Дерматоглифические показатели при аутосомных синдромах
Сущность и значение дерматоглифического метода.
Дерматоглифика — раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры и позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, а также стоп диагностировать некоторые наследственные заболевания.
Для того чтобы решать вопрос о критериях аномалий дерматоглифических узоров, необходимо знать их характеристики у здоровых людей. В настоящее время дерматоглифические исследования предполагают целый ряд статистических методов анализа, которые позволяют достоверно оценить характер наследования гребневого счета (число линий в узоре на отдельных пальцах), папиллярные узоры и другие признаки. Перспективы широкого использования этой методики значительны, так как этот метод позволяет диагностировать на ранних этапах онтогенеза ряд патологий и определить их природу. Дерматоглифика широко используется в практике консультирования.
Кожные узоры на пальцах и ладонях закладываются, начиная с третьего месяца внутриутробной жизни. К концу четвертого месяца их формирование заканчивается полностью, и в течение всей дальнейшей жизни (пре- и постнатальной) узоры остаются неизменными. Таким образом, особенности узоров являются полигенными признаками и наследуются от родителей, и как наследственные факторы подвержены мутациям в результате действия мутагенов (в первые четыре месяца жизни). Кожные линии, или «гребни», формируются в связи с расположенными на их вершинах отверстиями потовых желез, которые зависят от развития нервных окончаний и обусловлены многими генами, находящимися, вероятно, в разных хромосомах Назиров, 1975).
Самые ранние сообщения по дерматоглифике относятся к XYII веку. Как научная дисциплина дерматоглифика сложилась к концу XIX началу XX века. Впервые этот метод был применен в генетике в 1939 г., когда Н.Cummins описал характерные особенности дерматоглифов при синдроме Дауна. Дерматоглифика, кроме криминалистики и судебной медицины, широко используется в антропологии, генетике и медицине.
№2 Характеристика основных типов узоров
Дерматоглифика подразделяется на
l дактилоскопию— изучение рисунка пальцев,
l пальмоскопию— изучение особенностей узоров ладоней
l плантоскопию— особенности узоров на стопах ног.
Дактилоскопия. Среди узоров, отмечаемых на пальцах, выделяют три типа. Гальтон описал их как :
l завиток (W — whorl),
l петля (L — loop)
l дуга (А — arch).
Позже классификация детализировалась и в настоящее время выделяют дуги, петли (ульнарные и радиальные), истинные завитки и сложные узоры.
Основные пальцевые узоры
Тип | Обозначение | Особенности | |
| Дуга (арка) | англ. arch | А | Самый простой рисунок. Не имеет трирадиусов* и состоит из гребней, пересекающих пальцевую подушечку поперек |
| Петля | англ. loop | L | Узор, имеющий только одну дельту (трирадиус). Полузамкнутый узор, в котором кожные гребешки, начинаясь от одного края, идут к другому, но, не доходя до него, возвращаются обратно, образуя петлю |
Ульнарная петля | LU или U | Петля, которая открывается в ульнарную сторону ладони (к мизинцу) | |
Радиальная петля | LR или R | Петля, которая открывается в радиальную сторону ладони (к большому пальцу) | |
| Завиток | англ.whorl | W | Самый сложный рисунок, имеющий две дельты. Замкнутый узор, в котором папиллярные линии располагаются концентрически вокруг середины узора |
* Трирадиусом (или дельтой) называется место или точка на ладонном рисунке, где сходятся три различно направленные папиллярные линии (они образуют рисунок, напоминающий греческую букву «дельта», откуда и происходит название). | |||
Сложные, или составные, узоры имеют два трирадиуса и более. Такие узоры часто бывают составлены двумя петлями, открытыми в разные стороны. Анализ таких узоров лучше проводить отдельно (для индивидуума). При групповых обследованиях сложные узоры суммируются с завитками .
№3. Характеристика показателей пальмоскопии.
Пальмоскопия— анализ ладонных узоров. Ладонные узоры имеют три главные борозды (рис. 13.13), которые становятся более резкими при сгибании ладоней. Иногда их называют сгибательными складками. Различают полукружную борозду большого пальца, поперечную проксимальную (косая, или пятая пальцевая), которая начинается совместно с первой бороздой или отдельно и направляется к ульнарной стороне ладони, и поперечную дистальную (которая начинается на ульнарном краю ладони и идет к промежутку между вторым и третьим пальцами).
Если поперечная дистальная борозда сливается с начальным отрезком проксимальной борозды и образует одну поперечную резко выраженную борозду, то она называется «обезьяньей линией»(рис.13.13.(3).
Этот тип борозды часто встречается при синдроме Дауна и некоторых других аномалиях. Допускается такой рисунок и у нормальных людей, но в таких случаях эта борозда оказывается только на одной руке.
Главные ладонные линии. Трирадиусы, расположенные соответственно под вторым-пятым пальцами, обозначаются а, Ь, с, d (рис.13.13.(4). Вблизи основания ладони обычно бывает один осевой трирадиус, обозначаемый буквой «t». Чем дистальнее расположен осевой трирадиус, тем более тупым является угол atd. Угол atd является одной из главных характеристик ладоней.
Ладонные поля — условные участки, на которые принято разделять ладонь для описания главных ладонных линий. Выделяют 13 полей, которые обозначаются цифрами (см.рис. 13.13.(6). Цифровые обозначения полей, в которых заканчиваются главные линии, идущие от трирадиусов d, с, Ь, а, записанные именно в такой последовательности, представляют собой «ладонную формулу».
В дерматоглифическую характеристику включаются узоры в виде параллельных линий, островков и т.д.
№4. Механизм и сроки формирования тактильных узоров.
Гребешковая кожа человека формируется в плодном периоде в 3—6-й месяцы внутриутробного развития (К.А. Калантаевская, 1972; И.С. Гусева, 1986) . У шестинедельного зародыша начинается, и к концу восьмой недели завершается дифференцировка пальцев рук. У двухмесячного плода появляются кровеносные сосуды глубокой сети кожи. На шестой неделе развития зародыша, когда кисть представляет широкие зубчастые лопасти, появляются волярные возвышения в области II, III и IV межфаланговых пространств.
Волярные возвышения— это зоны, на которых будет формироваться папиллярный узор .
Третий — шестой месяцы эмбрионального развития являются периодом интенсивного гребнеобразования, в частности созревание эпидермиса и дермы. В дерме формируются сосочковый и сетчатый слои. Дермальные сосочки образуются на фоне интенсивного роста сосочков эпидермиса — зачатков протоков потовых желез. К 15— 17 неделям образование гребней распространено на всю пальцевую подушечку. На дистальных фалангах пальцев рук плода этого возраста уже различаются типы узоров.
Рисунок начинает формироваться с центрального фрагмента и бокового ранга, и лишь на заключительных этапах появляется дельта. В последующем гребешковая кожа формируется как тактильный орган. Папиллярные рисунки остаются неизменными (И.С. Гусева, 1980) .
Проанализировав значительное количество научных работ, И.С. Гусева (1986) выделила три основных этапа формирования гребешковой кожи человека .
1. Подготовительный этап , который характеризуется становлением предрасположенности к гребнеобразованию и подготовкой к «запуску» генов. Этот этап длится с конца 8-й до начала 10-й недели эмбриогенеза.
2. Этап гребнеобразования и формирования типов папиллярных узоров. На 10—11-й неделе эмбрионального развития включаются гены, ответственные за формирование гребешковой кожи (специфических ее деталей и поверхностного рельефа). Этап длится до 22-24 недели внутриутробного развития плода. К этому времени рельеф кожи достигает окончательной зрелости.
3. Этап созревания гребешковой кожи: начинается с 24-недели развития плода и до рождения. На этом этапе гребешковая кожа созревает как тактильный орган, формируется сильный защитный роговой слой. Следовательно, к рождению ребенка его гребешковая кожа сформирована к тактильным восприятиям.
№5. Дерматоглифические показатели при аутосомных синдромах (болезнь Дауна, Патау, Эрдвардса).
Аутосомные анеуплоидии
1) 47,+21,xx – с.Дауна (ЧПЛ, at’d > 81º, одна складка на мизинце, преобладают петли)
2) 47,+18,ху(хх) – с. Патау (LR>LU, at»d > 100º, ЧПЛ
3) 47,+18, хх(ху) с. Эдвардса (подушечки слабо выражены, только дуги А, ЧПЛ, at”d > 100º)
При синдроме Дауна изменяется расположение петель на последних фалангах, вместо двух сгибательных складок на мизинце наблюдается лишь одна сгибательная складка, а на ладони — лишь одна поперечная складка. При этом синдроме изменяется и такой дерматоглифический показатель, как величина угла аtd (на ладонной поверхности, как и на пальцах, располагаются трирадиусы (дельты) — места схождения различно направленных папиллярных линий, из которых наиболее часто встречаются трирадиусы, обозначались а, t, d). У здоровых людей — причем есть данные, что значение угла atd связано с уровнем интеллекта — угол atd меньше 57 град., а при синдроме Дауна это значение равно 81-90 град.
Синдром трисомии по 18-й паре хромосом — синдром Эдвардса. К его характерным признакам относятся скошенный подбородок, маленький рост, слаборазвитые челюсти, деформированные, низкостоящие асимметричные уши, пальцы рук иногда необычно длинные или, наоборот, очень короткие, с особым положением 2-го и 5-го пальцев, деформация стоп, короткая грудина, имеются дефекты сердечно-сосудистой системы и почек, глубокая дебильность. При дерматоглифическом исследовании характерно увеличение числа дуг на пальцах, единичная складка на мизинце и поперечная складка на ладони.
Большое количество дуг на пальцах наблюдается и при синдроме трисомии — 89-й и 13-й хромосом — синдром Патау (выпуклый лоб, задержка роста, заячья губа, волчья пасть, чрезмерная выпуклость ногтей на пальцах, умственная отсталость).
Пенроуз обнаружил обратную зависимость между величиной угла atd и уровнем интеллекта у лиц, страдающих умственной недостаточностью, т. е. чем больше этот угол, тем меньше уровень интеллекта и глубже дебильность.
Таким образом с помощью дерматоглифического анализа наиболее изучены хромосомные болезни — своеобразная группа наследственных заболеваний, характеризующихся изменениями в кариотипе. Среди новорожденных они встречаются с частотой 1 : 250, а у эмбрионов — до 4 %.
Исследование дерматоглифики родителей помогает установить степень риска рождения ребенка с пороками развития.
Дерматоглифические данные играют важную роль при определении генетически обусловленной предрасположенности человека к тому или иному заболеванию. Примером могут служить изменения пальцевых и ладонных рисунков у детей с расщеплениями губы и неба. Первичное небо развивается на 7-й неделе эмбрионального развития, вторичное небо — на 12-й неделе, т. е. одновременно с гребнеобразованием.
Аутосомные анеуплоидии:
1) 47,+21,xx – с. Дауна (ЧПЛ, at’d > 81º, одна складка на мизинце, преобладают петли)
2) 47,+18,ху(хх) – с. Патау (LR>LU, at»d > 100º, ЧПЛ)
3) 47,+18, хх(ху) с. Эдвардса (подушечки слабо выражены, только дуги А, ЧПЛ, at”d > 100º)
№6. Особенности дерматоглифики гоносомных синдромов ( Клайнфельтера, Шерешефского-Тернера, трисомия-Х).
Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера.
Патоморфологическиеисследования указывают на недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани и интерстициальных клеток. Нередко обнаруживают пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктацию аорты, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы (кистозная почка, подковообразные почки).
Диагностировать синдром можно уже в период новорожденности. Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться в течение нескольких месяцев; низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам, или избыточная подвижность кожи на шее. Из других аномалий развития можно отметить эпикант, сросшиеся брови, птоз, лагофтальм или экзофтальм, гипертелоризм, микрофтальм, колобомы век, широкую плоскую грудную клетку, имитирующую широко расставленные соски, сращение позвонков, клинодактилию, вальгусное искривление стоп, аномалии прикуса, телеангиэктазии кожи и кишечника, остеопороз.
При офтальмологическом исследованиивыявляются облаковидные помутнения и снижение чувствительности роговицы, бледность зрительного нерва, сужение артерий на глазном дне, микрофтальм, катаракта.
В неврологическом статусе обычно отклонений не наблюдается, за исключением общей мышечной гипотонии. Психическое развитие в раннем возрасте нормальное или темп его несколько замедлен.
При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом.
Комплекс указанных симптомов является показанием для исследования соскобов слизистой оболочки полости рта на половой хроматин. Около 80% больных с синдромом Шерешевского— Тернера являются хроматин-негативными, их кариотип 45, ХО. При делециях Xq-, Xp-, а также при кольцевой Х-хромосоме, мозапцизме ХО/ХХ клинические признаки менее выражены, чем при синдроме ХО. В соскобах со слизистой определяются мелкие тельца Барра в меньшем количестве, чем у нормальных девочек. Диагноз верифицируется исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови.
В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, врожденных аномалий развития нехромосомной природы; при выраженной избыточности кожи на шее — от cutis laxa и синдрома Элерса — Данлоса.
Лечение синдрома Шерешевского—Тернера в раннем возрасте симптоматическое. С целью стимуляции психического и моторного развития применяют церебролизин, аминолон, ацефен, префизон, витамины группы В, массаж, лечебную физкультуру.
Синдром XXY (синдром Клайнфельтера)
Синдром обусловлен трисомией половых хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Встречается с частотой 1 : 400—500 новорожденных мальчиков. Описан в 1942 г. A. Klinefelter и др.
Патоморфологически характеризуется первичной дисгенезией гонад. При их гистологическом исследовании обнаруживают сужение или облитерацию семенных канальцев, гиалиновый склероз, разрастание клеток Лейдига. Необлитерированные канальцы заполнены дегенеративными сертолиевыми клетками.
Характерным признаком синдрома в раннем детском возрасте является уменьшение размера яичек и изменение их консистенции (более плотные или, наоборот, более мягкие). Уже в период новорожденности обращают на себя внимание особенности телосложения ребенка — непропорционально длинные ноги и руки, узкая грудная клетка. Психическое развитие чаще нормальное. У ряда больных описывают изменения глаз в виде пигментной дегенерации сетчатки и колобомы увеального тракта.
Мальчики с синдромом Клайнфельтера хроматин-положительны. На дерматоглифах может быть смещение осевого трирадиуса, увеличение угла atd, увеличение частоты дуг на пальцах, тенденция к уменьшению гребневого счета.
Диагноз верифицируется исследованием кариотипа в лимфоцитах периферической крови, при котором в большинстве случаев выявляется 47 хромосом вследствие добавочной Х-хромосомы. Однако число Х-хромосом может быть и больше 2. У таких больных все симптомы заболевания более выражены, обязательно отмечается задержка психического развития, тем более глубокая, чем больше Х-хромосом в кариотипе, могут быть гигантизм, акромегалия.
В раннем возрасте синдром диагностируют лишь при скринирующем исследовании полового хроматина. Лечение в раннем возрасте проводят лишь в случаях, протекающих с отставанием в психическом развитии. Назначают препараты, стимулирующие функцию центральной нервной системы (аминолон, церебролизин, витамины группы В), проводят логопедические и педагогические занятия, целенаправленно формирующие высшие корковые функции. Синдром XYY. Кариотип 47, XYY встречается среди новорожденных мальчиков с частотой 1 : 250—500 и чаще всего не сопровождается патологическим фенотипом. В раннем возрасте особенностей развития не обнаруживают. Может быть случайной кариолоптческой находкой. Синдром полисомии X. Чаще всего встречается в виде трисомии X (47, XXX) и может не сопровождаться патологическим фенотипом. При числе Х-хромосом больше 3 характерны задержка психического развития и дисгенезация гонад тем более выраженные, чем больше добавочных Х-хромосом.
Гоносомные:
С. Тернера-Шерешевского
♀ 45, хо (W>L, возрастает Q и Dl, atdсмещается дистально и ульнарно atd > 57º)
С. Клайнфельтера
♂ 47,хху ( А больше, Dlи Qснижается, atd < 57º)
Источник
Дерматоглифика в медицине
Дерматоглифическое
исследование является необходимой частью клинического осмотра в генетической клинике.
Особенно важен дерматоглифический анализ при подозрении на наличие патологии неизвестной
природы или тератогенного воздействия (Wertelecki,
1993). Наиболее иллюстративна диагностическая значимость дерматоглифики при
хромосомной патологии, так, например, использование восьми признаков дермальной
кожи достаточно для уверенной диагностики болезни Дауна у 95% пациентов с этой
патологией (Deckers et al., 1973; Бураковский Г.Г., 1974). Однако, по-видимому,
диагностическая значимость дерматоглифики наиболее демонстративна при определенных
нарушениях морфогенеза головного мозга, которые отмечаются как при хромосомных
заболеваниях, так и при ряде моногенных заболеваний. Это наглядно демонстрируется
чрезвычайно характерной патологией дерматоглифики при синдромах Рубинштейна-Тейби
и де Ланге которые сопровождаются врожденными пороками головного мозга (Schauman,Alter,
1976).
Суммируя
современные знания о возможностях дерматоглифического анализа можно привести наиболее
значимые области медицины, где этот анализ наиболее эффективен (Wertelecki,
1993):
- летальные формы патологии плода неуточненной этиологии
- синдромальные формы задержки внутриутробного развития
- соматическая асимметрия
- хромосомный мозаицизм
- синдромы «протяженного гена» (contiguous gene syndromes)
- врожденные дефекты конечностей
- синдромальные формы врожденных дефектов неуточненной этиологии
- задержки психомоторного развития или олигофрении
- акродисплазии
- эктодермальные дисплазии
- дисплазии соединительной ткани
- аномалии пола
- дисплазии дермальных гребней
- тератогенные воздействия
Анализируя
признаки дермальной кожи важно различать: I). врожденные анатомические особенности
и дефекты; II). сгибательные складки пальцев, ладоней и стоп; и III) собственно
дерматоглифические признаки, т.е. рисунки дермальной кожи (Wertelecki,
1993):
I. Врожденные анатомические особенности и дефекты дермальной кожи:
— распределение и аномалии потовых пор — плотность распределения потовых пор различна и зависит от пола, возраста, расы и области волярной поверхности. Отсутствие или сниженное количество потовых пор отмечается при различных эктодермальных дисплазиях, синдроме недержания пигмента и других заболеваниях;
— аплазия гребешков
— очень редкая врожденная аномалия эпидермальных гребешков, характеризующаяся
отсутствием гребней волярных поверхностей . Подобный признак был описан у 16 из
28 членов большой американской семьи в 4-х поколениях. Дефект был, вероятно, частью
аутосомно-доминантного синдрома. У пораженных лиц обнаруживалась врожденная скоротечная
кожная сыпь и, у некоторых, билатеральные сгибательные контрактуры пальцев кисти
и стопы. В изолированном виде аплазия гребешков чаще встречается в виде небольшого
локального отсутствия гребней. Следует иметь в виду, что выраженная диссоциация
гребешков может напоминать аплазию гребешков и в ряде случаев дифференциация этих
состояний затруднительна (Schauman,Alter,
1976);
— гипоплазия гребешков — врожденная аномалия, при которой эпидермальные гребешки уменьшены в высоте, принимают вид «изношенности». Поля гипоплазии обычно покрыты большим количеством вторичных складок («белые линии»), которые маскируют узоры и дерматоглифический анализ значительно затруднен. Данную аномалию следует выделять от приобретенной атрофии гребешков, причиной которой является генерализованное истончение кожи возникающее с возрастом. Атрофия гребешков найдена в большинстве случаев у взрослых больных с целиакией. Гипоплазия гребешков особенно часто встречается при хромосомных заболевания и у пациентов с множественными врожденными пороками развития неуточненной этиологии;
— дисплазия или диссоциация гребней — это гетерогенная группа врожденных аномалий в норме редка, но относительно часто встречается при многих заболеваниях. При выраженной диссоциации гребешки прерываются в виде коротких и часто искривленных сегментов, хаотично составляющих узорные поля, вместо плавного хода более или менее параллельных линий истинных узоров (Рис.1).
Рис.1 Диссоциация
Иногда тип узора совершенно не дифференцируется, т.к. гребешки представлены очень короткими, обычно точкоподобными сегментами. Такую диссоциацию часто обозначают как «пунктирные гребешки» (Рис.2).
Рис.2 Диссоциация типа «пунктирные гребешки»
Диссоциация может возникать
в любом поле, распространенность ее различна от минимальных полей до полного поражения
волярных поверхностей кистей и стоп. Чаще всего в диссоциацию вовлекается большой
палец ( в норме) и реже всего мизинец, тогда как при олигофрении наиболее часто
поражен мизинец. Изолированные случаи диссоциации спорадические или характеризуются
аутосомно-доминантным наследованием. Как фенотипический признак встречаются при
следующих заболеваниях: альбинизм, оксицефалия, аномалии конечностей (полисиндактилия,
олигодактилия), глухонемота, семейная амавротическая идиотия, недифференцированная
олигофрения, эктодермальная дисплазия, фоликулярный кератоз, синдром де Ланге,
синдром недержания пигмента, хромосомные болезни (трисомии 13,18,21, 4p-). При
шизофрении с повышенной частотой обнаруживаются «пунктирные гребешки»
(Schauman,Alter, 1976).
II. Сгибательные складки пальцев, ладоней и стоп.
Первичные сгибательные складки — на ладони в норме две сгибательные складки (проксимальная и дистальная), которые начинаясь с одного края ладони не доходят до противоположного края, метакарпофалангеальные складки и одна складка большого пальца. На пальцах межфаланговые складки — по две на каждом пальце кроме первого.
Диагностическое значение имеют следующие признаки этой группы:
— единственная сгибательная складка — SC (Simian crease) и ее варианты (Рис.3);
Рис.3 Единственная сгибательная складка ладони и ее варианты
А — классическая единственная сгибательная складка
B-G — варианты единственной складки Simian crease
— Сиднеевская складка — SL (Sydney line) и ее варианты (Рис.4);
Рис.4 Сиднеевская складка (линия) и ее варианты
— единственная складка мизинца (Рис.5)
Рис.5 Единственная сгибательная складка мизинца кисти
— добавочные сгибательные складки пальцев и ладоней;
— отсутствующие сгибательные складки пальцев, что свидетельствует о врожденной патологии подлежащего сустава (гипоплазия суставной сумки, синфалангизм). —
Вторичные складки или «белые линии» — WL (White lines) — мелкие и разные по длине и числу складки, часто располагающиеся на пальцах и не отражающие функцию сгибания дермальной кожи. Эти «белые линии» можно использовать в идентификации личности, правда с учетом времени, т.к. с возрастом число этих складок увеличивается. Специальное исследование «белых линий» среди детей 2-6 летнего возраста (171 ребенок) обнаружило этот признак в 5,6% (Wendt, 1952), а у взрослых (от 22 лет до 63 лет) этот показатель достигает 93-98% с несколько большей встречаемостью у женщин (цит. по Schauman,Alter, 1976).
III. Собственно дерматоглифические признаки — или истинные узоры
эпидермальных гребней на пальцах представленные тремя типами узоров (дуги, петли, завитки), а на ладони или отсутствием узоров (обычная норма) или наличием обычных или редких узоров тенара, гипотенара и межпальцевых подушечек.
Клиническое значение
узоров пальцев (Wertelecki, 1993)
(Рис.6):
Рис.6 Узоры пальцев
— Дуги — Arches (A): необычны у белых мужчин, более обычны у женщин и у негров Африки. В некоторых семьях дуги часты и могут отражать эффект аутосомно-доминантного гена. Наиболее часто дуга отмечается на указательном пальце и частота ее встречаемости уменьшается в ульнарном направлении с самым низким процентом на мизинце. Безотносительно причины дуги указывают на гипоплазию терминальных фаланг пальцев кисти. Наличие 5 и более дуг требует тщательного обследования пациента с целью исключения хромосомной патологии или тератогенного воздействия во время беременности (гидантоиновый синдром). Дуговые узоры часто встречаются при различных формах брахидактилии и акродисплазии. Преобладание дуг диагностичный признак триплоидии, трисомии 18, трисомии 8 мозаицизма, тетрасомии 9, полисомии Х, синдрома ХХУ и ХУУ, псевдогипопаратиреоидизма, синдромов Рубинштейна-Тейби и ногти-надколенника, ломкой Х хромосомы.
— Радиальные петли — Radial loops (R) — относительно необычны. Имеют четко выраженную тенденцию к локализации на указательном пальце для всех популяций и редкую частоту встречаемости на 3-ем и 4-ом пальцах, исключительно редки на мизинцах. Наличие единственной радиальной петли на мизинце свидетельствует о наличии редкой врожденной патологии.
Локализация R на 3-5 пальцах может свидетельствовать в пользу следующих диагнозов: синдромы Дауна, де Ланге, 3p-, триплоидии, фрагильной Х, метафизарной дисплазии, TAR синдрома. При брахидактилии и трехфаланговом первом пальце кисти отчетливо повышена частота радиальных петель.
— Ульнарные петли — Ulnar loops (U) — обычный узор, редко диагностичен. Однако при синдроме Дауна (фенотип 10 петель) и синдроме Клайнфельтера частота ульнарных петель отчетливо повышена.
— Завитки — Whorls (W) — относительно обычный узор, чаще локализуется на 1-ом и 4-ом пальце. Очень редко у пациента встречаются и завитки и дуги (конкурирующие узоры), что является диагностичным признаком синдромов трисомии 8 мозаицизма и трисомии 13. Частота завитков снижена при синдроме ХХУ. Повышенная частота завитков или завитков увеличенного размера обнаруживается при следующих заболеваниях: 18q-, 9p-,5p-, артрогрипоз, камптодактилия Tel-Hashomer, синдром Ларсена, синдром Фримена-Шелдона, микростомия, синдром Холт-Орама, трихо-рино-фалангеальный синдром 1 типа, оро-фацио-дигитальный синдром, синдром краснухи (эмбриопатия), возможно цитомегаловирусная эмбриопатия, синдром Смита-Лемли-Опитца. Преобладание завитковых узоров отмечается при акантолитическом дискератическом дерматозе, семейном гингивальном фиброматозе, при варианте синдрома cutis laxa (синдром эластоза-лепречаунизма), синдроме Вильямса и синдроме «маски Кабуки». Интересны работы констатирующие преобладание завитков как биологический маркер неоплазий: рака молочной железы, семейных неоплазий, нейрофиброматоза и лейкоза у детей.
— Проксимально расположенные узоры пальцев (распространяющиеся на среднюю фалангу пальца) — описаны у больных с контрактурами пальцев, при артрогрипозе, миопатиях, синдромах Фримена-Шелдона и Tel-Hashomer камптодактилии, триплодии. Известно сочетание с синдромом «гребешки до конца» (ridge-off-the-end).
— «Гребешки до конца» («ridge-off-the-end» patterns) — специфический дерматоглифический синдром с необычной «траекторией» узоров от одного края пальца до другого края. Описан в нескольких семьях и может наследоваться от отца к сыну.
— Гигантские узоры (Large patterns) — узоры часто сочетаются с проксимально расположенными узорами пальцев, артрогрипозом, синдромом «гребешки до конца» и камптодактилией Tel_Hashomer. Гигантские ладонные узоры (большей частью завитки) межпальцевых подушечек — обычный признак синдрома трисомии 8 мозаицизма.
— Завитки ладони (Palmar whorls) — диагностически полезные признаки,т.к. встречаются чрезвычайно редко в области тенара и в области межпальцевых подушечек, относительно редки в области гипотенара.
— Завитки межпальцевых подушечек — диагностический признак синдрома Тернера и синдрома трисомии 8 мозаицизма. Завитки тенара — признак синдрома Рубинштейна-Тейби.
Источник