Дети рожденные с синдромом поттер

Новости Тюмени и Тюменской области — 21.09.2015

В тюменской больнице у новорожденного ребенка диагностировали редкое заболевание — синдром Поттера (серьезная болезнь почек). Сегодня, 24 сентября, родители малыша — семья Панкратовых — решили обратиться за помощью к тюменцам.

Тюменка узнала о болезни ребенка во время беременности

Артему Панкратову нет и месяца, а он еще ни разу не был в своей квартире, не спал в новенькой кроватке и не видел другого мира, кроме больничных стен. У малыша — серьезное заболевание, синдром Поттера.

О том, что ребенок родится с патологией, мама малыша узнала во время беременности. Врачи сообщили ей об этом на 18-ой неделе. Медики предложили будущей матери прервать беременность, но тюменка Анна Панкратова не решилась на этот шаг, в надежде, что малыш выкарабкается.

По наследству: почему ребенок из Тюмени заболел синдромом Поттера

Маленький Артем — второй ребенок в семье Панкратовых. Первому мальчику сейчас 5 лет, он родился здоровым. Вторая беременность, рассказывает Анна Панкратова, была запланирована заранее — они с супругом решились на второго ребенка, несмоторя на хроническое заболевание у главы семьи (у него врожденный поликистоз).

Во время беременности Анна Панкратову узнала, что у ребенка будет то же самое заболевание, что и у отца, но в более осложненной форме. Врачи сказали, что малыш, возможно, не выживет.

— Мы знали, что у нашего папы такое заболевание, — говорит Анна Панкратова. — Но мы надеялись на лучшее… Заболевание приняло новую, более тяжелую форму. Наш Артем — сильный мальчик, борется с диагнозом.

Почки у новорожденного тюменца с синдромом Поттера — как у семилетнего ребенка

Анна Панкратова родила Артема 14 августа 2015 года. Из родильного отделения малыша сразу же увезли в реанимацию. Сейчас малыш до сих пор находится в реанимационном отделении.

Из-за синдрома Поттера его почки сильно увеличены — их размер примерно, как органы у 7-летнего ребенка. Неонатологи интенсивно занимаются с маленьким Артемом, малыш откликается, значит, делают вывод родители, есть надежда.

Но для полноценного спасения малыша необходима пересадка почек. В России пересадка чужих органов запрещена — донорами могут стать только родственники. Почка — полноценный орган и ее нужно пересаживать полностью, целиком.

— Где нам взять такую маленькую почечку? — говорит Анна Панкратова. — Не знаем даже, у кого просить помощи. Пересадка полноценного органа разрешена только за границей. Мы уже искали клиники, я писала на различные телевизионные передачи, президенту, но ответа пока нет…

Новорожденного тюменца с синдромом Поттера могут вылечить за границей

Ежемесячный доход семьи Панкратовых не превышает и сорока тысяч рублей. Глава семьи работает каменщиком на стройке. Панкратовы надеются на сочувствие людей и помощь зарубежных специалистов. Сейчас Анна Панкратова пытается найти клинику за границей, чтобы дать своему малышу второй шанс.

• Potter syndrome — врожденный дефект развития, характеризующийся отсутствием у человека почек. У детей с этим синдромом обычно бывают плохо развиты легкие, лицо имеет типичное сморщенное и сплющенное выражение, а ноги деформированы; обычно такие дети не выживают.

• Трансплантация органов в России проводится на безвозмездной основе, так как их продажа официально запрещена.

Каждый родитель надеется, что его ребенок родится на свет здоровым. Но иногда генетический механизм дает сбой, и на свет появляются младенцы с отклонениями, приводящими в изумление и ужас даже медиков. Эти дети становятся знаменитостями в мире медицины — врачи изучают их пороки, чтобы понять, как избавить от них будущие поколения. Вот самые известные подобные случаи.

Мальчик с тремя руками

Полимелия — редкий (один случай на миллион родившихся) генетический дефект, при котором ребенок рождается на свет с лишними конечностями. Самый недавний и известный случай полимелии произошел в 2014 году в Индии, где родился мальчик с двумя левыми руками. Ребенку повезло: врачи, несмотря на риск, связанный с операциями у младенцев, быстро удалили лишнюю конечность. Мальчик благополучно оправился после операции.

Киран Вейтц

Эта девочка родилась с редчайшим дефектом — Ectopia Cordis, или внешнее расположение сердца. Сердце Киран расположено вне тела. Усугубляется это тем, что и печень у девочки находится снаружи — невероятно редкое сочетание! Как правило, такие дети не живут и года, но благодаря тщательному уходу и медицинскому наблюдению Киран живет и неплохо себя чувствует. Недавно ей исполнилось два года.

Аршид Али Хан

Индийский мальчик Аршид Али Хан родился с редкой генетической патологией — с настоящим хвостом. Впрочем, это стало для него настоящим благословением: жители деревни считали его избранным, поклонялись ему и называли «Богом-Обезьяной». Правда, по этой причине они бурно препятствовали родителям мальчика, которые хотели избавить сына от атавизма. В итоге, операцию по удалению хвоста мальчику сделали только в 14 лет.

Сэм Бернс

Сэм Бернс с рождения страдал прогерией — ускоренным старением всех систем организма. На этом снимке, на котором он выглядит довольно пожилым мужчиной, Сэму 10-12 лет. Сэм умер от старости в 17 лет, успев отдать немало времени и сил просвещению населения по вопросам прогерии и поддержке людей с аналогичной болезнью.

Габриэль Мейсон

Габриэль Мейсон родился с синдромом Протеуса — болезнью, которая характеризуется ускоренным ростом кожи и костной ткани. Если вы смотрели фильм Дэвида Линча «Человек-слон», вы представляете, как выглядит человек, страдающий этой болезнью: именно она была у главного героя. Первую операцию по удалению разросшихся костей стоп Габриэлю сделали в 18 месяцев. Теперь ему предстоят операции каждые полгода, чтобы скорректировать рост тканей и дать ребенку возможность научиться ходить.

Руна Бегум

Руна Бегум из Индии родилась с экстремально выраженной гидроцефалией — скоплением жидкости в полости черепа вокруг головного мозга. Окружность ее головы близилась к метру, когда врачи решили, несмотря на риск, делать операцию. Теперь ее голова стала заметно меньше, и все-таки при окружности почти в 70 сантиметров выглядит, откровенно говоря, ужасно. Тем не менее, девочке повезло, как минимум, дважды: она выжила после рождения, и врачи сумели оперативным вмешательством улучшить ее состояние. Что с ней будет дальше, неизвестно.

Бренна Уэстлейк

Бренна Уэстлейк родилась с ихтиозом арлекина — состоянием, при котором кожа растет чрезмерно активно, покрываясь язвами и трещинами и со временем становясь похожей на слоновью. Больные с ихтиозом арлекина лишь в половине случаев доживают до года, а процент переживших 18-летний рубеж и вовсе невелик. Врачи не знают средства от этой болезни, так что прогнозы на будущее у Бренны совсем не радужные.

Анна Рашель Пондэр

Анна Рошель Пондэр — еще один знаменитый случай прогерии. Девушка дожила до 18 лет, при этом врачи говорили, что к этому нежному возрасту ее организм соответствовал 144 годам.

Сонг Шенг

Сразу после рождения кожа мальчика из китайского города Цзиньху начала покрываться чешуйками. Врачи диагностировали у него чешуйчатый ихтиоз, при котором кожа, неспособная поддерживать правильный температурный режим, нарастает слоями, образуя, в итоге, толстый слой ороговевших чешуек, похожих на рыбьи. Помимо кожного дефекта, из-за отсутствия нормальной температурной регуляции больной страдает от постоянно повышенной температуры. Лечения от этой болезни пока нет.

Анджела Моралес

Анджела Моралес родилась с анэнцефалией — грубым пороком развития, при котором у младенца недоразвиты или полностью отсутствуют большие полушария мозга, а также верхняя часть костей черепа. Как правило, обнаружив этот порок во время беременности, врачи советуют родителям сделать аборт, поскольку такие младенцы обычно не в состоянии прожить и дня. Однако родители Анджелы отказались убить нерожденного ребенка, а после рождения так тщательно ухаживали за ней, что девочка прожила год и продолжает жить. Возможно, она станет для врачей ключом к решению проблемы анэнцефалии.

Супатра Сасупхан

11-летняя Супатра Сасупхан из Индии попала в Книгу рекордов Гиннеса как «самая волосатая девочка в мире». Она родилась с редкой патологией — синдромом Амбраса, или гипертрихизмом, при которой волосы растут по всему телу. Врачам пришлось даже сделать Супатре операцию, чтобы дать ей возможность дышать. Несмотря ни на что, Супатра с редким оптимизмом смотрит на мир. Синдром Амбраса — чрезвычайно редкое заболевание: во всем мире врачам известно лишь 50 случаев этой болезни.

Лакшми Татма

Лакшми Татма из Индии родилась с редчайшей формой полимелии: у нее было четыре руки и четыре ноги! 27 часов бригада медиков из 30 человек проводила сложнейшую операцию по удалению у девочки лишних конечностей. Операция прошла удачно, и теперь Лакшми вполне здорова.

Шилох Пепин

Шилох Пепин родилась с редким дефектом — сиреномелией. ее ноги были сросшимися в нижней части. образуя подобие рыбьего хвоста. О ней много писали в прессе, называя «первой земной русалкой». К несчастью, из-за неправильного развития конечностей у Шилох неправильно сформировалось большинство внутренних органов. Девочка за свою жизнь пережила около 150 операций и умерла в 10-длетнем возрасте от пневмонии.

Манар Могед

Воистину жуткое состояние, в котором родилась Манар Могед, называется паразитарной краниопагией. При этой патологии к голове ребенка в утробе матери прирастает его недоразвившийся близнец или отдельная часть его тела, как правило, голова. Врачи наблюдали девочку до 10-месячного возраста, после чего в ходе 16-часовой операции избавили ее от нежизнеспособного паразитического организма.

Циклопия

Циклопия — известный медикам, оно очень редкий дефект, при котором ребенок рождается с одним глазом. Как правило, циклопия сопровождается другими грубыми пороками развития. В результате ребенок с этим дефектом обычно умирает еще в утробе матери или сразу после рождения. Этот младенец в Египте, однако, родился живым и прожил достаточно долго, чтобы врачи сумели познакомиться с этой редчайшей патологией. Впрочем, больше нескольких дней такие дети не способны прожить ни при каких обстоятельствах.