Что такое тест на синдром фанкони
Перевод и дополнения: ветеринарный врач Перепечаев Константин Андреевич.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ:
БОЛЕЗНЬ ФАНКОНИ – это болезнь млекопитающих – почечная недостаточность, заключающаяся в нарушении канальцевой (тубулярной) реабсорбции. Заболевание обычно генетически обусловлено, проявляется в
виде полиурии / полидипсии (избыточное потребление воды и мочеиспускание) с глюкозурией; генерализованной аминоацидурией; протеинурией; потерей множества витаминов, минеральных веществ,
электролитов и бикарбонатов. Данные потери приводят к развитию метаболического ацидоза, обусловленной потерей протеина мышечной дегенерации, потере веса и миалгии. При дальнейшем развитии, ацидоз
прогрессирует до тех пор, пока существует возможность его компенсации респираторной системой. Далее развиваются прогрессирующая и дегенеративная почечная, а затем и полиорганная недостаточность
приводящая к смерти. При раннем вмешательстве в процесс болезни и пожизненной терапии, прогноз в отношении выживания и продолжительности жизни – хороший. У хорошо компенсированных, покладистых
собак продолжительность жизни не уменьшается. Коррекция кислотных / основных компонентов постепенно замедляет процессы дегенерации. Данное заболевание превалирует у породы Бассенжи, хотя может
проявляться у многих других пород собак, других млекопитающих и у людей. Сходный синдром на сегодняшний день идентифицирован и у птиц, хотя, автор статьи не знает, подходит ли данный протокол для
физиологии птиц.
Данная схема лечения может быть использована у значительного числа других пород собак. При лечении крупных пород собак, единственным отличием будет небольшое увеличение дозы бикарбонатов. Она
также может быть успешно применена при лечении синдрома Фанкони у лошадей и некоторых кошек.
ДИАГНОСТИКА:
Все собаки породы Бассенжи должны ежемесячно тестироваться на глюкозурию, используя стандартные тест полоски для определения в моче уровня глюкозы (продаются в обычных аптеках, относятся к
средствам самоконтроля диабетических больных). О любых положительных результатах теста вы должны сразу проинформировать вашего ветеринарного врача. Заболевание часто проявляется в виде полиурии
/полидипсии или (UTI — почечная токсикоинфекция / инфекция мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection – UTI)).
Положительный диагноз ставится при явлении глюкозурии на фоне нормального или пониженного уровня глюкозы в крови. У Бассенжи, болезнь Фанкони рассматривается как генетическое заболевание, у
других пород, необходимо рассматривать индуцированный синдром Фанкони и необходимо исключить инфекционные заболевания и возможность попадания токсинов из окружающей среды для предупреждения
дальнейших поражений почек. Индуцированный синдром Фанкони может излечиваться самостоятельно, но его необходимо лечить также как и генетичесую форму заболевания с коррекцией возникающих
дефицитов.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА:
Диабет и синдром Кушинга.
ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ:
Период проявления первых симптомов (полиурия / полидипсия), обычно от 5 до 7 лет, однако заболевание может быть диагностировано от 3 до 11 лет. Раняя диагностика является существенной. Чем раньше
начнется лечение заболевания, тем меньше будет почечных поражений и, следовательно, потребуется менее интенсивная замещающая терапия.
ЛАБОРАТОРНЫЕ ТЕСТЫ:
Первоначальная диагностика и количественное определение Фанкони-индуцированных потерь: Первичный диагноз на болезнь Фанкони ставится на основании ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО определения глюкозы в моче при
отсутствии увеличения уровня глюкозы в крови (при отсутствии сопутствующих факторов, таких, как отравления или почечные инфекции). Затем должны быть проведены следующие тесты:
1. Определение содержания газов в венозной крови (смотри ацидоз, низкое парциальное давление CO2, низкий уровень бикарбонатов и низкий уровень оснований). Данные показатели могут быть получены в
лабораториях человеческих госпиталей или на новых недорогих мониторах, таких. как I-Stat, и являются чрезвычайно СУЩЕСТВЕННЫМИ (общее количество СО2, определяемое в стандартных биохимических
исследований не достаточно). Дальнейшая спецификация анализа газов крови будет дана ниже. Необходимо помнить, что пока собака находится в стадии респираторной компенсации, уровень СО2 в крови
может снижаться очень медленно без явных признаков гипервентиляции или одышки. Поэтому, уровень СО2 в составе газов крови является чрезвычайно важным показателем тяжести заболевания. На очень
«поздних» стадиях. Когда респираторный компенсационный механизм будет нарушен, уровень СО2 будет иметь тенденцию к увеличению до нормального, в то время как рН крови будет скачкообразно падать
вниз, вводя собак в стадию потенциально фатального ацидозного кризиса. Агрессивное вмешательство даже на «поздней» стадии может сохранить жизнь животному. Доказана эффективность внутривенного
введения бикарбонатов и жидкостный диализ в качестве жизнесохранной терапии. Хотя данный протокол учитывает только уровень CO2 и pH в качестве основ для выбора дозы бикарбонатов, также НЕОБХОДИМО
рассматривать уровень HCO3 и избыток оснований. Наша цель всегда поддерживать уровень HCO3 в венозной крови 20 и выше. Он измеряется через 8 часов после последнего введения бикарбонатов.
2. Биохимическое исследование крови: необходимо обращать особое внимание на уровень натрия, калия, кальция и фосфора (не допускать недостатка данных элементов).
3. Исследование щитовидной железы: Значительный процент собак пораженных болезнью Фанкони первоначально ложно интерпретировались как собаки с гипотиреозом.
Автор статьи предлагает первоначально провести протокол исследований для обнаружения Фанкони синдрома, прежде исследования на Т4, поскольку неконтролируемый синдром Фанкони может давать ложный
результат определения уровня гормона Т4. Даже если исследование щитовидной железы однозначно обнаруживает гипотиреоз и назначается гормоно-заместительная терапии, необходимо повторно исследовать
уровень Т4 через 6 месяцев после начала лечения синдрома Фанкони.
4. Исследование мочи: у пораженных собак моча ВСЕГДА характеризуется низкой плотностью и щелочным рН из-за большого объема потребляемой воды и потери бикарбонатов. Кроме того, моча всегда
содержит глюкозу. То, что мы должны проверять при КАЖДОМ визите к врачу, это наличие любых возможных признаков почечной токсикоинфекции / инфекции мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection –
UTI) поскольку наличие сахара и уровень рН мочи в мочевом пузыре и почках превосходные составляющие для начала инфекции. ПРИ ЛЮБЫХ СИМПТОМАХ, ПОЗВОЛЯЮЩИХ ЗАПОДОЗРИТЬ ИНФЕКЦИЮ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ,
ДАЖЕ ПРИ ОТСУТСТВИИ ХАРАКТЕРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В АНАЛИЗЕ МОЧИ (это может быть локальная микроинфекция) показан короткий курс антибиотиков. Возвратная инфекция мочевыводящих путей у собаки синдромом
Фанкони требует бактериологического исследования мочи, поскольку любое число инфекционных агентов могут присутствовать в организме с иммунной системой, ослабленной хроническим заболеванием.
ДАЛЬНЕЙШИЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:
Годы исследований показали, что высокий уровень успеха может быть достигнут при следовании следующим рекомендациям для лабораторных исследований, связанных с болезнью Фанкони:
1. ПРЕВОНАЧАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГАЗОВОГО СОСТАВА КРОВИ и БИОХИМИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ (как указано выше);
2. Последующее исследование, обычно 8-10 недель после начала полноценного лечения. Этот временной интервал позволит компенсаторным процессам уменьшится или прекратиться, давая.возможность
провести точную долгосрочную лабораторную оценку;
3. Повторное исследование через 6 месяцев, после предыдущего.
Информация взята с сайта Африканский Амулет.
Большая благодарность Фроленко Татьяне за предоставленный материал.
Источник
В июле 2007 был разработан тест-маркер на синдром Фанкони. Определено, что ген, ответственный за синдром Фанкони, рецессивный. Согласно этому тесту собаки могут быть свободны от него (clear), то есть синдром Фанкони не разовьется в будущем, являться его носителем (carrier), синдром Фанкони также не разовьется в будущем, или подвержены болезни (affected), которая разовьется у них в будущем.
Заводчикам это дает возможность не получать пометы щенков, которые будут страдать этой ужасной болезнью, а владельцам басенджи (basenji) (настоящим и будущим) не приобретать щенков с потенциальной возможностью синдрома Фанкони. Однако, для этого следует провести некоторую предварительную работу.
Я пишу это 30 июля 2007 года. В настоящий момент в первую очередь проводят тестирование тех собак, которые будут использоваться в разведении осенью 2007 года. После тестирования образцов крови этих собак будет проводится тестирование всех остальных присланных образцов крови. Все результаты будут публиковаться на сайте OFA (Orthopedic Foundation for Animals) www.offa.org. Собака должна быть зарегистрирована в АКС по кличке или номеру.
Подробная информация о тесте выложена на сайте www.basenjihealth.org. Я не буду вдаваться в детали того, что нам написано. Вы можете сами прочитать всё об этом тесте на этом сайте. Моя задача — попытаться объяснить, насколько важен тест на синдром Фанкони для получения свободных от этой болезни щенков.
Поскольку это тест-«маркер», а не тест на наличие гена, невозможно дать точный на 100% результат. Однако, уверенность даже не на все сто процентов лучше чем ничего. Тест на наличие гена разрабатывается. Вот такой текст прилагается к каждому результату теста: «Настоящий тест на синдром Фанкони, как и любой другой тест-маркер, не является абсолютно точным. Мы продолжаем исследования по идентификации мутации, ответственной за возникновение синдрома Фанкони. Существующий тест предлагается заводчикам басенджи (basenji) в 2007 году как предварительный. Мы надеемся, что вы повторно протестируете ваших басенджи (basenji), когда тест будет полностью надежен и станет доступным».
Если вы ответственный заводчик, что вы должны сказать?
Правильный ответ: «Да, и результаты должны быть размещены на сайте OFA». Заводчик даст вам регистрационные номера и имена родителей, которые вы сможете найти на сайте. Даже если вы их там сразу не найдете, это не означает автоматически, что собаки не былы протестированы. Занесение данных в систему требует времени, кроме того, случаются ошибки. Обратитесь еще раз к своему заводчику для прояснения ситуации, прежде чем окончательно вычеркнуть его из своего списка. Однако, не покупайте щенка, пока не получите окончательной информации тем или иным способом.
Но это нелегко, и никогда не было легко. После тестирования своей собаки желательно поинтересоваться результатами тестов собак-родственников. Например, владелец Чарли Брауна получил результаты по своей собаке, что собака «чистая». Можно ли сказать, что никто из его щенков не заболеет синдромом Фанкони, без тестирования его потомков? Необходимо уделить некоторое внимание генетическим вопросам, особенно рецессивным генам. Например, у двух «чистых» родителей щенки тоже будут «чистыми» и их можно использовать для разведения без тестирования. Однако, поскольку это пока лишь тест-маркер, по моему мнению, нужно продолжить тестирование всех собак, пока не появится тест на наличие гена, ответственного за синдром Фанкони.
Я сделала несколько схем различных вариантов сочетания пар родителей (желательных и нежелательных).
В этих схемах использованы символы для рецессивного гена, ответственного за синдром Фанкони (собака должна иметь два из них, чтобы у нее развился синдром Фанкони):
Это символ рецессивного гена:
Это символ доминантного гена (чистый):
Ниже символ чистой собаки (гена синдрома Фанкони нет, болезнь не разовьется):
Ниже символ носителя (он имеет один ген синдрома Фанкони, болезнь не разовьется):
либо
Ниже (оба гена рецессивные, болезнь разовьется):
Пара родителей № 1.
Оба родителя чистые:
Как вы видите, 100% потомков чистые, они не заболеют синдромом Фанкони.
Пара родителей № 2.
Один родитель чистый, второй – носитель:
50% вероятности, что щенки будут чистыми, и 50% вероятности, что они будут являться носителями (но сами не заболеют). Ни один из потомков этой пары не заболеет синдромом Фанкони. Это приемлемая пара.
Пара родителей № 3.
Оба родителя – носители:
К сожалению, в такой паре 25% щенков в будущем заболеют синдромом Фанкони. С развитием этого теста нет нужды получать обреченных собак, так что этот вариант неприемлем. Поэтому так важен результат теста обоих родителей щенка. Вы можете подумать, что есть вероятность получить 75% щенков, которые не заболеют. Это не так. У КАЖДОГО щенка вероятность заболеть равна 25%, поскольку весь помет унаследует оба рецессивных гена. Поэтому такой подбор пары просто неприемлем.
Пара родителей № 4.
Один родитель «поражен», второй – носитель:
В таком помете 50% вероятность, что щенки будут поражены (и впоследствии заболеют). Такой подбор пары нежелателен, так же как и приобретение такого щенка. Помните, что синдром Фанкони не сразу себя проявляет. Мать и отец щенка выглядят здоровыми, но это не значит, что они не передадую гены своим потомкам.
Пара № 5.
Оба родителя поражены:
Все щенки будут поражены и впоследствии заболеют синдромом Фанкони. Можно задаться вопросом: если болезнь столь страшна, зачем разводят собак и получают пометы? Симптомы часто не проявляются до трех лет или позже, поэтому щенки, полученные от таких собак первоначально здоровы. Тем и замечателен этот тест: можно до начала разведения узнать, заболеют ли эти собаки, подобрать пару и предотвратить болезнь. Этот тест замечателен и потому, что будущий владелец басенджи (basenji), купивший щенка для дома, может быть уверен, что его собака тоже не заболеет.
А теперь перейдем к другим сочетаниям пар!
Пара № 6.
Один родитель чистый, другой – поражен:
Здесь все сто процентов щенков будут являться носителями, но не заболеют. Казалось бы, хорошо, не так ли? Не совсем так. Конечно щенки будут прекрасные, но если пораженным родителем является мать, будет ли справедливым позволить собаке пройти через стресс беременности, зная, что в дальнейшем ее ждет борьба с синдромом Фанкони? Собаки с потенциальной возможностью заболевания должны вести как можно более спокойную жизнь, поэтому добавлять ей еще и стресс беременности, по моему мнению, неэтично.
А если наоборот, отец поражен, а мать чистая. По-моему, такая пара приемлема для разведения до тех пор, пока кобель не демонстрирует угнетенности стрессом от его использования в разведении. Однако, я думаю, что самым лучшим для него была бы кастрация, чтобы избавиться потом от стресса. В идеале, самым лучшим способом было бы получение и замораживание спермы такого кобеля с последующей его кастрацией.
В разведении при таком раскладе вожможны любые ситуации. А вы, как покупатель щенка, должны сами решить, достоин ли заводчик, использующий кобеля, который впоследствии заболеет, вашего уважения.
Это все возможные сочетания, которые могуть быть использованы. Пары №№ 1 и 2 единственные приемлемые для получения щенков, желательных для разведения и приобретения. Пара № 6 – сомнительна, но возможна. Ваш выбор.
Теперь у вас есть отличный, быстрый и эффективный способ определить, будете ли вы обсуждать с заводчиком дальнейшие детали. Если вы в первую очередь поинтересовались тестами на синдром Фанкони и не получили кличек собак для проверки на сайте OFA, вычеркивайте такого заводчика из вашего списка и переходите к следующему.
А если у вас уже есть басенджи (basenji) и вы хотите узнать, заболеет ли ваша собака синдромом Фанкони? Прежде всего, поговорите с заводчиком вашей собаки. Если это возможно, они помогут протестировать вашу собаку, или определят статус вашей собаки на Фанкони по родословным, без прохождения теста. Если это невозможно, сдайте кровь для теста, но помните, что вам надо подождать, пока пройдут тестирование все собаки, планируемые к разведению в этом году.
Кроме того, памятуя, что это пока лишь тест-маркер, вы можете подождать до появления настоящего теста на наличие гена. И будьте очень осторожны. Продолжайте ежемесячно проводить стрип-тесты мочи вашей басенджи (basenji), кормите ее высококачественным кормом, регулярно посещайте ветеринара, давайте собаке достаточно нагрузки и просто своей любви.
А вот что было в е-мейле с результатом теста:
«Настоящий тест на синдром Фанкони, как и любой другой тест-маркер, не является абсолютно точным. Мы продолжаем исследования по идентификации мутации, ответственной за возникновение синдрома Фанкони. Существующий тест предлагается заводчикам басенджи (basenji) в 2007 году как предварительный. Мы надеемся, что вы повторно протестируете ваших басенджи (basenji), когда тест будет полностью надежен и станет доступным».
Для тех, кто приобрел щенков Rugosa: все, что я могу сказать на сегодняшний день, это то, что если у вас потомки Чарли Брауна (Charlie Brown), полученных от Кори (Corie) или Ибис (Ibis), то ваши собаки либо чисты либо носители, так что никогда не заболеют. Пока я не получу результаты тестов моих остальных собак, я ничего определенного сказать не могу. Если у вас есть другие вопросы, или вы нашли ошибки в этом материале, пожалуйста, обращайтесь ко мне:
Этот e-mail адрес защищен от спам-ботов, для его просмотра у Вас должен быть включен Javascript
Много лет назад заводчики басенджи (basenji), занимавшиеся породой задолго до меня, предвидели, что однажды наука подойдет к такому рубежу, когда можно будет обнаружить ген, ответственный за синдром Фанкони, и разработать тест для его определения. Они стали собирать деньги и мудро их вкладывать, зная что это займет много времени, но они хотели быть готовы к нему. Я хотела бы выразить благодарность этим людям: тем, кто собирал образцы крови, тем, кто помогал собирать деньги, тем, кто проделал всю бумажную работу, тем, кто внес даже самый маленький вклад в работу, необходимую для проведения теста. Я люблю эту породу и думаю, что мир был бы гораздо скучнее без басенджи (basenji), и, мне кажется, что многие тоже так думают. Если у вас есть чуть-чуть лишних долларов, пожалуйста, поддержите The Basenji Health Endowment. Синдром Фанкони – это не единственная проблема породы (для исследований по идентификации гена все еще необходимы деньги), деньги нужны нам и для того, чтобы избавиться от других заболеваний басенджи (basenji). Ваш взнос вы можете сделать здесь:
www.basenjihealth.org
Статья взята с сайта питомника Лис-Гламур
Источник