День человека с синдромом дауна 2016

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).

Впервые он был проведен в 2006 году.

Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно — они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Синдром Дауна — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.

По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2,5 тысячи детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

Многие из них могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.

В России лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям является благотворительный фонд «Даунсайд Ап», созданный в 1997 году.

В 2015 году состоялось вручение первой в России благотворительной премии в области поддержки детей с синдромом Дауна, организованной фондом. Её лауреатом стал просветительский проект МИА «Россия сегодня» «Жизнь без преград».

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников

Источник

Сегодня во всём мире отмечают день человека с синдромом Дауна. Дата, очень важная для всех, кто борется с предрассудками и заблуждениями. Месяц и число выбраны не случайно — они символически отражают природу возникновения синдрома, появление у людей с этим заболеванием дополнительной, третьей хромосомы номер 21.

Сегодня для тех, кто нередко употребляет слово «даун» в некорректном значении, в соцсетях устроили акцию. При публикации этого слова на экране пользователя будет появляться информация с правильной трактовкой. По словам организаторов, в первую очередь, акция направлена на тех, кто не знает, что люди с синдромом Дауна — очень дружелюбные и искренние. Малышей с таким недугом даже называют «солнечными детьми».

В этом сплетении коридоров и комнат Ваня легко ориентируется. Показывает, как здесь, в кинологическом центре, все устроено, и торопится к вольеру проведать подопечных. Три месяца подряд дважды в неделю Ваня и еще четверо подростков с синдромом Дауна приезжали сюда работать. Шаг за шагом они изучали, как кормить животных, выгуливать, подавать команды, и справлялись с задачами, которые ставят перед всеми начинающими кинологами.

«Если взять, допустим, Дашу, она самостоятельно пришла к тому, что она научила мою собаку, с которой она здесь работала, команде «Ползи!», — рассказывает инструктор кинологического центра Маргарита Жукова.

Работа — то, о чем мечтает каждый человек с синдромом Дауна. Но ее таким взрослым сложно получить. Почти всегда отказывают, даже не вникая, есть ли у этих улыбчивых и добродушных людей потенциал.

«Мне показалось, что если им предоставить достаточное количество времени для профессиональной адаптации, то они могли бы в дальнейшем с уверенностью занять свою нишу в полезном труде и быть полезными обществу», — говорит директор кинологического центра Антон Бардадим.

Солнечные малыши, которые ходят в школы, изучают иностранные языки, вырастая, часто оказываются предоставлены сами себе или закрыты в четырех стенах. Саша Юшин уже полгода работает помощником педагога в центре для родившихся с лишней хромосомой. Но подобные случаи трудоустройства пока встречаются редко.

«Конечно, нельзя нарисовать всё радужными красками, нельзя сказать, что каждый человек с синдромом Дауна с 18 лет должен идти и работать. Естественно, человеку нужна помощь, нужен специальный подход, нужно наставничество, возможно. Но это не значит, что, несмотря на то, что это вот так, может быть, в чем-то непросто, что это не нужно делать. Трудоустройство, профориентация дает человеку будущее», — говорит сотрудник благотворительно фонда «»Даунсайд Ап» Юлия Колесниченко.

Каждый из этих особенных подростков — личность со своими способностями и интересами и восприятием мира. Игра на сцене Театра теней — как доказательство — люди, которых считали неспособными учиться и запоминать, могут себя проявить. Нужна лишь возможность.

Десятки разных грамот и похвальных листов — за плаванье, пение, а в аттестате одни «четверки» и «пятерки». Маша Быстрова — пример того, чего могут добиться люди с лишней хромосомой.

«Я люблю рисовать, читать книжки интересные про людей и про жизнь, и про любовь. Мне хочется, чтобы людям стало интересно со мной разговаривать и дружить», — говорит девочка.

За стажировку в центре по уходу за собаками Маша получила диплом помощника кинолога, но на достигнутом не останавливается. Сейчас у нее новая цель — в колледже выучиться на дизайнера. Маша уверена, что рано или поздно ее все же заметят и оценят окружающие.

Источник

Всемирный день людей с синдромом Дауна Дата 21 марта — это символическое обозначение самого синдрома Дауна (Фото: Vitalinka, Shutterstock)

21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Эта дата вошла в календарь в 2005 году. Инициатива принадлежала участникам VI симпозиума, посвященного этой теме. В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2011 году. В том же году Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна (резолюция №A/RES/66/149).

Генеральная Ассамблея постановила что этот День будет отмечаться 21 марта каждый год начиная с 2012 года и предложила всем государствам-членам, соответствующим организациям системы ООН и другим международным организациям, а также гражданскому обществу, включая неправительственные организации и частный сектор, надлежащим образом отмечать Всемирный день людей с синдромом Дауна, с тем чтобы повышать уровень информированности общественности о данном заболевании.

Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья. Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.

Предполагаемая частота синдрома Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорожденных по всему миру. Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с этим хромосомным расстройством.

Сама же дата 21 марта была выбрана не случайно — это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца.

Английский врач Джон Лэнгдон Даун (John Langdon Down, 1828-1896) в 1862 году первым описал синдром, получивший впоследствии его имя, как форму психического заболевания. Связь между происхождением врожденного синдрома и количеством хромосом выявил в 1959 году французский генетик Жером Лежен (Jérôme Lejeune, 1926-1994).

Распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению - ошибочно (Фото: Marcel Jancovic, Shutterstock)

Распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению — ошибочно (Фото: Marcel Jancovic, Shutterstock)

Интересно, что первооткрыватель синдрома называл его «монголизмом». Этот термин возник вследствие того, что лицо человека, страдающего синдромом Дауна, напоминает лицо представителя монголоидной расы. Однако Всемирная организация здравоохранения отменила это название в 1965 году после обращения специалистов из Монголии.

Возможно, и нынешнее название синдрома будет изменено на какое-нибудь другое. Национальный институт здравоохранения США уже рекомендовал устранить притяжательную форму в названии синдрома, аргументируя пожелание тем, что сам доктор Даун этим расстройством не страдал.

Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей — таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и некоторые другие. А главное, ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников.

Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они вполне могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия. В Москве даже существует единственный в мире театр, где все люди имеют синдром Дауна. Труппа, которая называется «Простодушные», успешно гастролирует и собирает полные залы.

Качество жизни больных с синдром Дауна может быть улучшено путем удовлетворения их медицинских потребностей, которые включают: регулярное обследование с участием медработников для контроля психо-физического развития и обеспечения своевременного вмешательства, будь то физиотерапия, консультации или специальное образование. Больные с синдромом Дауна могут достичь оптимального качества жизни за счет родительской заботы и поддержки, медицинских рекомендаций и общинных систем поддержки, таких как специальные школы. Это облегчает их участие в общественной жизни и развитие их личностного потенциала.

В сам же этот День во многих странах мира проходят различные благотворительные и просветительские акции, мероприятия и концерты, конференции и семинары. В средствах массовой информации эта дата используется для информирования людей о синдроме Дауна и людях, которые с ним живут.

Источник

https://ria.ru/20160908/1476436332.html

Ученые подсчитали, сколько людей с синдромом Дауна живет в США

Число людей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах составляет примерно 206 тысяч человек, что в четыре раза больше, чем в середине 20 века, и при этом в разы меньше, чем показывали прогнозы.

2016-09-08T18:02

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn25.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1400x0_80_0_0_247691617f8f58e4b93f23a484ee3c4b.jpg

сша

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2016

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn25.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1400x0_80_0_0_247691617f8f58e4b93f23a484ee3c4b.jpg

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1400x0_80_0_0_6cf6d441127c7b0d370c2c7023da793f.jpg

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_338:0:1671:1333_1400x0_80_0_0_a59835034ee977fae0f0a7f0474da97a.jpg

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

синдромы, сша, открытия — риа наука

МОСКВА, 8 сен – РИА Новости. Число людей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах составляет примерно 206 тысяч человек, что в четыре раза больше, чем в середине 20 века, и при этом заметно меньше, чем показывали статистические прогнозы, говорится в статье, опубликованной в журнале Genetics in Medicine.

«Любая книга, страница в сети или научная статья, посвященная синдрому Дауна, обычно начинается с того, что авторы обозначают число людей, страдающих от этой болезни в США. Почти во всех этих случаях приведенная цифра является крайне грубой и завышенной оценкой, а не реальными статистическими данными», — заявил Брайан Скотко (Brian Skotko) из Гарвардского университета (США).

Синдром Дауна — наиболее частая причина нарушения работы мозга среди людей, которая, как считалось ранее, встречается в среднем у 1 из 800 человек на планете. Причина развития этого синдрома — наличие у людей третьей копии 21 хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, в результате чего еще с младенчества люди с синдромом Дауна начинают отставать в умственном развитии и имеют характерную внешность из-за нарушений в росте костей и мускулов.

Скотко и его коллеги по университету провели масштабную оценку числа людей, страдающих от этой болезни, в штате Массачусетс, где находится Гарвард, и в ряде других регионов Америки, на основании которых они вычислили число носителей синдрома Дауна в США с 1950 года и по настоящее время.

Оказалось, что за минувшие годы общее число американцев, страдающих от этой болезни, увеличилось примерно в четыре раза – с 50 до 206 тысяч. Это заметно меньше, чем предсказывали простые статистические расчеты, основанные на вычислении числа носителей синдрома Дауна на 10 тысяч здоровых людей. На самом деле, синдром Дауна развивается не у каждого 800 человека, а у каждого 1500 жителя США и планеты в целом.

С точки зрения этнической и расовой принадлежности, синдром Дауна одинаково поражает всех людей – число носителей этой болезни европейского, латиноамериканского, азиатского и африканского происхождения в целом совпадает с долями представителей этих групп в населении Америки.

Разница в расчетах и данных по общему числу носителей синдром Дауна, как считают Скотко и его коллеги, может быть связана с тем, что до начала 1980 годов врачи не знали о наличии врожденных пороков сердца у половины детей с синдромом Дауна. Они не проводили операции по их лечению, из-за чего многие его носители умирали в детстве, в результате чего взрослых и пожилых людей с этой болезнью относительно мало.

Это к тому же создавало этой болезни репутацию «детского заболевания» и сделало общество не готовым к появлению достаточно крупной группы взрослых и пожилых людей с синдромом Дауна, которым нужна помощь. Как надеются ученые, собранные ими данные помогут политикам в США выработать более эффективные стратегии по защите и заботе об этой группе населения.

Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука

Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки

Источник

Сегодня, 21 марта, отмечается День человека с синдромом Дауна. Официально ООН эта дата принята в 2012 году и отмечается различными мероприятиями и акциями во всем мире. В России людей с синдромом Дауна принято называть «солнечными детьми», и в этом году в нашей стране была запущена специальная акция «Глаза – зеркало души» в социальных сетях.

В России ежегодно рождается 2500 детей с этим генетическим нарушением. Суть заболевания – в наличии одной лишней хромосомы, а в реальной жизни это проявляется как более медленное усвоение навыков. Вторая большая проблема – сопутствующие заболевания. Ранее около 85% детей с этим диагнозом оставлялись родителями в роддоме. Но сейчас общественное мнение начинает меняться, и сегодня процент «отказников» – не более 8%.

«Солнечные дети» – одна из общественных организаций, профессионально занимающаяся детьми с синдромом Дауна. В Екатеринбурге она существует уже 8 лет, организовывая занятия для детей, общение родителей, разные формы поддержки семей. «За рубежом система адаптации детей с синдромом Дауна работает уже больше 60 лет, у нас только зарождается, – говорит Татьяна Черкасова, руководитель СРОО «Солнечные дети». – В развитых странах эти дети работают, живут отдельно от родителей, и вообще полноценные члены общества. У нас пока не так».

Главной проблемой Татьяна Черкасова называет «проблему в головах». И проблема эта, прежде всего, в существующем общественном мнении, что этот диагноз – некий приговор. Как рассказывает собеседница агентства, многие родители детей с синдромом Дауна погружаются в «проживание горя», замыкаются в своей раковине, и тем самым упускают то драгоценное время младенчества, которое нужно использовать для получения тех или иных навыков. Отсутствие навыков мешает приобретению следующих, начинают появляться и сопутствующие заболевания. Однако при правильном и внимательном уходе ситуация может быть совсем другой. «Наших детей 8 лет назад, когда мы начинали свою деятельность, даже в коррекционные школы не брали. Сейчас некоторые дети уже ходят в обычные садики», – рассказывает Татьяна. В «Солнечных детях» разработана программа развития, по которой профессиональные педагоги-воспитатели занимаются с детьми с самого младенчества. «Один из наших мальчиков – трехкратный призер на Параолимпийских играх, сейчас работает в нашем центре, помогает педагогам», – рассказала руководитель СРОО «Солнечные дети».

Вторая сторона проблемы – это восприятие этих детей родителями «нормальных». «Нередко бывает – приходим в песочницу, а родители своих детей уводят. Это неприятно», – говорит мама 4-летней Маши. «Это все еще требует серьезной работы в обществе», – соглашаются сотрудники организации «Солнечные дети».

Репортаж из центра для детей с синдромом Дауна смотрите на канале агентства.

Екатеринбург, Семен Саливанчук, Таисья Юсупова, Антон Отман

Екатеринбург. Другие новости 21.03.16

Проверять на состояние опьянения будут по новым правилам. / В Екатеринбурге снова ожидаются сильный снег и мощный ветер (ФОТО). / Камышловского депутата будут судить за избиение помощника молотком. «Скорее всего, оба были пьяны», – уверяют в думе.
Читать дальше

Отправляйте свои новости, фото и видео на наш Whatsapp +7 (901) 454-34-42

Источник