Что за синдром денди уокера
Данное заболевание встречается очень редко. Несмотря на это, необходимо узнать о болезни как можно больше.
Синдром имеет множество причин, симптомов и способов лечения. Об этом и пойдет речь в статье.
Синдром Денди Уокера – что это?
Эта болезнь является очень тяжелым заболеванием.
Она представляет собой порок в развитии некоторых отделов головного мозга.
Иногда причины, приводящие к заболеванию, могут усугубляться; тогда синдром Денди Уокера может привести к критическому состоянию больного.
Обнаружить синдром можно еще во время развития плода в утробе матери. В случае подтверждения болезни, ребенка сразу ставят на учет у специалиста.
Встречается заболевание довольно-таки редко – примерно 1 ребенок из 25000 новорожденных болен синдромом Денди Уокера.
Причины возникновения и провоцирующие факторы
Причин, по которым может развиться синдром Денди Уокера у детей, очень много.
Некоторые связаны непосредственно со здоровьем матери в период первых трех месяцев вынашивания плода. Итак, состояния здоровья, которые могут спровоцировать болезнь:
- корь;
- краснуха;
- внутриутробные травмы;
- прием антибиотиков;
- сахарный диабет.
Корь и краснуха воздействуют на плод следующим образом: эти вирусы буквально «поглощают» ткани вокруг эмбриона. Ввиду этого часто возникают дефекты тканей мозга, что и приводит к возникновению синдром Денди Уокера.
Антибиотики, в свою очередь, могут воздействовать на центральную нервную систему малыша, что тоже может стать причиной возникновения заболевания.
Если у матери есть диабет, вероятность появления синдрома Денди Уокера возрастает в несколько раз. Из-за болезни женщины, плод не получает достаточное количество необходимых ему веществ, поэтому его мозжечок не развивается.
Чаще всего у синдрома имеются некоторые сопутствующие заболевания, которые также указывают на наличие именно синдрома Денди Уокера:
- порок сердца;
- почечная недостаточность;
- рассеченная верхняя губа или небо;
- сращивание пальцев на ногах или руках.
Симптомы заболевания
Симптомы проявления синдрома Денди Уокера практически у всех одинаковы. Их можно разделить на внутренние симптомы, которые почти не проявляются визуально и на внешние, которые хорошо заметны (см. фото выше).
Внутренние признаки синдрома:
- задержка развития мелкой моторики рук;
- заторможенные движения;
- у ребенка возникает частая головная боль, ввиду чего он часто плачет и становится раздражительным.
Внешние признаки:
- гидроцефалия. Основной признак наличия у ребенка синдрома Денди Уокера. «Родничок» будет постоянно пульсировать. Из-за этого задняя часть черепа будет расти гораздо быстрее, чем лицевая; голова будет казаться огромного размера;
- «выпячивание» кости на затылке;
- большие роднички;
- мягкие черепные кости;
- согнутые конечности;
- непроизвольные движения глазами.
Необходимо помнить, что каждый ребенок всилу некоторых факторов может развиваться быстрее или же медленнее. От этого также будет зависеть то, насколько быстро будут проявляться симптомы синдрома Денди Уокера.
Нужно учитывать и степень выраженности симптомов – у некоторых пациентов они проявляются крайне слабо, у других – являются ярко выраженными.
Типы синдрома Денди Уокера
Типы синдрома различаются только по степени недоразвитости мозжечка. В случае, если он сильно недоразвит, заболевание протекает с наличием основного симптома – гидроцефалией.
В том случае, если недоразвитость мозжечка не так сильна, болезнь может протекать без изменения состояния костей головного мозга и некоторых других симптомов.
Степень поражения мозжечка может определить только доктор. Для этого необходимо провести ряд исследований, о которых пойдет речь далее.
Диагностика
До начала проведения диагностики нужно выяснить было ли подобное заболевание в семье прежде, когда начали появляться самые первые симптомы. После этого необходимо обратиться к лечащему врачу за направлением для сдачи анализов и прохождения процедур.
Для определения синдрома Денди Уокера необходимо пройти следующие процедуры:
- МРТ. Позволяет выявить степень увеличения черепа, наличие кист, увеличение желудочка и степень недоразвитости мозжечка.
- Ультразвуковое исследование. Проводится во время вынашивания плода для того, чтобы определить первые признаки развития заболевания. Кроме того, исследование применяется для определения осложнений на сердце и другие органы в случае запущенной степени синдрома.
- Неврологический осмотр. Процедура помогает выявить наличие непроизвольного движения глазных яблок пациента., увеличение родничковой зоны, увеличение размера черепа и снижение тонуса мышц тела.
Для определения наличия синдрома в некоторых случаях необходима консультация врача-нейрохирурга и медицинского генетика.
Лечение синдрома
Лечение при данной болезни практически не имеет никакого смысла. Несмотря на это, в некоторых случаях лечение ведется. Иногда это даже приводит к успеху.
Стоит сказать, что даже при благополучном исходе лечения ребенок не будет здоров. У него останутся некоторые признаки (чаще всего визуальные), указывающие на наличие синдрома Денди Уокера.
Медикаментозное лечение
Назначается медикаментозное лечение только в случаях легкой степени заболевания. В такой ситуации пациенту выписывают диуретики (например: Меркузал, Промеран, Новурит), которые снижают уровень жидкости в черепе, снимают головные боли и головокружение.
Хирургия
В случае, если увеличение черепа начинает прогрессировать, необходимо хирургическое вмешательство. В данной операции целью является снижение внутричерепного давления с помощью шунтирования четвертого желудочка головного мозга.
Также оперативное вмешательство возможно для улучшения оттока жидкости из мозга и уменьшения размера головы ребенка.
В других случаях хирургическое вмешательство при данной болезни не применяется.
Домашние средства
К сожалению, лечение такой серьезной болезни, как синдром Дэнди Уокера невозможно в домашних условиях. Родители могут помочь своему ребенку только успокоительными отварами, если больной имеет высокую степень раздражительности. Кроме того, допустимо использование других нетрадиционных средств для избавления ребенка от головной боли, головокружения.
Врачи советуют заниматься с детьми упражнениями различного характера, не сильно перенагружая мышцы больного. Это будет препятствовать полной атрофии мышц тела. Прибегнуть к физическим упражнениям можно только в случае легкой формы заболевания. Иначе это не принесет никаких результатов.
Некоторые доктора советуют закалять детей, у которых имеется синдром Денди Уокера. Но это довольно спорная точка зрения. В данном вопросе необходима консультация лечащего врача ребенка. Как показывает практика, в большинстве случаев применения закаливания, симптомы усугубляется, а состояние ребенка приближается к критическому. Ввиду этого, мнения врачей разделяются от категоричного «нет» до безусловного «да».
Профилактика
Учитывая то, что заболевание в большей степени носит наследственный характер, профилактика является бесполезной.
Врачи дают рекомендации посещать гинеколога во время вынашивания ребенка и проходить необходимые обследования, которые могут выявить патологии в развитии плода еще на ранних сроках беременности.
В остальных случаях врачи и специалисты данной области считают предупреждение заболевания абсолютно невозможным.
Прогноз
В тех случаях, когда ребенок рождается с тяжелой формой развития синдромов, он живет максимум месяц-полтора. Если заболевание средней тяжести, то он обычно остается жив, но возникают большие трудности с его психическим развитием. Как правило, ребенок имеет низкий уровень интеллекта, который нельзя будет увеличить.
Прогноз развития больного ребенка является очень неблагоприятными и для многих пугающим.
В большинстве случаев дети умирают в первый год своей жизни. Если же ребенок выжил, ему необходимо постоянно находиться под присмотром своего лечащего врача.
Прогноз лечения благоприятен, если заболевание было обнаружено своевременно и ведется лечение. В данной ситуации возможны остаточные явления: немного увеличенный размер черепа, заторможенность движений и речи. В остальных смыслах ребенок практически здоров.
Видеозаписи по теме
Источник
Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker)-порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.
К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% — синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.
Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.
Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.
При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.
Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.
В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.
Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.
Диагностика.
Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны — для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.
При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.
Источник
Симптомы синдром денди-уокера у взрослого
- Увеличение размеров головы.
- Выступ костей затылка: затылочные кости словно выпячиваются назад.
- Нарушение координации движений: произвольные движения размашисты, нечетки.
- Шаткость походки.
- Нистагм: непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону.
- Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях.
- Повышение мышечного тонуса вплоть до спастичности: мышцы постоянно напряжены, верхние конечности полусогнуты, нижние напряжены и разогнуты.
- Умственная неполноценность: человек может не узнавать родственников, с трудом читать и писать (встречается у половины всех больных).
Формы синдром денди-уокера у взрослого
- В зависимости от степени анатомических нарушений выделяют две формы синдрома Денди-Уокера:
- полная форма — наблюдается полное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка);
- неполная форма — наблюдается частичное недоразвитие червя мозжечка (часть мозжечка).
- В зависимости от наличия гидроцефалии (накопление жидкости внутри полости черепа) выделяют две формы синдрома Денди-Уокера:
- синдром Денди-Уокера с гидроцефалией;
- синдром Денди-Уокера без гидроцефалии.
Причины синдром денди-уокера у взрослого
- Точная причина развития синдрома Денди-Уокера неизвестна. Предполагается, что определенную роль играют такие факторы, как:
- вирусная инфекция (например, краснуха, цитомегаловирусная инфекция);
- прием алкоголя матерью во время беременности;
- сахарный диабет у беременной матери.
Особенно значимо воздействие этих факторов в период с 7 по 10 недели беременности матери, когда идет формирование головного мозга плода.
- В основе синдрома нарушение развития головного мозга:
- недоразвитие мозжечка, отсутствие одной из его частей – червя мозжечка;
- окклюзия (перекрытие) отверстий Мажанди и Лушка, через которые из желудочков головного мозга оттекает ликвор (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга);
- расширение полостей головного мозга (желудочков), что ведет к повышению внутричерепного давления и увеличению головы;
- наличие полости (кисты) в задней черепной ямке, соединенной с четвертым желудочком.
- Существуют два мнения по поводу причины развития синдрома Денди-Уокера:
- первичное недоразвитие структур головного мозга;
- повышенная внутриутробная продукция ликвора, что приводит к нарушению развития мозжечка и увеличению задней черепной ямки.
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика синдром денди-уокера у взрослого
- Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- с какого возраста появились первые жалобы (нечеткость движений, изменение мышечного тонуса, увеличение головы);
- были ли в семье случаи подобного заболевания.
- Неврологический осмотр: наличие нистагма (непроизвольные колебательные движения глаз из стороны в сторону), повышения мышечного тонуса, увеличения головы.
- Ультразвуковое исследование сердца: наличие пороков сердца (незаращение межжелудочковой перегородки, сужение аорты).
- КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: отмечаются увеличение задней черепной ямки (киста), расширение четвертого желудочка, недоразвитие мозжечка, накопление жидкости в полостях мозга (гидроцефалия).
- Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.
Лечение синдром денди-уокера у взрослого
- Лечение только хирургическое: проведение шунтирования четвертого желудочка головного мозга для снижения давления ликвора в нем (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ мозга). Для этого создается сообщение четвертого желудочка или кисты задней черепной ямки с брюшной полостью (вентрикулоперитонеальное шунтирование).
Осложнения и последствия синдром денди-уокера у взрослого
- Сохранение умственного дефекта на всю жизнь.
- Сохранение неврологического дефекта (нарушение координации движений, повышение мышечного тонуса).
- Повышенный риск летального исхода.
Профилактика синдром денди-уокера у взрослого
- В связи с наследственным характером синдрома Денди-Уокера проводить его профилактику не представляется возможным.
Источник
Доктор ветеринарных наук Козлов Н.А.
Крышкина С.Е.
Синдром Денди — Уокера — это комплекс гетерогенных пороков развития, характеризующийся: 1) кистозной дилатацией четвертого мозгового желудочка; 2) гипоплазией червя мозжечка; 3) гидроцефалией; 4) большой задней черепной ямкой; 5) атрезией отверстия Люшка и Маженди.[1,3,5] Мальформацией Денди — Уокера считается нарушение сращения дорсальных срединных структур примитивной нервной трубки. Также в основе этого синдрома лежит нарушение развития срединной части мозжечка с последующим расширением задней черепной ямки, ненормально высокое расположение намета мозжечка и подъем поперечных синусов. Синдром может быть также связан с сирингомиелией и агенезией мозолистого тела. (C. H. Vite, 2004)
Подобная болезнь была обнаружена у нескольких пород собак, таких как Бигль, Австралийский Шелковистый Терьер, Чау-Чау, Бостон Терьер, Бриар, Лабрадор Ретривер, Бультерьер, Такса и у домашних короткошерстных котят. Данное заболевание может проявиться как в двухнедельном возрасте, так и в 3-4 месячном возрасте. Также были случаи появление клинических симптомов и у взрослых собак. (C. H. Vite, 2004) Денди и Блекфен в 1914 году сообщили о группе врожденных пороков развития центральной нервной системы, которые в конечном итоге стали известны как синдром Денди-Уокера. Денди и Блекфен считали, что атрезия отверстия Люшка и Маженди является основной причиной кистозной дилатации четвертого мозгового желудочка, аномалии развития мозжечка и гидроцефалии. Эта теория была подтверждена Уокером и Таггартом. Термин «синдром Денди-Уокера» был введен Бенда в 1954 году. (Howard H. Kaufman, 1998)
Синдром Денди — Уокера характеризуется аплазией или гипоплазией червя мозжечка, заполненными жидкостью кистами (свищи), которые располагаются на задней черепной ямке, и кистозной дилатацией четвертого мозгового желудочка. [1,2] Часто присутствует гидроцефалия (C. H. Vite, 2004). У людей это заболевание является причиной 5-10% всех гидроцефалий (B. Goldberg etc., 1996). Кроме того, могут быть затронуты части полушарий мозжечка и клочок (flocculus). (C. H. Vite, 2004)
Микроскопические изменения включают фокальный или рассеянный хроматолиз и атрофию клеток Пуркинье, рассеянность глубоких мозжечковых ядер, аксональных сфероидов, и сокращение зернистых клеток в коре мозжечка. Ретроградную транссинаптическую дегенерацию нейронов, такую как хроматолиз или вакуолизация нейронов, можно отметить в ядрах ствола мозга. Эта дегенерация отражается на мозжечке, включающего овальное, латеральное ретикулярное, латеральное клиновидное и вестибулярное ядра. Стенка кисты задней ямки может быть выстлана пиа-арахноидальной оболочкой, нейропилем и внутренним слоем уплощенных эпендимальных клеток, или только эпендимальными клетками. Боковые отверстия, через которые четвертый мозговой желудочек сообщается с субарахноидальным пространством, должны быть микроскопически нормальны у собак. Аналогично, нет доказательств фораминальной атрезии у пострадавших котят. Гидромиелия не является общим признаком, однако встречалась у двух взрослых собак. (C. H. Vite, 2004)
Патогенез окончательно не установлен. Было проведено исследование на мышах, которым искусственно создали гидроцефалию и агенезию мозжечка, в ходе которого выявили, что гидроцефалия и киста задней ямки возникают перед мозжечковой мальформацией. Первичная патология, как полагают, происходит на «крыше» четвертого мозгового желудочка, которая развивается дальше в предшествующие и последующие оболочки. (D. A. Pass etc., 1981)
Сравнение патологических особенностей, наблюдаемых у животных с синдромом Денди — Уокера и мальформацией Киари I, показано в Табл. 1. (C. H. Vite, 2004)
Клинические симптомы.
Прыгающая кроличья походка наблюдалась у одного 12 месячного Бигля. (C. H. Vite, 2004)
Клинические признаки, как правило, не прогрессируют, поэтому хирургическое вмешательство может не понадобиться. (Curtis W. Dewey, 2008)
Диагностика.
Первым шагом ветеринара должно быть полное физическое и неврологическое обследование, по которому можно определить диагноз. Для более точного диагноза используют такие методы диагностики, как:
1. УЗИ-диагностика. С помощью нее можно определить гипоплазию или аплазию червя мозжечка и расширенную желудочковую систему. (B. Goldberg etc., 1996)
2. Рентгенография. Позволяет выявить очень тонкий и куполообразный череп с внешним видом гладкого «матового стекла», что соответствует гидроцефалии. (C. H. Vite, 2004)
3. МРТ и цистернография. С помощью этих методов диагностики можно выявить расширенную желудочковую систему и кистозную дилатацию четвертого мозгового желудочка. Гидромиелия была диагностирована у двух взрослых собак с использованием миелографии и МРТ. (C. H. Vite, 2004)
Лечение и прогноз.
Если клинические признаки умеренные и не наблюдается гидроцефалия, то прогноз для долголетия и качества жизни может быть благоприятным и хирургическое вмешательство не требуется (C. H. Vite, 2004). В случае выраженных и/или прогрессирующих симптомов и выявления гидроцефалии прогноз неблагоприятный. При гидроцефалии можно назначить кортикостероиды (дексаметазон, преднизолон) и диакарб или фуросемид (Curtis W. Dewey, 2008). Кортикостероиды, как полагают, влияют на объем мозга и производство спинномозговой жидкости (C. H. Vite, 2004). Фуросемид также понижает производство спинномозговой жидкости через торможение натрий/калиевой системы котранспорта (Curtis W. Dewey, 2008). Вентрикулоперитонеальное шунтирование было проведено на котенке, которое улучшило его состояние на13 недель, после чего его состояние ухудшилось. (C. H. Vite, 2004)
Библиографический список.
1. C. H. Vite. Developmental disorders. In: Braund’s Clinical Neurology in Small Animals: Localization, Diagnosis and Treatment.// IVIS, 2004.
2. Curtis W. Dewey. A Practical Guide to Canine and Feline Neurology.// Blackwell, USA, 2008, — 706pp
3. Howard H. Kaufman. Cerebrospinal Fluid Collections.// The American Association of Neurological Surseans, USA, 1998, — 221pp
4. D. A. Pass, J. McC. Howell, R. R. Thompson. Cerebellar malformation in two dogs and a sheep. // Vet Pathol, 1981; 18:405-407.
5. B. Goldberg, H. Pettersson. Ultrasonography.// The NICER Institute, Norway, 1996, — 743p
Источник