Дети рожденные с синдромом русалки

Врождённые пороки развития у детей — это целый комплекс тяжёлых и порой необычных аномалий. Часто они обусловлены наследственными факторами или наличием серьёзных заболеваний у матери, которые повлияли на внутриутробное развитие малыша. Одним из редких патологических синдромов является сиреномелия.

Сиреномелия: синдром русалки

Ребёнок с сиреномелией

Сиреномелия: как ходят в туалет

Пусть данная патология и является достаточно редким явлением, но представляет собой настоящий вызов для медицинских специалистов, которые сталкиваются с ней в своей практике. Многие из врачей, которые имели дело с сиреномелией, прикладывали все силы для того, чтобы спасти жизни детей.

Сиреномелия: синдром русалки

В переводе с греческого языка это слово обозначает «синдром русалки». Во врачебной практике он встречается нечасто: один клинический случай примерно на 60 000 родов. Это тяжёлый комплексный порок. Ноги у таких малышей полностью срастаются, тем самым напоминая русалочий хвост. Также у детей наблюдают ряд анатомо-физиологических отклонений и нарушений:

• недоразвитые кости ног;
• отсутствие или недоразвитость тазовых костей;
• нет почек (бывает, что одна есть, но функционирует слабо);
• отсутствие мочеточников и наружных половых органов;
• недоразвит кишечник (особенно его нижние отделы);
• анус и прямая кишка неразвиты или зарастают.

Чаще всего эти малыши обречены: они погибают в первые дни или месяцы жизни по причине того, что их органы не могут нормально функционировать. Например, за последние несколько лет в Индии родилось два ребёнка с синдромом русалки. Один из них умер через час после рождения, а второму не удалось протянуть и 15 минут.

Ребёнок с сиреномелией

Есть несколько уникальных случаев выживания детей, страдающих сиреномелией. В практике встречаются разные степени срастания нижних конечностей. Иногда ножки ребёнка можно попытаться разделить хирургическим путём, чтобы помочь ему хотя бы отчасти вернуться к полноценной жизни. Поскольку речь в любом случае идёт о тяжёлом синдроме, малышам всегда предстоит целый ряд сложнейших операций, благодаря которым хирургам частично удаётся вернуть их органам жизнеспособность.

В мире зафиксировано два случая успешных операций детям с «синдромом русалки». Например, американка Тиффани Йоркс, родившаяся в 1980 году, перенесла операцию в возрасте одного года. Она выжила, но так и осталась прикованной к инвалидной коляске, потому что у неё не получилось встать на ноги.

Более успешно закончилась история маленькой перуанки Милагрос Керрон, родившейся в 2004 году. Хирурги разделили её сросшиеся ножки в возрасте 13 месяцев. Им удалось разделить конечности полностью и даже сформировать девочке два полноценных коленных сустава. До операции врачи поместили между ногами Милагрос две специальные камеры, изготовленные из силикона. Это было сделано с целью растягивания кожи, чтобы она не травмировалась во время операции и могла служить полноценным покровом для «новых ножек» девочки. Сейчас Милагрос полноценно развивается и даже посещает балетную школу, однако по причине недоразвитости мочеполовой системы часто страдает воспалительными заболеваниями. Врачи говорят, что ей предстоит пережить ещё несколько операций.

Пожалуй, самым трогательным и печальным случаем и по сей день считается история малышки Шайло Пепин, которая родилась в США в 1999 году и умерла спустя 10 лет.  Несмотря на то, что Шайло родилась с полностью сросшимися нижними конечностями, выглядевшими как сплошной «хвостик», она прожила удивительно долгую жизнь, учитывая тяжёлые системные патологии органов в целом. У неё полностью отсутствовали мочевой пузырь, прямая кишка и наружные половые органы. Что касается почек, вместо двух у девочки была четверть одной.

Врачам удалось продлить жизнь Шайло: ей сделали несколько плановых операций, в том числе и пересадку почки. Поскольку малышку в семье очень любили, это благотворным образом повлияло на её развитие и общее состояние здоровья. В возрасте восьми лет Шайло уже могла рассказывать людям о причине своего заболевания, относясь к нему с долей юмора. Она безумно любила сладости и была слишком полненькой, поэтому врачи предложили ей похудеть. Девочка прислушалась к их рекомендациям и полностью отказалась от сладостей, употребляя в пищу овощи и другие полезные продукты.

Шайло любила читать, считать и особенно плавать в бассейне. Разделить её конечности было невозможно: наверное, она до конца жизни в глубине души считала себя маленькой русалочкой. Когда ей исполнилось 10 лет, на день рождения родители устроили ей большой праздник. Она общалась со сверстниками и практически не вылезала из бассейна. Увы, но желание Шайло жить полноценной жизнью во что бы то ни стало обернулось для неё печально. После переохлаждения она сильно простудилась, а спустя некоторое время врачи диагностировали у неё тяжёлую форму пневмонии. Невзирая на усилия врачей, девочка умерла.

О Шайло было снято много документальных фильмов, которые можно найти на просторах сети. В памяти людей она навсегда останется весёлой, непосредственной и храброй девочкой с короткой, но счастливой жизнью.

Сиреномелия: как ходят в туалет

Это вполне резонный вопрос, возникающий у людей, когда они впервые узнают о детях, страдающих сиреномелией. Если состояние пациента позволяет продлить ему жизнь, хирурги делают в его теле отверстие, которое называется стома. Оно находится в нижней части живота — там, где расположены мочеполовая система и кишечник. Через стому моча и каловые массы больного постепенно выводятся наружу, в специальный калоприёмник в виде плотного мешочка. Конечно, это представляет большое неудобство, но именно такой выход является единственным для того, чтобы поддерживать жизнь человека.

Если посмотреть один из популярных роликов о Шайло Пепин, можно обратить внимание на то, что к её животу прикреплён полиэтиленовый мешочек. Это и есть калоприёмник, соединённый с кишечником через отверстие-стому.

Сиреномелия — тяжёлая системная патология. Излечить её невозможно, однако всё зависит от конкретного случая и состояния внутренних органов. История показывает, что некоторые пациенты проявляют удивительную волю к жизни. Если у больного есть шанс выжить, медики стараются сделать для этого всё возможное.

Комментарии к статье

Сиреномелия, или синдром русалки достаточно редкое заболевание. Эта аномалия встречается очень редко, не более одного человека на 100 тыс. родившихся детей. Смертность наступает в первые дни жизни из-за недоразвитости пищеварительной и мочеполовой системы. В истории описано несколько случаев, когда девочки выжили с синдромом русалки.

Что собой представляет синдром Сиреномелия с медицинской точки зрения

 Сиреномелия – аномальное развитие плода, когда происходит сращение нижних конечностей в виде хвоста русалки или рыбий хвост. Чаще всего у плода отсутствуют половые органы, поэтому определить пол ребенка невозможно, желудочно-кишечный тракт также недоразвит, отсутствует прямая кишка. Название феномена происходит от слова «сирен» — демонического существа, у которого верхняя часть тела похожа на человека, а нижняя на птицу.

Для медицины данный феномен является большой редкостью и мало изучен. Смерть ребенка наступает в первые часы или дни жизни. Медики не научились бороться с данной аномалией, однако в истории известны случаи выживших детей с синдромом русалки даже без хирургического вмешательства.

Девочка-русалка, дожившая до 10 лет без операции

 Шайло Пепин, родившаяся со срощенными ногами в городе Мейна, США, стала единственной девочкой, которая выжила без оперативного вмешательства. К великому сожалению, она умерла в возрасте 10 лет от воспаления легких.  Шайло и ее семья стали известны на весь мир. За их жизнью наблюдали люди с разных уголков Земли.

Врачи не ожидали, что девочка протянет и несколько дней, но ребенок выжил и даже не потребовалось проводить операция. Девочка родилась с одной почкой, которая функционировала не на 100%, отсутствовала нижняя часть кишечника, а также не было признаков развития репродуктивных органов.

Родители обращались к врачам с просьбой разделить ножки, однако в данном случае такую операцию проводить было нецелесообразно, она могла навредить ребенку. Шайло Пепин выжила, родители старались давать максимум для свое дочери – водили ее в парк, занимались плаванием, посещали уроки танцев. Немного повзрослев, Шайло стала частой гостей различных ток-шоу на телевидении. Опры Уинфри лично пригласила девочку на свою программу.

В раннем возрасте девочка перенесла операцию по пересадке почек, на протяжении трех лет малышка была подключена к диализу. Отец девочки рассказал о болезни Шайло. Простуда одолевала ребенка на протяжении нескольких дней. Организм не смог побороть вирусную инфекцию, которая переросла в пневмонию. Шайло умерла от пневмонии в 2009 году, была похоронена рядом со своей сестрой.

Деньги фонда, куда продолжают поступать средства от небезразличных людей отправляют на строительство площадок для инвалидов.

Тиффани Йоркс первая выжившая с синдромом Сиреномелия

В истории известен случай с американкой Тиффани Йоркс, которая родилась в 1988 году со сросшимися ногами. Врачи смогли провести операцию, когда ребенку был год. Тифани могла продолжать жить, но самостоятельно ходить так и не научилась.

Она передвигалась в инвалидном кресле. Корригирующие операции так и не принесли ожидаемого результата. Родители старались дать ребенку полноценную жизнь. Девушка смогла прожить 28 лет, она скончалась в 2016 году в родном штате.

История Милагрос Серрон, которая родилась с синдромом Сиреномелия

В Перу в 2004 году родилась девочка по имени Милагрос Серрон, которая имела срощенные ноги. Она перенесла три сложнейшие операции и множество мелких хирургических вмешательств. На удивление врачей, девочка умеет ходить и даже посещает уроки танцев. Это единственный случай в истории медицины, когда ребенок, который родился с хвостом вместо ног, смог ходить.

Самая большая проблема на пути к полноценной жизни было отсутствие суставных ямок для бедер, но в процессе развития скелет начал правильно формироваться и образовались бедренные ямки. Родители надеются на полноценную жизнь своей малышки и делают все возможное для ее выздоровления.