Что такое синдром суперженщины генетика

Что такое синдром суперженщины генетика thumbnail

Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.

Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.

Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.

Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.

Виды анеуплоидий

Аутосомные

Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау. Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок. Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.

Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.

Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре

Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.

Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.

Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера

Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.

Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.

После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским. Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов. В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.

Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»

Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.

Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение. В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание. Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»

Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»

Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.

Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.

Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями

В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой. Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления. Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.

Диагностика различных типов анеуплоидий.

Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.

С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с  10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Источник

Симптомы синдрома ХХХ

Чаще всего больные с данным синдромом выявляются случайно при обследовании, так как отклонения от нормы у них встречаются редко. Однако у некоторых возможно нарушение умственного развития и репродуктивной функции:

  • вторичная аменорея – отсутствие менструации у женщин с регулярным циклом. У таких женщин менструация начинается в период полового созревания, в возрасте 13-14 лет. В течение 1-1,5 лет цикл приобретает регулярный характер. Однако позже у таких женщин репродуктивного (детородного) возраста месячные прекращаются;
  • дисменорея — нарушение менструации с болями внизу живота, крестце, пояснице;
  • ранняя менопауза – полная остановка менструаций у женщин в результате угнетения функции яичников (женских половых желез).
Читайте также:  Синдром кушинга симптомы у женщин как лечить в домашних условиях

Причины

  • Данный синдром возникает при наличии добавочной Х-хромосомы (тельце Барра — хромосома неактивная, свернутая в плотную структуру, встречается в ядрах клеток). Это связано с нарушением расхождения хромосом на ранних стадиях формирования клеток. 
  • Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор мало изучены.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика

  • Анализ анамнеза и жалоб заболевания: нарушение менструального цикла, бесплодие в анамнезе.
  • В норме у каждой женщины кариотип ХХ (кариотип – это полный хромосомный набор). Одна из Х-хромосомы активная, другая неактивная, свернута в плотную структуру. Это и есть тельце Барра. При данной патологии кариотип ХХХ, в клетках обнаруживается 2 тельца Барра.
  • Диагностика основывается на обнаружении 2-х телец Барра (половой Х-хроматин) в клетках слизистой ротовой полости или влагалища. Исследуемый материал после взятия окрашивают специальными красителями.
  • Возможна также консультация терапевта.

Лечение синдрома ХХХ

  • Как правило, данный синдром лечения не требует. Однако при снижении женских половых гормонов необходима заместительная терапия гормонами. 
  • При снижении интеллекта назначают ноотропные препараты.

Осложнения и последствия

Некоторые ученые считают, что у женщин с дополнительной Х-хромосомой есть риск развития психоза.
В результате нарушения менструального цикла, который чаще изменяется в результате недостаточности женских половых гормонов, могут быть проблемы с детородной функцией. 

Профилактика синдрома ХХХ

  • Принципы профилактики в настоящее время не разработаны.
  • Однако у матерей с возрастом риск хромосомных заболеваний (таких как болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) увеличивается.

Источник

XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс (d)[1], — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей[2].

История исследования[править | править код]

Синдром был предсказан в работах Патрисии Джейкобс 1959 года по XXY-синдрому[1], а впервые обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна)[3][4]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины» (англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[2].

Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[2].

Генетические особенности[править | править код]

Диаграмма, показывающая формирование синдрома XYY. MI и MII являются стадиями мейоза, тогда как синие и розовые круги являются мужской и женской клетками соответственно, а синие и розовые полоски — Y- и X-хромосомы соответственно. Фиолетовая клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 Х-хромосому из-за слияния с мужской клеткой с 2 ​​Y-хромосомами, что было связано с проблемами деления в MII мужчины

Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II[источник не указан 2374 дня] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[2].

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[2].

Читайте также:  Бывает ли легкий синдром дауна

Фенотипические характеристики[править | править код]

Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы[2].

См. также[править | править код]

  • Синдром 48, XYYY
  • Синдром 49, XYYYY
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Трисомия по Х-хромосоме

Примечания[править | править код]

Источник

3 февраля 2017

Особый ребенокСиндром кошачьего крика.

Здравствуйте нам месяц, поставили диагноз синдром кошачьего крика, может есть мамы таких деток?

22 января 2017

Особый ребенокСемейная низкорослость и Преждевременное половое развития

Про ППР (преждевременное половое развитие ), мне очень бы хотелось по общаться с мамами детей с подобным диагнозом или со взрослыми людьми у кого был в детстве поставлен такой диагноз. Мне 26 лет. В возрасте 2,6 лет мне был поставлен диагноз ППР. Полная половая зрелость с 6 лет. Обледовалась в детстве в респуликанской больнице ( москва), причину не нашли, назначили гормоны.
Сейчас я уже мать троих детей. Моё ппр им не перадалось.
Но есть проблема другого характера.
Сын у меня старший 5 лет, от первого брака. У отца ребенка в карточке был написан диагноз » семейная низкорослость «, ростом он 153, его мать и сестра по 150. ( пока мы жили вместе ( это меньше года) я пыталась выбить у него …

30 ноября 2016

Особый ребенок48 xxy +21

Мамочки деток с таким кариотипом, ОТЗОВИТЕСЬ!!! Очень хочется узнать как развивается ребёнок. Генетики сказали, что на их практике это первый случай, но в этом месяце мы вторые с таким кариотипом, но так как ребёнок там тоже наворожденный, сказали, что на нас они и увидят, что из этого выходит… Может у кого то тоже такой случай…

30 сентября 2016

Особый ребенокНужен ли генетический анализ? Нужны мнения.

Здравствуйте, милые мамочки! Моему сыночку сейчас 1,5 года и нас с рождения беспокоит тема генетического анализа. Дело в том, что при рождении у моего сына был обнаружен крипторхизм, функционально двухстворчатый клапан аорты (недостаточности нет), есть особенности внешности, по мнению врачей у нас большая голова, маленькие низкопосаженные уши, широкая переносица, но по нашему мнению, он очень похож на членов нашей семьи. Нас обследовали в Москве в НЦЗД РАМН вдоль и поперек и больше ничего не нашли. Сразу же нам сказали, что нужно будет показаться генетику, и мы показались в полгода. Она сказала «на синдром не похоже, но Вы можете сдать расширенный анализ». Это была опытный генетик, заведующ…

28 сентября 2016

Особый ребенокКак помочь ребенку?

Одним из нарушений выявленной генетикам является: повышена латктадегидрогеназа в крови. Это, как я понимаю, может вызывать крепатуру… Мы начали лечение которое назначили генетики и ребенок стал жаловаться на боли в ногах. Вот и сейчас он проснулся и показал что у него крутит ножки. Завтра пойду к хирургу с результатами и напишу генетикам. Но сейчас… я не знаю как помочь малышу. Есть траумель, массажист говорил что он убирает крепатуру мышц. Можно ли им воспользоваться? У кого были подобные нарушения? У вас в начале лечения были подобные ситуации?

22 сентября 2016

Особый ребенокАрахноидальная киста задней черепной ямки

Кому-нибудь знаком этот диагноз? Напишите, есть ли какие-нибудь симптомы? Что врачи говорят об операции?

16 сентября 2016

Особый ребенокОсобенный ребёнок

14 сентября на свет появился мой малыш моя молявочка всего 2100 и 40 см. Врачи поставили предварительный диагноз ахондроплазия, его увезли в реанимацию, меня в палату. Набрав диагноз в интернете мне стало страшно, я никогда не сталкивалась с этим + меня пугает почему такой маленький при рождении. Сегодня его переводят в морозовскую больницу для подтверждения диагноза, я очень нервничаю как он, когда его можно будет забрать можно ли будет кормить грудью или приносит грудное молоко, и когда он наберёт вес, что дальше ЛФК массажи таблетки операции. Мамочки с похожим диагнозом отзовитесь, как ваши малыши и как вы сами)

Читайте также:  Как снять болевой синдром после укола

8 сентября 2016

Особый ребенокГомоцистеин.

Пришли результаты из генетического центра. Гомоцистеин повышен. Знаю, что среди подруг есть многие, кто столкнулся с этой же проблемой. Подскажите, пожалуйста, всегда ли повышенный показатель говорит о гомоцистинурии?
На сколько реально/возможно поддерживать качественную жизнь препаратами?
Я так понимаю, что излечиться от этого нельзя.
Показателя метионина нет почему-то у нас.
Какие признаки заболевания у ребенка вы наблюдали? Какие показатели гомоцистеина при этом?

7 сентября 2016

Особый ребенокТрисомия по х хромосоме ( кариотип 47ххх)

Добрый день. Есть тут мамочки девочек с трисомией по х хромосоме (47ххх, синдром ххх, синдром » суперженщины»)?.. Давайте общаться… может, муж кого из взрослых есть такой кариотип… откликнитесь.

20 августа 2016

Особый ребенокМикроделеция 8 хромосомы

Девочки! У сына обнаружили микроделеция 8 хромосомы. Были на консультации Генетика, и не у одного… Знаете, хотела услышать что то новое и хорошее… А они все в один голос… Это встречается крайне редко… В мире » описано» всего несколько человек с такой хромосомной потологией и т п… Может есть у кого такие детки? Поделитесь опытом и своими знаниями. Если кому понадобится, я могу подсказать координаты генетиков и неврологов в Москве и в Твери. Поделюсь опытом по сдаче микроматричного хромосомного анализа…

Источник

Похожие главы из других книг:

7. Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера
В основе лежит генетически детерминированный дефект строения мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта.Морфологическая сущность дефекта в его классическом варианте

46. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера. Сперматоцеле. Водянка оболочек яичка и семенного канатика
Синдром Клайнфельтера – разновидность ги-погонадизма, характеризующаяся врожденной дегенерацией канальцевого эпителия яичек при сохранной структуре

Глава 13. Синдром длительного сдавления
Несмотря на бурный прогресс медицинской науки, обширные закрытые повреждения мягких тканей вследствие длительного сдавления конечности и других частей тела обломками разрушенных зданий, оборонительных сооружений, глыбами

Глава 6
ЕСТЕСТВЕННЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ-1
Синдром дефицита внимания
Синдром дефицита внимания (СДВ)» и «СДВ с гиперактивностью (СДВГ)» — это, по сути своей, одно и то же. И поскольку, по крайней мере, половина страдающих этим синдромом людей не гиперактивны, я предпочитаю общий

ГЛАВА 2
Синдром Аспергера: беда тех, кто не способен чувствовать
21-летний Джон регулярно и жестоко избивал 71-летнюю Бетти, свою сожительницу. Соседи этой пары, жившей в пригороде Лондона, постоянно жаловались на крики женщины. В конце концов полиция увезла Джона в

ГЛАВА 7
Синдром Капгра: когда вам мерещатся двойники[2]
Синдром Капгра — странный, пугающий, таинственный — показывает, насколько разнообразны проявления человеческого мозга, насколько он сложен и необычен. Синдромом Капгра называют психиатрическое заболевание, при

ГЛАВА 8
Синдром Котара: когда вам кажется, что вас не существует
Иногда мозг отрицает собственное существование. Это можно назвать радикальным самоотрицанием.Люди с редким психическим расстройством — синдромом Котара — убеждены, что они уже умерли или что не

Синдром преждевременного возбуждения желудочков (Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW)
Об этом синдроме уже упоминалось выше, в главе о пароксизмальной тахикардии. Остановимся теперь на нем более подробно.
Cиндром ВПВ (WPW) – это состояние преждевременного возбуждения. Оно

Глава 17
Электропунктура по Ледневу. Синдром Преображенского
Когда в 1998 году дописывалась 16-я (тогда она была последней) глава этой книги, казалось, что все необходимые читателю сведения об «остеохондрозах» автором изложены. Однако обстоятельства складываются таким

Глава 17
Электропунктура по Ледневу. Синдром Преображенского
Когда в 1998 г. дописывалась 16-глава этой книги (тогда она была последней), казалось, что все необходимые читателю сведения об «остеохондрозах» автором изложены. Однако обстоятельства складываются таким образом,

ГЛАВА 60
ПРЕДМЕНСТРУАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
Временами почти каждая женщина испытывает неприятные ощущения, связанные с менструацией. Это могут быть болезненные ощущения в груди, подавленность, раздражительность, угри на лице. Вопреки распространенному мнению, немногие женщины

ГЛАВА 73
СИНДРОМ ХРОНМЧЕСКОЙ УСТАЛОСТИ
Это заболевание имеет много названий в разговорной речи, например грипп юппи (юппи – молодой, добропорядочный карьерист). Не отмахивайтесь от него – это серьезно. Синдром хронической усталости характеризуется постоянным чувством

Глава 6 ПРЕДМЕНСТРУАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
Предменструальный синдром, сокращенно ПМС, можно рассматривать как сложную взаимосвязь между женскими гормонами, диетой, факторами стресса и физическим и умственным здоровьем. Такой уникальный набор симптомов, колеблющихся от

Глава 1. Болевой синдром
Общими признаками кишечных болей, позволяющими отличать их от желудочных, служат:а) отсутствие строгой связи с приемом пищи (исключением является воспалительный процесс в поперечно-ободочной кишке, при котором боли в животе возникают после

Глава 15. Синдром дефицита внимания и гиперактивности
Почти в каждом классе бывают несколько учеников, отличающихся от остальных своим поведением. Обычно они суетливы, расторможены, постоянно крутятся, не могут ни секунды сидеть на месте, отвлекая соседей. Очень часто их

Источник