Дети ангелы форум с синдромом ретта

Добрый день! В Евпатории ЕДКС, очень хорошая реабилитация.ванны, грязи, лфк, массаж, логопед. Вы в РДКБ у Михайловой С.В. были?

Здравствуйте, моему сыну 1,6 года, у нас выявили мутацию гена меср2, что при Ретта у девочки, а у него тяжёлая неонатальная энцефалопатия и синдром дупликации гена, есть здесь мамы таких мальчиков? очень не хватает информации, отзовитесь!

Добрый день. Мамы кто в теме подскажите с чего начать диагностику Ретта. С поиска мутации МЕСР2? Бесплатно я так понимаю делают только в Москве? Кто нибудь делал в геномеде? Нам 1.3 и я подозреваю это заболевание. Постоянно сводим ручки и заламывает пальчики… Я просто в отчаяниии…  записалась и к неврологу и к генетику, ждать 2 недели,  но смысл…. Я так понимаю анализ платный и он нужен в любом случае…?

@Энели, а что ещё кроме ручек?

@Bettina, Кроме ручек в 8 месяцев начались гримассы типа ыыыыи, иногда так дети передергиваются,когда пописают или творожок поедят, списывали на зубы. И правда обострение было когда они лезли. Сейчас делает так намного реже, началось после прививки от гепатита. В 10 месяцев появились вздрагивания при засыпании после пантогама. На ЭЭГ словили вздрагивания норма. Так же косится на люстру и тоже когда лезут зубы. Одно время пыталась показывать нашим пальцем. Пресекли сразу. А так голова в 1.3 46 см. Держать голову, сидеть начала вовремя. Ходим с 10.5 месяцев, но любим побегать на носочках. Говорим много простых слов, выполняем просьбы, общительны, можем залезть на стол. Сестрёнку, бабушку зовет и по имени. Вот это все страшно терять …..Последнее время еще стала как будто стряхивать мусор с ладошек (((.

@Энели, стереотипии бывают у детей по разным причинам, у вас не было регресса, не было задержки развития, а Вы уже такой диагноз ребёнку примеряете… Гримасы могут быть тиками или эпи, я бы с ними разбиралась в первую очередь, а на ручки бы не обращала внимания, пройдёт

При Ретта, насколько помню, уже до года случается регресс, редко после.

Раньше форум такой был:»родим ру» назывался. Там огромная тема была по этому синдрому. Жалко, что сейчас его уже нет.

Девочки, спасибо. Надеюсь я и правда ошибаюсь, так тяжело когда терзают догадки. Сейчас периодически делаем ВЭЭГ. Из лекарств только глицин магний и зайчонка. Ноотропов боюсь, мы еще и закатывается при плаче (АРП). Прививки прекратила, о чем выслушала лекцию от заведующей, какая я безответственная..хотя есть до 1.5 медотвод, выпросила у эпилептолога.
 А на «родим.ру» да давно тишина и на основном сайте «реттсиндром» только новости Я так поняла девочки общаются в вайбере.

По поводу пантогама, все неврологи и генетики говорят, что так совпало. Еще у нас снижен мышечный тонус. Делали КТ головного мозга там норма. Ноотропы никакого положительного результата не дают. Из пороков развития у нас подковообоазная почка. В общем мы сильно похожи на Ретта. Ждем анализы. Галкина нам сказала, сначала сдать на мутацию в гене, если там ничего не найдут, тогда сдавать на делецию.

@Lenchik100, я не знала, что анализ не дает 100 процентов. А больше ни на что не сдавали? На Ангельмана? Нам Галкина сказала, что они очень похожи, только пои Ангельмана не разговаривают обычно, но бывает всякое. На него тоже мы сдали. Вот ждем результат.

@ОЛЬГА57,
У  Нас синдром ди джорджи… но он не объясняет нашу эпилепсию
Ангельмана и прадера вилли сдавали- нет

Вот что написали
За 14000 рэ)))

@Lenchik100, да, уж. Я конечно не сильна в генетике. Я не понимаю как хоть, не возможно подтвердить или опровергнуть. Для чего тогда анализ? А может вам на  Москворечье пересдать на Ретта? Там сейчас бесплатно.

Всем доброго вечера! У нашей Ксюшки синдром Ретта. Нам 4 года и 2 месяца.  Если чем то могу помочь информацией, пишите. Есть чем поделится. Диагноз получили в РДКБ, обследуемся в НИИ Педиатрии на Талдомской. Реабилитацию проходим в Евпатории.

@SVETIIK, здравствуйте! У нас еще не подтвержен синдром Ретта, но мы на него очень похожи. Сейчас ждем результатов анализов. Сдавали в Москве, на Москворечье, были на приеме у Галкиной. Скажите, пожайлуста, есть хоть какие то методы реабилитации,  которые давали бы результат. Моей дочке 5,5 лет, дельфинотерапия, массаж, занятия в костюме Адели, занятия с психологом, дефектологом никаких резулттатов не дают. Дочка моя не ходит, и никогда сама не ходила, обращенную речь не понимает, не говорит, в год говорила около 10 слов, но после приема пантогама в год и три месяца перестала говорить и начались эти навязчивые движения руками. Я винила во всем пантогам, но Галкина сказала, что это совппдение. 

Добрый день! У нас был положительный результат на Поляризацию ( делали в РДКБ 10 сеансов) и Войта (10 сеансов) мы тоже не ходим и не ходили(

@SVETIIK, на поляризацию, к сожалению, тоже безрезультатно. Делаем два раза в год в течении последних двух лет

Здравствуйте! Моей девочке 6 лет. Диагноз поставили почти в 4 года, и то я настояла на анализе. Недавно родилась вторая дочка, ей сейчас 8 месяцев. Буду рада общению)

@Lagata, здравствуйте!  Скажите, пожалуйста, что умеет ваша дочка? Мы еще ждем результат анализа, но очень похожи на Ретта.