Что же происходит при синдром
1. Ñèíäðîì Ñòåíäàëÿ
Î÷åíü çàáàâíûé ñèíäðîì, õîòÿ, êîíå÷íî, òåì, êòî åìó ïîäâåðæåí èíîãäà áûâàåò íå òàê âåñåëî. Ñèíäðîì Ñòåíäàëÿ ïðîÿâëÿåòñÿ â ãîëîâîêðóæåíèè, îáìîðîêàõ, ó÷àùåííîì ñåðäöåáèåíèè è äàæå èíîãäà ãàëëþöèíàöèÿõ â îêðóæåíèè ïðîèçâåäåíèè èñêóññòâà èëè íåâåðîÿòíî êðàñèâîé ïðèðîäû. Ïðåäñòàâëÿåòå, äà? Êàê åñëè áû âû ïðèøëè â Ýðìèòàæ è õëîïíóëèñü òàì â îáìîðîê îò ñèëû èñêóññòâà.
Íàçâàíèå ñèíäðîì ïîëó÷èë èç-çà îäíîé èç êíèã Ñòåíäàëÿ, â êîòîðîé îí îïèñàë ñâîè îùóùåíèÿ âî âðåìÿ âèçèòà âî Ôëîðåíöèþ: «Êîãäà ÿ âûõîäèë èç öåðêâè Ñâÿòîãî Êðåñòà, ó ìåíÿ çàáèëîñü ñåðäöå, ìíå ïîêàçàëîñü, ÷òî èññÿê èñòî÷íèê æèçíè, ÿ ø¸ë, áîÿñü ðóõíóòü íà çåìëþ ß âèäåë øåäåâðû èñêóññòâà, ïîðîæäåííûå ýíåðãèåé ñòðàñòè, ïîñëå ÷åãî âñå ñòàëî áåññìûñëåííûì, ìàëåíüêèì, îãðàíè÷åííûì, òàê, êîãäà âåòåð ñòðàñòåé ïåðåñòàåò íàäóâàòü ïàðóñà, êîòîðûå òîëêàþò âïåðåä ÷åëîâå÷åñêóþ äóøó, òîãäà îíà ñòàíîâèòñÿ ëèø¸ííîé ñòðàñòåé, à çíà÷èò, ïîðîêîâ è äîáðîäåòåëåé».
2. Ñèíäðîì óòåíêà
Çàáàâíûé ïñèõîëîãè÷åñêèé ïðèíöèï ÷åëîâåê èíîãäà âåäåò ñåáÿ êàê íîâîðîæäåííûé óòåíîê, êîòîðûé âîñïðèíèìàåò êàê ìàòü ïåðâûé óâèäåííûé è äâèæóùèéñÿ îáúåêò.  íàøåì ñëó÷àå ìû, êîíå÷íî, â ñîñòîÿíèè îòëè÷èòü ðîäíóþ ìàòü îò ïîëîðîíîâîãî ìÿ÷èêà íà ïîäâèæíîé ëåíòå, íî òåì íå ìåíåå èìåííî òî, ñ ÷åì ìû ñòàëêèâàåìñÿ âïåðâûå ìû ïîäñîçíàòåëüíî ñ÷èòàåì ñàìûì ïðàâèëüíûì è ëó÷øèì. Íàïðèìåð, ìóëüòèêè, êîòîðûå ìû ñìîòðåëè â äåòñòâå, âñåãäà è ïî óìîë÷àíèþ ëó÷øå, ÷åì òî, ÷òî ñìîòðÿò äåòè ñåé÷àñ.
3. Ñèíäðîì Âàí Ãîãà
Ñïîðèì, âû ñåé÷àñ ïîäóìàëè îá óõå õóäîæíèêà? È ïîäóìàëè ïî÷òè ïðàâèëüíî. Ýòîò ñèíäðîì âûðàæàåòñÿ â òîì, ÷òî áîëüíîé î÷åíü íàñòàèâàåò íà îïåðàöèè èëè äàæå î óæàñ îïåðèðóåò ñåáÿ ñàì.
4. Ñèíäðîì Âàõòåðà
Îí æå ñèíäðîì ìàëåíüêîãî íà÷àëüíèêà. Íà ýòîì ìåñòå âñå ìîãóò ñîãëàñíî çàêèâàòü, ïîòîìó ÷òî íåò â ìèðå íèêîãî ãëàâíåå ùóïëîãî îõðàííèêà, óáîðùèöû, âàõòåðøè, òåòåíüêè â ñòåêëÿííîì ñòàêàíå â ìåòðî è äàæå ãàðäåðîáùèöû â òåàòðå. Ëþáîïûòíûé ïàðàäîêñ «ìíå äàëè âëàñòü, óõ ÿ ñåé÷àñ âñåì ïîêàæó» ñðàáàòûâàåò íå òîëüêî íà ïîäîáíîãî ðîäà ñôåðå óñëóã, íî è íà ìåëêèõ ÷èíîâíèêàõ.
5. Ñèíäðîì ôðàíöóçñêîãî áîðäåëÿ
Ïîòðÿñàþùàÿ ñïîñîáíîñòü æåíñêîé îáùíîñòè, ïðîâîäÿùåé ìíîãî âðåìåíè âìåñòå, ÷åðåç íåáîëüøîé ïðîìåæóòîê âðåìåíè ñèíõðîíèçèðîâàòü ñâîè ìåíñòðóàëüíûå öèêëû. Ó÷åíûå ãîâîðÿò, ÷òî âî âñåì âèíîâàòû ôåðîìîíû, êîòîðûå äàìû íåçàìåòíî äëÿ ñåáÿ óëàâëèâàþò â âîçäóõå, à âñå ïðî÷èå òðåíèðóþòñÿ â ñàðêàçìå íà âíåçàïíî è êðåïêî ïîäðóæèâøèõñÿ ëþäÿõ ëþáîãî ïîëà «Ó âàñ òàì ìåñÿ÷íûå åùå íå ñèíõðîíèçèðîâàëèñü?»
È åùå îäèí èíòåðåñíûé ôàêò. Öèêëû âñåõ äàì ïîäñòðàèâàþòñÿ ïîä öèêë àëüôà-ñàìêè, äàæå åñëè îôèöèàëüíî òàêîé â êîëëåêòèâå íåò.
6. Èåðóñàëèìñêèé ñèíäðîì
Òàêîé âèä ìàíèè âåëè÷èÿ, êîòîðûé ïðîÿâëÿåòñÿ òîëüêî â Èåðóñàëèìå. Òóðèñò, ïðèáûâøèé â äðåâíèé ãîðîä ñ ðåëèãèîçíûìè öåëÿìè, èëè ïàëîìíèê âäðóã ðåøàåò, ÷òî êàê ðàç îí-òî è âëàäååò áîæåñòâåííûìè è ïðîðî÷åñêèìè ñèëàìè. Åùå è ìèð íåïðåìåííî äîëæåí ñïàñòè. Íåïðåìåííûì äîïîëíåíèåì ê ðàçíîîáðàçíûì ñèìïòîìàì ÿâëÿåòñÿ òåàòðàëüíîñòü â ðå÷è è äâèæåíèÿõ.
Ýòîò ñèíäðîì ïðè÷èñëÿåòñÿ ê ïñèõîçàì è âåäåò ê ïðèíóäèòåëüíîé ãîñïèòàëèçàöèè.
7. Ïàðèæñêèé ñèíäðîì
Åùå îäèí ôèíò îò íåóñòîé÷èâîé íåðâíîé ñèñòåìû òàêæå ïðîÿâëÿþùèéñÿ â ñòðîãî îïðåäåëåííîì ìåñòå. È ÷àùå âñåãî ó ñïîêîéíûõ è âåæëèâûõ ÿïîíñêèõ òóðèñòîâ. Îíè ïðèåçæàþò â ñòðàíó ìå÷òû, îêóòàííóþ îðåîëîì ðîìàíòèêè è íåãè â óëè÷íûõ êàôå, à ïîëó÷àþò äîâîëüíî àãðåññèâíûé ãîðîä, â êîòîðîì áåñêîíå÷íî ìíîãî ìèãðàíòîâ, íèêòî îñîáî íå ñòðåìèòüñÿ òåáå óãîäèòü, ëþäè âåäóò ñåáÿ àãðåññèâíî è ïðîöâåòàþò óëè÷íûå êðàæè. Îêîëî 20 ÿïîíöåâ â ãîä íà ýòîé ïî÷âå âïàäàåò â îñòðîå áðåäîâîå ñîñòîÿíèå, èñïûòûâàåò ÷óâñòâî ïðåñëåäîâàíèÿ, äåðåàëèçàöèþ, äåïåðñîíàëèçàöèþ, òðåâîãó è äðóãèå ïðîÿâëåíèÿ ïñèõè÷åñêîãî ðàññòðîéñòâà. Ñàìûé ëó÷øèé ñïîñîá ëå÷åíèÿ ïàðèæñêîãî ñèíäðîìà íåìåäëåííî îòïðàâèòü ñòðàäàëüöà íà ðîäèíó.
8. Ñèíäðîì Äæåíîâåçå
Îí æå «Ýôôåêò ñâèäåòåëÿ». Ëþäè, îêàçàâøèåñÿ ñâèäåòåëÿìè ÷ðåçâû÷àéíîé ñèòóàöèè, ÷àñòî íå ïûòàþòñÿ ïîìî÷ü ïîñòðàäàâøèì. Âåðîÿòíîñòü òîãî, ÷òî êòî-íèáóäü èç ñâèäåòåëåé íà÷í¸ò ïîìîãàòü ïîñòðàäàâøèì, òåì ìåíüøå, ÷åì áîëüøå ëþäåé ñòàíóò ïðîñòî ñòîÿòü è ñìîòðåòü. Îäèí èç ãëàâíûõ ñïîñîáîâ ñïðàâèòüñÿ ñ ýòèì ýôôåêòîì è äîæäàòüñÿ âñå-òàêè ïîìîùè, âûáðàòü èç òîëïû êîíêðåòíîãî ÷åëîâåêà è îáðàùàòüñÿ ê íåìó àäðåñíî.
9. Ñèíäðîì Àäåëè
Òàê íàçûâàþò âñåïîãëîùàþùóþ è äëèòåëüíóþ ëþáîâíàÿ îäåðæèìîñòü, áîëåçíåííóþ ñòðàñòü, êîòîðàÿ îñòàåòñÿ áåç îòâåòà. Íàçâàíèå ñâîå ñèíäðîì ïîëó÷èë èç-çà ðåàëüíîé èñòîðèè, ïðîèçîøåäøåé ñ äî÷åðüþ Âèêòîðà Ãþãî, Àäåëüþ.
Àäåëü ïîçíàêîìèëàñü ñ àíãëèéñêèì îôèöåðîì Àëüáåðòîì Ïèíñîíîì è ñðàçó æå ðåøèëà, ÷òî îí ìóæ÷èíà âñåé åå æèçíè. Íåëüçÿ ñêàçàòü òî÷íî, áûë ëè îí áåññåðäå÷íûì ïîäëåöîì, îáìàíóâøèì íåâèííîå ñîçäàíèå, èëè æåðòâîé ýðîòîìàíèè. Îäíàêî Ïèíñîí íå îòâåòèë âçàèìíîñòüþ íå ïîìîãëà íè ðåäêîñòíàÿ êðàñîòà äåâóøêè, íè ñëàâà åå îòöà. Àäåëü ïðåñëåäîâàëà åãî ïî âñåìó ìèðó, âðàëà âñåì, ÷òî îíè óæå æåíàòû, è â êîíöå êîíöîâ îêîí÷àòåëüíî ñîøëà ñ óìà.
10. Ñèíäðîì Ìþíõãàóçåíà
Ñâîåãî ðîäà èïîõîíäðèÿ. Êîãäà âñå áîëèò è íè÷åãî íå ïîìîãàåò, íî òàê òîëüêî êàæåòñÿ. Ýòî ðàññòðîéñòâî, ïðè êîòîðîì ÷åëîâåê ñèìóëèðóåò, ïðåóâåëè÷èâàåò èëè èñêóññòâåííî âûçûâàåò ó ñåáÿ ñèìïòîìû áîëåçíè, ÷òîáû ïîäâåðãíóòüñÿ ìåäèöèíñêîìó îáñëåäîâàíèþ, ëå÷åíèþ, ãîñïèòàëèçàöèè, õèðóðãè÷åñêîìó âìåøàòåëüñòâó è òàê äàëåå. Îáùåïðèíÿòîå îáúÿñíåíèå ïðè÷èí ñèíäðîìà Ìþíõãàóçåíà ãëàñèò, ÷òî ñèìóëÿöèÿ áîëåçíè ïîçâîëÿåò ëþäÿì ñ ýòèì ñèíäðîìîì ïîëó÷èòü âíèìàíèå, çàáîòó, ñèìïàòèþ è ïñèõîëîãè÷åñêóþ ïîääåðæêó.
Íî ýòî åùå íè÷åãî. Êóäà ñåðüåçíåé «äåëåãèðîâàííûé ñèíäðîì Ìþíõãàóçåíà», êîãäà ìàìàøè ñ÷èòàþò, ÷òî èõ äåòè ñòðàøíî áîëüíû. È äàæå íàìåðåííî ñîçäàþò äëÿ íèõ óñëîâèÿ ïðîÿâëåíèÿ òåõ èëè èíûõ ñåðüåçíûõ ñèìïòîìîâ.
11. Ñòîêãîëüìñêèé ñèíäðîì
Ïî ãîëëèâóäñêèì ôèëüìàì ìû çíàåì, ÷òî ñòîêãîëüìñêèì ñèíäðîìîì íàçûâàåòñÿ ñèòóàöèÿ, â êîòîðîé çàëîæíèê íà÷èíàåò ïîíèìàòü çàõâàò÷èêà, ñî÷óâñòâîâàòü åìó è äàæå îêàçûâàòü ðàçíîîáðàçíóþ ïîìîùü. Ïñèõîëîãè íàçûâàþò ýòî «çàùèòíî-ïîäñîçíàòåëüíîé òðàâìàòè÷åñêîé ñâÿçüþ».
Íî ýòî íè ïñèõîëîãè÷åñêèé ïàðàäîêñ, íè ïñèõè÷åñêîå ðàññòðîéñòâî, à ñêîðåé íîðìàëüíàÿ ðåàêöèÿ ïñèõèêè. È íåâçèðàÿ íà òî, ÷òî ãîâîðèò íàì Ãîëëèâóä, ýòî äîâîëüíî ðåäêîå ÿâëåíèå, ñëó÷àþùååñÿ ïðèìåðíî â 8% ñëó÷àåâ çàõâàòà çàëîæíèêîâ.
12. Ñèíäðîì Äèîãåíà
Äèîãåí ïðîñëàâèëñÿ òåì, ÷òî óøåë æèòü â áî÷êó è ïðîÿâëÿë ñåáÿ êàê çàâçÿòûé ñîöèîïàò è ìèçàíòðîï. Ñèíäðîì â ÷åñòü åãî èìåíè (åãî åùå èíîãäà íàçûâàþò ñèíäðîìîì ñòàð÷åñêîãî óáîæåñòâà) ïðîÿâëÿåòñÿ ïëþñ-ìèíóñ òàêæå. Êðàéíå ïðåíåáðåæèòåëüíîå îòíîøåíèå ê ñåáå, ñàìîèçîëÿöèÿ îò îáùåñòâà, àïàòèÿ, íàêîïèòåëüñòâî è âñÿêîå îòñóòñòâèå ñòûäà.
13. Ñèíäðîì Äîðèàíà Ãðåÿ
Ýòèì ñèíäðîìîì, ìîæíî ñêàçàòü, ñòðàäàþò âñå àêòèâíî ìîëîäÿùèåñÿ, âñå ñâîè ñèëû áðîñèâøèå íà ñîõðàíåíèå âíåøíåé ìîëîäîñòè. Òå, êòî âîçâåë ýòî ñîõðàíåíèå â êóëüò. Êîìïåíñèðóåòñÿ íåîïðàâäàííûì èñïîëüçîâàíèåì ìîëîä¸æíîé àòðèáóòèêè, âûáîðîì îäåæäû â ìîëîä¸æíîì ñòèëå, âåä¸ò ê çëîóïîòðåáëåíèþ ïëàñòè÷åñêîé õèðóðãèåé è êîñìåòè÷åñêèìè ñðåäñòâàìè. Èíîãäà ýòî ðàññòðîéñòâî çàêàí÷èâàåòñÿ äåïðåññèÿìè è äàæå ïîïûòêàìè ñàìîóáèéñòâà.
14. Ñèíäðîì Êîòàðà
Åñëè âàì êòî-òî âäðóã íà÷íåò æàëîâàòüñÿ íà òî, ÷òî ó íåãî ñãíèë êèøå÷íèê, íåò ñåðäöà, îí íå ñïèò âñþ æèçíü. Ðàññêàçûâàòü, ÷òî îí íèãèëèñòè÷åñêè-èïîõîíäðè÷åñêèé äåïðåññèâíûé áðåä â ñî÷åòàíèè ñ èäåÿìè ãðîìàäíîñòè. âåëè÷àéøèé, åùå íåáûâàëûé â èñòîðèè ÷åëîâå÷åñòâà ïðåñòóïíèê, ÷òî îí çàðàçèë âñåõ ñèôèëèñîì èëè ÑÏÈÄîì, îòðàâèë ñâîèì çëîâîííûì äûõàíèåì âåñü ìèð. Ñ äðàìîé è ïàôîñîì ñîîáùàòü, ÷òî ñêîðî îí çà âñå ðàñïëàòèòñÿ, è âñÿ áîëü ìèðà ïîêàæåòñÿ åðóíäîé â ñðàâíåíèè ñ òåìè ñòðàäàíèÿìè, êîòîðûå åìó äîâåäåòñÿ èñïûòàòü â íàêàçàíèå, òî âûçûâàéòå íåîòëîæêó ñ ïðèìå÷àíèåì «ïñèõèàòðè÷åñêóþ áðèãàäó, ïîæàëóéñòà, ó íàñ òóò ñèíäðîì Êîòàðà».
15. Ñèíäðîì Êàíäèíñêîãî Êëåðàìáî
Åùå îäèí ñèíäðîì èç îáëàñòè ïñèõèàòðèè, íàçûâàåìûé òàêæå ñèíäðîìîì ïñèõè÷åñêîãî àâòîìàòèçìà. Èç îáëàñòè «ìíîé óïðàâëÿþò ìàëåíüêèå çåëåíûå ÷åëîâå÷êè» è «íîãè ñàìè êóäà-òî èäóò, ÿ èìè íå ðóêîâîæó».
16. Ñèíäðîì Òóðåòòà
Òàê ÷àùå âñåãî íàçûâàþò «êîïðîëàëèþ» áîëåçíåííîå íåïðåîäîëèìîå âëå÷åíèå ê âûêðèêèâàíèþ íåïðèëè÷íûõ ñëîâ, õîòÿ ýòî âñåãî ëèøü îäíà èç ñîñòàâëÿþùèõ ñèíäðîìà Òóðåòòà. ×àñòî èñïîëüçóåòñÿ â êèíî.
Èíòåðåñíî, ÷òî ñëîâî êîïðîëàëèÿ ñ ãðå÷åñêîãî ìîæíî ïåðåâåñòè êàê «Ñëîâåñíûé ïîíîñ».
17. Ñèíäðîì ÷óæîé ðóêè
Ýòî âîâñå íå òî, î ÷åì ìíîãèå èç âàñ ïîäóìàëè, ïîõàáíèêè. Åñëè âû ñìîòðåëè ïîñëåäíþþ ÷àñòü «Ãàððè Ïîòòåðà», òî ìîæåòå ïîìíèòü, êàê Õâîñòà çàäóøèëà åãî æå ñîáñòâåííàÿ ðóêà. Âî ìíîãèõ äðóãèõ ôèëüìà è ìóëüòèêàõ òîæå âñòðå÷àåòñÿ íå÷òî ïîäîáíîå, íî ýòî íå âûäóìêè ñöåíàðèñòîâ. Ñèíäðîì ÷óæîé ðóêè äåéñòâèòåëüíî ñóùåñòâóåò, ÿâëÿåòñÿ ñëîæíûì, íå îñîáî èçëå÷èìûì ðàññòðîéñòâîì.
18. Ñèíäðîì êèòàéñêîãî ðåñòîðàíà
Áóäüòå îñòîðîæíû ñ êèòàéñêîé åäîé. Ýòîò ñèíäðîì áûë îáîçíà÷åí â 1968 ãîäó, êîãäà îäèí êèòàåö îïèñàë â ìåäèöèíñêîì æóðíàëå òî, ÷òî ñ íèì ïðîèñõîäèò ïîñëå ïîñåùåíèÿ êèòàéñêèõ ðåñòîðàíîâ â ÑØÀ: «Ñèíäðîì íàñòóïàåò ÷åðåç 15-20 ìèíóò ïîñëå ïîåäàíèÿ ïåðâîãî áëþäà, äëèòñÿ îêîëî äâóõ ÷àñîâ, ïðîõîäèò áåç êàêèõ-ëèáî ïîñëåäñòâèé. Íàèáîëåå âûðàæåííûå ñèìïòîìû ýòî îíåìåíèå çàäíåé ÷àñòè øåè, ïîñòåïåííî ðàñïðîñòðàíÿþùååñÿ íà îáå ðóêè è ñïèíó, îáùàÿ ñëàáîñòü è ó÷àùåííîå ñåðäöåáèåíèå». Ñíà÷àëà ïîëàãàëè, ÷òî ýòî ñâÿçàíî ñ ãëþòàìàòîì íàòðèÿ, íî èññëåäîâàíèÿ ãèïîòåçó íå ïîäòâåðäèëè. Âñå åùå çàãàäêà.
Источник
Синдром Ли – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.
Общие сведения
Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений. Впервые данное состояние было описано в 1951 году английским психиатром Денисом Ли, который определил его как наследственный вариант энцефаломиелопатии. Дальнейшие исследования показали, что синдром Ли является крайне гетерогенным состоянием с точки зрения этиологии – его причиной становятся дефекты множества генов, расположенных на аутосомах, Х-хромосоме и митохондриальной ДНК. По этой причине механизм наследования заболевания может быть (в зависимости от характера мутации) аутосомно-рецессивным, сцепленным с полом или митохондриальным. Из-за разнообразия генетических дефектов, являющихся причиной синдрома Ли, различается и половое распределение этого состояния, однако, по мнению многих врачей-генетиков, в целом можно считать, что оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость составляет ориентировочно 1 случай на 34-36 тысяч новорожденных.
Синдром Ли
Причины и классификация синдрома Ли
Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий. В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма. Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста. Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.
- Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально. Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома). Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.
- Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме. Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.
- Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме. Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции. Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.
- Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.
- Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.
В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов. Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии. Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым. Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.
Симптомы
Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период. Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела. В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков. Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.
Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии. У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса. У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.
Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота. Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов. Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.
Диагностика и лечение синдрома Ли
Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга, электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы. При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела. На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.
В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию. При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов. Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно. Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).
Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения. Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов. Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.
Прогноз и профилактика
Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания. Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает. В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями. Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность. Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.
Источник