей не застрахован никто, но они редкие.
Записан
За тучами всегда есть солнце!
Спасибо за ответы. Вообщем, на все воля случая…
Записан
Скидка 10$ на первый заказв I Herb -codе FVZ525
У меня дочка с предположительной генетикой, рожденная в 35 лет. После этого дочка , рожденная в 40, здоровая .
Записан
Катюша, дочка, всё в жизни не просто…
«За что? почему» — безответны вопросы…
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ — и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!
больше вероятность всяких де-ново мутаций которых нет у родителей, а есть только у ребенка (образовалась в процессе деления клетки)
и не только от возраста зависит (но возраст существенный фактор), причин масса..
работаете на каком нить хим предприятии или живете в неблагополучном по экологие районе или фарм. препараты принимаете (у многих противопоказание к зачатью в инструкции описано), то и в 20 лет можно родить ребенка с патологией
Записан
Естественно. Но за лет 20 с двадцати до 40, неблагоприятных факторов успеет много больше подействовать. В общем рулетка оно,, как ни крути
Записан
За тучами всегда есть солнце!
По возрасту другая штука, мамам тем кому ближе к 40 беременность бОльше сохраняют, чтоб доносить. То есть даже если произошел естественный выкидыш (ну по природе), то этому не дают произойти.
Записан
Мы не сохраняли. Даже угрозы не было. Все было нормально. Но если и в 20 будет угроза будут все равно сохранять. Многие мои знакомые сохраняли и родился здоровый ребенок. Рулетка
В нашем случае даже инвазивка не выявила бы проблему.
Записан
Лежали в Филатовской привезли к нам малыша с синдромом Дауна, его мама пришла на него посмотреть. Маме 20 или 21. Посмотрела, сказала да… не повезло мальчику… написала отказ и слилась. Дико было жалко малыша. Так что возраст не показатель, все бывает.
Записан
@anna8916, в 20 лет к жизни относишься прощще. Я недавно общалась со взрослым мужчиной на тему ребенок очень болен. Ответ был: эвтаназия. Тут хоть прост слилась.
Записан
@murilka, мне 25 только исполнилось когда у Вани инсульты случились, и я себе четко представили картину себя с лежачим ребенком инвалидом на зонде, и я была готова к этому и молила, чтобы он выжил. Только потом осознала, что это за жизнь в таком состоянии для него, слава богу у нас все обошлось. В 23 я была уже главным экономистом в банке, с 18 лет работала, на жизнь всегда серьезно смотрела. Это не от возраста зависит. Отказаться от ребенка, сказать это твои проблемы… я этого никогда не пойму! и не приму и оправдания не вижу, по мне аморальная! Мужики тоже бывают такие, пустые, к сожалению. Редко у кого у мужчин отцовские чувства есть сильные, вон мой бывший муж не исключение. Но мать! Любовь к ребенку накрывает, к любому, он как часть тебя. С нами мамочка лежала со спинобифидой ребенок. Она ей тогда ответила ему не повезет, если ты его бросишь, но ей было все равно. Вот как-то не понятно, вроде бог нас наказывает, испытания посылает тяжелых деток, чтобы какие-то грехи в роду искупить. А ее как он наказал, она и не поняла что сделала, ей все равно, а малышу страдать одному.
« Последнее редактирование: 30 Январь 2017, 00:47:30 от anna8916 »
Записан
Страницы: [1] 2 3 … 5 Все Вверх
Источник