Цвета больных с синдромом дауна

В мире так устроена жизнь, что иногда дети рождаются с серьезными отклонениями в здоровье. Часто такие патологии можно исправить с помощью медицинских манипуляций, препаратов и реабилитации. Но иногда заболевание возникает на генетическом уровне, и кардинально исправить ситуацию невозможно.

Символ синдрома Дауна все чаще появляется в семьях из разных стран. Эта болезнь кардинально меняет жизнь многих родителей, которые так долго ждали появления своего наследника. Но этот диагноз все меньше воспринимается людьми как болезнь и, по статистике, отказываются все меньше родителей от детей, рожденных с синдромом.

Рождение маленького чуда

Ожидание появления ребенка в семье всегда несет много надежд, радости на счастливое будущее семьи. Но иногда так случается, что малыш появляется с серьезной патологией. В этот момент у родителей рушатся все мечты и они оказываются в ступоре.

Некоторые принимают неправильное решение и отказываются от малыша, а другие готовы бороться за счастливую жизнь своего ребенка. Скорее всего, будущее такого особенного ребенка с патологиями в развитии напрямую зависит от силы духа и любви его родителей.

Что такое синдром Дауна

Последние несколько десятилетий совершен огромный прорыв в генетике как науке. Ученым удалось ответить на многие вопросы относительно развития редких заболеваний, которые не поддаются лечению.

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия. В каждой клетке человека содержится 23 пары хромосом. Во время оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом к ребенку переходит половина их от матери, а половина от отца.

Иногда во время этого процесса в генотип ребенку добавляется еще одна лишняя хромосома — она не отделяется от пары. На этот сбой во время зарождения эмбриона повлиять никак нельзя. В результате у малыша в клетках образуется 47 хромосом.

Учеными доказано, что такой сбой происходит в 21-й паре хромосом и такая аномалия практически всегда происходит при разделении материнских пар.

У кого рождаются солнечные детки чаще

Генетики провели множество исследований и выяснили, что образ жизни родителей и их достаток никак не влияют на образование такой аномалии. Всем известно, что дети с синдромом Дауна рождались у знаменитых и богатых людей. Эта случайная генетическая «поломка» в процессе оплодотворения, и случиться она может у абсолютно любой пары.

Ученые установили лишь одну взаимосвязь — чаще дети с синдромом появляются у матерей, которые рожают в возрасте после 35-40 лет. Но в последние годы очень часто у молодых пар появляются на свет «солнечные» дети, и до конца определить причину такой аномалии не удается.

Как определить аномалию

Определить наличие синдрома Дауна у плода можно с первых недель беременности. Современные технологии позволяют это сделать по обычному анализу крови, который берется из вены будущей мамы.

Если результат вызывает сомнения, то возможно проведение амниоцентоза — исследование околоплодных вод. Этот анализ по информативности более точный, но несет риск выкидыша и других осложнений.

Симптомы

Дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют ряд характерных внешних особенностей:

• уплощенное лицо и переносица;
• плоский затылок;
• короткая шея и складка на ней;
• монголоидный разрез глаз;
• полуоткрытый рот с часто высунутым большим языком;
• короткие конечности;
• аркообразное небо;
• бороздчатый язык.

Позже явно начинает проявляться умственная отсталость. У детей с синдромом она выражена в разной степени. Часто наблюдается недоразвитие речи. Малыши, которые имеют эту хромосомную аномалию, в возрасте до 5 лет тяжело переносят детские инфекционные заболевания.

Также доказано, что у таких ребят процент возможного появления лейкоза в несколько раз выше, чем у других ребят.

Международный символ Дауна

По всему миру в странах функционируют всевозможные организации, которые защищают людей с этим синдромом. Многие из них объединяются и несут в массы информацию о том, что эта аномалия не делает из ее носителей инвалидов. Люди с синдромом живут полноценной жизнью и имеют часто таланты в той или иной сфере.

Официально принятым символом даунов стала желто-голубая лента. Такое соотношение цветов неслучайно. Детей с синдромом часто называют солнечными, поэтому присутствие желтого цвета вполне объяснимо.

Часто на международные конференции и встречи представители организаций надевают символы больных синдромом Дауна для того, чтобы привлечь общественность к проблемам этих людей. В европейских странах и США уже много лет этот порок не считается противопоказанием к учебе ребят в обычных школах и детских садах.

К сожалению, у нас такое отношение к детям с хромосомной аномалией только зарождается. Сейчас все чаще таких малышей стали принимать в общие классы и группы в садах.

Зачем нужны организации по защите прав больных синдромом Дауна

В современном обществе все чаще стали озвучиваться мысли, что люди с инвалидностью должны жить полноценной жизнью в обществе. Им нужно создавать все условия для того, чтобы они максимально комфортно чувствовали себя среди других людей.

Члены организаций организуют акции, которые помогают обществу ближе познакомиться с больными с синдромом и понять, что они в своем роде уникальны. Часто общение с такими людьми способно научить окружающих быть добрее и толерантнее.

Символ Даунов несет в себе доброту и любовь к окружающим. Именно так относятся к миру люди с такой аномалией хромосом. Они во всем находят положительные стороны и радуются любой мелочи — это может быть пролетевшая мимо божья коровка или первый распустившейся цветок.

Часто такие организации заботятся об открытии реабилитационных центров для детей с синдромом. Там ребят учат самостоятельно себя обслуживать и общаться с другими людьми. Также логопеды и дефектологи развивают речь и мелкую моторику детям.

Оправдана ли спекуляция на символе больных Дауна

Недавно в прессе появилось обсуждение фотографии, на которой Папа Римский общается с детьми, у которых прикреплена желто-голубая лента к одежде. Некторые украинские журналисты не разобрались в теме и обозначили символ даунов как национальный флаг своей страны.

По этому поводу появилось много статей, в которых обсуждалась эта тема. В интернете активно стали появляться комментарии по этому поводу, иногда довольно обидные по отношению к людям с этим заболеванием.

По мнению многих специалистов-политологов, такая ошибка украинских журналистов. конечно же, указывает на их непрофессионализм, но спекулировать на физических и умственных недостатках людей с синдромом не стоит.

Современное общество должно быть толерантным и относиться ко всем с уважением. Нельзя самоутверждаться за счет заболеваний других людей. По этому поводу международная организация по защите прав инвалидов высказала свое мнение и попросила СМИ не увеличивать свои рейтинги таким образом.

Знаменитости с синдромом

Этот диагноз не помешал многим людям реализовать себя и построить успешную карьеру. Например, Карен Гаффни в свои 34 года руководит организацией, которая помогает детям с синдромом адаптироваться в обществе. А также, несмотря на парализованную ногу, смогла переплыть Ла-Манш, чем привлекла внимание окружающих к проблемам людей с особыми потребностями.

Пабло Пинеда получил несколько высших образований и занимается преподавательской деятельностью. Он снялся в главной роли фильма «Я тоже» и получил за нее несколько международных наград.

Тим Харрис руководит большим рестораном. В заведении подаются разнообразные блюда на любой вкус. А изюминкой заведения считаются дружеские объятия с хозяином ресторана.

Мария Нефедова живет и работает в Москве. Она считается единственным человеком в России с синдромом, который официально трудоустроен. Женщина в одном из фондов проводит занятия с детьми, а в свободное время участвует в театральных постановках.

Шотландка Паула Саж, несмотря на свой диагноз, успела достичь хороших результатов в спорте, модельном бизнесе, на актерском поприще и даже выучилась на адвоката. Она живет полноценной и интересной жизнью и доказывает всем людям с какими-либо особенностями, что инвалидность — это не приговор, и каждый человек способен найти свое «место под солнцем». Она с гордостью носит символ болезни Дауна.

21 марта каждого года во всем мире отмечается день человека с синдромом Дауна. Эта дата неслучайно выбрана. Дело в том, что аномалия развития связана с 21-й хромосомой, которая появляется у ребенка в трех копиях.

В этот день многие жители разных городов прикрепляют к одежде символы Даунов (фото приведены в статье), тем самым показывая солидарность с ними. Они дают понять, что в мире все равны и заслуживают счастья.

В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.

Текст: Энвер Алиев