Детей с синдромом дауна в казахстане
Автор Ольга Ходорева-Пастухова На чтение 15 мин. Просмотров 2.4k. Опубликовано 09.06.2017
У общественного фонда помощи детям и подросткам с синдромом Дауна «Кун бала» (переводится как «Солнечный ребенок», его слоган – «Если в доме солнце») трое основателей – Алла ДЖАН-ША, Светлана САВИНА, Елена КУЦАКОВА, они сами мамы особых деток с таким диагнозом. Официально организация начала свою работу в августе 2015 года. У фонда есть страницы в соцсетях, где подписчики получают информацию о том, как в Казахстане жить, лечить, учить детей с синдромом Дауна.
Директор фонда Алла ДЖАН-ША в интервью «Эксперту здоровья» рассказала о том, что изменил диагноз в жизни ее семьи, почему она не хочет отдавать ребенка в специализированный детский сад и как фонд помогает более 180 казахстанским семьям, объединенным этим сообществом. Этот материал еще раз подтверждает тенденцию, которая наблюдается в казахстанском обществе: не найдя нужных специалистов, программ, организаций, родители особых деток объединяются, обучаются и организуют недостающее самостоятельно.
– Алла, расскажите, пожалуйста, о себе и фонде «Кун бала», который вы возглавляете.
– 3 года назад в нашей семье (супруг – телеведущий и продюсер Марат САДЫКОВ, 10-летняя дочь Милана) родился второй ребенок, долгожданный сын – Дамир. Уже на следующий день я знала, что у сына синдром Дауна. Официально диагноз подтвердился через 2 недели, когда мы сдали анализ на кариотип.
Неофициально всю сложность ситуации я почувствовала сразу в роддоме – после прихода генетика меня с сыном перевели в отдельную палату, и ко мне в ближайшие два дня до выписки никто из персонала не заходил. Больше всего в этой ситуации выбивает из колеи отношение к нам – если бы я лежала в послеродовой вместе со всеми женщинами, что произошло бы? Я в одиночестве за это время пережила весь спектр эмоций, включая мысли о суициде (проникновенно о том, что пережила семья, рассказал супруг Аллы на конференции TedXAlmaty осенью 2016 года; речь Марата САДЫКОВА «Не стыдитесь своих детей» можно найти на YouTube – от авт.).
Мой малыш очень сильно болел: за первый год жизни мы перенесли 4 операции. Когда Дамир немного окреп, мы начали думать, как его дальше развивать, стали искать информацию и поняли, что возможностей для этого в таком продвинутом городе, как Алматы, не так много.
– А что было доступно на тот момент?
– В Алматы существует Центр коррекционной помощи. Но, чтобы туда попасть, нужно год стоять в очереди. Мы занимались там полгода, в следующий раз попасть можно было бы только через год. Для деток с таким диагнозом это очень мало – чтобы были хоть какие-то результаты, заниматься с ними надо с самого рождения. Тогда я поняла, что надо открывать что-то свое. Таким образом, мы с тремя мамами-единомышленницами решили открыть фонд.
Мы познакомились благодаря группе в WhatsApp, она была республиканской, в ней состояло порядка 30 семей со всего Казахстана. Узнала я про нее случайно, когда с трехмесячным сыном лежала в больнице, листая Instagram, на странице российской актрисы Эвелины БЛЁДАНС (в 2012 году она родила сына Семёна, у которого диагностирован синдром Дауна – от авт.). Эвелина передавала привет мальчику по имени Дамир, а его мама Айгуль поблагодарила ее. Я написала Айгуль – она добавила меня в чат. До этого момента мне казалось, что детей с таким диагнозом в Алматы вообще нет – на улицах их не встретишь. А тут выяснилось, что в 10–20 километрах от нас живут 10 таких семей.
Через год из-за постоянного спама мы вышли из республиканского чата и основали алматинский чат. Сейчас в чате 140 семей из Алматы и пригородов, в основном это дети дошкольного возраста. Есть еще один чат с 40 участниками, где в основном дети 7–18 лет. В общей сложности мы объединили 180–200 семей, столкнувшихся с этим диагнозом.
– А в Казахстане есть знаменитости, семьи которых столкнулись с этим диагнозом?
– Среди певцов и актеров – нет. Насколько мне известно, в нескольких семьях крупных бизнесменов и политиков воспитываются солнечные детки, но информация об этом тщательно скрывается.
России очень повезло, что у них есть Эвелина БЛЁДАНС, Ирина ХАКАМАДА, – благодаря им общественность видит, что жизнь после рождения детей с синдромом Дауна не заканчивается. Даже в семье первого президента России БОРИСА ЕЛЬЦИНА есть такой человек – его младший внук, 19-летний Глеб, играет в шахматы, а недавно стал чемпионом Европы по плаванию среди людей с этим диагнозом.
– Как и через кого сегодня добавляются участники в ваш чат?
– У нас почти каждый день добавляются новые мамы – им могут про нас рассказать в поликлинике, или, увидев семью с солнечным ребенком, они сами подойдут, познакомятся, и их пригласят. Добавиться можно через меня, написав сообщение на номер +7-701-794-12-95. Участие в чате бесплатное, наша цель – обмен информацией.
– С какой целью вы решили создать фонд?
– Я, Лена и Света пришли к выводу, что, имея юридический статус, нам будет легче говорить о наших детях и их потребностях. Юридическая регистрация произошла в августе 2015 года. Сразу же у нас появилось красивое название «Кун бала» – «Солнечный ребенок». Их называют солнечными, потому что они совершенно не агрессивные, ласковые. Мы создали и активно ведем странички в Instagram и Facebook.
После создания фонда действительно больше людей узнали о нас, присоединились к нашему сообществу – только за последний год нас стало больше в 2 раза. Могу привести пример из собственной жизни: раньше мы жили в микрорайоне «Жетысу» – когда гуляли с детьми во дворе, то детей с диагнозом не видели. А благодаря чату выяснилось, что в квадрате улиц Абая–Саина–Улугбека–Момыш-улы проживают еще 4 семьи, столкнувшиеся с этим диагнозом.
Основная цель нашего фонда – улучшить жизнь ребенка с синдромом Дауна. Дополнительные, но не менее важные цели – дать понять мамам и папам, что это не конец света, не нужно расстраиваться и хоронить свои надежды. Ведь этот ребенок такой же, как и все: он так же смеется, так же ходит, так же живет, как и все на планете.
– Я знаю, что ваш фонд провел ряд громких мероприятий.
– Действительно, в 2015 году мы организовали фотовыставку «Синдром любви» в ТРЦ «Мега». Решили проводить ее в октябре, так как это месяц осведомленности о синдроме Дауна. На наш призыв сделать фотопортреты деток с синдромом откликнулись талантливые фотографы. Тогда же впервые мы провели праздник для наших детей в парке развлечений Happylon. К нашему удивлению, были очень хорошие отзывы, все были очень довольны.
– Я читала, что у вас часто спрашивали: «Зачем вы заявляете о себе в торговых центрах, а не в больницах?» Что вы отвечаете на такие вопросы?
– У нас есть две цели. Первая – чтобы как можно больше людей знали о нас, ведь, как я почувствовала на собственном примере, поначалу кажется, что синдром Дауна – это где-то далеко, не рядом с тобой. Вторая – чтобы к нам легче было присоединиться тем, у кого есть солнечные дети.
Мы хотим социализировать наших детей. Чтобы общество принимало их такими, какие они есть. Этого не нужно бояться, избегать – это не заразно. Такой ребенок может родиться в каждой семье.
– А как обстоят дела с врачами? Они осведомлены?
– С нами много разговаривали врачи, психологи, но в основном такие специалисты встречались нам в больших дорогих клиниках. Врачи из районной поликлиники нас даже немного боятся, так как не понимают особенностей развития этих деток. Рядовые врачи из районных поликлиник знают меньше нашего: если педиатр еще может что-то новое сказать мне, то про особенности развития невропатологам и неврологам рассказываю я сама после изучения множества источников. У нас в Казахстане вообще нет ни одного педиатра и других специалистов, которые бы специализировались на детях с синдромом Дауна.
Медицина не всегда бывает точной, даже современная. Из нашего чата только 3 мамы во время беременности знали, что у них родится ребенок с синдромом Дауна. Им, конечно же, предлагали сделать аборт. У остальных скрининг просто-напросто не выявил этого.
– Вы считаете, это правильный подход: проводить скрининг и преждевременно узнавать об этом?
– Изначально я была обижена, почему скрининг все-таки не выявил синдрома. А сейчас я ни о чем не сожалею, потому что принять такое решение – это очень сложно. Хорошо, что я заранее не знала про диагноз. Иначе бы сотворила непоправимую ошибку – в нашей жизни не было бы чудесного сына.
– На что важно обратить внимание, когда родился ребенок с таким диагнозом? Можете ли вы дать инструкцию-подсказку?
– В первую очередь надо проверить сердце, потому что у таких детей очень часто проблемы с сердцем, которые на УЗИ-исследовании во время беременности выявлены не были. Лучше, конечно, будет провести УЗИ всех органов. Второе – сдать анализы крови, мочи и кала (смотрите таблицу – от авт.). Третье – обязательная физическая нагрузка, если, конечно, отсутствуют какие-либо противопоказания.
– Говорят, что в кризисных ситуациях многие отцы покидают семьи. Что говорит статистика вашего фонда?
– У нас почти нет таких случаев – многие семьи сплотились после диагноза, вместе преодолевают проблемы, которые возникают. Но все же один случай был, причем папа обвинил маму в рождении такого ребенка – мол, она гуляла, курила, пила… Это ложные стереотипы, нет такой взаимосвязи. Не так давно эта мама с двумя детьми вышла замуж еще раз – теперь у нее все хорошо.
– Как развивались события после открытия и проведения выставки?
– Мы организовывали ярмарки, собирали средства, которые шли на оплату работы психологов с мамами и подростками. Так, мы приглашали очень хорошего психолога Надежду ХАСАНОВУ – она проводила групповые занятия с мамами. Для них эти встречи были целительными, как глоток свежего воздуха, ведь многие из них сами уже поверили в то, что в случившемся есть их вина, они не понимали, как жить дальше, как найти силы и время на себя. Первое время мамы были немного закрытыми, поэтому приходило очень мало людей. После мы наладили работу психолога с подростками – это очень долгий цикл, который продолжается по сей день. Сейчас у нас идет сбор средств именно на эту программу.
Тогда же, в 2016 году, акимат Алматы выделил нам помещение. Запрос мы написали в августе 2015 года, сразу, как закончили регистрацию фонда. Буквально через полгода нам дали помещение площадью 81 квадрат в спальном районе – оно находится в здании поликлиники «Авиценна» на улице Кабдолова (бывшая Маречека), напротив мебельного торгового центра «Армада». Помещение небольшое, но мы рады, что и оно есть. У нас появился спонсор, который оплачивает работу специалистов, коммунальные услуги и прочее, ее зовут Кюбра АЛИЕВА. Она же помогла нам с ремонтом и закупом мебели. Поэтому занятия для детей бесплатные. Существует символический взнос в размере 5000 тенге, на которые мы покупаем расходные материалы.
– Как построены занятия для детей в этом центре?
– Дети дважды в неделю приходят вместе с родителями в назначенное время, чтобы пройти занятие с дефектологом-логопедом, каждый день проходят занятия с инструктором ЛФК, курс занятий – 10 дней. Два раза в месяц проходят 1,5-часовые встречи психолога с подростками, а с июня мы возобновляем групповые встречи психолога с мамами. На время летних каникул планируем проводить мастер-классы для подростков, будем учить их создавать поделки своими руками, после чего эту продукцию будем продавать на ярмарках.
У нас есть еще один центр на улице Маркова. Он полностью коммерческий, открыт силами наших двух мам. Там примерно за 20 тысяч тенге в месяц (2 раза в неделю) и 25 тысяч тенге в месяц (3 раза в неделю) проводятся групповые занятия по программе раннего вмешательства, ведется работа по методике Марии Монтессори, проводятся творческие занятия, также имеется сенсорная комната. Отдельно принимает дефектолог-логопед. Открыта группа по дошкольной подготовке для детей постарше. Родители, которые приводят к нам детей, рады такой возможности – вся работа центра выстроена с учетом особенностей и потребностей деток с нашим диагнозом. Также мы рады видеть там детей обычных, без каких-либо особых потребностей.
– Чего вам сейчас не хватает? К чему вы стремитесь?
– В будущем хотелось бы, чтобы оба наших центра расширили свою деятельность, чтобы мы могли продлить время пребывания в комплексе и добавить новые занятия для работы с детьми. Для того, чтобы осуществлялась полноценная реабилитация. Но на это требуются достаточно хорошие финансовые вложения и наличие грамотных специалистов, которых катастрофически не хватает.
– Будете ли вы отдавать вашего сына в детский сад – специализированный или обычный? Есть ли какие-то сложности в этом аспекте?
– У специализированного детского сада есть большой плюс: там есть коррекционные занятия, то есть ребенка не нужно возить куда-либо дополнительно. Но для меня это не выход. Я хочу, чтобы мой ребенок был социализирован, общался с обычными детьми, подтягивался к их уровню развития, наблюдая за их движениями и манерами. Находясь рядом с детьми без каких-либо особенностей развития, наши дети могут научиться очень многому. Правильная среда очень много значит.
В казахстанских детсадах такая инклюзия уже существует, но многие руководители не умеют ее правильно воплощать либо боятся брать на себя такую ответственность. В данное время у фонда стоит задача найти такие сады, в которые не побоятся взять наших детей, а мы со своей стороны поможем правильно выстроить коррекционную работу, провести встречи с персоналом и рассказать про все особенности воспитания детей с таким диагнозом.
Мой сын почти с самого рождения стоит на очереди в детский сад под окнами нашего дома. Надеюсь, что в нашем случае все получится. Как подойдет очередь, буду разговаривать с директором, договариваться.
– Как быть, когда подойдет период школы?
– Со школой, конечно, будет сложнее, так как на данный момент у нас нет условий для таких детей в обычных школах. Некоторые заканчивают начальную школу в обычной школе, а после все же переходят в специализированный интернат.
Это вторая большая цель нашего фонда – создать свою школу. Мы работаем над этим: уже запустили экспериментальную группу дошкольного обучения 6–7 лет. Уже есть методики для обучения, но пока не хватает преподавателей. Мамы деток сами даже готовы преподавать – они сейчас ездят, обучаются, перенимают знания. Но этого мало – всех нуждающихся детей даже в Алматы мы охватить не сможем.
– Что ждет в Казахстане ребенка с синдромом Дауна, когда он становится взрослым? Чем он может заниматься?
– На сегодня, к сожалению, в нашей стране нет ни одного трудоустроенного человека с синдромом Дауна. Теоретически они способны к механическому труду, даже будут справляться с ним лучше, чем обычные люди, – им нравится монотонность, у них нет выгорания. Они могут делать, например, поделки или работать в пекарне. В теории существуют и фонды, которые готовы их обучать, но если говорить о чем-либо серьезном, то ничего такого пока не реализовано.
– А как обстоят дела за рубежом?
– Там все по-другому. Так такие дети свободно учатся в институтах, у многих есть высшее образование, они все трудоустроены. Ситуация, которая складывается в Казахстане с детьми с синдромом Дауна, была на Западе 40 лет назад. Их так же принимали за необучаемых. Примечателен опыт Италии: там закрыли все интернаты, переведя их на обучение с обычными детьми. То есть, как я уже говорила, важна среда, в которой находится ребенок.
– Это проблема больше ментальная или все-таки социальная? Можно ли говорить, что чем больше вложишь в ребенка с синдромом Дауна, тем больше получишь? Или все-таки общество пока не готово к этому?
– Я думаю, что всего понемногу. У нас есть родители, которые не занимаются детьми, то есть они приняли позицию жертвы и живут в ней: получают пособие по инвалидности, но даже эти деньги не тратят на ребенка.
Очень важно не вешать на ребенка ярлык. Нужно развивать его, посещать различные кружки, дефектологов, бассейн и массаж (с разрешения врачей) и, конечно же, поддерживать ребенка везде и во всем. То есть вести себя по отношению к нему точно так же, как к обычному любимому ребенку.
Необходимые медицинские обследования
Многие из медицинских обследований, которые перечислены здесь, проходят все малыши, но для ребенка с синдромом Дауна все они необходимы.
Контакты фонда «Кун бала»:
Тел.: +7 (727) 317-11-38,
+7-701-794-12-95, +7-705-888-80-98, +7-777-591-00-77
[email protected]
Facebook: facebook.com/groups/448213082021450/permalink/623045767871513/
Instagram: instagram.com/kun_bala (37 500 подписчиков)
Сайт www.kunbala.kz
Фото: Евгения Балагута, Евгения Ильченко и из архива фонда “Кун бала”
Источник
Автор Оксана Фирова На чтение 15 мин. Просмотров 411 Опубликовано 22.11.2018
«Солнечные» – так чаще всего мы называем детей с синдромом Дауна. Они улыбчивые, общительные, любят внимание. А еще они требуют особого ухода. Потому что они сами особенные… Их особенность в одной единственной лишней хромосоме. Но откуда она берется? Что это случайная «шутка» природы? Или причина хромосомной аномалии в самих родителях? Мы поговорили обо всем этом с врачом-генетиком Международного клинического центра репродуктологии PERSONA, MD, Членом Ассоциации генетиков Казахстана, Украины и РФ Ириной Григорьевной ХОРОШИЛОВОЙ.
Ирина Хорошилова
– Ирина Григорьевна, синдром Дауна – это наличие у ребенка одной лишней 21-й хромосомы. Почему происходит эта ошибка?
– Объясняя с точки зрения биологии, причина возникновения этой ошибки – нерасхождение хромосом в фазу мейоза. Что такое фаза мейоза? Это очень важный период при половом способе размножения, в котором происходит перекомбинирование наследственной информации и передача генетической информации будущим поколениям.
Повлиять на нерасхождение хромосом могут много причин, поэтому ни одна супружеская пара, к сожалению, не застрахована от рождения ребенка с синдромом Дауна. Хотя по статистике общепопуляционный риск составляет 5%.
– Что может повлиять на нерасхождение хромосом? Назовите, пожалуйста, наиболее часто встречающиеся причины.
– На первом месте, конечно, стоит возраст мамы старше 37 лет. Вероятность ошибок в фазе мейоза существенно возрастает в результате процесса старения яйцеклеток. Природа распорядилась таким образом, что каждая женщина появляется на свет уже с определенным запасом яйцеклеток, которые начинают созревать в период полового созревания, и, с увеличением возраста женщины, стареют вместе с ней. Чем старше женщина, тем хуже качество яйцеклеток для оплодотворения.
Тогда как мужчины производят новые сперматозоиды непрерывно. Процесс сперматогенеза – превращения сперматогония в спермий, занимает у около 74-75 суток, а процесс обновления сперматозоидов каждые 72 часа.
Хотя в медицинской литературе можно найти результаты исследований, о том, что мужчины в возрасте старше 45-ти лет имеют повышенный риск возникновения новых (de novo) аутосомно-доминантных мутаций в сперматозоидах, которые могут затем приводить к возникновению хромосомных аномалий плода.
– Возраст мамы не единственная причина, ведь дети с синдромом Дауна рождаются и у молодых мам?
– Как факторы риска, приводящие к нарушению деления хромосом, можно рассмотреть различные природные явления. Есть результаты проведенных научных исследований о влиянии на разделение хромосом геомагнитных и климатических явлений, таких как температура воздуха, продолжительность светового дня и влажность.
Планета Земля подвергается постоянному видимому и невидимому влиянию из космоса. Например, солнечные вспышки, приводящие к магнитным бурям, грозам, северному сиянию и др. – мы не замечаем их, но они оказывают влияние на наш организм. В эту группу факторов риска можно отнести рентгенологическое исследование и компьютерную томографию.
Уменьшение продолжительности светового дня также расценивается генетиками как фактор риска. Результаты проведенных исследований показывают, что ошибки в фазах митоза и мейоза встречаются чаще, если зачатие произошло в период с конца октября до конца марта. Поэтому генетики рекомендуют в рамках предгравидарной подготовки и периконцепционной профилактики рождения детей с хромосомной патологией и врожденными пороками развития планировать зачатие ребенка с конца марта и до середины октября. Кроме того, этот период наиболее безопасный в плане эпидемиологических вспышек инфекционных и вирусных заболеваний и благоприятный в отношении качества фруктов и овощей – они содержат максимальное количество витаминов и минералов и выращены с минимальным применением пестицидов и нитратов.
– А влияют ли на рождение ребенка с синдромом Дауна вредные привычки мамы? Многие, например, считают, что такие дети часто рождаются у курящих матерей.
– Курение мамы – это достаточно весомая причина для возникновения хромосомной патологии у ребенка. Никотин выводит из организма фолаты. Что такое фолаты? Это главные защитники нашего генетического репродуктивного материала. Фолиевая кислота (витамин В9) обновляет хромосомный набор яйцеклеток и сперматозоидов и делает его более устойчивым к воздействию негативных физических факторов. Поэтому прием фолиевой кислоты будущими родителями за 3-6 месяцев до зачатия является обязательным условием предгравидарной подготовки (подготовки к беременности) и периконцепционной профилактики (профилактики врожденных пороков развития и хромосомной патологии у будущего ребенка).
Курение мамы – это тоже достаточно весомая причина для возникновения хромосомной патологии у ребенка. Никотин выводит из организма фолаты. Что такое фолаты? Это главные защитники нашего генетического репродуктивного материала.
И, конечно, ее прием обязателен мамам, которые курят. Поэтому врачи генетики при консультировании обязательно задают вопрос о курении. Причем важно не только курит ли мама во время беременности, но и курила ли она до нее, и за какой период времени она отказалась от этой привычки.
Согласно рекомендациям CDC (Center for disease control and prevention, USA) – Центр контроля и профилактики заболеваний, а также «Рекомендации ВОЗ по оказанию дородовой помощи для формирования положительного опыта беременности» от 2016 года, установлены рекомендованные нормы приема фолиевой кислоты в период предгравидарной подготовки и беременным женщинам – 400 мкг в сутки.
– За сколько времени до зачатия нужно бросить курить, чтобы этот фактор не влиял на здоровье будущего ребенка?
– Минимум за полгода и обязательно начать принимать фолиевую кислоту. Нужно восполнить количество фолатов, которые вывел из организма никотин.
Примерно 10% пациенток приходят ко мне на прием и рассказывают о том, что они не планировали эту беременность, так получилось, и на момент зачатия они курили. Что делать?
Если мужчина и женщина живут вместе, считают себя парой и живут половой жизнью, беременность по умолчанию считается запланированной.
Знаете, у генетиков вообще нет такого понятия «незапланированная беременность» в случае если мужчина и женщина живут вместе и считают себя семьей, и не важно, какой это брак с юридической точки зрения (зарегистрированный или гражданский), беременность по умолчанию считается запланированной. Поэтому я всегда прошу пациенток не говорить так о своей беременности. Каждый ребенок запланированный и желанный.
Что же касается курения на момент зачатия? Я могу рекомендовать лишь отказаться от этой привычки прямо сейчас и немедленно начинать прием препаратов, содержащих фолиевую кислот, в комбинации с поливитаминами для беременных. Дозировка фолиевой кислоты зависит от того, в какую группу риска входит женщина: низкого, умеренного или повышенного риска. Отношение к той или иной группе риска определяет врач генетик на основании данных ее анамнеза (наличие хронических заболеваний крови и желудочно-кишечного тракта, случаи рождения детей с пороками развития и/или хромосомной патологией, сахарный диабет, ожирение и т.д.), а также на основании результатов молекулярно-генетического исследования генов фолатного обмена.
– Какую роль играют поливитамины при беременности?
– Огромную роль. Хорошо известно, что нехватка витаминов и минералов в женском организме может стать причиной осложнений беременности (преждевременная отслойки плаценты, самопроизвольное прерывание беременности, задержка роста плода, рождение ребенка с низкой массой тела) и возникновения врожденных пороков развития и хромосомной патологии у плода. Фолиевая кислота с трудом усваивается организмом без витаминов В1, В2, В6, В12, С, А, D, цинка и селена. Проведено множество научных исследований во многих странах и также в Казахстане с высоким качеством доказательств, которые показывают, что прием поливитаминов для беременных в комбинации с фолиевой кислотой действительно снижают частоту хромосомных патологий, в частности синдрома Дауна, и пороков развития центральной нервной системы у плода – дефектов невральной трубки.
– Какие на сегодняшний день существуют информативные методы диагностики, позволяющие выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности? В основном диагноз «синдром Дауна» ставится по результатам УЗИ?
– Как раз УЗИ является лишь косвенным, т. е. дополнительным методом исследования и не может гарантировать высокую точность. УЗИ – это картина одного дня, поэтому оно не рассматривается специалистами как 100%-й метод диагностики. Более того, увидеть лишнюю хромосому на УЗИ невозможно. При ультразвуковом исследовании все дети на раннем сроке беременности одинаковые, и увидеть по лицу есть у него синдром или нет, практически невозможно.
– А как же такие параметры, как толщина шейно-воротникового пространства, особенности спинки носа и прочие отличительные черты детей с синдромом Дауна?
– Знаете, за 12 лет моей врачебной практики было немало случаев, когда высокопрофессиональные специалисты пренатальной ультразвуковой диагностики не видели никаких отклонений в параметрах, а дети рождались с синдромом. Это ни в коем случае не ставит под сомнение профессионализм врачей, это замечательные специалисты. Просто УЗИ – это довольно субъективная картина.
Кроме того, в нашей стране я вообще не стала бы сильно полагаться на УЗИ в диагностике именно синдрома Дауна. Дело в том, что Джон Даун, английский врач, первый описал морфологическую характеристику людей с особенностями строения языка и формой черепа в своей работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей», и на этом основании сгруппировал пациентов из 5 подгрупп, одной из которых была «монгольская» (именно диагноз «монголоидизм» впоследствии стали называть именем Дауна), а это значит, что применение ко всей азиатской популяции критериев, по которым на УЗИ определяют синдром некорректно. Посудите сами, монголоидный разрез глаз? Это не показатель, если ребенок казах или кореец. Плоская переносица? Но для нашей популяции и этот признак очень характерен. Увеличенная ширина воротникового пространства? Тоже некорректно, т.к. плоский затылок для представителей азиатского этноса тоже считается вариантом нормы.
Поэтому в нашей стране достоверно выставить диагноз «синдром Дауна» только по результатам УЗИ невозможно.
– Ирина Григорьевна, а как в нашей стране обстоят дела с пренатальной диагностикой в целом?
– Существует один неприятный момент… Да простят меня мои коллеги, но в нашей стране есть определенные проблемы в службе пренатальной ультразвуковой диагностики.
Я считаю, для того, чтобы стать специалистом пренатальной УЗ-диагностики нужно как минимум два-три года этому непрерывно учиться. У этой специальности очень много тонкостей. Но, к сожалению, я знаю случаи, когда в частных медицинских центрах УЗИ беременных проводят доктора, которые в очень короткие сроки просто взяли и сменили свою специализацию. На мой взгляд, это преступление. Поэтому у нас, врачей-генетиков, всегда есть «свои» специалисты ультразвуковой диагностики, у которых есть лицензия перинатолога и они проводят исследования экспертного класса, именно им мы доверяем своих пациентов. Но, к сожалению, мы не можем направить к ним всех 390 000 беременных (среднее количество родов в год в Казахстане).
– Какое Вы видите решение этой проблемы?
– Например, в Российской Федерации на законодательном уровне обязали врачей пренатальной УЗ-диагностики получать сертификат FMF, во избежание случаев ошибочного заключения. Что такое сертификат FMF? Это сертификат очень авторитетной медицинской организации – Фонда Медицины Плода (FMF – Fetal Medicine Foundation), который выдается специалистам УЗИ в качестве доказательства их высокого профессионального уровня и соответствия требованиям данной организации.
В нашей стране закона, обязывающего врачей пренатальной диагностики получать этот сертификат, к сожалению, пока нет.