Дают ли инвалидность при синдроме жильбера
Синдром Жильбера представляет собой нарушение обмена желчного пигмента билирубина. Заболевание передается наследственным путем.
Что это такое
Патология может себя не проявлять до тех пор, пока человек ведет здоровый образ жизни. Однако длительный прием медикаментов, значительные психологические и физические перегрузки, а также нездоровое питание могут послужить толчком к ее активному развитию.
Сильнее всего заболевание проявляет себя у новорожденных в виде желтухи. Связано это с введением в рацион малыша новых продуктов, частыми гормональными изменениями, активным половым ростом. После этого болезнь входит в стадию компенсации. Однако малейшее отклонение от нормы, и она возобновляется с новой силой.
Причины появления данной патологии у человека кроются в хромосомах. Если оба родителя имеют проблемы с клетками, отвечающими за вывод из организма непрямого билирубина, тогда у их ребенка 100% будет диагностирован синдром Жильбера.
Тяжесть протекания данной патологии зависит от того, какой именно дефект имеет набор хромосом. Чаще всего это «задвоение» нуклеиновой кислоты в цепочке ДНК (гомозиготная форма). Встречается этот дефект довольно часто, поэтому риск развития патологии у человека очень велик.
Синдром Жильбера не приводит к инвалидности и ограничению возможностей человека, однако требует контроля за питанием и образом жизни.
Видео «Болезнь Жильбера: симптомы и лечение»
Из этого видео вы узнаете, как проявляется болезнь Жильбера и как ее лечить.
Причины развития
Само заболевание не развивается просто так, само по себе. Оно может долгие годы находиться в организме человека, и он даже не будет знать о нем. Но как только появится «спусковой крючок» – фактор, который нарушит состояние равновесия, генетическая патология даст о себе знать. Билирубин перестанет выводиться печенью из организма, и человек начнет плохо себя чувствовать.
Факторы, активирующие синдром Жильбера:
- частое распитие спиртных напитков;
- постоянный прием ряда препаратов;
- проведенная операция;
- длительное нахождение человека в состоянии стресса, депрессии, переутомляемости, нарушение сна, повышенный физический труд;
- прием препаратов, базирующихся на глюкокортикостероидах;
- неправильный прием пищи (злоупотребление жирной или голодание);
- злоупотребление анаболиками;
- хронический гепатит.
Кроме активизации патологии, приведенные выше факторы оказывают прямое влияние на тяжесть и длительность ее протекания.
Симптомы
Симптоматическую картину болезни можно условно разделить на две группы: обязательная и условная. Первая дает возможность диагностировать патологию по внешнему виду человека до сдачи обязательных анализов. Вторая группа может проявляться исключительно в период обострения, а то и вовсе отсутствовать.
Обязательными симптомами являются:
- периодически присутствующее пожелтение кожи (эффект Джонсона);
- проблемы со сном и аппетитом;
- появление желтых бляшек в области глаз и век;
- постоянное чувство усталости и слабость в мышцах.
Условные факторы, указывающие на наличие патологии:
- проблемы с психоэмоциональным состоянием;
- периодически появляющаяся боль в правом подреберье;
- боли в мышцах и зуд кожных покровов;
- постоянные проблемы с аппетитом и стулом.
Иногда данные симптомы у человека начинают проявляться, когда патология не обострилась, однако в образе жизни или питании присутствуют огрехи.
Методы диагностики
Несмотря на то что патологию можно диагностировать, опираясь на внешние симптомы, точный диагноз требует проведения обследования. Самый простой способ – сдать анализ крови на билирубин. Синдром Жильбера характеризуется его повышенным уровнем при нормальных цифрах амилазы, мочевины, альбумина.
Дополнительно врач может назначить тесты с голоданием или никотиновой кислотой. Обязательно проводится УЗИ-диагностика печени, желчного пузыря и его протоков. По размерам органов и наличии изменений делается вывод о том, имеет ли место патология.
Окончательное заключение о наличии у человека синдрома Жильбера делается после сдачи теста ДНК.
Лечение
После верификации диагноза лечащий врач, опираясь на клиническую картину, данные анализов и показатель билирубина в анализах больного решит вопрос о том, как лечить патологию.
Показатель до 60 мкмоль/л характеризуется небольшим пожелтением кожи и белков глаз. При этом общее состояние человека остается в норме, отсутствует усталость, раздражительность, сон и аппетит в норме.
При таком показателе прохождение медикаментозного лечения необязательно, однако врач может назначить:
- диету;
- прием адсорбентов;
- прохождение физиопроцедур для вывода через кожу излишков билирубина;
- корректировку рациона путем исключения жирных и копченых продуктов и ряда напитков;
- прием успокоительных (например, «Корвалола», «Фенобарбитала»).
При повышении до 80 мкмоль/л и выше из рациона больного исключается значительное количество продуктов.
Человеку разрешено:
- молочные продукты с низкой жирностью;
- нежирную рыбу и мясо;
- сухое печенье и хлеб;
- вареные и тушеные овощи;
- некрепкий чай.
Из рациона полностью исключаются острые и жирные блюда, выпечка, кофе, алкоголь, маринады. Это дает возможность снизить и нормализовать показатель билирубина в крови.
Диетическое питание
Наличие синдрома Жильбера – это не приговор, однако данная патология требует ответственного подхода к питанию и образу жизни. Исключение из рациона ряда блюд дает возможность держать показатель билирубина на одном уровне, купируя обострение.
В рационе человека должны присутствовать в достаточном количестве свежие фрукты и овощи, мясо, рыба, молочные продукты с низким содержанием жиров, сухое печенье и «вчерашний» хлеб. Недопустимо включать в рацион алкогольные напитки, сильногазированные, а также жирные и жареные блюда.
Не стоит забывать о народных средствах и регулярно употреблять отвары желчегонных трав.
Ограничения в образе жизни
При диагнозе «синдром Жильбера» человек может вести активный образ жизни, заниматься спортом и даже проходить военную службу (однако годным для армии на постоянной основе человек признан не будет). Конечно, существует ряд ограничений, которые прописываются врачом в медицинской карте больного. Они полностью зависят от степени тяжести заболевания, периодов обострения и индивидуальных особенностей.
Больному с синдромом Жильбера противопоказаны:
- повышенные физические нагрузки;
- длительное голодание;
- нахождение в близком контакте с токсичными материалами.
Если родители, у которых уже есть один ребенок с синдромом Жильбера, планирует завести еще одного, тогда они в обязательном порядке должны сдать ДНК-тест.
При лечении инфекционных заболеваний человек должен обязательно предупредить врача о наличии у него проблем с билирубином.
Ремиссия
При соблюдении режима дифференцированного питания и всех рекомендаций врача у больного может наблюдаться длительный период ремиссии. Чтобы исключить возможное обострение, врачи рекомендуют раз в неделю пить отвар желчегонных трав и делать очистку печени. Это позволит избежать застойных явлений в полости желчного пузыря.
Главное условие длительной ремиссии – полное исключение из рациона продуктов и блюд, которые могут вызвать обострение патологии, и своевременное лечение инфекций. Стоит отметить, что для каждого человека они являются индивидуальными.
Профилактика
Даже страховые компании относят проблему к обычным заболеваниям и не отказывают клиентам в открытии программ страхования.
Печальные последствия возможны только тогда, когда человек регулярно нарушает диету, активно употребляет алкоголь и даже наркотики, ведет асоциальный образ жизни. Простыми словами, для того больного данный диагноз крайне опасен.
Наличие синдрома Жильбера при ответственном подходе к здоровью не требует оформления инвалидности, позволяет иметь детей и полноценную семью. В случае планируемой беременности супруги в обязательном порядке проходят обследование и узнают риск появления данной патологии у ребенка.
Источник
Вероятностей услышать диагноз синдрома Жильбера две: либо Вы случайно сдали биохимический анализ крови и обнаружили сильно повышенный билирубин или изначально пожаловались на пожелтение кожи, склер глаз и повышенную утомляемость, а врач посоветовал проверить печень.
Затем провели более глубокую диагностику и подтвердили, что это не случайность и с этим повышенным билирубином нужно жить. Генетический дефект проявился! Что делать? Сказали пить урсофальк, не пить алкоголь. Как долго? В ответ – тишина. А теперь то, что не успел объяснить доктор и в интернете не найдете…
Если с ситуацией нельзя справится полностью, то всегда можно приспособиться, чтобы жизнь была вполне сносной. Прочтите как уменьшить влияние синдрома Жильбера на свою жизнь!
Синдром Жильбера. Посмотрите видео
Вероятность проявления заболевания
Синдром Жильбера — наследственное заболевание, связанное с дефектом гена, отвечающего за синтез уридин-дифосфат-глюкуронилтрансферазы гепатоцитов. В результате нарушается внутриклеточный транспорт пигмента и его связывание с глюкуроновой кислотой. Повышается уровень несвязанного с белками крови, токсичного непрямого билирубина. По данным Тогулува Чандрэзекэра В., Джона С. это самый распространенный наследственный гепатоз с доброкачественным течением.
ИНТЕРЕСНО! При этой генной мутации фермент не полностью отсутствует в клетках печени. Его количество составляет 20-30% от нормы, чего оказывается достаточным для связывания билирубина в обычных условиях. Только при повышенной нагрузке на печень система становится несостоятельной.
Для клинической формы синдрома Жильбера необходимо сочетание поломок в обоих генах, унаследованных как от матери, так и от отца. В странах Европы такое встречается в среднем в 3-9 % случаях (это треть всех заболеваний, проявляющихся желтухой). Носительство одного дефектного гена, которое не приводит к клинической форме — 35-40%. (Ходжиева Г.С., Наврузов Р.Р.).
Симптомы синдрома Жильбера
Заболевание характеризуется эпизодами слабовыраженной желтухи и пожелтения склер, которые связаны обычно с действием провоцирующих факторов. Увеличение размеров печени и боли в правом подреберье незначительны. Уровень билирубина в крови повышен в 2-5 раз, при этом другие лабораторные показатели остаются нормальными.
Под влиянием солнечного света пигментообразование усиливается, поэтому больным не рекомендуются инсоляции. Токсичное действие непрямого билирубина на нервную систему объясняет психоневрологическую симптоматику: депрессивные состояния, астеновегетативные расстройства, нарушения сна.
ИНТЕРЕСНО! По данным, подтвержденным проф. Рейзис А.Р., желтуха при синдроме Жильбера является только «верхушкой айсберга» и не обязательна при данном заболевании.
У 88% больных (по данным Коноваловой М.А., 1999 г.) наблюдаются функциональные отклонения желчевыводящих путей по гипокинетическому типу. Т.е. застойные явления. При этом в желчи в 3 раза снижено содержание холевой кислоты и повышен холестерин. Эти два фактора способствуют камнеобразованию.
Факторы провокации
По данным, опубликованным в январе 2012 года в журнале «Eur J Pediatr» провоцировать манифестацию заболевания могут следующие причины:
— Кормление грудью.
— Голодание, диеты.
— Стресс.
— Перенесенные инфекционных заболевания.
— Некоторые лекарства-аглюконы (сульфаниламиды, салицилаты и другие).
Сочетание этих факторов приводит к длительному повышению уровня непрямого билирубина с последующим развитием желчекаменной болезни.
Другое следствие синдрома Жильбера — повышение чувствительности гепатоцитов к гепатотоксическим факторам.
По данным Жумагазиева Е.Н, у больных синдромом Жильбера с алкогольной и наркотической зависимостью, получающих терапию некоторыми лекарственными препаратами, чаще развивались признаки печеночной недостаточности.
Что делать при синдроме Жильбера
Долгое время заболевание считалось доброкачественным и лечение таких пациентов не проводилось вообще. Сегодня подходы изменились. Потому что отсутствие инвалидности, острых болей это уже недостаточное качество жизни. Каждый из нас хочет быть не просто не сильно больным, а активным. Работать приходится много и нужна энергия.
Наиболее частая рекомендация – пить курсами по 2-3 месяца вещества, влияющие на желчный пузырь: урсофальк, урсосан.
С помощью натуральных средств, встроенных в питание Вы сможете перейти на глубокий уровень саморегуляции обмена билирубина. Прочтите
Если не ничего не делать вообще
Ученые в последние годы опровергли миф о безобидности синдрома Жильбера. Исследование, проведенное в 2009 году, в котором принимали участие 200 пациентов с желчнокаменной болезнью (ЖКБ) и синдромом Жильбера, доказало непосредственную связь этих двух патологий. А в 2010 году масштабное мета-исследование по руководством Баха С. показало увеличение риска ЖКБ у больных синдромов Жильбера на 21% (среди мужчин).
Второй риск ощутим как правило, еще до окончания диагностики. Билирубин слабо нейротоксичен. Поэтому его повышение сопровождается стабильным снижением работоспособности, повышенной раздражительностью, часто – головными болями.
Третья опасность – повышенное образование пигментных пятен в коже и органах – отложений «пигмента старости» липофусцина.
Способы снижать билирубин
Основной принцип лечения болезни Жильбера заключается в создании максимально комфортных условий для работы гепатоцитов. Их нужно защищать от повреждения токсинами, которые всасываются из кишечника (внешние – химические, метаболиты лекарств, алкоголь и внутренние: побочные продукты переваривания пищи).
Помните: все, что Вы съели и выпили проходит через печень. Если на более ранней стадии – в кишечнике Вы смогли обезвредить потенциально токсичные вещества или прекратили процессы гниения и брожения в толстой кишке, то нагрузка на печень – ниже и активность синдрома Жильбера также.
Только в этом случае значительно сниженное количество глюкоронилтрансферазы способно справляться в транспортом и «переработкой» билирубина.
Поэтому в «Системе Соколинского» первое, что всегда используется это очищение организма на трех уровнях: кишечник, печень, кровь и нормализуется кишечная микрофлора.
Особо нужно сказать про то, что подразумевается под очищением печени.
Конечно это не тюбаж. Разок делать можно, но на регулярной основе это напрягает печень, поскольку неестественно. Наш взгляд это использование экстрактов трав и соединения железа с серой — это старинный мегрельский рецепт природного гепатопротектора Лайвер 48 (Маргали). Суть в бережной поддержке печени с нескольких сторон: чтобы желчь была более текучей и не застаивалась, стенка гепатоцита была защищена от повреждения, клетки печени – восстанавливались.
Тогда снижается общая нагрузка на печень и гепатоциты участвуют в пигментным обмене на все 100%.
Одновременно! И это очень важно делать не потом, а именно в комплексе – улучшается процесс переваривания пищи в кишечнике, за счет добавления к рациону активных растительных волокон псиллиума, хлореллы, спирулины (НутриДетокс) и уникального комплекса для восстановления дружественной микрофлоры с более чем 50-летней историей применения – Унибактер. Особая Серия.
Дополнительно количество растительных волокон и витаминов, минералов, аминокислот, которое занятому человеку легко получать просто включив в ежедневный рацион зеленый коктейль НутриДетокс позволяет связывать избыточные пигменты в плановом режиме
Перезагрузить микрофлору — это самая качественная инвестиция в здоровье. Поскольку эффект сохраняется надолго. К тому же дает возможность стимулировать образование витаминов группы В в кишечнике. Обычно врач рекомендует дополнительный прием этой группы витаминов. А зачем? Если можно поддержать собственную микрофлору, которая принимает участие в образовании витаминов группы В каждый день? Другой вопрос, что результат перезагрузка микрофлоры принесет только если делать ее в комплексе с поддержкой печени и кишечника, а сам качественный пробиотик пить долго – 2-3 месяца.
Почему именно эти натуральные средства включены в «Систему Соколинского». Ведь это очевидно не лекарство при синдроме Жильбера…
ПРАКТИЧЕСКИЙ ОПЫТ! Вот что отличает принципиально. Вы найдете в интернете сотни статей, написанные журналистами, в которых переписывается одно и то же.
А здесь Вы можете принимать использовать натуральные средства, которые собраны в систему. Мы применяем не просто гепатопротектор, а у формулы которого столетняя история и тесты в клинике с мировым именем (Результаты клинических тестов Лайвер 48 Маргали), не просто пробиотики, а которые выпускаются специально для «Системы Соколинского» и мы сами их принимаем в семье и т.п. Хотите особый подход – используйте, то в где есть душа, профессиональная философия и практика, а не ищите аналоги в ближайшей аптеке.
Начните использовать Комплекс глубокого очищения и питания + нормализация микрофлоры!
Что еще нужно подправить в образе жизни при синдроме Жильбера
Снижение физических нагрузок до средних (чем больше нагрузка, тем выше распад гемоглобина и образование билирубина).
Исключение голодания, дефицита жидкости (менее 1 литра в день).
Соблюдение диеты №5 по Певзнеру (ограничения жирного, жареного, соленого, острого).
Снижают уровень билирубина конечно ряд лекарственных трав: ромашка, пустырник, зверобой, мята, расторопша, календула, шиповник и другие. Но нужно понимать в чем отличие этого подхода от предложенной идеи.
Пропить курс или регулярно поддерживать себя?
Все зависит от конечного результата, который интересует. Синдром Жильбера связан с поломкой гена и починить ее вряд ли получится. Поэтому если нужно иметь стабильно высокую работоспособность, то использование коротких курсов не выглядит логичным. Это примерно, как носить очки от случая к случаю когда близорукость зашкаливает.
Когда Вы пьете только урсодезоксихолевую кислоту, травы с гепатопротекторным действием, то видите заметный эффект в анализах, но как только перестанете их пить – через месяц максимум, все вернется.
Когда Вы поддерживает свой организм по всей цепочке обмена билирубина (от образования, до использования в тканях, обратного всасывания в кишечнике), используете метод нормализации микрофлоры, то эффект не прекращается после окончания курса. Тем более что никто не мешает в пищевом режиме (как овощной сок или смузи) продолжать периодически пить НутриДетокс, обеспечивая качественное пищеварение, поддержку уровня витаминов и минералов.
Попробуйте! Вам понравится такой подход.
Источник
Содержание
- Распространение заболевания
- Классификация заболевания
- Причины развития
- Симптомы
- Диагностика
- Инструментальные исследования
- Генетический тест
- Лечение
- Осложнения
- Народные средства
- Питание при синдроме Жильбера
- Ремиссия
- Прогноз и профилактика
- Синдром Жильбера и служба в армии
Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.
Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.
Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.
По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья — 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.
Распространение заболевания
Синдром Жильбера — наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.
Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.
Классификация заболевания
Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.
При гемолизе — разрушении эритроцитов — повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.
Причины развития
Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.
Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.
Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.
Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:
- Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
- Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.
Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.
Рекомендуемые товары
Симптомы
Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.
Обязательные симптомы | Условные симптомы |
|
|
Диагностика
Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:
- Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
- Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
- Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
- Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
- Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
- Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.
Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:
- Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
- За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
- Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
- За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.
Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:
- увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
- увеличение концентрации билирубина;
- увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.
При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.
При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:
- Незначительное увеличение печени.
- Отсутствие билирубинурии.
- Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
- Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
- Селезенка не увеличена.
- Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
- Нормальная холецистография.
- Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
- Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
- Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).
Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:
- Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
- Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
- Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
- Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.
Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.
Инструментальные исследования
Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.
Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:
- Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
- За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
- За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.
Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.
При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.
УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:
- Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
- Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.
Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.
Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.
Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.
Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.
Генетический тест
На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.
Генетический тест назначают в следующих случаях:
- Появление симптомов синдрома Жильбера.
- Появление признаков любого заболевания печени.
- Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
- Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
- Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
- Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
- Превышение концентрации билирубина в крови.
- Необходимость в оценке лечения.
Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.
Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.
Расшифровка результатов теста:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.
К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.
На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.
Лечение
При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.
Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:
- Альбумин — снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
- Противорвотные лекарства — назначают при тошноте и рвоте.
- Барбитураты — необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».