Что значит мозаичный синдром дауна
Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при которой одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Также существует мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.
Распространенность
Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.
По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.
Развитие ребенка
Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.
Проблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.
В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.
Взрослая жизнь
Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.
Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок будет здоровым и станет самостоятельным. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.
Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.
Айя Ивамото
Японка Айя Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:
- Имела сопутствующие заболевания, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
- В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
- В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
- Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
- Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
- Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
- После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции изменили сознание многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
- Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, эта конференция проходила в Новой Зеландии. Речь Айи Ивамото имела необычайный успех.
- Родители написали об успехе дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
- Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка право на нее . Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
- Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
- Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
- В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.
Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.
Источник
Накануне Международного дня человека с синдромом Дауна мы отправились в гости к семьям, где живут солнечные дети.
21 марта во всем мире отмечается День человека с синдромом Дауна. На Западе таких людей считают не больными, а альтернативно одаренными. Мы побывали в Долинске — в гостях у семей Романа и Богдана.
Роман, 22 года
Рома в свои 22 года почти не читает, но знает весь алфавит. Говорить ему тоже непросто, парень не всегда находит нужные слова, да и понять с первого раза чужим людям трудно. Другое дело — мама Марина. Все два с небольшим десятка лет она переводит не совсем внятную речь сына. Который, несмотря на диагноз, очень общительный и часами сидит за компьютером — смотрит любимые сериалы, играет, слушает шансон. Очень любит песни Стаса Михайлова и подпевает ему. Все нужные сайты ему находят родные. Он мог бы освоить всё это и сам, если бы…
Клетки организма у здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). Каждая клетка несет часть своей генетической информации. У человека с синдромом Дауна 21 хромосома утроена, это значит что у человека имеется не две хромосомы из 21 пары, как у всех, а три.
Мама Ромы Марина Беспальченко вспоминает:
— Тогда были такие времена – никакое УЗИ не делали, да и предпосылок никаких не было. У меня уже была старшая дочь Татьяна, у неё никаких отклонений. А когда родился сын, в долинском роддоме просто поставили перед фактом — мол, с мальчиком вашим что-то не так. Врачи лишь предположили, что это синдром Дауна. Но диагноз был под вопросом. Перед поездкой в Москву нам назначали лекарства. Я не понимала — зачем и что за болезнь у моего сына? Я настояла на обследовании, взяла ребёнка, а Роме уже было три года, и поехала в Москву, в институт педиатрии и детской хирургии, где нам поставили окончательный диагноз — Синдром Дауна, мозаичная форма, транслокационный вариант. Мне в институте объяснили, что это облегчённая форма синдрома Дауна. Мы несколько лет подряд, в год по 2 раза ездили в институт, потому что Ромка был беспокойным, у него разболтанная нервная система была. Там нам делали целенаправленное комплексное лечение, после которого у сына наблюдалась положительная динамика – он стал усидчивым и более спокойным.
Мозаичная форма синдрома Дауна встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром дауна, только у 2% мозаичная форма.
Рому удалось устроить в детский сад. Но индивидуально с ним никто не занимался. Была общая программа дошкольного образования, в которую малыш не совсем вписывался. Позже Марина встретила логопеда Людмилу Владимировну Денисенко. Она и согласилась в частном порядке заниматься с Ромой.
— Она нам очень много дала. Если бы не она, у нас не было бы таких результатов. Педагог от бога.
Как только Роман Анатольевич (так он нам представился) услышал это, вступил в разговор:
— Жалко Людмилу Владимировну, у неё схватило сердце и она попала в аварию.
Рома назвал всех родных своей учительницы, с которыми у него были тёплые отношения.
Были времена, когда порой у Марины опускались руки и в голову приходили не очень позитивные мысли. Самое трудным было для неё — отношение людей.
— Мы тогда жили в бараке. И отношение подростков к Роме было ужасным. И пинали его, и плевались, обижали его сильно. Ребёнок приходил домой в слезах. Мы, конечно, всёэто пережили, в этом помогла Москва. Когда я была первый раз в институте, то увидела, сколько детей с различными заболеваниями, и даже от самых тяжёлых не отказываются. Я это приняла. Как говорится, что Бог дал. Хотя до сих пор бывают случаи, когда его пытаются обидеть, но это в основном маленькие дети … Но ничего, Ромка у нас добродушный, нашёл язык со сверстниками. Ромка сам себя обслуживает, ходит в магазины, помогает по дому. Словом, у меня золотой ребёнок!
Отношение к людям с синдромом Дауна в России меняется. В Москве много лет работает благотворительный фонд «Даунсайд Ап», который поддерживает семьи, в которых растет ребенок с синдромом Дауна, бесплатно помогает государственным и некоммерческим организациям учить и воспитывать «солнечных детей». В Южно-Сахалинске есть общество «Солнечный мир» (руководитель Влада Бородейчук).
А ещё Рома ходит в спортзал, занимается боксом и танцует брейк. И каждое воскресенье ходит в церковь. На столе у него много иконок, в том числе с образом святой Матроны Московской. Очень хочет устроиться на работу – «я прошу маму, я прошу папу – устройте меня на работу! А они не могут. А я хочу друзей. У меня ведь нет ни одного друга. А если был бы – я ему звонил», — отчаянно жалуется Рома. На это мама только разводит руками. Ну куда ему? Хотя парень с удовольствием помогает бабушке на даче, сила есть. «Я летом копаю грядки, чищу снег зимой» — хвастается Рома. .
На Западе синдром Дауна давно считается не болезнью, а только особенностью развития, которая не мешает большинству людей с синдромом получать образование и работать.
Он поделился с нами своими заветными желаниями. Первое — попасть на концерт любимого Стаса Михайлова. Второе — 2 года тому назад увидел по Первому каналу — объявили конкурс «В отпуск с Андреем Малаховым». Тогда отбирали самых ярких участников для поездки в экзотический Таиланд. Он стал одним из участников. Готовился, а родные готовили документы для загранпаспорта. Очень жалеет, что не удалось попасть в тропическую страну и покупаться в тёплом море.
Через несколько минут общения с Романом перевод его речи уже был не нужен. Очень живой и коммуникабельный молодой человек, было совсем нетрудно попасть под его потрясающее обаяние.
богдан, 3 года
В Долинске мы навестили ещё одну семью. Нас уже ждали Вера Чарковская и её трёхлетний сын Богдан Пилипюк. Малыш приболел и вот уже несколько дней не ходит в детский сад, чем очень огорчена воспитательница: «Мне очень не хватает в группе Богдана, у меня даже сердце болит! Когда ваш малыш в группе подойдёт ко мне и обнимет, то у меня такая радость! Солнечный ребёнок!»
Люди с синдромом Дауна не умеют подстраиваться, юлить, они очень открытые и простодушные, поэтому им сложно жить в современном мире. И жить они могут только в толерантном, комфортном обществе. А детей называют солнечными за большое сердце, в котором нет места злобе, агрессии, зависти и страху. Есть только любовь.
В этот же детский сад, в группу постарше ходит его брат-близнец Арсений! Который младше Богдана на 3 минуты. Вообще, у этой семьи немало занятных историй. Имея уже взрослую дочь и внука Никитку, Вера не помышляла о рождении сыновей. Так получилось, — смеётся она. А когда узнала, что будет двойня, она и её супруг Роман некоторое время были в растерянности, которое очень быстро сменилось радостью. Сообщили дочке, та шутя возмутилась: «Я сама так мечтала о двойне, а досталась маме!». Так и получилось, что племянник старше дяди Арсения и дяди Богдана. Но были и моменты, когда Вера была на грани большого нервного потрясение. Случилось это после родов. Когда мама немного отошла после операции, врачи областного роддома сообщили о проблемах одного из близнецов. Было пролито немало слёз, ведь ни одно скрининговое обследование не показало аномалии развития одного из плодов.
— Я ещё толком не отошла от наркоза, когда мне доктор сообщил про это… Состояние было одно — такого не может быть! Как и у любой мамочки, кто с этим столкнулся. Это может с кем угодно произойти, только не со мной! Тем более врачи сказали, что это всего лишь предварительный диагноз. Ведь нужно было сделать анализ крови, чтобы подтвердился синдром Дауна. Провела бессонную ночь… Честно говоря, лучше этого не вспоминать! Потому что это – всегда такое волнение! Самым страшным было – отсутствие информации. Ты остаёшься в изоляции с этим ударом по голове…Один на один…И не знаешь, что делать. Хорошо, что есть Влада, общественная организация «Солнечный мир» — они вдохнула жизнь.
Когда она первый раз увидела сына, то не поняла, о каком диагнозе говорят врачи — крохотный малыш был самым прекрасным ребёнком!
— Я рассматривала Богдана как зверушку: каждый пальчик ножек, ручек, заглядывала даже в ротик. Ничего неправильного не обнаружила. Два младенца моих – ничем не отличались. Они мне казались абсолютно одинаковыми. И тогда доктор говорит – посмотри ладошки. А я всё равно ничего не увидела, а когда сравнила со своей ладонью, тогда и увидела.
Как только Вера приехала домой, сразу кинулась к компьютеру. Узнала о синдроме Дауна многое. И успокоилась. Когда пришло время давать сыновьям имена, мама близнецов сказала своим родным «Мой — Богдан, данный Богом». С той поры так и повелось, что Богдан — мамин сын, а Арсений — папин. Они даже в садик приводят и забирают – каждый своего. Но это всего лишь ритуал. Любят родители обоих, но Богдан для Веры – особенный. Во всех отношениях. Два брата не могут жить друг без друга, но бывает, что и ссорятся. Чаще всего из-за игрушек. Им покупают одинаковые игрушки, одинаковую одежду.
Марина очень благодарна волонтёрам-студентам ЮСИЭПИ. Их приглашают на различные мероприятия для детей с ограниченными возможностями здоровья, устраивают праздники для них. Но очень беспокоится за будущее своего сына. Молится, чтобы с ней ничего не случилось плохого, чтобы она подольше была рядом с Ромкой.
А Вера Чарковская даже не хочет думать об этом. Потому что страшно, потому что Богдану нужно много любви. Но обе женщины надеются, что все проекты и программы в стране заработают, а отношение окружающих к таким людям, как их сыновья, будет толерантным не на словах, а по зову сердца. Тогда у «солнечных детей» будет хорошее будущее.
С 1 сентября 2016 года в России вступит в силу новый стандарт инклюзивного образования (инклюзия – процесс реального включения инвалидов в активную общественную жизнь) Делается это для того, чтобы ребенок с особенностями мог получать образование в любой российской школе. Однако в министерстве образования заявляют, что сроки реализации идеи зависят от уровня оснащенности школ и подготовки педагогов. Так что в условиях финансово-экономического кризиса, когда бюджетные расходы сокращаются, процесс может растянуться на годы.
Источник
К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.
Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.
Мозаичный синдром дауна относится к распространенным патологиям врожденного характера
Мозаичный синдром Дауна: причины
По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:
- генетическая мутация, переданная от отца или матери;
- мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
- хромосомная сегрегация в период митоза;
- нарушение в клетках соматики.
Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.
Мозаичный синдром дауна может передаваться, как от отца, так и от матери
Факторы, провоцирующие СД
Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:
- Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.
Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.
- Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
- Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
- Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.
Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.
Ребенок с мозаичным синдромом дауна может быть результатом кровосмешения
Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:
- полный — транслокационный;
- простой — трисомный;
- мозаичный.
Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание
Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.
Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.
Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.
Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы
Основными признаками заболевания являются:
- медленный рост;
- вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
- толстая, короткая шея;
- руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
- уши маленькие, посажены низко;
- язык, рот с искаженной формой;
- кривые зубы.
Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.
Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.
Диагностирование заболевания при беременности
При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.
Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:
- Плоский тип лица.
- Маленькие, раскосые глаза.
- Короткая голова.
- Толстая шея с характерной складкой.
- Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
- Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
- Нёбо арочной «конструкции».
Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования
После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.
Синдром дауна можно определить по внешним признакам
Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.
Лечение СД мозаичного типа
Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:
- Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
- Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
- Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
- Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
- Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.
В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.
Профилактические меры при СД мозаичного типа
Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:
- Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
- Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.
Профилактика синдрома дауна — здоровый образ жизни
Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.
Источник