Делеция 18 хромосомы синдром де груши
Синдром делеции 18-й хромосомы. Синдром кошачьих глаз — синдром Шмида—ФраккароСимптомокомплекс, обусловленный нехваткой генов, локализованных в длинном плече 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена. Синдром включает задержку психического развития, микроцефалию, низкорослость, снижение слуха, деформацию ушных раковин и наружных слуховых проходов, микрофтальмию, гипертелоризм, колобомы радужной оболочки, нистагм, ретракцию средней части лица, плоское переносье, «карпий рот», высокое или расщепленное нёбо, аномалии стопы и бедер, клинодактилию, пороки сердца, почек, половых органов. Синдром верифицируется кариологическим исследованием, при котором обнаруживают простую или замаскированную фрагментом делецию.
Синдром кольцевой 18-й хромосомыСимптомокомилекс, обусловленный частичной нехваткой генов, локализованных в теломерных участках 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена, однако известно, что она не зависит от возраста матерей. Дети рождаются с низкой массой, в дальнейшем резко отстают в физическом и психомоторном развитии. Характерна микроцефалия, описывают гипертелоризм, уплощенный затылок, эпикант, деформацию ушей и глухоту, косолапость, синдактилию, аномалии бедер. Синдром «кошачьих глаз» (синдром Шмида—Фраккаро)Симптомокомилекс обусловлен избытком гепов, локализованных, повидимому, в 22-й хромосоме. Частота его в популяции не установлена. При кариологическом исследовании, по крайней мере в части клеток, обнаруживают маленькую добавочную хромосому. — Также рекомендуем «Синдром делеции хромосом группы G. Синдромы дупликации-делеции с частичной трисомией 9-й хромосомы» Оглавление темы «Наследственные синдромы в неврологии»: |
Источник
Делеция 18 хромосомы — синдром де Груши. Учитывая нормальные кариотипы родителей, поломка произошла случайно. Синдром достаточно редкий, вероятность повторения общепопуляционная. При следующей беременности можете пройти инвазивную процедуру дородовой диагностики с целью исследования хромосом плода.
Удачи Вам!
С уважением, врач-лаборант-генетик, г.Казань.
Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 03.12.2010 13:17
Меня интересует,каков прогноз передачи заболевания Синдром де Груши своим детям,если у девочки стоит этот диагноз.
(Гость) Ирина 03.01.2011 12:37
Здравствуйте, Тамара! А сколько лет вашей девочке? Как она развивается? Моему сыну 7 лет, ходим в коррекционный садик. Скоро пойдем в школу тоже коррекционную. Хотя он читает, но оч. плохо говорит. Просто заболевание редкое, интересно знать как развиваются такие дети. Ирина г Пермь
Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 02.02.2011 22:47
Ира,моей дочери 29 лет,у нее разнообразные нарушения в виде птоза,сколиоза и др.Я много сил потратила, занимаясь с ней,но она закончила общую школу,9 классов.Зрение слабое,дальше не училась.
(Гость) Ирина 04.02.2011 20:41
А почему не стали учиться дальше? Как у дочери с речью, внятно произносит слова или нет, строит полные предложения? У нас слова произносит в основном невнятно, предложение старается сократить. Зрение тоже слабое, ходим в очках, хотя нам еще 7 лет. С детьми контактирует в основном мало, хотя если найдет друга то разыграется. У Вас как дочка контактировала с детьми, как сейчас с людьми общается
Ирина | (Жен., 33 лет, Ялта, Россия) | 05.01.2017 06:26
ИРИНА,ЗДРАВСТВУЙТЕ! я ВАША ТЕСКА!
у МЕНЯ ДОЧЬ ИМЕЕТ ЗАБОЛЕВАНИЕ ДЕЛЕЦИЯ 18 ХРОМОСОМА ДЛИННОГО ПЛЕЧА. ТАКЖЕ ХОДИТЬ В КОРЕКЦИОННУЮ ГРУППУ, ЧИТАЕТ, ПИШЕТ, ГОВОРИТ,НО ДО СИХ ПОР РАБОТАЕМ С НАШЕЙ ДИЗАРТРИЕЙ. Я САМА ЛОГОПЕД-ДЕФЕКТОЛОГ, ЗАНИМАЮСЬ С НЕЙ С РОЖДЕНИЯ. ДАВАЙТЕ ОБЩАТЬСЯ!
Тамара, уточните, чьим детям? Девочки с этим диагнозом?
Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 02.02.2011 22:36
Да,меня интересует,насколько велика вероятность,что у дочери (у нее такой диагноз)могут быть тоже дети с хромосомными нарушениями.
Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 11.02.2011 11:36
Неутешительный прогноз.Еще один очень важный вопрос.Пишут,что если вовремя сделать анализы,то можно что-то скорректировать ,исправить до рождения ребенка.Речь идет об исправлении или только о выявлении и,как следствие,об аборте.
Конкретно хромосомную патологию не исправишь. А проводить коррекцию развития ребенка очень даже надо (да Вы лучше меня и не на словах это знаете, Вы — молодец!). Диагностику можно проводить еще до рождения, с 10й недели беременности. Наличие измененной хромосомы — прямое к тому показание.
Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 23.02.2011 20:37
Людмила Руслановна,большое спасибо за ответы.Если можно еще,подскажите,является ли наследственным такое заболевание,как ДЦП.Передается ли оно детям,вернее предрасположенность?
Здравствуйте, Тамара! ДЦП — гетерогенное заболевание. В каждом конкретном случае требуется разбираться отдельно. Это правильнее делать на очной консультации невролога при наличии всей медицинской документации пациента с ДЦП.
Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 11.02.2011 11:48
Ирине. Дочка у меня в школе контактировала с детьми,но дружбы особой не было,т.к. в силу задержки развития была очень скована и боязлива. Сейчас сохранилась эта тенденция,пока она недостаточно знакома с человеком-присутствует эта замкнутость.Но все-таки она отлично научилась общаться с людьми,которым доверяет.Речь нормальная,но очень торопится высказать свою мысль и бывает глотает окончание слов в конце предложения.Надо обязательно больше общаться,находить друзей,которые были бы терпимы к Вашему ребенку.Уйдет боязливость будет прогрессировать и речь и поведение. И еще один совет,я два раза возила дочь в Москву,институт Примавера Медика.Там занимаются проблемами таких вот деток.У Вас большой запас времени,мы поехали поздно,труднее корректировать.Вам там могут помочь.Там приезжают со всего мира с такими детьми(различные хромосомные нарушения).Я беседовала-изменения очень большие и очень положительные отзывы.Попробуйте.Я постараюсь найти адрес и допишу Вам.Мы обратились поздно,корректировать было что-то трудно.Но я считаю положительный сдвиг был.
(Гость) Ирина 12.02.2011 20:45
Тамара, спасибо за ответ. У нас все тоже самое, такой же тип поведения. Будем стараться развиваться. Конечно тяжело с ним, да и вам наверное не легче. Если адресс найдете, то напишите, пожалуйста.
Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 23.02.2011 20:52
ИРИНЕ: Нашла блокнот,где писала,как добирались.От кольцевой,кажется,первая остановка.Называется,Серпуховская.На платформу выходите-повернуть направо,на выходе из станции опять направо,выйти на Большую Серпуховскую.идти против движения транспорта по левой стороне к Институту Вишневского. Пройти его,за ним будет аптека,сразу за ней повернуть во двор,идти во дворе перпендикулярно Серпуховской метров 100-150.Здание двух или трехэтаджное зеленоватое. Это и есть Центр.Я думаю не заблудитесь,люди подскажут.Прием у врача(оплата)-в разумных
пределах,а там уж,как Вам финансы позволят.Главное,чтобы нашли путь лечения.Мы все-таки попали туда поздновато.Наш врач была ДЕМИНА.Имя уже не помню.Удачи Вам и пишите,если что,держите в курсе,если можно.Всего хорошего.
(Гость) Ирина 27.02.2011 22:06
Тамара, спасибо большое. Такой подробный инструктаж. Мы решили ехать в конце мая, я в инете нашла адресс. Позвонила туда и все спросила. А врач Демина это психиатр или генетик? К каким специалистам вы ходили? Много таблеток наверное пришлось пить. Конечно буду писать, как и что. И вам желаю всего хорошего, не болейте. Мой адресс эл. почты iren1511@yandex.ru Можно писать туда.
Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 09.03.2011 15:44
Ира,Демина -это врач генетик. Нами занималась именно она.Больше нас ни к кому не посылали.Вернее проводили обследование,но по направлению уже Деминой.
Ирина | (Жен., 33 лет, Ялта, Россия) | 05.01.2017 07:27
Тамара, здравствуйте! Меня зовут Ирина!
Ваши описания дочери очень похожи на мою. Только у нас делеция длинногоплеча 18 хромосомы.
Моя тоже в поведении очень боязлива и скованна. Всячески пытаемся это преодолевать, когда начинает верить в свои успехи, у нее как крылья расправляются, становится совсем другая. Нужно чаще хвалить, прививать уверенность в себе и вводить в общение с другими детьми.
Давайте общаться!
(Гость) Ирина! 03.02.2012 23:25
Здравствуйте, Тамара! Как ваши дела? Как дочь? Чем она занимается? Мы ездили по вашей рекомендации в Москву. Сейчас он у меня учиться в общеобразовательной школе. Конечно, ему сложно, но пока успевает. Говорит все так же плохо. Если вам не трудно, пишите мне на почту iren1511@@yandex.ru
(Гость) светлана 10.03.2012 12:26
ирина очень хочу с вами познакомится у нас такойже диагноз
(Гость) Ирина! 13.03.2012 10:43
Светлана, пишите мне на почту, я бы тоже с вами пообщалась. iren1511@yandex.ru Сколько лет вашему ребенку, чем он занимается? Из какого вы города?
светлана | (Жен., нижний новгород, россия) | 17.03.2012 07:08
Ирина,написала Вам письмо.Почему то не отвечаете.Может не правильно указала почту?
Оля | (Жен., 39 лет, санкт петербург, Россия) | 05.04.2012 15:12
Здравствуйте. Моей дочке (4 года) Поставили такой диагноз. Очень хочется пообщаться с родителями, которые уже столкнулись с этой проблемой и могут помочь советом.
Из внешних признаков — у нас маленький рост. Разговаривает ( для своего возраста) плоховато, но в общем понятно и доступно. С детками очти не общается, старается держться подальше. Да и с малознакомыми людьми на контакт не идет.
Моя почта: kalinina12.03@bk.ru
(Гость) елена казахстан 27.10.2012 21:10
У меня дочь ей17лет. Что у неё этот диагноз мы узнали только когда она закончила 3класс в обще образовательной школе. Мы сдали анализ на генетику потому, что она была меньше всех в классе. Эндокринолог направил нас на анализы. Мы были в шоке. Я замечала за ней некоторую разницу от детей но не предавало этому значения. Сейчас она учится в колледже и мне кажется что становится хуже или обострения не бывают? Что будет когда она станет старше?
(Гость) Ирина! 27.10.2012 22:30
Здравствуйте, Лена! А как это проявляется? Истерики или ещечто? Как учится в колледже? Вы пьете какие-нибудь лекарства?
(Гость) елена казахстан 30.10.2012 12:50
Здравствуйте, Ирина! Скажите,а вообще как на да себя вести в таких ситуациях, правильно ли я делаю, что ругаю её за истерики?
(Гость) елена казахстан 29.10.2012 19:39
В лет 10 мы лежали в психоневрологическом диспансер. там ей давали лекарства, правда я сейчас не помню какие. А истерики да случаются. Но я стараюсь их сразу пресекать и через несколько минут, она подумав успокаивается. В колледже пока вроде бы не плохо, но недавно звонила мастер в ужасе, мою дочь попросили подежурить в классе вне её очереди и она там устроила истерику. Кричала топала ногами. Но потом успокоившись попросила мастера не рассказывать мне. Я дома с ней разговариваю на эту тему, что она врослая и нельзя на людях ток себя вести, она соглашается и обещает так больше не делать. Но потом все повторяется, она не может в этот момент себя контролировать.
(Гость) Ирина! 30.10.2012 18:55
Мне кажется, что ругать не стоит, но разговаривать на этот счет надо и лекарства нужно принимать, хотя бы раз в год пропивать курс ноотропов. Пусть психиатры назначат. У меня сыну 9 лет, истерик у него нет, но он очень не любит когда на него кричат и всегда плачет. Очень бы хотелось пообщаться с вами поближе. Если не трудно, пишите мне по адресу iren1511@yanex.ru
(Гость) елена казахстан 01.11.2012 11:54
Здравствуйте, Ирина я написала вам на почту вы мне не отвечаете,может Вам нужен мой адрес? alena.odintvamail@.ru Хочу с вами по общаться, мне кажется,что у вас больше отыта и знаний чем у меня.
(Гость) Ирина! 01.11.2012 21:10
Лена, я письмона почту не получала, написала вам огромный ответ и не смогла отправить. Мне пишут, что такой адрес не существует. Может вы неправильно написали свой адрес. мой iren1511@yandex.ru
(Гость) елена казахстан 03.11.2012 11:43
Здравствуйте, Ирина. Да я не правильно написала адрес. alena.odinevamail@.ru
(Гость) елена казахстан 03.11.2012 11:55
попробуйте alena.odineva@mail.ru
(Гость) Ирина! 03.11.2012 12:18
Светлана | (россия) | 10.08.2016 14:00
Здравствуйте, Ирина! Пыталась отправить на почту вам письмо, но пишет, что адрес неверный. хотела бы с вами пообщаться, узнать как вы съездили в клинику Примавера? мы буквально вчера узнали, что у ребенка патология по 18 хромосоме. нам в сентябре будет 3 года.
(Гость) Ирина 11.08.2016 22:01
iren1511@yandex.ru пишите на почту. Все расскажу
Ирина | (Жен., 33 лет, Ялта, Россия) | 05.01.2017 06:44
ЗДРАВСТВУЙТЕ, СВЕТЛАНА!
МЕНЯ ЗОВУТ ИРИНА!
Я ЛОГОПЕД-ДЕФЕКТОЛОГ И МАМА ДЕВОЧКИ С ДЕЛЕЦИЕЙ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 18 ХРОМОСОМА!
СЕЙЧАС НАМ 6- ХОДИТ, ПИШЕТ, ЧИТАЕТ, РЕЧЬ СЛЕГКА ДИЗАРТРИЧНА.
НУЖНА МОЯ ПОМОЩЬ,ПИШИТЕ!ДАВАЙТЕ ОБЩАТЬСЯ!
(Гость) ольга 19.12.2013 19:19
. здравствуйте. Расскажите про рост своих детей. Мы отстаем от сверстников по росту и развитию на 2 года. Сейчас нам 5 (девочка). Спасибо. Как дается вашим детям рисование и пение. Нам оч тяжело, совсем нет координации.
(Гость) Ирина 11.08.2016 22:03
По росту отстаем но не сильно. Петь и рисовать это вообще никак и спорт не очень любим. Хотя на лыжах хорошо ходит и по математике не плохо соображает
(Гость) Гуля 10.10.2016 23:17
Здравствуйте.у моей дочке тоже синдром де груши.мы живем в Росии .дочке скоро будет 5 лет,узнали в сентябре 2016 года.случайно.из за этого синдрома у дочки маленький рост и детский артрит.вот мой емаил at_077@mail.ru у кого этот синдром пожалуйста напишите мне,так мало информации в интернете ,а те которые писали выше до меня, я вам сама написала.заранее спасибо.
Ирина | (Жен., 33 лет, Ялта, Россия) | 05.01.2017 06:40
ГУЛЯ,ЗДРАВСТВУЙТЕ!
МЕНЯ ЗОВУТ ИРИНА!У МОЕЙ ДОЧЕРИ ДЕЛЕЦИЯ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 18.
СЕЙЧАС ДОЧЕРИ 6 ЛЕТ- СТАВЯТ ЗПР И ЛЕГКАЯ СТЕПЕНЬ ДИЗАРТРИИ.
ПРОШЛИ НЕ ЛЕГКИЙ ПУТЬ ОТ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ И АЛЛАЛИИ ДО ЭТИХ ДИАГНОЗОВ, ЗАНИМАЛИСЬ С 6 МЕСЯЦЕВ.
Я ВЫУЧИЛАСЬ НА ЛОГОПЕДА-ДЕФЕКТОЛОГА И ЗАНИМАЛАСЬ С НЕЙ САМОСТОЯТЕЛЬНО.СЕЙЧАС РАБОТАЮ И С ДРУГИМИ ДЕТЬМИ.
ДАВАЙТЕ ОБЩАТЬСЯ!
Ирина | (Жен., 33 лет, Ялта, Россия) | 05.01.2017 06:35
ЗДРАВСТВУЙТЕ!МЕНЯ ЗОВУТ ИРИНА!МОЯ ДОЧЬ ИМЕЕТ СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ18 ХРОМОСОМА ДЛИННОГО ПЛЕЧА.
ЗАНИМАЕМСЯ С 6 МЕСЯЦЕВ.СЕЙЧАС НАМ 6 ЛЕТ- ХОДИТ, РАЗГОВАРИВАЕТ ( ОСТАЛАСЬ НЕБОЛЬШАЯ ДИЗАРТРИЯ), ЧИТАЕТ, ХОДИТ В КОРРЕКЦИОНУЮ ГРУППУ САДИКА. Я ВЫУЧИЛАСЬ НА ЛОГОПЕДА-ДЕФЕКТОЛОГА И 3 ГОДА КАК РАБОТАЮ С ДЕТЬМИ С РАЗЛИЧНЫМИ ДИАГНОЗАМИ.
ДАВАЙТЕ ОБЩАТЬСЯ!
КОМУ НУЖНА МОЯ ПОМОЩЬ,ПИШИТЕ НА ПОЧТУ- irinaprekrasnaya87@mail.ru
Насчет могут ли граждане с инвалидностью 2 группы содержать питомца ,могут я сам инвалид с детства 2 группы ,всегда по свое жизни ,держал питомцев собак и кошечек .Хотя у меня Диагноз Медицинский Синдром Де Груше .За все мою жизнь у меня был 6 Собак .6 Собака дома бегает около меня ,кошек на протяжение все моей жизни ,было 12 Кошечек .Проблемы со здоровьем бывают ,есть проблемы с сердцем и с легкими ,есть проблемы с мочеполовой системой с кишечником проблемы есть ,проблемы со зрением и слухом у меня ,проблемы у меня с моей болезнью есть ,но жить можно вполне и наслаждаться жизнью ,вот сейчас сижу за компьютером пишу вам комментарии ,рожайте детей даже с синдромами ,главное чтоб вы любили своего ребенка ,а все остальное можно перенести !
(Гость) Ирина 16.09.2019 10:42
Евгений, здравствуйте! Скажите, вы работаете? Есть ли у вас жена и дети? У меня сыну 16 лет, не знаю, как дальше жизнь слодится
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы — неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то «залогиньтесь» (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Причина.
Делеция короткого плеча 18-й хромосомы
(возможны транслокационные и мозаические
варианты).
Клиника.
Низкая масса тела при рождении, профиль
плоский или вогнутый. Маленький рост,
микроцефалитная форма черепа, круглое
лицо, высокое небо (иногда с расщелиной).
Очаги облысения на голове либо тотальная
алопеция. Характерна деформация зубов
и ушных раковин, пупочечные и паховые
грыжи. Аномалия кистей рук и пальцев,
синдактилия пальцев ног. У мальчиков
часто недоразвитие половых органов.
Отмечается
умственная отсталость.
Патогенез.
У больных с грубой мозговой патологией
резкое снижение продолжительности
жизни. Косоглазие, мышечная гипотония,
гипоплазия полового члена и мошонки у
мальчиков и гипоплазия малых половых
губ у девочек. Пороки сердца, иногда
почек.
Диагностика.
Исследование кариотипа, цитологическое
обследование.
Лечение.
Симптоматическое.
Частота.
1: 60000.
Синдром Лежена
Причина.
Делеция длинного плеча 18-й хромосомы.
Клиника.
Синдром мышечной гипотонии. Ребенок
лежит на спине в позе «лягушки». Череп
микроцефальной формы, уплощенное лицо
с выступающим подбородком. Косоглазие,
птоз, нистагм, снижение зрения, высокое
твердое небо (иногда с расщелиной),
своеобразная форма ушных раковин,
нередко сужение слуховых органов.
Интеллектуальное
нарушение варьируется от легкой до
олигофрении в степени идиотии.
Патогенез.
Пороки сердца, иногда почек. Пороки
развития зрительной системы.
Диагностика.
Дерматоглифика (повышенное число
завитков на пальцах рук), цитологическое
обследование.
Частота.
1:60000.
Синдром Реторе
Причина.
Частичная трисомия по короткому плечу
хромосомы 9.
Клиника.
Череп у новорожденных микробранхицефальный
с уплощенным затылком. С возрастом
брахицефалия уменьшается. Роднички
широко открыты, имеется лобный шов.
Характерны глазные аномалии: микро- или
энофтальмия, страбизм, нарушение
рефракции, эпикант, антимонголоидный
разрез глаз, крупный нос с широким
кончиком, опущены углы рта, короткая
верхняя губа, «конские» зубы, дипластичное
телосложение. Умственная
отсталость варьируется от легкой до
глубокой.
Патогенез.
Глазные аномалии, у 25%- врожденные пороки
сердца. Двигательные расстройства,
нарушение координации.
Диагностика.
Дерматоглифика, цитологическое
обследование, кариологическое
исследование.
Лечение.
Отсутствует.
Синдром Брадера – Вилли
Причина.
Утраивается участок 15-й хромосомы
отцовского происхождения
Клиника.
Мышечная гипотония, половое недоразвитие,
ожирение, умственная отсталость. Низкая
масса тела при рождении, пониженная
температура. Потом развивается
чрезвычайный аппетит. Деформированные
низко расположенные ушные раковина и
мягкие ушные хрящи, подковообразная
форма рта, короткая губа, неправильный
рост зубов. Диспропорциональность стоп
и кистей. Нарушение осанки.
Патогенез.
Частые грыжи, патология кистей и стоп.
В пубертатном возрасте диабет. Взрослые
страдают гиперсомнией, ишемической
болезнью сердца, инфаркт миокарда.
Диагностика.
Клиническое обследование.
Лечение.
Симптоматическое.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник