Даунизм код по мкб 10

Наиболее частый генетический дефект и самая распространенная генетическая причина задержки психического развития — это болезнь Дауна. Заболевание поражает одного ребенка из 700 и влечет за собой серьезные последствия для здоровья. Согласно статистическим данным, около 10% всех новорожденных сегодня поражено данным недугом. В этой статье мы расскажем вам про причины болезни Дауна.

Код по МКБ-10

Болезнь Дауна — Q90.

Причины

Трисомия 21 является наиболее распространенным синдромом аутосомной трисомии и встречается с частотой 1:660 среди новорожденных. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

Болезнь Дауна (по имени английского врача) сначала имела название «монголизм» по внешнему сходству с представителями монголоидной расы, для которых также характерны широкое лицо и раскосые глаза.

Генетическая основа фенотипа Дауна была открыта только в 1959 г., когда ученым удалось выяснить, что болезнь связана с появлением лишней дополнительной хромосомы 21, по этой причине у болезни появилось еще одно название — трисомия 21.

Неспособность хромосом к правильному делению называется нерасхождением при мейозе. Причины болезни Дауна у детей кроются в образовании зародышевых меток у любого из родителей и приводят к тому, что дочерняя клетка получает неправильное количество хромосом.

Нерасхождением при митозе (делении неполовых клеток), когда образуется мозаичный кариотип, обусловлен 1% случаев, у части клеток нормальный набор из 46 хромосом, у остальных из 47 хромосом. Фенотип варьирует в зависимости от доли нормальных клеток и от того, какие ткани поражены.

Что вызывает болезнь? Риск рождения ребенка с болезнью Дауна повышается с возрастом матери. Этому возможно следующее объяснение. Женщина рождается с полным набором яйцеклеток в яичниках. С возрастом в яйцеклетках, по-видимому, накапливается все больше отклонений, таких как нерасхождение. Риск остается ничтожно малым до того, как возраст женщины подойдет к 40 годам. После этого вероятность рождения больного ребенка значительно возрастает.

Признаки

Степень задержки психического развития варьирует от легкой до тяжелой. Основные признаки болезни Дауна:

1. Наблюдается своеобразная конфигурация лица и отставание в росте.
2. Голова маленькая, округлая, лоб покатый.
3. Низко расположенные уши имеют овальную форму и небольшие мочки.
4. Глаза имеют монголоидный разрез, отставлены несколько вверх и кнаружи.
5. Широкое отечное лицо с гладкой влажной кожей.
6. Сухие тонкие волосы.
7. Маленький нос с плоской переносицей.
8. Губы толстые с широким, складчатым, большим языком, который иногда не помещается в полости рта и выступает наружу.
9. Переносицы обычно нет или она слабо выражена.
10. Рот полуоткрыт, а язык увеличен, сильно «изборожден» и выдается вперед.
11. На радужках глаз выявляются серо-белые крапинки из-за отсутствия пигмента.
12. У некоторых больных имеется помутнение хрусталика и в 40% — врожденные пороки сердца.
13. При рождении дети имеют средние размеры тела, но в последующем для них характерна низкорослость.

Симптомы

Дети с болезнью Дауна имеют короткую и широкую ладонь с единственной поперечной складкой (в отличие от людей с нормальным набором хромосом, у которых три складки). Пальцы толстые и короткие, расстояние между первым и вторым пальцами на стопах и кистях увеличено, мизинец часто укорочен и загнут внутрь. Также для больных с синдромом Дауна характерен рост ниже среднего, укороченные конечности, слабо выраженные половые признаки. Изменения внешности сопровождаются снижением интеллекта.

Несмотря на внешнее сходство, дети с синдромом Дауна различаются по характеру и уровню физического развития, каждый их них индивидуален, со своими талантами и способностями. Они часто похожи на своих родителей. Любовь родителей и занятие по специальным программам могут помочь ребенку с симптомами болезни Дауна научиться обслуживать себя, ходить, говорить, писать и читать, словом, всему тому, что может делать большинство их ровесников.

Для исключения рождения ребенка с такой хромосомной аномалией необходима медико-генетическая консультация.

Лечение

К огромному сожалению, медицине пока не известны способы лечения болезни Дауна, но не стоит отчаиваться – несколько методов на данный момент находятся в изучении и разработке. Поэтому есть надежда на то, что в ближайшем будущем число людей, пораженным данным недугом, можно будет полностью или хотя бы частично излечивать. Как вести себя с ребенком с синдромом Дауна? Самое главное, что родители могут сделать для своего малыша с синдромом Дауна – это очень его любить. Такие дети крайне нуждаются в опеке и заботе. Дети, у которых диагностированы симптомы болезни Дауна поддаются обучению, правда, для этого нужно прикладывать немало усилий. Чтобы у малыша крепли кости и организм хорошо развивался, можно приобрести для него специальные БАДы.

Осложнения:

1. Примерно в 75% случаев болезни Дауна у плода, беременность заканчивается самопроизвольным абортом или мертворождением. Из выживших детей многие погибают в течение первого года жизни вследствие порока сердца.
2. Кроме характерной задержки психического развития, ребенок, страдающий болезнью Дауна обладает повышенной восприимчивостью к инфекциям. Это обусловлено нарушениями функции иммунной системы, хотя благодаря успехам медицины за последние 30 лет средняя продолжительность жизни увеличилась: 25% больных доживают до 50 лет.
3. Среди детей, у которых диагностированы признаки болезни Дауна, отмечается большая заболеваемость лейкозом, чем среди населения в целом.
4. У некоторых младенцев встречается особый тип заболевания — транзиторный миелоноэз. Пороки сердца отмечаются примерно у 40% больных детей.

Теперь вы знаете основные симптомы, признаки и причины болезни Дауна у детей. Здоровья вашему ребенку!