Дауна синдромы туралы ?аза?ша м?ліметтер

Даун синдромы (ауруы)

Даун синдромы –  ең жиі таралған хромосомды патология. Ол 21 жұп хромосомада тағы бір хромосома артық пайда болған кезде түзіледі. Сондықтан бұл ауруды тағы да 21-ші хромосома трисомиясы деп атайды. Адам денесінің әрбір жасушасында ядро бар, онда генетикалық материал болады, ол белгілі бір жасушаның немесе толықтай ағзаның түрін және қызметін көрсетеді. Адамда  25 мың ген, сыртқы келбеті таяқшаға ұқсас 23 жұп хромосомада жинақталған және әр жұп екі хромосомадан тұрады.  Даун синдромы кезінде 21 – ші жұп 3 хромосомадан тұрады. Артық хромосома адамдарда белгілі симптомдар шақырады: жалпақ кеңсірік,  монголоидты көз саңылауы, ақыл – естің артта қалуы және инфекцияға қарсы тұру қабілетінің төмендеуі. Бұл симптомдар жиынтығы синдром деп аталады. Синдром алғаш зерттеуге алған дәрігер Джон Даун атымен аталады.

Даун синдромының таралуы. Осы дертке шалдыққан бір бала әрбір 600-800 жаңа туған нәрестеге немесе 1:700 ара қатынасындай болады. Қырық жастан асқан аналарда бұл көрсеткіш 1:19 ара қатынасында кездеседі. Кей кезде белгілі аймақта осы дертке шалдыққан бала саны жоғарылайды. Мысалы, Ұлыбритания елінде ақырғы он жылдықта бұл көрсеткіш 15% өсті. Ғалымдар бұл феноменді әзірге түсіндіре алмайды.

Осы дертке шалдыққан балалары бар ата – аналар нені білу қажет.

1. Ақыл есінің жеткіліксіздігі болса да балалар үйренуге бейім. Арнайы бағдарлама арқылы олардың IQ деңгейін 75 дейін жоғарылатуға болады. Мектептен соң олар мамандық алып, тіптен жоғары білім де ала алады.
2. Егер олар сау балалармен өсіп, жанұясы жақсы болса бұндай балалардың дамуы тез жүреді.
3. «Күннің балалары» өз жасындағы балалардан айырмашылығы тым сенгіш, мейірімді болады. Олар шынайы сүйеді және отбасын құра алады, бірақ ауру бала туу қаупі 50% болады.
4. Заманауи медицина өмір сүру ұзақтығын 50 жасқа дейін соза алады.
5. Баланың ауруына ата – анасы кінәсіз. Бірақ жастық ерекшеліктерге байланысты шектеу бар, соған қарамастан 80% жағдайда Даун синдромы бар балалар 18-35 жастағы сау әйелдерден туған.
6. Егер отбасыңызда Даун синдромы бар бала болса, келесі бала осы дертпен туатындығына қауіп тек 1% құрайды.

Даун синдромына әкелетін факторлар мен патологиялар:

• Жақын туыстар арасындағы неке.
• 18 жастан кіші әйелдердегі ерте жүктілік
• Ананың жасы 35 жастан жоғары болса
• Әкесінің жасы 45 жастан жоғары болса
• Анасы жағынан апасының жасы, бала туған кездегі
• Ата – аналар 21 – ші хромосома транслокациясының тасымалдаушысы болып табылады

Даун синдромы кездейсоқ генетикалық мутация болып табылады. Сондықтан, инфекциялық аурулар қаупі, радиация қаупі жоғары аймақта өмір сүру, генетикалық модифицирленген тағамдарды пайдалану ауру туындауына әкелмейді.  Одан басқа, жүктіліктің ауыр ағымы мен ауыр босану да әсерін тигізбейді. Сондықтан ата – аналар Даун синдромы туындауына өздерін кінәлі санамау керек. Бастысы бұл кезде сіз, жағдайды қабылдап, баланы жақсы көріп, мейірімділік силау қажетсіз.

Жүктілік кезіндегі Даун синдромының симптомдары:

Жүктілік кезіндегі генетикалық аномалияға скрининг

Пренатальды скрининг – ұрықтағы генетикалық аномалиялар мен патологияларды анықтауға бағыталған комплекс. Оны әйелдер консультациясында тұрған жүкті әйелдерге жүргізеді. Зерттеу әртүрлі кең таралған генетикалық  патологияны анықтауға мүмкіндік береді: Даун синдромы, Эдвардс синдромы, нерв түтікшесінің дефектісі.

Ең алдымен инвазивті емес зерттеу түрлерін қарастырайық. Олар амниотикалық сұйықтықтың бүтіндігін бұзбайды.

УДЗ (УЗИ)

Уақыты: бірінші триместр, жүктіліктің 11-ші аптасынан 13-ші аптасына дейін. Қайталама УДЗ  жүктіліктің 24-ші және 34-ші аптасында жасалады. Бірақ, бұл зерттеулер Даун синдромын анықтауда ақпаратты емес.

Қанның биохимиялық анализі.

Бірінші және екінші триместрде анасынан биохимиялық зерттеуге қан алынады. Онда анықталады: 

1. Адамның хориондық гонадотропині, ол жүкті әйел плацетасынан бөлінетін гормон.
2. Жүткілікпен ассоциирленген белок А (РАРР-А). Бұл белок плацента арқылы жүктіліктің алғашқы сатысында бөлінеді, ол аналық иммунитеттің балаға қарсы тұруын басады.
3. Бос эстриол– әйел адамдық стероидты гормон, плацентада бөлінеді
4. Альфа-фетопротеин (АФП)– ұрықтың бауыры мен ас қорыту жүйесінде бөлінетін белок, ол анасының иммунитетінен қорғану үшін қажет.

Амниоцентез. Зерттеуге ұрық маңы сұйықтығын (амниотикалық сұйықтық) алу процессі. УДЗ бақылауы арқылы арнайы инемен ішке тесу жасалады және 10-15 мл сұйықтық алынады. Бұл процедура инвазивті зерттеу әдістерінің ішіндегі ең қауіпсіз түрі.

Кордоцентез

Кордоцентез – кіндік қанын тексеру процедурасы. Жіңішке ине арқылы құрсақ қуысында немесе жатыр мойнында тесу жасалады. УДЗ бақылауы арқылы инені кіндік тамырына енгізеді және зерттеуге 5 мл қан алынады.

Хорион талшықтарының биопсиясы. Плацентадан зерттеуге тін талшықтарын алу. Құрсақ қабырғасында тесу жасалады және биопсиялық ине арқылы тексеруге үлгі алынады. Егер дәрігер тесуді жатыр мойны арқылы жасайтын болса, онда жіңішке иілмелі зонд қолданылады. Зерттеу нәтижелері 7-10 күннен соң дайын болады. Терең зерттеу үшін 2 – 4 апта қажет.

Нәрестедегі Даун синдромының көріністері мен симптомдары

90% Даун синдромы бар нәрестелерде өзіне сай түр – келбеті болады. Бұндай балалар бір – біріне ұқсас болады, бірақ ата – аналарына мүлде ұқсамайды. Түр келбетінің ерекшелігі артық хромосомада салынған.

• Бала бойы мен салмағы орташадан төмен. Даун синдромы бар балалар 45-50 см боймен және 3 кг дейінгі салмақпен туады.
• Қысқа бас– брахицефалия 81%. Ми орналасқан бассүйек бөлігінде көлденең диаметрі үлкен болады.
• Үшінші еңбектің болуы. Патология кезінде ірі еңбектері кеш жабылады, сүйектердің өсуінің баяулауымен байланысты.
• Желкенің жалпақ болуы78% кездеседі.
• Жалпақ бет 90% нәрестелерде кездеседі
• Көз саңылауының монголоидты түрі 80%.
• Нұрлы қабық шетіндегі дақтар « Брушфильд дақтары».Көк көзді адамдарда дақ анық көрінеді. Дақтар өлшемі 1,5 мм және бір – бірінен бірдей қашықтықта орналасады. Мойыншаққа ұқсас болады. Қоңыр көзді адамдарда дақ алтын түстес болады және нұрлы қабық фонында байқалмайды.
• Қысқа жалпақ мойын. Онда көгілдір терілік қатпар болады.
• Ірі тіл. Тілдің шеті үнемі сыртқа шығып тұрады, ауызға симайды 65%.
• Қысқа мұрын. Мұрын белі кең 40%.
• Жақтары кішкентай,таңдайы арка тәріздес «готикалық» болады. Қалыпты жағдайдан жоғары орналасады 58%
• Ауызы ашылып тұрады. Жақты жабатын бұлшықет әлсіздігімен байланысты және таңдайдың ерекше құрылымына сәйкес болады 65%
• Құлақ қалқандары кішкентай, деформирленген, кейде симметриялық емес, жұмсақ және бос. Құлақ қалқанының жоғары шеті салақтап тұрады. Сырғалығы қысқа, мойынға бітіскен. Құлақ жолы тар және онда құлық пен эпителий қалдықтары жиналады.
• Аяқ – қолдары қысқа (дене ұзындығымен салыстырғанда) 70% нәрестелерде байқалады. Бұлшықет әлсіздігіне байланысты олар салақтап тұрады.
• Алақандары қысқа және жалпақ ортаңғы саусақ фалангаларының қысқаруына байланысты.
• Кіші саусақ қисайған. 60%.
• Сандал тәрізді ойыс.Аяқтарындағы үлкен саусақ басқаларынан алыста орналасқан. Оның астында қатпар пайда болады.
• Алақанында бір көлденең қатпар болады 45% нәрестелерде кездеседі.

10 % нәрестелерде бұл көріністер әлсіз байқалуы мүмкін. Кей кезде бұл көріністер сау балаларда да кездеседі, сондықтан «Даун синдромы» диагнозын бірнеше жоғарыда аталған симптомдарға байланысты қоюға болмайды. Хромосомды патологияны тек генетикалық зерттеуден соң ғана қояды.

Бала мен ересектердегі Даун синдромының көріністері мен синдромдары

Даун синдромы бар балалар мен ересектерде, нәрестелерде байқалатын көріністер сақталады. Бірақ жас ұлғая жаңа көріністері де байқалуы мүмкін.

• Аласа бой  90%. Даун синдромы бар адамдар орташадан 20 см- ге төмен болады. Олардың бойы сирек 150-160 см – ден асады, ол туа пайда болған түтікті сүйек ерекшеліктері мен гормон жеткіліксіздігімен байланысты. Балалар мен ересектер толуға бейім болады.
• Аномалды қысқарған бассүйек. Бас қысқа және жалпақ болып көрінеді.
• Беті домалақ, бет сүйектерінің әлсіз дамуына байланысты жалпақ болып көрінеді. Беттерінің ұшы қызарып тұрады, мимикасы әлсіз.
• Монголоидты көз.
• Қысқа жалпақ мойын. Балаларда омыртқадан екі жақта тартылмаған тері қатпары байқалады. Жасы ұлғая олар анық байқалатын болады.
• Маңдайы төмен, жалпақ және қатпарлы. Шаш өсуі сирек.
• Қысқа мұрын дамымаған сүйектермен. Мұрын негізі мен саңылауы кең. Жиі мұрын қалқаны симметриясыз орналасқан.
• Жоғары жақ сүйек тар және дамымаған. Төменгі жақ алдыға шығып тұрады, ауызы жартылай ашық қалыпта болады. Еріндері үлкен, төменгі еріні түсіп тұрады және шырышты қабаттардың құрғақтығына байланысты вертикалды жарықтар байқалады.
• Тістерінің дамуының аномалиясы 65%.Тістері қисық, тар, өткір емес. Тістерінің арасында кең саңылау болады. Балаларда тіс шығуы кешірек жүреді. Тістердің пайда болу реті бұзылған. Эмаль бұзылысы тіс жегіге әкеледі. Жақтың кіші көлеміне байланысты азу тістер бір біріне тығыз орналасып, қисық өседі.
• Ірі тіл көлденең сызаттармен – «географиялық тіл» 50%. Тіл ірі болғандықтан ауызда тек «жиналған» түрде болады, сөйлеуге және тағамды шайнауға бөгет болады. Кей жағдайларда хирургиялық жолмен бүйір бөліктерін алып тастайды.
• Аяқ – қолдарының қысқа болуы, саусақтары қысқа және «маймылдық қатпармен ». Кіші саусақ ішке қарай қисайған. Даун синдромында бұл көрініс 100% балалармен, ересектерде кездеседі.
• Кеуде торының деформациясы 27%. Төменгі кеуде бөлігінде шұңқыр пайда болады – воронка тәрізді кеуде торы. Кеуде торы алдыға шығып тұратын  деформация.  Жүрек ақаулары жүрек бұлшықетінің кеңеюімен жүреді. Бұл жағдайда жүректік дөңес пайда болады.
• Бұлшықет тонусы төмендеген – бұлшықеттік гипотония 80%. Бұлшықет әлсіздігі физикалық дамудың артта қалуына әкеледі. Балалар кеш отырады, жүреді.
• Іштің салақтап тұруы– құрсақ қуысы бұлшыетінің әлсіздігінің нәтижесі. Кіндік төмен орналасады және кіндіктік жарық пен іштің ақ сызығының жарығы кездеседі.
• Буындардың гипер қозғалмалығы. Әлсіз буындық аппарат буындарды 180 градустан артық жазуға мүмкіндік бермейді. Симптом коллаген талшықтарының әлсіздігімен байланысты. Ол жиі буындардың таюы мен шығуының себебі болып табылады. 80%
• Жалпақ табандылық,табан сүйектерін ұстайтын талшықтардың әлсіздігі. Аяқ өлшемі өте кішкентай болады. Ересек адамдарда ол 10-жастағы баланың аяқ өлшеміне сай болады.
• Сыртқы жыныс мүшелерінің дамудан артта қалуы. Жасөспірім жаста олар қалыпты жағдайға жетеді. Ер адамдар соның әсерінен бедеулікпен зардап шегеді. Әйелдер Даун синдромы бар баланы дүниеге әкелу қаупі 50% жетеді.
• Тері құрғақ, жіңішке. Тері түлеуге және экземаға бейім. Аяқтарында қан айналым жеткіліксіздігінен тері мрамор тәріздес боз болады.
• Сөйлеу дефектісі – жұтқыншақ патологиясы мен психикалық дамудағы артта қалумен байланысты. Сөйлеу баяу, түсініксіз. Дауысы ашық емес, себебі жиі тұмау ауруларымен ауыратындығына және дауыс саңылауының дефектісіне байланысты болады. 100%
• Инфекциялық ауруларға қарсы тұру қабілеті төмен. Бала жасында жиі бронхит, пневмониямен ауырады, ол әлсіз иммунитетпен байланысты.

Даун синдромы бар бала қалай дамиды?

Бірнеше жыл бұрын Даун синдромы бар балалар ата – анасына артық проблема деп саналатын. Оларды арнайы интернатта бөлектеп ұстайтын, онда бала дамуы мүлде тоқтап қалады. Бүгінгі кезде жағдай өзгерген. Егер баланың ата – анасы алғашқы айлардан бастап арнайы бағдарлама арқылы бала дамуымен айналысса, баланың толықтай тұлға болып қалыптасуына әкеледі: өздігінен өмір сүру, мамандық алу, отбасын құру.
Мемлекет және арнайы мекемелер бұндай отбасыға жан – жақты көмек көрсетеді:

• Аймақтық педиатр. Перзентханадан шыққан соң, бала денсаулығына жауапты адам. Дәрігер баланы қалай күту қажеттігін және тексерілулерге бағыт береді. Дәрігерден міндетті түрде консультация алып, қажетті анализдар тапсырыңыз. Ол өз уақытында қосымша патологияның алдын алуға көмектеседі.
• Невролог. Нерв жүйесі дамуын қадағалайтын дәрігер, ол балаға қажетті дәрілік заттар, массаж, емдік физкультура және физиотерапия қажеттігін айтады.
• Окулист өз уақытында көру проблемаларының алдын алуға көмектеседі, 60% балаларда бұл патология кездеседі.
• ЛОРбала есту қалпын анықтайды. Бұл бұзылыстар болса, баланың сөйлеу қабілетін төмендете түседі. Есту жолының проблемасы болуының бірінші көрінісі бала қатты дыбыстан шошынбайды. Дәрігер аудиометриялық зерттеу жүргізеді және есту қабілетін анықтайды. Қажет болса  аденоидтарды жоюға операция жасалады, нәтижесінде бала жақсы дем алады.
• Эндокринолог ішкі секреция бездерінің жұмысының бұзылысын анықтайды. Егер бала толып, әлсіздік, ұйқышылдық, аяқ – қолдарының мұздауы байқалса міндетті түрде осы дәрігерге қаралу қажет.
• Логопед.Бұл маманмен үнемі тығыз жұмыс жасау баланың сөйлеу қабілеті мен ойын жетік жеткізуге көмектеседі.
• Психолог. Ата – аналарына бала жағдайын қабылдап, баласын сүюге көмектеседі. Әр апта психологпен жұмыс баланың дұрыс дамуына көмектеседі. Маман қандай бағдарламалар эффективті екенін түсіндіреді. Реабилитациялық орталық. Қоғамдық орталық жанұяларға көмек береді: педагогикалық, психологиялық, медициналық және социальды- заңдық сұрақтарды шешуге көмек береді. Бір жасқа дейінгі балаларға арнайы маман үйге келіп тұрады. Кейін баламен бірге топтық сабақтарға және жеке консультацияларға барып тұруға болады. Ары қарай ассоциация ересектер үшін қоғамдағы адаптацияға көмектеседі.

1. Ерте педагогикалық бағдарлама «Кіші баспалдақ», Австралиялық авторлар Питерси М және Трилор Р арнайы дамуы артта қалған балалар үшін ойлап тапқан. Бағдарламада сатылы түрде жаттығулар көрсетілген, ол жан – жақты даму үшін қажет.
2. Монтессорижүйесі. Мария Монтессори ойлап тапқан бұл бағдарлама дамуы артта қалған балалар үшін өте пайдалы. Индивидуалды түрде қарастырылатындықтан, балаларға өз жасындағы балаларды қуып жетуге көмектеседі.

Даун синдромы бар балалардың мықты жақтары

• Жақсы көру қабылдауы және ұсақ бөлшектерге назары. Алғашқы күннен бастап балаға арнайы заттармен карточкаларды көрсетіп, сандарды үйрету. Күніне 2 – 3 жаңа зат үйрету.
• Кітап оқуға тез үйренеді. Мәтінді жаттап алып, оны пайдалана алады.
• Ересектер мен өз жасындағылардан үйрену қабілеті. Бағдарлауға негізделген.
• Сурет салу таланты. Балалар би билеу, өлең айту, тақпақ жаттауға бейім. Сондықтан дамуы үшін арт-терапия: сүрет салу, ағашта өрнек жасау тағы басқа әдістер қолданылады.
• Спорттық жетістіктері. Арнайы Олимпиадалық ойындарда жақсы нәтиже көрсетеді. Олар: суға малту, спорттық гимнастика, жүгіруге жақсы бейім болады.
• Эмпатия– басқа адамдардың сезімін түсіну, көмек беру. Балалар сыртқы ортаның эмоциясын жақсы анықтайды, өтірікті айыра біледі.
• Компьютерды жақсы меңгереді. Компьютердегі жетістіктері болашақ мамандығына айналуы мүмкін.

Ұқсас материалдарды қарай кетіңіз:

1. Бактериялар генетикасы. Мутациясы.
2. Ген және геном жайлы түсінік
3. Генетика пәні, зерттеу жолдары