Дают ли инвалидность по синдрому шерешевского тернера

Онлайн всего: 8

Гостей: 8

Пользователей:

МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера

ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы.

Рубрика МКБ X: Q 96.

Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000.

Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца.

Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора.

Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование полового хроматина у девочек (отсутствие);
2) исследование кариотипа;
3) консультация детского гинеколога;
4) УЗИ органов малого таза (уменьшение матки, истончение эндометрия, отсутствие половых желез);
5) определение содержания гормонов в крови (после 9—10 лет повышено содержание гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, снижено содержание эстрадиола; секреция СТГ не нарушена);
6) рентгенограмма кисти («костный возраст» соответствует паспортному).

Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами.

Прогноз, как правило, благоприятный для жизни.

Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.

Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация.

Источник

Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)

Просмотров: 16116

| Рейтинг: 3.2/8

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.

[

Регистрация

|

Вход

]

Дают ли инвалидность по синдрому шерешевского тернера

Источник

Действительно, в постановлении, которое Вы упомянули, в п. 31 указаны хромосомные

и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Наличие хромосомного заболевания дает право

на получение группы инвалидности(категория «ребенок-инвалид»)  без срока
переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании. Возможно, для установления инвалидности при диагнозе Вашего ребенка, необходимо не просто наличие этого заболевания, а какие-либо дополнительные критерии для установления инвалидности, в частности, критерии инвалидности для синдрома Шерешевского — Тернера: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.

Наличие или отсутствие критериев для установления инвалидности определяется медико-социальной комиссией, в соответствии со ст. 7 Федерального закона «О социальной защите инвалидов», п. п. 2, 5 Правил признания лица инвалидом, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 20.02.2006 г. N 95.

МСЭ проводится специалистами бюро исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных освидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, разрабатываемых и утверждаемых в порядке, определяемом уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти (Минздравсоцразвития РФ).

В силу п. п. 2, 5 названных Правил признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.

Условиями признания гражданина инвалидом являются: а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию (п. 5 Правил). Таким образом, основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом, является совокупность вышеприведенных условий.

Вы вправе обжаловать может обжаловать решение МСЭ в главное бюро МСЭ в месячный срок на основании письменного заявления, а,  в свою очередь, решение главного бюро может быть обжаловано в месячный срок в Федеральное бюро МСЭ на основании заявления, подаваемого гражданином (его законным представителем) в главное бюро, проводившее медико-социальную экспертизу, либо напрямую в Федеральное бюро.

Источник

Инвалидность и лечение при синдроме Шерешевского-Тернера

АвтолюбительДата: Пятница, 23.11.2012, 15:45 | Сообщение # 1

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 2

Репутация: 0

Статус: Offline

Дочь признали инвалидом с данным диагнозом. Лечат гормоном роста Хуматропом. Ребенок растет, хотя самая низкая в классе. По нормам роста укладывается к новой МСЭК в самую нижнюю границу роста. Т.е. ее уже не признают инвалидом и перестанут давать лекарство. После этого рост остановится и ребенок не имеет шансов вырасти. Хуматроп не продают, его просто нет. Дают только инвалидам. Что делать в данной ситуации?

 
astra71Дата: Пятница, 23.11.2012, 17:37 | Сообщение # 2
Дают ли инвалидность по синдрому шерешевского тернера

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

Quote

Дочь признали инвалидом с данным диагнозом. Лечат гормоном роста Хуматропом. Ребенок растет, хотя самая низкая в классе. По нормам роста укладывается к новой МСЭК в самую нижнюю границу роста. Т.е. ее уже не признают инвалидом и перестанут давать лекарство. После этого рост остановится и ребенок не имеет шансов вырасти. Хуматроп не продают, его просто нет. Дают только инвалидам. Что делать в данной ситуации?

Ответ:

Quote

Т.е. ее уже не признают инвалидом и перестанут давать лекарство.

Вы полагаете, что инвалидность больным с данной патологией устанавливают исключительно по их росту?
Если так — то Вы ошибаетесь.

Quote

Что делать в данной ситуации?

Насколько я понял из приведенной Вами информации — никакой ситуации еще и нет — переосвидетельствование в бюро МСЭ Вы ЕЩЕ не прошли и ЕЩЕ никто Вам не отказывал в установлении инвалидности.
Вы начинаете волноваться преждевременно и, скорее всего — без достаточных на то оснований.
Дождитесь решения МСЭ и если оно Вас не устроит — то обращайтесь на сайт за консультацией — постараюсь помочь советами.
А пока — проблемы как таковой — и нет (Вы еще не прошли переосвидетельствование).

МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера

Всего доброго и желаю удачи.

 
АвтолюбительДата: Пятница, 23.11.2012, 18:01 | Сообщение # 3

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 2

Репутация: 0

Статус: Offline

Quote (astra71)

Вы начинаете волноваться преждевременно и, скорее всего — без достаточных на то оснований.
Дождитесь решения МСЭ и если оно Вас не устроит — то обращайтесь на сайт за консультацией — постараюсь помочь советами.
А пока — проблемы как таковой — и нет (Вы еще не прошли переосвидетельствование).

нам уже все врачи хором говорят, что инвалидность не продлят, т.к. не хватает показаний. Поэтому предлагают искать варианты и думать над ситуацией. Ребенок болезненный, не проходит месяца без каких-либо мелких инфекций. Перенесли огромную кучу болячек, в садик в году ходили не больше 3-4 недель. Можете привести показания для установления инвалидности именно по данному диагнозу?

Добавлено (23.11.2012, 18:01)
———————————————
По вашей ссылке:»Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.»
Интеллект достаточный, ребенок гуманитарий, плохо только с математикой. Пороки развития внутренних органов есть, но недостаточные для инвалидности (незакрытое овальное отверстие в сердце, мелкие проблемы со щитовидкой — УЗИ ежегодно, по органам малого таза — возраст маловат, чтоб что-то определить). Эндокринные нарушения- сам синдром.
Врачи считают, что недотягиваем до нужных параметров.

 
astra71Дата: Пятница, 23.11.2012, 19:45 | Сообщение # 4
Дают ли инвалидность по синдрому шерешевского тернера

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 23109

Репутация: 389

Статус: Offline

Quote

Интеллект достаточный, ребенок гуманитарий, плохо только с математикой. Пороки развития внутренних органов есть, но недостаточные для инвалидности (незакрытое овальное отверстие в сердце, мелкие проблемы со щитовидкой — УЗИ ежегодно, по органам малого таза — возраст маловат, чтоб что-то определить). Эндокринные нарушения- сам синдром.
Врачи считают, что недотягиваем до нужных параметров.

По приведенным Вами дополнительным данным — действительно складывается впечатление о незначительных функциональных нарушениях.

Quote

в садик в году ходили не больше 3-4 недель…
плохо только с математикой.

Уточните возраст ребенка. В садик она ходит или в школу.
Если в школу — то для МСЭ будет иметь значение характеристика с места учебы — с подробным описанием всех затруднений и сложностей в учебном процессе, связанным с состоянием здоровья больной (если таковые имеют место быть), в том числе и с указанием на пропуски занятий по болезни (сколько учебных часов пропущено за последний учебный год по болезни).

Quote

незакрытое овальное отверстие в сердце

Желательно сделать Эхо-КГ и заключение кардиолога с указанием степени НК.

Quote

Перенесли огромную кучу болячек,

Желательно сделать иммунограмму — получить заключение иммунолога о состоянии иммунной системы больной.
Частые простудные заболевания обычно свидетельствуют о наличии нарушений иммунной системы — для документального подтверждения их наличия и степени выраженности (тяжести) — необходимо сделать иммунограмму и получить заключение иммунолога.

Quote

Хуматроп не продают, его просто нет. Дают только инвалидам. Что делать в данной ситуации?

Поиск в Яндексе — выдает наличие аптек, где данный препарат имеется в продаже за наличные (по рецептам врача — но с рецептами от врачей — у Вас проблем возникнуть не должно).
Правда, препарат достаточно дорогой.
Но у него действующее вещество — «соматотропин» (Somatropin), поэтому имеется довольно широкий спектр аналогов (тоже самое действующее вещество, только фирменное название другое), например:
Биосома
Генотропин
Джинтропин
Динатроп
Нордитропин НордиЛет
Нордитропин ПенСет 12
Нордитропин Симплекс
Растан
Сайзен
Соматропин
Соматропин человеческий

Есть препараты и не настолько дорогие, как хуматроп (хотя действующее вещество в них — тоже самое).
В крайнем случае — если в продлении инвалидности в бюро МСЭ будет отказано и обжалования выше — по линии МСЭ — успеха не принесут (Порядок обжалования решений МСЭ) и у Вас нет финансовой возможности покупать ребенку данный препарат, можно обсудить с лечащими врачами возможность замены хуматропа на один из приведенных выше его аналогов (который подешевле по цене).

Всего доброго и желаю удачи.

 

Источник

Назначена пожизненная гормональная заместительная терапия.Если инвалидность не положена,возможно ли получать лекарство по федеральной программе.

Здравствуйте, Марина! Вы можете получать лекарства и лечение в соответствии с программой обязательного медицинского страхования, объем которой утверждается в каждом регионе свой. Возможно, что в программе Вашего региона будет представлена возможность приобретения нужного Вам лекарства.

Здраствуйте у меня токой вопрос могу ли я надеиться на получения инвалидности при токих заболиваниях. Отсутсвия селезёнки,гепотит с. , тромбофлебит, вич.

Здравствуйте, Александр! Так как заболеваний очень много, то для точного ответа на вопрос требуется знать, какое заболевание является самым тяжелым и основным и по какому из них, следовательно, будет определяться группа инвалидности.

Могу ли я еметь инвалидность при гипертензии.

Здравствуйте, Александр! При данном заболевании инвалидность полагается в следующем случае: умеренная степень нарушения функции сердечно-сосудистой системы: при 1-ой, 2-ой или 3-ей степенях артериальной гипертензии, второй и третьей стадиях заболевания, умеренных нарушениях функции (функций) организма, обусловленных поражением органов — мишеней и/или ассоциированными клиническими состояниями — заболеваниями (умеренно выраженные проявления ишемической болезни сердца, хронической сердечной недостаточности, гипертонической энцефалопатии, повторные преходящие нарушения мозгового кровообращения или умеренно выраженные проявления инсульта, выраженная гипертоническая ретинопатия, умеренно выраженные проявления хронической почечной недостаточности, окклюзионное поражение артерий — отсутствии пульса хотя бы на одной из крупных артерий, за исключением тыльной артерии стопы, аневризма аорты); при наличии средней тяжести, средней частоты кризов (3 — 5 раз в год) или редких (1 — 2 раза в год) тяжелых кризов.

Источник

У моей шестилетней дочки недавно диагностировали синдром Шерешевского-Тернера. Никак не могли найти причину, почему не растет, и вот наконец докопались до истины (до этого пять лет противоположный по кариотипу диагноз стоял). Главный эндокринолог города сказала, что ГР нужен однозначно и синдром в перечне показаний, но без инвалидности не могут давать ГР. И сама же сказала, что инвалидность тоже не дадут — кроме роста проблем со здоровьем пока не диагностировали. Записаны на полное обследование, ложимся через три недели. Но может сейчас кто расскажет-подскажет, как поступают в подобных ситуациях? Пока перспективы очень грустные ((((((((( А барышня очень маленькая и уже конкретные проблемы из-за роста огребаем по полной программе

Ниночка, добрый день. У меня есть контакт семьи девочки, с таким же диагнозом. Я с ними созвонюсь, дам Ваши данные.. Еще точно видела в очереди на комиссии по назначению гормона роста маму с девочкой с этим синдромом, т.е. скорее всего они его тоже бесплатно получают, но точно не скажу. И мы из Беларуси.

Ниночка, здравствуйте! Может эту группу назвать СИДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ НИЗКОРОСЛОСТИ, тк я думаю, у многих с недостатком ГР имеется синдром. В ЭНЦ перечислены синдромы низкорослости: ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, НУНАНА, ААРСКОГО, ЛАРОНА, СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА, ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, СЕККЕЛЯ. Думаю родители таких деток захотят найти таких же, с таким же синдромом и пообщаться.

Мне хочется найти родителей у кого были или есть детки с синдромом СЕККЕЛЯ. Оч мало инфо о них, слышала, что мало живут. Что с ними происходит? У меня ребёночек син. Секкеля нам собираются назначить ГР.

Ольга, у большинства участников группы как раз тот дмагноз, который обозначен в названии группы. Кроме того, взрослых здесь больше, чем родителей детей с ГН (чем бы она ни была вызвана).
Можно было бы создать здесь тему «ГЕНЕТИКА», она касалась бы проблем детей (и взрослых) с генетически обусловленной низкорослостью.
Воообще, конечно, сложно найти людей со схожими проблемами — а как хотелось бы делиться информацией, задавать вопросы, высказывать опасения….
Предлагаю еще, если найдете сообщества с подобной тематикой, скиньте сюда ссылки! Так всегда мало инфы и много непонятного, лишним не будет.

Татьяна, генетически обусловленная низкорослость — это генетически обусловленный дефицит соматотропного гормона. Это могут быть как изученные синдромы, так и не изученные, т.о. все, кто рожден с дефицитом гр (а не приобрел его в результате операции на гипофизе либо не имеет аденомы гипофиза, подавляющей выработку стг) могут себя зачислить к теме «генетика»? П.с. Кому делали анализ на PIT1 (PROP1)? Кто из родителей детей с дефицитом ГР (любой формы ген.мутации) планировал еще ребенка? Делали ли анализы сами родители?

Добрый день!хотелось бы поделиться своей историей про генетику, вдруг кому-нибудь пригодится.Моему сыну 2,3. Родился маленький 47 см.В месяц была операция-порок сердца.ну а дальше росли мы по чуть-чуть, все врачи твердили, что с ребенком все в порядке, ездили в генетический центр, нам там даже кровь не стали брать. Спасибо этой группе, списалась с девушкой Марианной, она посоветовала хорошего эндокринолога, та в свою очередь созвонилась с генетиком. Сдали кровь, все в порядке, кариотип нормальный.Сдали кровь на fish на субтеломерные отделы, вот тут и всплыла наша бяка;((((выявили делецию субтеломерного локуса длинного плеча хромосомы 12.Бяка эта редкая, примеров ни в России ни за границей наш генетик не нашла. В итоге собираемся весной оформлять инвалидность по генетике, дабы дали нам этот заветный гормон роста. У сына прибавка роста хорошая и видимо нам он будет назначен временно для того,чтобы нагнать сверстников.Сумбурно написала, но как получилось;)

Диана, здравствуйте! Спасибо за Вашу историю! Я тоже хочу еще раз проконсультироваться с генетиком, если можно, дайте, пожалуйста, контакты Вашего врача — ФИО, где работает (можно в личку). Хочется найти хорошего генетика, занимающегося такой тематикой, имеющего дело с редкими генетическими отклонениями.
С эндокринологами я общалась в ГПМА, нас сейчас ведет Скородок Ю.Л.

Здравствуйте,Татьяна. Не за что. Эндокринолог у нас тот же. Генетик у нас Лязина Лидия Викторовна.Принимает в Медико-генетическом центре на Тобольской д5. Телефон 2947000. Прекрасный специалист, а главное человек. Сколько стоит платный прием подсказать не могу, мы по направлению наблюдаемся.

А скажите пожалуйста анализ на генетические отклонения только генетик может назначить! И как они решают кому назначать,а кому нет’

Мария, по сути вы сами можете сдавать анализы,платно.Я где-то читала,но врать не буду.На каком-то форуме читала,что это удовольствие дорогое.

Мы были у генетика и она нам сказали по внешнему виду ни каких отклонений по генетике не видно! И ни чего нам не назначила! Вот как мне убедить врача,чтоб сдать анализы!

Мария, ну вот у нас в первый раз все точно так же было:все нормально,идите гуляйте

И как вы заставили вам сделать направление или нашли другого генетика

Мария, нет,направление у нас было от педиатра (мы его сами попросили),думаю с этим проблем быть не должно.просто попали к другому генетику.

Диана, спасибо за информацию!попробую найти другого генетика!

Мы на нордитропине сейчас три месяца как. Прирост 3,5 см за это время. Корытко ооочень довольна результатом. Но нордитропина больше в городе нет и в Москве тоже и все отвечают, что до нового года его поставок не будет. Пока не знаю, что дальше делать, какой другой препарат покупать. Инвалидность нам не дали — прошли все этапы МСЭ, в том числе Москву. Ответ, что дадут только при неэффективности гормонозаместительной терапии. В новом приказе 664-н нет генетических заболеваний вообще, так что можем пройти только по этой статье — низкорослость. Так что гормон покупаем сами (помогает благотворительная организация). Но больше чем еще на три месяца они не смогут нам помочь, все фонды, что лечить в данном случае должно государство.

Мария, нам наш диагноз заподозрила тоже Лязина и назначила фиш, хотя стоял противоположный диагноз. Но она осмотрела и сказала, что по всем признакам ШТ

Источник

Читайте также:  Синдром дефицита внимания с гиперактивностью на фоне ммд